Η μικροκεφαλία (microcephaly) είναι μια συγγενής δυσπλασία που οδηγεί σε μείωση του μεγέθους της κεφαλής και, κατά συνέπεια, του εγκεφάλου. Κατά συνέπεια, η μικροκεφαλία συχνά συνοδεύεται από χαρακτηριστικά διανοητικής αναπηρίας, καθώς και από άλλες δυσλειτουργίες του νευρικού συστήματος. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της μικροκεφαλίας; Είναι δυνατόν να θεραπευτεί αυτή η δυσπλασία;
Η μικροκεφαλία (microcephaly) είναι μια συγγενής δυσπλασία που οδηγεί σε μείωση του φυσιολογικού μεγέθους της κεφαλής και ως εκ τούτου του εγκεφάλου (στη μικροκεφαλία, το βάρος του εγκεφάλου είναι μικρότερο από 900 g). Επομένως, τα άτομα με μικροκεφαλία στις περισσότερες περιπτώσεις παρουσιάζουν αναπτυξιακή καθυστέρηση (διανοητική αναπηρία).
Η κεφαλή μετριέται αμέσως μετά τον τοκετό - μεταξύ της περιοχής ακριβώς πάνω από τους άξονες του browbar στο πιο οπίσθιο τμήμα του ινιακού οστού. Εάν το αποτέλεσμα της μέτρησης είναι σημαντικά χαμηλότερο από τον καθορισμένο κανόνα για μια δεδομένη ηλικία και φύλο, αυτό σημαίνει μικροκεφαλία.
Ο επιπολασμός της μικροκεφαλίας εκτιμάται σε περίπου 1/1000 άτομα.
Μικροκεφαλία (microcephaly): αιτίες
1. ΓΕΝΕΤΙΚΟΙ ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ
- αριθμητικές και δομικές εκτροπές χρωμοσωμάτων, συμπεριλαμβανομένων τρισωμία, δηλαδή, η παρουσία ενός επιπλέον - τρίτου - χρωμοσώματος. Επομένως, η μικροκεφαλία μπορεί να εμφανιστεί κατά τη διάρκεια ασθενειών όπως: σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), σύνδρομο Down (τρισωμία 21 - μέτρια μικροκεφαλία) ή σύνδρομο Patau (τρισωμία 13), σύνδρομο κραυγής γάτας (διαγραφή 5ρ), σύνδρομο Wolf Hirschhorn (διαγραφή 4p);
- ασθένειες που ρυθμίζονται από μεταλλάξεις ενός γονιδίου, π.χ. σύνδρομο Rett, σύνδρομο Seckel, σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz, οικογενειακή μικροκεφαλία που κυριαρχεί αυτοσωματικά, οικογενειακή αυτοσωμική-υπολειπόμενη μικροκεφαλία.
- ασθένειες που ρυθμίζονται από γενετική προδιάθεση και περιβαλλοντικούς παράγοντες (πολυπαραγοντικές ασθένειες) ·
2. NONGENETIC ΠΑΡΑΓΟΝΤΕΣ
- μη μολυσματικές ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος του εμβρύου πριν και μετά τον τοκετό (ισχαιμία και υποξία, αιμορραγία στο νευρικό σύστημα, περιγεννητικοί τραυματισμοί).
Η αιτία της μικροκεφαλίας μπορεί να είναι ο ιός Zika, που μεταδίδεται από κουνούπια τίγρης, προειδοποιεί τις ιατρικές υπηρεσίες της Βραζιλίας, όπου από τις αρχές του 2015, έχουν αναφερθεί 3.174 περιπτώσεις γέννησης παιδιών με μικροκεφαλία.
- συγγενείς ενδομήτριες λοιμώξεις του εμβρύου (κυτταρομεγαλία, τοξοπλάσμωση, ερυθρά, έρπης).
- χημικές ουσίες και φάρμακα (καπνός, αλκοόλ, ναρκωτικά - ειδικά κοκαΐνη και οπιούχα, ορισμένα φάρμακα, π.χ. αντιεπιληπτικά όπως υδαντοΐνη ή παράγωγα φαινοβαρβιτάλης, καρβαμαζεπίνη).
- μητρικές ασθένειες (διαβήτης και μητρική φαινυλκετονουρία - η μικροκεφαλία είναι η πιο συχνή και η πιο σοβαρή επιπλοκή σε παιδιά μητέρων που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια).
