Η φράση «επεμβατική εξέταση κατά την εγκυμοσύνη» ακούγεται τρομερή και μπορεί να αποτρέψει τις δοκιμές. Όμως ο κίνδυνος επιπλοκών από επεμβατικές προγεννητικές δοκιμές είναι ελάχιστος και η ανίχνευση της νόσου είναι 100% αποτελεσματική. Απλά πρέπει να ξέρετε τι ψάχνετε και γιατί.
Ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος μετρά τον κίνδυνο εμφάνισης γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο όταν ο κίνδυνος εμφάνισης γενετικών ανωμαλιών είναι υψηλότερος από το συνηθισμένο. Φυσικά, δεν είναι υποχρεωτικά, αλλά η επιβεβαίωση του ανίατου ελαττώματος δίνει το δικαίωμα να τερματίσει νόμιμα την εγκυμοσύνη. Εάν λάβετε υπόψη μια τέτοια λύση - αξίζει να κάνετε αυτήν την έρευνα. Ωστόσο, θα πρέπει να γνωρίζετε ότι ακόμη και μια επεμβατική δοκιμή δεν θα δώσει σαφή απάντηση εάν το παιδί είναι εντελώς υγιές, επειδή οι εξετάσεις πραγματοποιούνται μόνο για τα πιο συνηθισμένα ή οικογενειακά ελαττώματα. Αλλά το αποτέλεσμα δεν αφήνει περιθώρια αμφιβολίας: η ακρίβεια αυτών των μελετών εκτιμάται στο 99,9%.
ΒΙΟΨΥΣΗ ΤΡΟΦΟΒΛΑΣΤΗΣ (KOSMÓWKI)
" Πότε? Μεταξύ 11 και 14 εβδομάδων κύησης. Αυτό το τεστ μπορεί να διαγνώσει τις ίδιες ασθένειες με την αμνιοκέντηση, αλλά γίνεται νωρίτερα. Επιστροφή χρημάτων NFZ; Ναι, εάν υπάρχουν ενδείξεις
και παραπομπή σε γιατρό που έχει υπογράψει σύμβαση με το Εθνικό Ταμείο Υγείας.
"Πώς πάει? Η βιοψία τροφοβλαστών βασίζεται στη λήψη θραύσματος του χορίου (εξωτερική εμβρυϊκή μεμβράνη) υπό καθοδήγηση υπερήχων. Το χοριό μπορεί να συλλεχθεί μέσω της κοιλιάς (διάτρηση της βελόνας του κοιλιακού τοιχώματος) ή μέσω του κόλπου (μέσω του καθετήρα που εισάγεται μέσω του τραχήλου στη μήτρα). Το αποτέλεσμα της δοκιμής είναι γνωστό μετά από μερικές ημέρες.
»Για ποιο λόγο φτιάχνονται; Για να μάθετε εάν το έμβρυο επιβαρύνεται με ορισμένες ασθένειες. Το χοριό είναι ένα καλό υλικό για έρευνα που επιτρέπει την ανίχνευση ή τον αποκλεισμό της ύπαρξης γονιδιακών μεταλλάξεων (διαγνωστικά, μεταξύ άλλων, κυστική ίνωση, μυϊκή δυστροφία Duchenne). Από την άλλη πλευρά, η δοκιμή καρυότυπου επιτρέπει την ανίχνευση τρισωμίας, δηλαδή μια κατάσταση όπου υπάρχει πάρα πολύ από ένα χρωμόσωμα (διαγνωστικά των συνδρόμων Down, Edwards, Patau, μεταξύ άλλων).
"Κίνδυνος? Ο κίνδυνος αποβολής είναι περίπου 1%. (1 στις 100 δοκιμές πραγματοποιήθηκαν).
Διαβάστε επίσης: Μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις - πότε να τις κάνετε και σε τι συνίστανται;
ΚΟΡΔΟΚΕΝΤΙΣΗΣ
" Πότε? Από την 18η εβδομάδα της εγκυμοσύνης, όταν η έγκυος παρουσίασε ορολογική σύγκρουση.
Επιστροφή χρημάτων NFZ; Ναι, εάν υπάρχουν ενδείξεις και παραπομπή από γιατρό που συνεργάζεται με το Εθνικό Ταμείο Υγείας.
