Σύνδρομο Klinefelter: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο Klinefelter είναι μια γενετική ασθένεια που προσβάλλει μόνο τους άνδρες. Ως αποτέλεσμα των εκτροπών χρωμοσωμάτων, οι περισσότεροι από αυτούς είναι πρακτικά αδύνατοι να παράγουν σπέρμα, επομένως το 95-99% των ασθενών είναι στείρο.Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter; Είναι δυνατή η θεραπεία της νόσου και η αποκατάσταση της γονιμότητας;

Πίνακας περιεχομένων:

1. Σύνδρομο Klinefelter: αιτίες
2. Σύνδρομο Klinefelter: συμπτώματα
3. Σύνδρομο Klinefelter: διάγνωση
4. Σύνδρομο Klinefelter: θεραπεία

Το σύνδρομο Klinefelter, γνωστό και ως 47, σύνδρομο XXY ή υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός, είναι μια γενετική ασθένεια στην οποία τουλάχιστον ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα υπάρχει στους άνδρες. Το σύνδρομο Classic Klinefelter προκαλείται από έναν μη φυσιολογικό γονότυπο 47, XXY. Υπάρχουν επίσης ασθενείς με ακόμη περισσότερα χρωμοσώματα: 48 XXYY και 49 XXXXY. Το σύνδρομο Klinefelter διαγιγνώσκεται σε 1 στα 1.000 αγόρια που γεννήθηκαν.

Ακούστε για το σύνδρομο Klinefelter. Μάθετε για τις αιτίες, τα συμπτώματα και τη θεραπεία του. Αυτό είναι υλικό από τον κύκλο ΑΚΡΟΑΣΗΣ ΚΑΛΗΣ. Podcast με συμβουλές.

Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο

Σύνδρομο Klinefelter: αιτίες

Η αιτία του συνδρόμου Klinefelter είναι μια χρωμοσωμική εκτροπή λόγω της παρουσίας ενός επιπλέον χρωμοσώματος Χ που καθορίζει το θηλυκό φύλο. Η αιτία αυτής της γενετικής ανωμαλίας είναι η διαταραχή της μυϊκής διαίρεσης στα αρσενικά και θηλυκά αναπαραγωγικά κύτταρα.

Σύνδρομο Klinefelter: συμπτώματα

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Klinefelter δεν αναγνωρίζονται μέχρι την εφηβεία, όταν η κανονική παραγωγή τεστοστερόνης αυξάνεται γρήγορα. Σε ασθενείς με σύνδρομο Klinefelter, η πορεία της εφηβείας δεν είναι φυσιολογική επειδή η παραγωγή αυτής της ορμόνης είναι ανεπαρκής. Στη συνέχεια, σε ασθενείς με καρδιοτύπο 47, XXY παρατηρούνται τα ακόλουθα:

• άνω του μέσου όρου ανάπτυξη
• γυναικεία σιλουέτα σώματος (χαρακτηριστική δομή της λεκάνης και του στήθους)
• μικροί όρχεις
• ανεπαρκώς αναπτυγμένοι μύες
• μακριά άνω και κάτω άκρα
• χωρίς τρίχες προσώπου και μικρά μαλλιά
• γυναικομαστία, δηλ. αρσενικά στήθη

Σε ασθενείς με περισσότερα Χ χρωμοσώματα, τα συμπτώματα είναι πολύ πιο σοβαρά από ότι στο κλασικό σύνδρομο Klinefelter. Σε ασθενείς με καρυότυπους 48, XXYY και 48, XXXY, εκτός από τα προαναφερθέντα παρατηρούνται επίσης συμπτώματα, ψυχικές διαταραχές. Επιπλέον, ο οφθαλμικός υπερτελισμός είναι χαρακτηριστικός, δηλ. Τα μάτια που είναι πολύ φαρδιά, η γέφυρα της επίπεδης μύτης και το πέμπτο δάχτυλο κλινικοδυναμικά, δηλαδή πλευρική ή μεσαία καμπυλότητα του δακτύλου.

Η ομάδα του Fraccaro

Το σύνδρομο Fraccaro είναι μια μορφή συνδρόμου Klinefelter, ωστόσο, ξεχωρίστηκε λόγω των σημαντικών διαφορών του.

Σε αντίθεση με τους ασθενείς με καρυότυπο 48, XXYY και 48, XXXY, οι ασθενείς με 49, XXXXY είναι σύντομοι και έχουν σοβαρά δυσμορφικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως ο υπερτελισμός ή η επίπεδη μύτη. Μερικά αγόρια γεννιούνται με ρωγμή.

Τα συγγενή καρδιακά ελαττώματα, η ακτινωτή σύνθλιψη, το κοίλο πόδι (pes cavus), τα γόνατα valgus (genu valgum), η υπόταση και η χαλαρότητα στις αρθρώσεις δεν είναι επίσης ασυνήθιστα. Υπάρχουν επίσης ψυχικές διαταραχές.

Οι ασθενείς με περισσότερα από ένα επιπλέον Χ χρωμόσωμα έχουν μέτρια έως σοβαρή διανοητική αναπηρία. Σύμφωνα με έρευνα, κάθε επιπρόσθετο Χ χρωμόσωμα σχετίζεται με μείωση του IQ κατά 15-16 μονάδες κατά μέσο όρο.

Σύνδρομο Klinefelter: διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται με βάση τα αποτελέσματα μιας κυτταρογενετικής εξέτασης (ανάλυση χρωμοσωμάτων) που επιβεβαιώνει ή αποκλείει την παρουσία ενός επιπλέον Χ χρωμοσώματος.

Σύνδρομο Klinefelter: θεραπεία

Η ορμονοθεραπεία τεστοστερόνης χρησιμοποιείται υπό την επίβλεψη παιδίατρου, ενδοκρινολόγου και γενετιστή από τη στιγμή που ο ασθενής γίνεται 12 έως το τέλος της ζωής του.

Δεν υπάρχει αιτιώδης θεραπεία για την ασθένεια. Είναι επίσης αδύνατο να αποκατασταθεί η γονιμότητα.