HUNTER SYNDROME - Συμπτώματα και θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίτιδας τύπου II

Το σύνδρομο Hunter, ή η βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου II, είναι μια σπάνια γενετικά καθορισμένη μεταβολική νόσος. Το σύνδρομο Hunter διακρίνεται από άλλους τύπους βλεννοπολυσακχαρίτιδας από έναν διαφορετικό τρόπο κληρονομικότητας που θέτει την πλειονότητα των ανδρών που επηρεάζονται από την ασθένεια. Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Hunter; Πώς είναι η θεραπεία ασθενών με βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου II;

Το σύνδρομο Hunter, ή η βλεννοπολυσακχαρίτιδα τύπου II, είναι μια ασθένεια αποθήκευσης λυσοσωμάτων, δηλαδή μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια στην οποία - λόγω ελαττώματος ή έλλειψης δραστηριότητας ενός από τα ένζυμα - διάφορες ουσίες συσσωρεύονται σε λυσοσώματα (κυτταρικά οργανίδια που περιέχουν ένζυμα που διαλύουν πολλές ουσίες) ). Η ουσία του συνδρόμου Hunter είναι η έλλειψη ή το ελάττωμα της υπερφρασάσης του idursonate - ένα ένζυμο υπεύθυνο για τη σύνθεση των βλεννοπολυσακχαριτών, επίσης γνωστό ως γλυκοζαμινογλυκάνες ή GAGs. Κατά συνέπεια, οι βλεννοπολυσακχαρίτες συσσωρεύονται στα όργανα και οδηγούν στην αποτυχία τους.

Το σύνδρομο Hunter ανήκει στο λεγόμενο Σπάνιες ασθένειες: η επίπτωση είναι 1 στις 150.000 γεννήσεις, κυρίως αγόρια. Σύμφωνα με τα στοιχεία του MPS Association, στην Πολωνία, η νόσος του Hunter αντιπροσωπεύει περίπου το 20%. όλες οι περιπτώσεις βλεννοπολυσακχαρίτιδας.

Σύνδρομο Hunter - αιτίες

Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που ελέγχει την παραγωγή του idursonate. Λόγω ενός γενετικού σφάλματος, ένα ένζυμο που είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση των βλεννοπολυσακχαριτών δεν μπορεί να παραχθεί ή ένα ένζυμο μπορεί να παραχθεί που δεν είναι ικανό να διασπάσει τους βλεννοπολυσακχαρίτες ή δεν το κάνει όπως θα έπρεπε.

Σύνδρομο Hunter - κληρονομιά

Σε αντίθεση με άλλες μορφές βλεννοπολυσακχαριδίων, οι οποίες κληρονομούνται αυτοσωματικά σε εσοχή, η κληρονομικότητα του συνδρόμου Hunter έχει υπολειπόμενη φύση που σχετίζεται με το Χ χρωμόσωμα (το γονίδιο της νόσου βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα). Αυτό σημαίνει ότι το παιδί μπορεί να λάβει το ελαττωματικό γονίδιο μόνο από τη μητέρα. Μια γυναίκα έχει δύο χρωμοσώματα Χ: ένα από τον πατέρα της και ένα από τη μητέρα της. Από την άλλη πλευρά, ένας άντρας έχει ένα Χ χρωμόσωμα, το οποίο κληρονομεί από τη μητέρα του και ένα Υ χρωμόσωμα, το οποίο λαμβάνει από τον πατέρα του. Εάν μια γυναίκα έχει ένα χρωμόσωμα Χ με ελαττωματικό γονίδιο για το σύνδρομο Hunter και το άλλο φυσιολογικό, είναι ένας υγιής φορέας της νόσου, επειδή το σωστό γονίδιο την προστατεύει από τα συμπτώματα. Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο Hunter εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά σε αγόρια. Εάν η μητέρα μεταβιβάσει το μη φυσιολογικό γονίδιο στον γιο της, θα αναπτύξει συμπτώματα της νόσου επειδή δεν έχει δεύτερο χρωμόσωμα Χ για να τον αποτρέψει από την ενεργοποίηση της νόσου. Εάν μεταδώσει ένα υγιές γονίδιο, τα συμπτώματα της νόσου δεν θα εμφανιστούν.