"Πώς πάει? Το τεστ περιλαμβάνει τη διάτρηση του ομφάλιου λώρου μέσω του κοιλιακού τοιχώματος και τη συλλογή αίματος από την ομφαλική φλέβα (υπό καθοδήγηση υπερήχων). Η εξέταση διαρκεί αρκετά λεπτά, μετά την οποία η έγκυος γυναίκα πρέπει να παραμείνει υπό ιατρική περίθαλψη για αρκετές ώρες. Περιμένετε περίπου 7 ημέρες για το αποτέλεσμα.
»Για ποιο λόγο φτιάχνονται; Η ανάλυση του εμβρυϊκού αίματος μπορεί να δώσει πολλές πληροφορίες. Μπορείτε να καθορίσετε, μεταξύ άλλων ένας καρυότυπος (ένα σύνολο χρωμοσωμάτων) και DNA για να μάθετε εάν ένα παιδί έχει γενετική κατάσταση. Όταν υπάρχει κίνδυνος ορολογικής σύγκρουσης, εξετάζεται ο αριθμός των εμβρύων και η ομάδα αίματος, καθώς και ο αριθμός των αντισωμάτων στο αίμα της μητέρας που καταστρέφουν τα ερυθρά αιμοσφαίρια του εμβρύου - εάν υπάρχουν πολλά από αυτά, είναι δυνατό να πραγματοποιηθεί μετάγγιση αίματος στο έμβρυο ενώ βρίσκεται ακόμη στη μήτρα. Σε περίπτωση σοβαρής αναιμίας ή γενικευμένου οιδήματος του εμβρύου, η ενδομήτρια μετάγγιση πραγματοποιείται κάθε 10-14 ημέρες. Τέτοιες διαδικασίες εκτελούνται έως ότου το έμβρυο φτάσει στην ωριμότητα, η οποία λαμβάνει χώρα περίπου την 35η εβδομάδα της εγκυμοσύνης - τότε πρέπει να προκληθεί τοκετός.
"Κίνδυνος? Το Cordocentesis είναι το πιο δύσκολο επεμβατικό τεστ, ο κίνδυνος επιπλοκών είναι περίπου δύο φορές υψηλότερος από ό, τι στην περίπτωση άλλων δοκιμών - αποβολή συμβαίνει κατά μέσο όρο μία φορά σε 50 διαδικασίες που εκτελούνται.
Διαβάστε επίσης: Δοκιμή Coombs: δοκιμές PTA και BTA
ΠΡΟΣΑΡΜΟΓΗ
»Πότε εκτελείται; Μεταξύ 16 και 19 εβδομάδων κύησης, εάν η έγκυος γυναίκα έχει αυξημένο κίνδυνο γενετικών διαταραχών.
Επιστροφή χρημάτων NFZ; Ναι, εάν η παραπομπή σε γενετική κλινική εκδίδεται από γυναικολόγο που έχει συμβόλαιο με το Εθνικό Ταμείο Υγείας.
"Πώς πάει? Η εξέταση συνίσταται στη διάτρηση της μήτρας και του αμνιακού σάκου μέσω του κοιλιακού τοιχώματος (υπό έλεγχο υπερήχων) και τη συλλογή του αμνιακού υγρού. Το υγρό περιέχει ζωντανά κύτταρα του εμβρύου,
αμνιακό, δέρμα, ουροποιητικό και γαστρεντερικό σωλήνα που μπορεί να ελεγχθεί
προς συγκεκριμένες ασθένειες. Θα περιμένετε 10-20 ημέρες για το αποτέλεσμα της δοκιμής.
»Για ποιο λόγο φτιάχνονται; Η αμνιοκέντηση, όπως μια βιοψία τροφοβλαστών, σας επιτρέπει:
- δοκιμή καρυότυπου, δηλαδή έλεγχος όλων των χρωμοσωμάτων σε κάθε κύτταρο του σώματος με μικροσκόπιο · Αυτό σας επιτρέπει να ανιχνεύσετε τρισωμία, δηλαδή μια κατάσταση όπου υπάρχει πάρα πολλά χρωμόσωμα (που είναι η αιτία, για παράδειγμα, των συνδρόμων Down's, Patau, Edwards, Turner)
και άλλες χρωμοσωμικές εκτροπές
- Δοκιμή DNA για γονιδιακές μεταλλάξεις που προκαλούν συγκεκριμένες ασθένειες (π.χ. κυστική ίνωση, μυϊκή δυστροφία Duchenne, μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης, σύνδρομο Di George)
- εξετάσεις για λοιμώξεις που είναι επικίνδυνες για το έμβρυο (π.χ. ερυθρά, κυτταρομεγαλία, σύφιλη).
