Γαλακτοσαιμία: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Η γαλακτοσαιμία είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που οφείλεται στην αδυναμία του οργανισμού να μετατρέψει τη γαλακτόζη σε γλυκόζη. Ως αποτέλεσμα αυτής της δυσλειτουργίας, τοξικοί μεταβολίτες συσσωρεύονται στη γαλακτοζαιμία, με αποτέλεσμα βλάβη στα εσωτερικά όργανα. Πόσο συχνή είναι η γαλακτοζαιμία; Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματά της; Πώς αναγνωρίζετε τη γαλακτοσαιμία; Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για αυτήν την ασθένεια και την πρόγνωση για άτομα με γαλακτοζαιμία;

Πίνακας περιεχομένων

1. Γαλακτοσαιμία: συμπτώματα
2. Γαλακτοσαιμία: τύποι
3. Γαλακτοσαιμία: επακόλουθο
4. Γαλακτοσαιμία: διάγνωση
5. Γαλακτοσαιμία: θεραπεία

Η γαλακτοσαιμία είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη ασθένεια. Η προϋπόθεση για να εμφανιστεί η γαλακτοσαιμία είναι ότι ο πατέρας και η μητέρα μεταβιβάζουν ένα αντίγραφο του τροποποιημένου γονιδίου.

Η γαλακτοσαιμία είναι η συσσώρευση περίσσειας γαλακτόζης ή 1-φωσφορικής γλυκόζης λόγω έλλειψης ενζύμων που είναι υπεύθυνα για τον μεταβολισμό τους.

Η γαλακτόζη είναι η ζάχαρη, η κύρια πηγή της οποίας για τον άνθρωπο είναι το μητρικό γάλα που καταναλώνεται τις πρώτες ημέρες της ζωής. Η συσσώρευση τοξικών ουσιών στο σώμα έχει σοβαρές επιπτώσεις στην υγεία, όπως με τη μορφή βλάβης στα εσωτερικά όργανα.

Γαλακτοσαιμία: συμπτώματα

Τα πιο χαρακτηριστικά συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας είναι η προοδευτική βλάβη στο ήπαρ και στα νεφρά.

Με ηπατικές διαταραχές, η γαλακτοσαιμία εκδηλώνεται

• ικτερός
• διεύρυνση του ήπατος
• αιμορραγική διάθεση
• πρήξιμο του σώματος

Με νεφρική βλάβη, εμφανίζεται γλυκόζη και γαλακτόζη στα ούρα και εμφανίζεται μεταβολική οξέωση.

Τα λίγα χαρακτηριστικά συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας που δεν πρέπει να αγνοούνται περιλαμβάνουν

• εμετος
• διάρροια
• επιδείνωση της γενικής κατάστασης

ΣΗΜΑΝΤΙΚΟ: Η τυπική πορεία της γαλακτοζαιμίας σχετίζεται με την αύξηση των συμπτωμάτων με την παροχή γάλακτος.

Γαλακτοσαιμία: τύποι

• Κλασική γαλακτοζαιμία

Η κλασική γαλακτοζαιμία βασίζεται σε ανεπάρκεια του ενζύμου GALT. Σε αυτήν τη μορφή γαλακτοζαιμίας, η συγκέντρωση της γαλακτόζης στο αίμα, GAL-1-P, αυξάνεται και η συγκέντρωση της γαλακτιτόλης αυξάνεται.

• Γαλακτοσαιμία λόγω ανεπάρκειας GALE

Υπάρχουν δύο μορφές γαλακτοζαιμίας: περιφερειακή και γενικευμένη. Στην περιφερική μορφή, η δραστικότητα του ενζύμου GALE μειώνεται, αλλά περιορίζεται μόνο στα κύτταρα του αίματος, π.χ. ερυθροκύτταρα, λευκοκύτταρα.

Η περιφερική γαλακτοζαιμία έχει ηπιότερη πορεία και διαγιγνώσκεται σε εξετάσεις διαγνωστικού ελέγχου νεογνών που μετρούν τη συγκέντρωση της γαλακτόζης στο αίμα.

Η γενικευμένη μορφή γαλακτοζαιμίας είναι σοβαρή κατά τη νεογνική περίοδο και η μείωση της ενζυματικής δραστηριότητας επηρεάζει πολλούς ιστούς, συμπεριλαμβανομένων συκώτι.

• Γαλακτοσαιμία λόγω ανεπάρκειας GALK (γαλακτοκινάση)

Ο καταρράκτης μπορεί να εμφανιστεί σε αυτήν τη μορφή γαλακτοζαιμία. Στη συνέχεια, υπάρχει αύξηση της συγκέντρωσης της γαλακτόζης στο αίμα και της γαλακτοζουρίας - η απέκκριση της γαλακτόζης στα ούρα. Το πρήξιμο του εγκεφάλου είναι σπάνιο (σε αυτήν την περίπτωση η συγκέντρωση της γαλακτιτόλης αυξάνεται)

Γαλακτοσαιμία: επακόλουθο

Οι συνέπειες της γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνουν διαταραχές της ψυχικής ανάπτυξης, π.χ.

