XYY super male σύνδρομο: αιτίες και συμπτώματα. Θεραπεία του συνδρόμου των σούπερμαν

Το σύνδρομο XYY Super Male είναι μια γενετική ασθένεια που αντιμετωπίζουν μόνο οι άνδρες. Σε αντίθεση με το όνομά του, σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα με τη σεξουαλική ορμή και ακόμη και τη στειρότητα. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Super Men; Ποια είναι η θεραπεία του συνδρόμου super male XYY;

Το σύνδρομο σούπερ αρσενικού XYY, γνωστό και ως σύνδρομο Jacobs ή supermen, είναι μια γενετική ασθένεια που μπορεί να αναφερθεί όταν ένα ζεύγος χρωμοσωμάτων που καθορίζει το αρσενικό φύλο, δηλαδή το XY, έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Υ. Από προεπιλογή, ένα αρσενικό έχει 46 χρωμοσώματα, αλλά ως αποτέλεσμα αυτής της γενετικής ανωμαλίας, ο αριθμός τους αυξάνεται σε 47.

Σύμφωνα με στοιχεία από τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, 0,1% του ανδρικού πληθυσμού πάσχει από σύνδρομο Super Male. Σε αντίθεση με το σύνδρομο του σούπερ θηλυκού, ο κίνδυνος εμφάνισης της νόσου δεν αυξάνεται με την ηλικία της μητέρας.

Σύνδρομο Super male - αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου supermen είναι μια χρωμοσωμική εκτροπή που σχηματίζεται κατά τον σχηματισμό του αρσενικού γενετικού κώδικα. Αυτή η ανωμαλία συνίσταται στην παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος Υ στο ζεύγος XY.

XYY super male σύνδρομο - συμπτώματα

• άνω του μέσου όρου ανάπτυξη
• υπόταση (κατάσταση μειωμένου μυϊκού τόνου)
• σοβαρή ακμή στην εφηβεία
• μαθησιακές δυσκολίες (το IQ μπορεί να είναι κατά μέσο όρο 10-15 βαθμοί χαμηλότερο από τους συνομηλίκους)
• προβλήματα συμπεριφοράς - παρορμητικότητα, επιθετικότητα και έλλειψη ενσυναίσθησης (σε μερικούς άνδρες)

Αν και οι άνδρες με επιπλέον χρωμόσωμα Υ μπορεί να έχουν καθυστερημένη διαδικασία εφηβείας, είναι συνήθως φυσιολογικό. Γι 'αυτό οι ασθενείς που αγωνίζονται με σύνδρομο σούπερ αρσενικού συνήθως δεν έχουν προβλήματα γονιμότητας.

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα του συνδρόμου super male δεν χρειάζεται να υπάρχουν σε όλους τους άνδρες που πάσχουν από αυτήν την ασθένεια.

Μπορεί να εμφανιστούν μετά την ηλικία των 50 ετών, λόγω του χαμηλού επιπέδου τεστοστερόνης (μερικές φορές η ασθένεια είναι ασυμπτωματική έως την ενηλικίωση). Μόνο σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να διαγνωστεί με υπογοναδισμό (δυσλειτουργία των όρχεων), μικρούς όρχεις και πέος και χαμηλά επίπεδα τεστοστερόνης.

Τα παιδιά ανδρών με σύνδρομο Super Male είναι υγιή επειδή η ασθένεια δεν είναι κληρονομική. Οι επιστήμονες συμφωνούν ότι η συχνότητα του συνδρόμου XYY δεν επηρεάζεται από γενετικούς παράγοντες, επειδή η χρωμοσωμική εκτροπή που προκαλεί την ασθένεια είναι τυχαία και εμφανίζεται σε διαφορετικούς χρόνους κατά τη διάρκεια του σχηματισμού σπέρματος.

Στη δεκαετία του 1960, μετά από μελέτες για κρατούμενους, ορισμένοι επιστήμονες κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι ένα επιπλέον χρωμόσωμα Υ ήταν υπεύθυνο για επιθετική συμπεριφορά. Ωστόσο, πρόσφατες μελέτες δείχνουν ότι αυτό δεν είναι ο κανόνας και αυτός ο τύπος συμπεριφοράς μπορεί να βρεθεί μόνο σε περίπου 1% των ασθενών με σύνδρομο XYY.

Σύνδρομο Super male - διαγνωστικά

Δύο βασικές δοκιμές εκτελούνται στη διαγνωστική:

1. SHBG, δηλαδή προσδιορισμός της συγκέντρωσης της πρωτεΐνης σύνδεσης ορμόνης φύλου στον ορό του αίματος. Εκτελούνται για να εκτιμήσουν τα επίπεδα τεστοστερόνης και άλλων ανδρογόνων.

2. Κυτταρογενετική εξέταση με στόχο την ανάλυση χρωμοσωμάτων.

Σύνδρομο XYY Super Male - θεραπεία

Είναι αδύνατο να θεραπευτεί μια γενετική ασθένεια. Εφαρμόζεται μόνο συμπτωματική θεραπεία, η οποία συνίσταται στη μείωση της ενόχλησης των συμπτωμάτων. Αυτή η θεραπεία είναι πιο αποτελεσματική όσο πιο γρήγορα γίνει η τελική διάγνωση.

• Η θεραπεία αντικατάστασης τεστοστερόνης συνίσταται στην ανανέωση ανεπαρκειών τεστοστερόνης. Η ορμονική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει τα έφηβα αγόρια να περάσουν από την εφηβεία, καθώς και τους ηλικιωμένους άνδρες που έχουν χαμηλή σεξουαλική επιθυμία. Επιπλέον, η εξισορρόπηση των επιπέδων τεστοστερόνης μπορεί να βοηθήσει στη βελτίωση της κατάστασης των αδύναμων οστών και των ασθενών μυών. Η θεραπεία αντικατάστασης τεστοστερόνης δεν βελτιώνει τη γονιμότητα.
• θεραπεία γονιμότητας - οι άνδρες με σύνδρομο σούπερ αρσενικού μπορεί να έχουν χαμηλό αριθμό σπερματοζωαρίων και συνεπώς έχουν προβλήματα σύλληψης ενός παιδιού Σε αυτήν την περίπτωση, μπορεί να χρησιμοποιηθεί ενδοκυτταροπλαστική ένεση ενός σπέρματος (ICSI). Ωστόσο, είναι πολύ ακριβό (περίπου 15.000 $).