Συγγενή σύνδρομα μεγάλου διαστήματος QT

Τα συγγενή σύνδρομα μακράς QT (LQTS) είναι μια ομάδα σοβαρών καρδιακών παθήσεων που περιλαμβάνουν διαταραχές στη ροή ιόντων μέσω των κυτταρικών μεμβρανών των καρδιομυοκυττάρων. Παρά την κανονική δομή της καρδιάς και τη μηχανική λειτουργία της, μπορεί να οδηγήσει σε αρρυθμίες και ξαφνική καρδιακή ανακοπή. Μάθετε ποιος κινδυνεύει να αναπτύξει LQTS, ποια είναι τα συμπτώματά του και πώς να αποτρέψετε την αρρυθμία.

Πίνακας περιεχομένων:

1. Διάστημα QT - τι είναι αυτό;
2. Η σημασία του διορθωμένου διαστήματος QT
3. Συγγενή σύνδρομα μεγάλου διαστήματος QT
4. Σύνδρομο Long QT - συμπτώματα και διάγνωση
5. Σύνδρομο Long QT - θεραπεία

Το συγγενές σύνδρομο μακράς QT είναι πολύ σπάνιο. Προκαλείται από μια γενετική ασθένεια και εμφανίζεται συχνότερα μαζί με άλλα ελαττώματα, όπως η κώφωση.

Αυτή η ασθένεια προκύπτει από βλάβη στα κανάλια ιόντων, τα οποία είναι πρωτεΐνες μεμβράνης, τα οποία με τη σειρά τους διακόπτουν τη ροή ιόντων στα κύτταρα του καρδιακού μυός. Ο κίνδυνος αυτής της διαταραχής της ηλεκτρικής δραστηριότητας του καρδιακού μυός σχετίζεται με τον κίνδυνο σοβαρών αρρυθμιών και καρδιακής ανακοπής.

Το πρώτο σύμπτωμα είναι η συγκοπή λόγω αρρυθμίας, επομένως είναι απαραίτητο να αναζητηθεί παράταση του διαστήματος QT σε συγγενείς ατόμων που έχουν βιώσει ξαφνικό καρδιακό θάνατο ή έχουν διαγνωστεί με LQTS.

Η προφυλακτική φαρμακοθεραπεία χρησιμοποιείται στη θεραπεία και εάν είναι ανεπαρκής, εμφυτεύεται ένας καρδιο-μετατροπέας-απινιδωτής. Μετά τη διάγνωση ενός παρατεταμένου διαστήματος QT, είναι απαραίτητο να παραμείνετε υπό συνεχή παρακολούθηση ενός καρδιολόγου, μεταξύ άλλων, προκειμένου να αξιολογήσετε τις ενδείξεις εμφύτευσης ενός καρδιο-μετατροπέα-απινιδωτή.

Διάστημα QT - τι είναι αυτό;

Η καμπύλη EKG καταγράφει την ηλεκτρική δραστηριότητα του καρδιακού μυός. Η οριζόντια γραμμή αντιπροσωπεύει το δυναμικό ηρεμίας, δηλαδή την έλλειψη ηλεκτρικής δραστηριότητας. Ένα ερέθισμα που δρα σε ένα κύτταρο αλλάζει τις ιδιότητες της μεμβράνης του, γίνεται διαπερατό σε ιόντα και το ηλεκτρικό φορτίο των κυττάρων αλλάζει - συμβαίνει αποπόλωση. Η διαδικασία αυτής της φόρτισης επιστρέφει στο φυσιολογικό οφείλεται σε μετατοπίσεις ιόντων και ονομάζεται επαναπόλωση. Αυτές οι αλλαγές στο ηλεκτρικό φορτίο των κυττάρων (αποπόλωση ή επαναπόλωση) αντικατοπτρίζονται ως η απόκλιση της καμπύλης ΗΚΓ κατά τη διάρκεια αυτής της δοκιμής.