- υποσιτισμός;
Μικροκεφαλία (μικροκεφαλία): συμπτώματα
Η μικροκεφαλία συνυπάρχει συχνά όχι μόνο με τα χαρακτηριστικά της διανοητικής αναπηρίας, αλλά και με άλλες διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος. Μπορούν να τους οδηγήσουν, μεταξύ άλλων ενδομήτριες λοιμώξεις. Για παράδειγμα, η συγγενής κυτταρομεγαλία χαρακτηρίζεται, εκτός από τη μικροκεφαλία, από χαμηλό βάρος γέννησης, μικρογυρία, μικρογυρία, αμφιβληστροειδοπάθεια και χοριοειδίτιδα, απώλεια ακοής και ψυχοκινητική καθυστέρηση. Με τη σειρά του, η συγγενής ερυθρά είναι η αιτία, μεταξύ άλλων ελαττώματα της καρδιάς και του μέσου ωτός, καθώς και δυσλειτουργίες του καταρράκτη και του σκελετικού συστήματος.
Η έρευνα δείχνει ότι η κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης προκαλεί σχεδόν διπλάσια αύξηση του κινδύνου μικροκεφαλίας με άλλες δυσπλασίες. Αυτό περιλαμβάνει το λεγόμενο σύνδρομο εμβρυϊκής αλκοόλης, στο οποίο η μικροκεφαλία συνυπάρχει με σημαντικές γνωστικές δυσλειτουργίες, εξασθένησε τη φυσική ανάπτυξη και τα χαρακτηριστικά δυσμορφικά χαρακτηριστικά του σκελετού του προσώπου.
Από την άλλη πλευρά, οι γυναίκες που καπνίζουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης γεννούν παιδιά των οποίων το βάρος γέννησης είναι 150-250 γραμμάρια μικρότερο από αυτό των νεογέννητων μητέρων που καπνίζουν.
Αντιθέτως, τα βρέφη μητέρων που λαμβάνουν περισσότερα από ένα αντιεπιληπτικά φάρμακα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι συχνότερα σοβαρές δυσπλασίες, ενδομήτρια υποτροφία (ανώμαλη ανάπτυξη του μωρού στη μήτρα), υποπλασία (ανεπαρκής ανάπτυξη) του μεσαίου μέρους του προσώπου και των δακτύλων.
Μικροκεφαλία (μικροκεφαλία): διάγνωση
Εκτός από τη φυσική εξέταση (μέτρηση κεφαλής) και την απεικόνιση (υπολογιστική τομογραφία της κεφαλής, απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού), πραγματοποιούνται επίσης εξετάσεις αίματος (για τον αποκλεισμό της μόλυνσης). Εάν υπάρχει υποψία γενετικά σχετιζόμενης μικροκεφαλίας, το παιδί παραπέμπεται σε καρυότυπο.
Μικροκεφαλία (μικροκεφαλία): θεραπεία
Η θεραπεία της μικροκεφαλίας δεν είναι δυνατή.
Σύμφωνα με τον ειδικό, ο Δρ. Maciej Pawłowski, κάτοικος γιατρού - παιδιατρικήΗ μικροκεφαλία είναι ένα από τα πιο κοινά κλινικά συμπτώματα που εντοπίζονται στην παιδιατρική πρακτική. Βρίσκονται όταν η μεγαλύτερη περιφέρεια της κεφαλής (μετρούμενη μεταξύ της περιοχής ακριβώς πάνω από το browbar τσακίζει μέχρι το οπίσθιο ινιακό οστό) είναι μικρότερη από μείον 3 τυπικές αποκλίσεις. Ο επιπολασμός εκτιμάται σε περίπου 1 / 1.000 νεογέννητα. Οι πιο συχνές αιτίες της μικροκεφαλίας περιλαμβάνουν: μη μολυσματικές ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος του εμβρύου, συγγενείς ενδομήτριες λοιμώξεις του εμβρύου, χημικές ουσίες / φάρμακα, ασθένειες της εγκύου μητέρας και κοινωνιοδημογραφικοί παράγοντες. Η μικροκεφαλία μπορεί επίσης να προσδιοριστεί γενετικά, απαιτώντας ανάλυση καρυότυπου. Δυστυχώς, συχνά αποδεικνύεται ότι η πολύ μικρή περιφέρεια κεφαλής οδηγεί σε διανοητική αναπηρία και άλλες δυσλειτουργίες του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Προτεινόμενο άρθρο:
Ο ιός zika μπορεί να προκαλέσει μικροκεφαλία. Συμπτώματα και οδοί μόλυνσης από ιό zika
