Τα συγγενή (αναπτυξιακά) ελαττώματα στα παιδιά διαγιγνώσκονται στο 2-4%. νεογέννητα. Τα πιο συνηθισμένα γενετικά ελαττώματα στα μικρά παιδιά είναι καρδιακά ελαττώματα - επηρεάζουν κατά μέσο όρο 1 στα 100 παιδιά παγκοσμίως. Τα ελαττώματα του νευρικού συστήματος είναι άλλες συχνά αναγνωρισμένες δυσπλασίες. Μάθετε ποια είναι τα πιο συνηθισμένα γενετικά ελαττώματα στα παιδιά.
Οι γενετικές ανωμαλίες στα παιδιά είναι ανωμαλίες στην ανάπτυξη του σώματος που οδηγούν σε δομικές ανωμαλίες σε διάφορα μέρη του σώματος του παιδιού. Συγγενείς δυσπλασίες εμφανίζονται στο 2-4% του βρέφη, που είναι η κύρια (πρώτη ή δεύτερη) αιτία του βρεφικού θανάτου.
Υπάρχουν διαφορετικές αιτίες γενετικών ανωμαλιών. Μπορεί να ευθύνονται γονίδια ή περιβαλλοντικοί παράγοντες όπως τσιγάρα, αλκοόλ, φάρμακα, ιονίζουσα ακτινοβολία, ορισμένα φάρμακα, ενδομήτριες λοιμώξεις (π.χ. τοξοπλάσμωση, ερυθρά). Σε ορισμένες περιπτώσεις, τόσο γενετικοί όσο και περιβαλλοντικοί παράγοντες ευθύνονται για αναπτυξιακά ελαττώματα.
Αναπτυξιακά ελαττώματα στα παιδιά μπορούν να εντοπιστούν (χάρη στις προγεννητικές εξετάσεις) και μερικά από αυτά μπορούν να αντιμετωπιστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.
Τα πιο συνηθισμένα γενετικά ελαττώματα στα παιδιά - καρδιακά ελαττώματα
Τα πιο συνηθισμένα γενετικά ελαττώματα στα παιδιά είναι ανωμαλίες στη δομή της καρδιάς.Εκτιμάται ότι οκτώ στα χίλια νεογέννητα έχουν μεγάλο συγγενές καρδιακό ελάττωμα. Το πιο συνηθισμένο είναι το κοιλιακό διαφραγματικό ελάττωμα. Σε αυτήν την περίπτωση, λείπει ένα τμήμα του διαχωρισμού που χωρίζει τους θαλάμους. Άλλα συχνά διαγνωσμένα καρδιακά ελαττώματα στα παιδιά είναι:
Τα συμπτώματα των καρδιακών ελαττωμάτων σε ένα νεογέννητο μωρό περιλαμβάνουν το γαλάζιο χρώμα του δέρματος, τον αυξημένο καρδιακό ρυθμό, τη δύσπνοια και τους καρδιακούς μουρμουρίσεις
- ελάττωμα στο κολπικό διάφραγμα - προκύπτει από διαταραχές στην ανάπτυξη του κολπικού διαφράγματος
- Botalla patent ductus arteriosus - Το Botalla duct είναι ένα αιμοφόρο αγγείο στο έμβρυο που συνδέει την πνευμονική αρτηρία με την αορτή και αποστραγγίζει το αίμα απευθείας από τη δεξιά κοιλία στην αορτή, παρακάμπτοντας την πνευμονική κυκλοφορία. Κατά τη γέννηση, όταν το μωρό παίρνει την πρώτη του αναπνοή, ο σωλήνας κλείνει. Ωστόσο, σε ορισμένες περιπτώσεις, ο αγωγός δεν κλείνει - τότε είναι ένας αρτηριακός αγωγός διπλώματος ευρεσιτεχνίας της Botall
- αορτική στένωση - η αορτή (η μεγαλύτερη αρτηρία) και τα κλαδιά της μεταφέρουν αίμα σε όλο το σώμα. Σε περίπτωση στένωσης στο τμήμα που δεν απέχει πολύ από την έξοδο από την καρδιά, τα όργανα κάτω από τη στένωση δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά επειδή δεν τροφοδοτούνται επαρκώς με αίμα. Τότε μιλάμε για στένωση της αορτής
Προτεινόμενο άρθρο:
Η προγεννητική διάγνωση ανιχνεύει καρδιακά ελαττώματα. Τι δοκιμές θα ανιχνεύσουν ένα ελάττωμα ...Συγγενή (αναπτυξιακά) ελαττώματα στα παιδιά - ελαττώματα του νευρικού σωλήνα
- anencephaly - το παιδί δεν έχει εγκέφαλο ή οστό κρανίου. Τα μάτια και το πρόσωπο έχουν αναπτυχθεί. Το παιδί γεννιέται συχνά ζωντανό, αλλά πεθαίνει σε σύντομο χρονικό διάστημα
Το φολικό οξύ παίζει σημαντικό ρόλο στην πρόληψη γενετικών ανωμαλιών του νευρικού συστήματος. Μια γυναίκα πρέπει να αρχίσει να το παίρνει ακόμη και πριν μείνει έγκυος.