Σύνδρομο Hunter - συμπτώματα

Υπάρχουν δύο μορφές της νόσου: τύπος Α, που αναφέρεται ως κλασική μορφή και τύπος Β - με πιο ήπια πορεία. Ο τύπος Α κυριαρχείται από τα τυπικά συμπτώματα της βλεννοπολυσακχαρίτιδας, όπως:

• πάχυνση των χαρακτηριστικών του προσώπου
• κοντό ανάστημα
• αλλαγές στις αρθρώσεις, με σημαντική μείωση της κινητικότητάς τους
• διεύρυνση του ήπατος και του σπλήνα (ηπατοσπληνομεγαλία)
• ομφαλικές και βουβωνικές κήλες (εμφανίζονται στην παιδική ηλικία)

Ο τύπος Α χαρακτηρίζεται από σημαντική νοητική καθυστέρηση, παραμόρφωση της σπονδυλικής στήλης και σοβαρή κύφωση.

Στον τύπο Β, τα γενετικά ελαττώματα είναι λιγότερο σοβαρά: οι οστικές αλλαγές είναι πιο ήπιες και η διανοητική καθυστέρηση είναι ήπια ή απουσιάζει.

Τα συμπτώματα που διακρίνουν τη νόσο του Hunter από άλλους τύπους MPS είναι οι δερματικές αλλοιώσεις, μικρά ανυψωμένα εξογκώματα που βρίσκονται στα χέρια, ωμοπλάτες και πλάτη. Επιπλέον, δεν υπάρχουν τυπικές αλλαγές για τη βλεννοπολυσακχαρίτιδα στο όργανο όρασης με τη μορφή αδιαφάνειας του κερατοειδούς, ενώ συχνά εντοπίζεται βλάβη στο όργανο ακοής, η οποία σχετίζεται με απώλεια ακοής ή κώφωση. Κατά τη διάρκεια της νόσου του Hunter, υπάρχει επίσης μια απόρριψη βλεννογόνων εκκρίσεων από τη μύτη, που δεν σχετίζονται με τη μόλυνση του αναπνευστικού συστήματος. Άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Hunter περιλαμβάνουν επίσης βλάβη στον καρδιακό μυ και υποτροπιάζουσες αναπνευστικές λοιμώξεις.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Hunter εμφανίζονται περίπου 2-3. έτος της ζωής του παιδιού.

Σύνδρομο Hunter - διάγνωση

Για τη διάγνωση της νόσου, είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθεί μια δοκιμή που συνίσταται στον ποσοτικό προσδιορισμό των βλεννοπολυσακχαριτών στα ούρα (στην περίπτωση των βλεννοπολυσακχαριτών απεκκρίνονται σε περίσσεια) και στον προσδιορισμό του τύπου τους.

Σύνδρομο Hunter - θεραπεία

Είναι δυνατή μόνο η συμπτωματική θεραπεία του συνδρόμου Hunter, η οποία συνίσταται στην αποκατάσταση και θεραπεία επιπλοκών οργάνων. Η θεραπεία μπορεί επίσης να περιλαμβάνει τη χορήγηση μιας θεραπείας αντικατάστασης ενζύμου χρησιμοποιώντας μια σουλφατάση iduronate. Χρησιμοποιούνται για να σταματήσουν την εξέλιξη της νόσου.

Σύνδρομο Hunter - πρόγνωση

Η περίοδος επιβίωσης με τη μορφή του κλασικού συνδρόμου Hunter είναι περίπου 20 χρόνια. Οι άνθρωποι που αγωνίζονται με τον τύπο Β του συνδρόμου Hunter επιβιώνουν περισσότερο (έως την 3η ή ακόμα και την 4η δεκαετία της ζωής).