• διαταραχές της οπτικής αντίληψης
• συντονισμός ματιών-χεριών
• προβλήματα με τη συγκέντρωση

και νευρολογικές επιπλοκές, π.χ.

• μειωμένο μυϊκό τόνο
• τρέμουλο των άνω άκρων
• προβλήματα με το περπάτημα - το λεγόμενο ασυνάρτητο βάδισμα

Σημαντικές επιπλοκές της γαλακτοζαιμίας είναι επίσης διαταραχές σκελετικών μεταλλευμάτων ή δυσλειτουργία των ωοθηκών, π.χ.

• πρόωρη δυσλειτουργία των ωοθηκών
• υπεργοναδοτροπικός υπογοναδισμός

Γαλακτοσαιμία: διάγνωση

Η κλασική γαλακτοσαιμία διαγιγνώσκεται βάσει εργαστηριακής διάγνωσης και κλινικών συμπτωμάτων. Για τη διάγνωση της γαλακτοζαιμίας, πρέπει να διεξαχθεί μια δοκιμή που περιλαμβάνει τον προσδιορισμό της δραστικότητας του ενζύμου γαλακτόζη-1-φωσφορική (GALT) στα ερυθροκύτταρα. Εάν είναι ανενεργή, βρίσκεται η γαλακτοζαιμία.

Άλλες δοκιμές που μπορεί να υποδηλώνουν γαλακτοζαιμία περιλαμβάνουν:

• μέτρηση της συγκέντρωσης της γαλακτόζης στο αίμα
• μέτρηση της συγκέντρωσης γαλακτιτόλης στα ούρα
• μέτρηση της συγκέντρωσης της 1-φωσφορικής γαλακτόζης στο αίμα
• τεστ διαλογής χαρτιού για δραστηριότητα GALT σε νεογέννητα

Γαλακτοσαιμία: θεραπεία

Η θεραπεία της γαλακτοζαιμίας συνίσταται κυρίως στην εξάλειψη προϊόντων που περιέχουν γαλακτόζη.

Προϊόντα που πρέπει να εξαλειφθούν από τη διατροφή ενός ατόμου με γαλακτοζαιμία:

• γάλα, ποτά γάλακτος
• κρέμα, επεξεργασμένο τυρί, κίτρινο τυρί, τυρί cottage
• βούτυρο
• ψωμί γάλακτος, φρυγανισμένο ψωμί, κέικ με γάλα ή βούτυρο
• εντόσθια, συκώτι, εγκέφαλος, λουκάνικα
• έτοιμα προϊόντα με την προσθήκη γάλακτος
• κρέμες σούπες
• καραμέλες γάλακτος, σοκολάτα γάλακτος
• αλκοολούχα ποτά
• φάρμακα που περιέχουν λακτόζη

Τα άτομα που πάσχουν από γαλακτοσαιμία μπορεί να φτάσουν:

• φυτικά έλαια, λαρδί, μαγιονέζα χωρίς προσθήκη κρέμας, μαργαρίνη χωρίς προσθήκη γάλακτος
• αντικαταστάτες γάλακτος
• ζυμαρικά, πλιγούρι
• αυγά
• κρέας, ψάρι, αλλαντικά
• φρέσκα βότανα
• φρούτα: μήλα, πορτοκάλια, μπανάνες
• λαχανικά: πατάτες, κολοκυθάκια, μαρούλι, κρεμμύδι, ραπανάκι, καρότο
• μανιτάρια
• ζάχαρη, μέλι

Είναι σχεδόν αδύνατο να εξαλειφθεί εντελώς η γαλακτόζη από τη διατροφή λόγω της ευρείας χρήσης αυτού του σακχάρου στη φύση. Επομένως, έχει υποτεθεί ότι έως 125 mg γαλακτόζης ανά ημέρα μπορούν να καταναλωθούν σε δίαιτα αυστηρά απαλλαγμένη από γαλακτόζη.

Μετά από μια δίαιτα χωρίς γαλακτοκομικά προϊόντα απαιτείται συμπλήρωση με ασβέστιο και βιταμίνη D.

Κατά τη βρεφική ηλικία, καλύπτεται η καθημερινή απαίτηση ασβεστίου.

Συνιστάται επιπλέον παροχή ασβεστίου μόνο μετά το πρώτο έτος της ζωής.

Τα παιδιά από 11 ετών πρέπει να λαμβάνουν 800 mg την ημέρα και ενήλικες - 1200 mg.

Βιβλιογραφία:

1. B. Cebalska, Επιλεγμένες μεταβολικές ασθένειες σε παιδιά, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel, B. Marks, P. Smith, Παιδικές ασθένειες, PZWL Medical Publishing