Το διάστημα QT είναι το τμήμα της καμπύλης ΗΚΓ μεταξύ της έναρξης του κύματος Q και του τέλους του κύματος Τ, είναι μια καταγραφή ολόκληρης της ηλεκτρικής δραστηριότητας των κοιλιών της καρδιάς. Περιλαμβάνει ολόκληρο το σύμπλεγμα QRS, το οποίο αντικατοπτρίζει την αποπόλωση των κοιλιών, καθώς και το τμήμα ST και το κύμα Τ, τα οποία με τη σειρά τους μιλούν για επαναπόλωση, δηλαδή την επιστροφή του κοιλιακού μυός στο δυναμικό ηρεμίας του. Το μήκος του διαστήματος QT εξαρτάται από τον καρδιακό ρυθμό, την αποτελεσματικότητα των ιοντικών φορέων και, σε μικρό βαθμό, επίσης από το φύλο και την ηλικία.

Οι ανωμαλίες στο διάστημα QT μπορούν να συμβάλουν στην ανάπτυξη σοβαρών αρρυθμιών. Αυτό συμβαίνει επειδή η μη φυσιολογική παράταση του QT δείχνει ακανόνιστη επαναπόλωση και συνεπώς διαφορετική διάρκεια της ηλεκτρικής υπερευαισθησίας του μυοκαρδίου.

Αυτή η υπερευαισθησία είναι ένα φυσιολογικό, φυσιολογικό φαινόμενο, χαρακτηρίζεται από υπερβολικά έντονη ηλεκτρική απόκριση στο ενεργό ερέθισμα και εμφανίζεται μετά από κάθε ενεργοποίηση των καρδιομυοκυττάρων. Αυτή η αυξημένη καρδιακή απόκριση συμβάλλει στην ανάπτυξη κοιλιακών αρρυθμιών.

Σε ασθενείς, η παράταση της περιόδου επαναπόλωσης και υπερευαισθησίας καθιστά δυνατή την επόμενη ηλεκτρική διέγερση του καρδιακού μυός κατά τη διάρκεια αυτής της υπερευαισθησίας, η οποία θα προκαλέσει την αρρυθμία.

Αυτό μπορεί να είναι κοιλιακή ταχυκαρδία, κοιλιακή μαρμαρυγή, και στρέψη κορμού, τα οποία μπορεί να υποχωρήσουν αυθόρμητα ή να εξελιχθούν σε κοιλιακή μαρμαρυγή. Όλες αυτές οι αρρυθμίες είναι απειλητικές για τη ζωή και οδηγούν σε θάνατο εκτός εάν ληφθούν άμεσα μέτρα έκτακτης ανάγκης.

Αυτές οι αρρυθμίες είναι σπάνιες, αλλά λόγω των κινδύνων τους, είναι επιτακτική η αναζήτηση και η θεραπεία ατόμων με μεγάλο χρονικό διάστημα QT.

Αξίζει να σημειωθεί ότι σε υγιείς ανθρώπους η πυρίμαχη περίοδος είναι σταθερή και δεν είναι δυνατόν να «υπερθέσουμε» μια άλλη διέγερση από τις προηγούμενες.

Η παράταση του QT μπορεί να οφείλεται σε:

• λήψη ορισμένων φαρμάκων, ειδικά πολλά φάρμακα που μπορεί να έχουν τέτοιο αποτέλεσμα, π.χ. ψυχοτρόπα φάρμακα, αντιαλλεργικά φάρμακα, αντιβακτηριακά φάρμακα ή ορισμένα φάρμακα που επηρεάζουν την καρδιακή λειτουργία
• Διαταραχές ηλεκτρολυτών - έλλειψη ασβεστίου, έλλειμμα καλίου ή μαγνησίου
• ισχαιμία του μυοκαρδίου
• γενετικές ανωμαλίες που σχετίζονται με μεταφορείς ιόντων - συχνότερα κάλιο, λιγότερο νάτριο
• ασθένειες του κεντρικού νευρικού συστήματος που προκαλούν αύξηση της ενδοκρανιακής πίεσης
• φαιοχρωμοκύτωμα
• δηλητήριο
• Σύνδρομο Brugada

