Το σύνδρομο Alport είναι μια προοδευτική, γενετική διαταραχή των νεφρών που χαρακτηρίζεται από αιματουρία, που συχνά σχετίζεται με νευρογενή κώφωση και αλλαγές στην όραση. ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Alport; Πώς πηγαίνει η θεραπεία;
Το σύνδρομο Alport είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από διαταραχές στη δομή ενός δομικού συστατικού, το λεγόμενο κολλαγόνο τύπου IV. Η λανθασμένη μορφή του οδηγεί σε βλάβη των σπειραμάτων.
Σύνδρομο Alport - συμπτώματα
Τα χαρακτηριστικά αυτής της ασθένειας είναι:
- η εμφάνιση αιματουρίας - σε αγόρια από τη γέννηση
- πρωτεϊνουρία
- η αρτηριακή υπέρταση εξελίσσεται με μείωση της φυσιολογικής λειτουργίας των νεφρών
- Πρόβλημα ακοής
- πρόβλημα όρασης
- σταδιακή αμφίπλευρη νευρογενή κώφωση, απουσιάζει κατά τη βρεφική ηλικία, αλλά εμφανίζεται το αργότερο περίπου στην ηλικία των 30 - αρχικά, η κώφωση επηρεάζει υψηλότερους τόνους
Σύνδρομο Alport - διάγνωση
Η απλή κλινική παρατήρηση του ασθενούς συχνά δεν είναι αρκετή, επομένως είναι απαραίτητο να εξεταστεί ο ιστός που λαμβάνεται από τα νεφρά. Είναι επίσης δυνατή η διάγνωση του συνδρόμου Alport συλλέγοντας μια τομή δέρματος όπου η δομή του κολλαγόνου τύπου IV δεν είναι σωστή.
Διαγνωστικά κριτήρια (πρέπει να πληρούνται τουλάχιστον 4):
- κληρονομική εμφάνιση αιματουρίας
- διαγνωσμένη νεφρική ανεπάρκεια τελικού σταδίου που διαγνώστηκε σε τουλάχιστον δύο μέλη της οικογένειας
- προοδευτική κώφωση
- πρόβλημα με την όραση
- ένδειξη λειομύωσης, μη φυσιολογικού μεγέθους και αριθμού αιμοπεταλίων ή μη φυσιολογικών λευκών αιμοσφαιρίων
- διαταραχές δομής ιστού που παρατηρούνται σε ηλεκτρονικό μικροσκόπιο
- ταυτοποίηση των γενετικών μεταλλάξεων χαρακτηριστικών αυτής της ασθένειας
Σύνδρομο Alport - θεραπεία
Συνιστάται συμπτωματική θεραπεία - καταπολέμηση της πρωτεϊνουρίας, της αρτηριακής υπέρτασης και της αιματουρίας. Στο προχωρημένο στάδιο αυτής της ασθένειας, το λεγόμενο θεραπεία νεφρικής αντικατάστασης, π.χ. αιμοκάθαρση. Μπορεί επίσης να εξεταστεί η μεταμόσχευση νεφρού.
ΣπουδαίοςΟι άνθρωποι που δεν είναι άρρωστοι αλλά έχουν οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Alport πρέπει να γνωρίζουν ότι έχουν γενετικό βάρος. Οι κίνδυνοι ποικίλλουν. Εξαρτάται από το εάν η γενετική ανωμαλία εμφανίζεται και στους δύο γονείς ή μόνο στον πατέρα ή τη μητέρα. Οι άνδρες με σύνδρομο Alport μπορούν να μεταδώσουν μια γενετική διαταραχή στις κόρες τους - οι οποίες είναι οι ίδιοι υγιείς φορείς του ελαττώματος - και η ασθένεια μπορεί να εξαπλωθεί σε μελλοντικές γενιές. Οι υγιείς μητέρες μπορούν να μεταδώσουν ένα ελάττωμα στους γιους τους που θα τους κάνουν να αρρωστήσουν. Όταν το γενετικό ελάττωμα μεταφέρεται στην κόρη, παρόμοια με τα παραπάνω, γίνεται ασυμπτωματικός φορέας.
Διαβάστε επίσης: Το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz είναι μια σπάνια μεταβολική ασθένεια. Μπορεί η θεραπεία του SL ... Σύνδρομο Cushing (CS): αιτίες και συμπτώματα Σπάνιες ασθένειες που παραμορφώνουν το πρόσωπο και το σώμα