"Κίνδυνος? Ο κίνδυνος αποβολής και πρόωρης γέννησης είναι 1%.
ΒΙΟΨΥΛΙΑ ΤΩΝ ΟΛΙΚΩΝ ΙΣΤΩΝ
" Πότε? Η εξέταση πραγματοποιείται μόνο σε σπάνιες περιπτώσεις ασθενειών που μπορούν να διαγνωστούν μόνο με βάση μικροσκοπική ή βιοχημική εξέταση των εμβρυϊκών ιστών.
»Επιστροφή χρημάτων NFZ; Ναι, εάν υπάρχουν ενδείξεις και παραπομπή από γιατρό που συνεργάζεται με το Εθνικό Ταμείο Υγείας.
Πώς πάει? Υπό καθοδήγηση υπερήχων, λαμβάνεται τμήμα του δέρματος, των μυών ή του ήπατος του εμβρύου.
»Για ποιο λόγο φτιάχνονται; Οι μυϊκές φέτες λαμβάνονται, μεταξύ άλλων στη διάγνωση της νόσου Duchenne, όταν οι εξετάσεις DNA δεν απαντούν εάν το παιδί είναι άρρωστο. Δείγματα ήπατος μπορεί να είναι απαραίτητα σε μεταβολικά ελαττώματα αυτού του οργάνου, όπως διαταραχές του ορνιθινικού κύκλου, ορισμένες ασθένειες αποθήκευσης (εάν οι βιοχημικές δοκιμές του αμνιακού υγρού δεν δώσουν συγκεκριμένη απάντηση). Δείγματα δέρματος μπορεί να είναι απαραίτητα στην ομάδα των ασθενειών με φουσκάλες, εάν δεν είναι δυνατή η ανάλυση DNA.
"Κίνδυνος? Ο κίνδυνος αποβολής και πρόωρης γέννησης είναι περίπου 1%.
ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΑ ΔΙΑΓΝΩΣΤΙΚΑ
" Πότε? Μετά την εξωσωματική γονιμοποίηση, πριν από την εμφύτευση του εμβρύου στη μήτρα. Η δοκιμή πραγματοποιείται σε ορισμένα κέντρα γονιμότητας και μόνο εάν υπάρχει κίνδυνος σοβαρού γενετικού ελαττώματος στο παιδί.
»Επιστροφή χρημάτων NFZ; Οχι.
"Πώς πάει? Όταν ένα έμβρυο έχει φθάσει στο στάδιο των 6-8 κυττάρων (βλαστομερή), λαμβάνονται 1-2 κύτταρα από αυτό για γενετικό έλεγχο.
»Για ποιο λόγο φτιάχνονται; Για να βεβαιωθείτε ότι ένα υγιές έμβρυο τοποθετείται στη μήτρα - για να αποφύγετε να τερματίσετε την εγκυμοσύνη σε περίπτωση σοβαρού ελαττώματος.
Οι ενδείξεις για τέτοια διαγνωστικά είναι:
- την ηλικία της μελλοντικής μητέρας και την παρουσία γενετικών ασθενειών στην οικογένειά της (Down, Patau, Edwards, Turner, σύνδρομο Klineferter)
- μια κατάσταση όπου οι γονείς είναι φορείς ελαττωματικών γονιδίων που είναι υπεύθυνα για ασθένειες όπως δρεπανοκυτταρική αναιμία, αιμοφιλία, κυστική ίνωση, μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης, β-θαλασσαιμία, σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz κ.λπ.
"Κίνδυνος? Η συλλογή των κυττάρων δεν επηρεάζει την περαιτέρω ανάπτυξη του εμβρύου.
Ενδείξεις για επεμβατική προγεννητική εξέταση:
- θετική διπλή ή τριπλή δοκιμή
- μη φυσιολογικό "γενετικό" υπερηχογράφημα
- την ηλικία της μελλοντικής μητέρας άνω των 40 ετών και χωρίς έλεγχο (μη επεμβατική)
- ελάττωμα του κεντρικού νευρικού συστήματος στο έμβρυο
- γέννηση ενός παιδιού με μεταβολική νόσο
- εμβρυϊκές χρωμοσωμικές ανωμαλίες σε προηγούμενες εγκυμοσύνες
- σεξουαλικές χρωμοσωμικές εκτροπές σε προηγούμενες εγκυμοσύνες
- ελάττωμα του κεντρικού νευρικού συστήματος σε προηγούμενη εγκυμοσύνη
- χρωμοσωμικά ελαττώματα στους γονείς.
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