Η σημασία του διορθωμένου διαστήματος QT

Η διάγνωση ενός παρατεταμένου διαστήματος QT βασίζεται στον υπολογισμό ενός διορθωμένου διαστήματος QT, ο οποίος είναι απαραίτητος επειδή, όπως αναφέρθηκε, το μήκος του εξαρτάται από τον καρδιακό ρυθμό. Στην πράξη, χρησιμοποιείται ο τύπος Bazett στον οποίο το μετρούμενο διάστημα QT διαιρείται με τη ρίζα της απόστασης κύματος R. Ένα παρατεταμένο διάστημα QT συμβαίνει όταν ο επανυπολογισμός είναι μεγαλύτερος από 460 χιλιοστά του δευτερολέπτου για τα θηλυκά ή 450 ms για τους άνδρες.

Συγγενή σύνδρομα μεγάλου διαστήματος QT

Είναι μια ομάδα 15 κληρονομικών ασθενειών στις οποίες τα κανάλια ιόντων έχουν υποστεί βλάβη λόγω πολλών διαφορετικών μεταλλάξεων (έχουν περιγραφεί πάνω από 500). Αυτό έχει ως αποτέλεσμα την ετερογένεια στην επαναπόλωση, την παράταση του QT, την προδιάθεση για στρέψη των σημείων και ξαφνικό καρδιακό θάνατο.

Οι πιο συχνές ασθένειες είναι:

• Σύνδρομο Jervell-Lang-Nielsen - κληρονόμησε τα αυτοσωματικά υποχωρητικά. Εμφανίζεται σε πάνω από το 40% των ασθενών με συγγενή παράταση QT. Επιπλέον, σχετίζεται με κώφωση και έλλειψη ανάπτυξης λόγου. Η σωματική άσκηση ή ένα έντονο συναισθηματικό ερέθισμα προϋποθέτει την εμφάνιση διαταραχής του ρυθμού. Η διάγνωση γίνεται βάσει κριτηρίων Schwartz, συμπεριλαμβανομένης της ανάλυσης ΗΚΓ, της παρουσίας συγκοπής, κώφωσης ή αργού καρδιακού ρυθμού.
• Σύνδρομο Andersen-Tawila - κληρονομικό αυτοσωμικό κυρίαρχο
• Σύνδρομο Romano and Ward - κληρονομικό αυτοσωμικό κυρίαρχο

Μάθετε περισσότερα: Καρδιολογικές παθήσεις: αιτίες, τύποι, συμπτώματα, θεραπεία

Σύνδρομο Long QT - συμπτώματα και διάγνωση

Μια τέτοια διαταραχή της ηλεκτρικής δραστηριότητας των κοιλιών μπορεί να μην προκαλέσει συμπτώματα, αλλά εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αιφνίδιου καρδιακού θανάτου ή σύνδρομου μακρού QT, είναι απαραίτητη η διάγνωση. Τα πιο χαρακτηριστικά είναι λιποθυμία με σπασμούς ή ξαφνική καρδιακή ανακοπή που προκαλείται από συναισθήματα, άσκηση ή θόρυβο. Αυτή είναι συνήθως η πρώτη φορά που συμβαίνει σε παιδιά και αυτά τα επεισόδια τείνουν να επαναλαμβάνονται. Τα άτομα με σύνδρομο Andersen-Tawil εμφανίζουν επίσης αλλαγές στην εμφάνιση, όπως ελάττωμα στον ουρανίσκο ή κοντό ανάστημα.

Η πρόγνωση της επιβίωσης σε άτομα με LQTS είναι χειρότερη σε περίπτωση επαναλαμβανόμενης συγκοπής (απώλεια συνείδησης), καρδιακής ανακοπής, σημαντικής παράτασης του QT, συμπτωμάτων σε πολύ νεαρή ηλικία ή ξαφνικού καρδιακού θανάτου στην οικογένεια.