- εγκεφαλική κήλη - είναι η μετατόπιση ενός τμήματος του περιεχομένου του κρανίου μέσω του ελαττώματος στα οστά του καλύμματος
- hydrocephalus - σημαίνει υπερβολική συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού στο κοιλιακό σύστημα του εγκεφάλου. Υπάρχουν πολλές αιτίες του υδροκεφαλίου, συμπεριλαμβανομένου του πρόσφατα ανακαλυφθέντος ιού Zika
- σχιστόφιλο και ουρανίσκο - αυτό το ελάττωμα προκαλείται από λανθασμένη αναστόμωση ή έλλειψη σύνδεσης μεταξύ των τμημάτων που σχηματίζουν το χείλος (σχιστό χείλος - το λεγόμενο λαγός χείλος) ή τον ουρανίσκο (σχισμένος ουρανίσκος - το λεγόμενο στόμα λύκου)
- spina bifida - προκύπτει από το μη κλείσιμο του νωτιαίου σωλήνα (με άλλα λόγια: προκαλείται από την απουσία του πίσω μέρους των σπονδυλικών τόξων). Οι σπόνδυλοι που αποτελούν τη σπονδυλική στήλη που σχηματίζεται εκείνη τη στιγμή δεν κλείνουν στο πίσω μέρος της πλάτης και επομένως δεν προστατεύουν πλήρως τον ευαίσθητο νωτιαίο μυελό
Προτεινόμενο άρθρο:
ΦΟΛΙΚΟ ΟΞΥ σημαντικό πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
Συγγενή (αναπτυξιακά) ελαττώματα στα παιδιά - ελαττώματα του ουροποιητικού συστήματος
Νεφρικά ελαττώματα:
- αγενέσηση (απουσία) νεφρού, διπλός νεφρός (ένα από τα νεφρά έχει διπλό πυελικό σύστημα και μερικές φορές επίσης ουρητήρα)
- νεφρική δυσπλασία - η παρουσία ατροφικών, υπολειμματικών στοιχείων του νεφρικού ιστού στη θέση της τυπικής θέσης του νεφρού
- υποπλασία, δηλαδή υποανάπτυξη του νεφρού
- έκτοπο νεφρό - ο νεφρός βρίσκεται σε λάθος μέρος - μπορεί να είναι χαμηλός στη λεκάνη ή ακόμη και στην άλλη πλευρά του σώματος
Ελαττώματα των ουρητήρων, της ουροδόχου κύστης και της ουρήθρας
- δυσπλασία της ουροδόχου κύστης
- φυσαλιδώδης παλινδρόμηση - η ασθένεια συνίσταται στο γεγονός ότι αντί να ρέει έξω από την ουροδόχο κύστη μέσω της ουρήθρας, τα ούρα ρέουν μερικώς πίσω στους ουρητήρες και ακόμη και στα νεφρά
- σε αγόρια, υποσπαδίες (αναπτυξιακό ελάττωμα του ανοίγματος της ουρήθρας, που βρίσκεται λανθασμένα στο πίσω μέρος του πέους), τύρφη (ελλιπές κλείσιμο του πρόσθιου τοιχώματος της ουρήθρας)
Προτεινόμενο άρθρο:
ΕΝΔΙΑΜΕΣΑ ΠΡΟΒΛΗΜΑΤΑ μικρών παιδιών - από πού προέρχονται και πώς να τα αντιμετωπίσουμεΣυγγενή (αναπτυξιακά) ελαττώματα στα παιδιά - ελαττώματα του οργάνου της όρασης
- eyeball (χωρίς eyeball) - ο βολβός δεν αναπτύχθηκε στη μήτρα
- μικρά μάτια - το μάτι δεν φτάνει στο σωστό μέγεθος, είναι μικρότερο από το κανονικό
- συγγενής ίριδα - στη μήτρα, η ίριδα δεν αναπτύχθηκε σωστά. Το παιδί στερείται σχεδόν εντελώς από το έγχρωμο τμήμα της μεμβράνης του βολβού
Συγγενή (αναπτυξιακά) ελαττώματα στα παιδιά - ελαττώματα του σκελετικού συστήματος
- clubfoot - αυτό είναι ένα ελάττωμα που περιλαμβάνει παραμόρφωση ενός ή και των δύο ποδιών του παιδιού. Τα πόδια κατά τη γέννηση είναι ασυνήθιστα προς τα μέσα και έχουν "δρεπάνι" σχήμα. Το εσωτερικό τους άκρο μειώνεται και ανυψώνεται, ενώ το εξωτερικό άκρο είναι πιο κυρτό.
- varus γόνατα - ο άξονας της κνήμης γέρνει προς τα μέσα και τίθενται σε ανοιχτή γωνία προς το κέντρο (στο γράμμα O). Σωστά, ο άξονας της κνήμης κλίνει προς τα έξω σε σχέση με τον άξονα του μηρού (τα γόνατα ευθυγραμμίζονται στο γράμμα X)
- το hemimelia είναι ένα γενετικό ελάττωμα που χαρακτηρίζεται από την απουσία ολόκληρου ή μέρους του περιφερικού (από τον αγκώνα προς τα κάτω και από τα γόνατα προς τα κάτω) του κάτω ή του άνω άκρου
- δυσπλασία ισχίου σημαίνει ότι η άρθρωση του ισχίου δεν έχει αναπτυχθεί πλήρως
Το Hemimelia είναι ένα πολύ σπάνιο γενετικό ελάττωμα στα παιδιά
Πηγή: x-news.pl/Dzień Dobry TVN