Η διάγνωση γίνεται όχι μόνο βάσει της ανάλυσης του ΗΚΓ, των συμπτωμάτων, αλλά και του γενετικού τεστ, το τελευταίο καθορίζει σε μεγάλο βαθμό την περαιτέρω διαχείριση και την πρόγνωση. Δυστυχώς, η ικανότητα μελέτης των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για αυτήν την ασθένεια είναι περιορισμένη και δαπανηρή. Λόγω του πλήθους των μεταλλάξεων που μπορούν να τις προκαλέσουν, είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε έναν γιατρό - γενετιστή ο οποίος, αφού αναλύσει όλα τα συμπτώματα, θα δείξει ποια μετάλλαξη πρέπει να αναζητηθεί.

Πριν από τη διάγνωση του συγγενούς συνδρόμου μακρού QT, είναι απαραίτητο να αποκλειστούν οι αποκτηθείσες αιτίες αυτής της ηλεκτρικής δυσλειτουργίας: διαταραχές ηλεκτρολυτών (νάτριο, κάλιο, μαγνήσιο), επιδράσεις στα φάρμακα και στην περίπτωση συγκοπής, διάγνωση άλλων πιθανών αιτιών (συμπεριλαμβανομένου του νευρολογικού).

Σύνδρομο Long QT - θεραπεία

Το πιο σημαντικό είναι να αναζητάτε ενεργά άτομα που βρίσκονται σε κίνδυνο, δηλαδή εκείνους που έχουν έναν άρρωστο συγγενή ή έναν ξαφνικό καρδιακό θάνατο στην οικογένεια. Εάν γίνει διάγνωση, η θεραπεία βασίζεται κυρίως στην αποφυγή καταστάσεων που ευνοούν την εμφάνιση αρρυθμιών:

• αποφεύγοντας φάρμακα που παρατείνουν το διάστημα QT (υπάρχουν πολλά φάρμακα, η λίστα είναι διαθέσιμη στη διεύθυνση https://crediblemeds.org)
• αποφεύγοντας τη σωματική άσκηση
• αποφυγή καταστάσεων που οδηγούν σε διαταραχές ηλεκτρολυτών: διάρροια, έμετος
• εξάλειψη ξαφνικών ήχων που μπορεί να προκαλέσουν αρρυθμία: ξυπνητήρι, κουδούνι

Επιπλέον, η φαρμακοθεραπεία με φάρμακα που επηρεάζουν την αγωγή των νεύρων και μειώνει τον καρδιακό ρυθμό είναι απαραίτητη. Στην περίπτωση συγκοπής, καρδιακής ανακοπής ή εμφάνισης κοιλιακής ταχυκαρδίας παρά τη φαρμακοθεραπεία, αλλά επίσης εάν έχει βρεθεί μια ιδιαίτερα επικίνδυνη μετάλλαξη σε ασυμπτωματικούς ασθενείς, εμφυτεύεται ένας καρδιο-μετατροπέας-απινιδωτής, ο οποίος διακόπτει τις εμφανιζόμενες αρρυθμίες. Η συμπαθητική εκφύλιση της καρδιάς πραγματοποιείται σε μερικούς ασθενείς.

Τόξο. Maciej Grymuza Απόφοιτος της Ιατρικής Σχολής του Ιατρικού Πανεπιστημίου K. Marcinkowski στο Πόζναν. Αποφοίτησε με πολύ καλό αποτέλεσμα. Επί του παρόντος, είναι γιατρός στον τομέα της καρδιολογίας και διδακτορικός φοιτητής. Ενδιαφέρεται ιδιαίτερα για επεμβατική καρδιολογία και εμφυτεύσιμες συσκευές (διεγέρτες).

Προτεινόμενο άρθρο:

Δεξροκαρδία: όταν η καρδιά βρίσκεται σε λάθος πλευρά