Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (υπερλιπιδαιμία): αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (οικογενειακή υπερλιπιδαιμία) είναι απόδειξη ότι η υψηλή χοληστερόλη δεν είναι πάντα αποτέλεσμα διατροφικών λαθών και έλλειψης άσκησης. Μπορεί να προκληθεί από άλλες ασθένειες ή - και όχι τόσο σπάνια - από ελαττώματα στη δομή ενός από τα γονίδια ... Ποια συμπτώματα μπορεί να δείχνουν ότι αντιμετωπίζουμε υψηλά επίπεδα χοληστερόλης στην οικογένεια; Πώς να θεραπεύσετε την κληρονομική υψηλή χοληστερόλη;

Πίνακας περιεχομένων:

1. Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (υπερλιπιδαιμία): αιτίες
2. Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (υπερλιπιδαιμία): συμπτώματα
3. Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (υπερλιπιδαιμία): διάγνωση
4. Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (υπερλιπιδαιμία): θεραπεία
5. Θεραπεία της υπερχοληστερολαιμίας - γονιδιακή θεραπεία και εμβόλιο

Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (οικογενειακή υπερλιπιδαιμία), δηλαδή η κληρονομική υψηλή χοληστερόλη, είναι μία από τις πιο κοινές κληρονομικές ασθένειες που προκαλούνται από βλάβη σε ένα γονίδιο.

Εκτιμάται ότι περίπου 200.000 άνθρωποι πάσχουν από αυτήν στην Πολωνία και από 14 έως 34 εκατομμύρια άτομα παγκοσμίως. Η κλινική του εικόνα περιλαμβάνει την παρουσία υψηλών επιπέδων ολικής χοληστερόλης και LDL-χοληστερόλης στην οικογένεια, καθώς και πρόωρων καρδιαγγειακών παθήσεων.

Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (υπερλιπιδαιμία): αιτίες

Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία δεν προκαλείται από κακή διατροφή ή παχυσαρκία. Η υψηλή χοληστερόλη προκαλείται από ένα ελάττωμα στο γονίδιο που είναι υπεύθυνο για το σχηματισμό του υποδοχέα για το κλάσμα LDL, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη μεταφορά λιπαρών ενώσεων.

Ο τρόπος κληρονομιάς σημαίνει ότι η ασθένεια επηρεάζει έως και 50 τοις εκατό. μέλη της οικογένειας και μεταδίδεται από γενιά σε γενιά.

Αντί να πάνε εκεί που χρειάζονται, δηλαδή στους ιστούς των μυών και των επινεφριδίων, παραμένουν στα αιμοφόρα αγγεία και ξεκινούν την αθηροσκληρωτική διαδικασία.

Εάν τα παιδιά κληρονομήσουν την ασθένεια και από τους δύο γονείς, μπορεί να αναπτύξουν αθηροσκλήρωση από την παιδική ηλικία. Ευτυχώς, υπάρχουν λίγοι τέτοιοι άνθρωποι - ένας στα εκατομμύρια. Πιο συχνά, αυτή η τάση κληρονομείται από έναν από τους γονείς - ένας στους 500 έχει αυτή τη μορφή. Τα συμπτώματα της αθηροσκλήρωσης εμφανίζονται συνήθως νωρίτερα, σε 3-4 χρόνια. δεκαετία ζωής.

Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (υπερλιπιδαιμία): συμπτώματα

Τα συμπτώματα της κληρονομικής υψηλής χοληστερόλης σπάνια εμφανίζονται με γυμνό μάτι. Σε άτομα με κληρονομικά υψηλά επίπεδα χοληστερόλης, σκληρά, κιτρινωπά εξογκώματα μπορεί να εμφανιστούν γύρω από τα μάτια και αλλού στο δέρμα - αυτά είναι αποθέματα χοληστερόλης, τα λεγόμενα κίτρινες τούφες. Εμφανίζονται επίσης τα κίτρινα τένοντα. Ένα άλλο σύμπτωμα είναι η παρουσία ενός κερατοειδούς άκρου.

Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (υπερλιπιδαιμία): διάγνωση

- Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία εξακολουθεί να είναι μια μη διαγνωσμένη ασθένεια. Πολλοί πληγέντες δεν γνωρίζουν καθόλου την κατάστασή τους. Συχνά, η διάγνωση και η θεραπεία ξεκινούν μόνο αφού εμφανιστούν επιπλοκές, όπως καρδιακή προσβολή ή άλλες μορφές καρδιαγγειακών παθήσεων - είπε ο καθηγητής. Maciej Banach, Πρόεδρος της Πολωνικής Εταιρείας Λιπιδιολογίας.

Μια εγκεκριμένη από τον ΠΟΥ βαθμολογία δοκιμή χρησιμοποιείται για την αρχική διάγνωση της κληρονομικής υπερχοληστερολαιμίας. Αυτό είναι ένα είδος ερωτηματολογίου που συμπληρώνετε με το γιατρό σας. Θα πρέπει να γίνεται ειδικά από νέους σε οικογένειες με περιπτώσεις καρδιακής προσβολής, εγκεφαλικού επεισοδίου ή άλλων καρδιαγγειακών παθήσεων. Με βάση τη δοκιμή, είναι δυνατόν να προσδιοριστεί η πιθανότητα γενετικού ελαττώματος που προκαλεί αυξημένο επίπεδο χοληστερόλης και, συνεπώς, ο κίνδυνος ταχείας ανάπτυξης αθηροσκλήρωσης.

Η οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία οδηγεί στην ταχεία ανάπτυξη της αθηροσκλήρωσης και συνεπώς στον κίνδυνο καρδιακής προσβολής και εγκεφαλικού επεισοδίου.

Σε ασθενείς με ύποπτη νόσο, πρέπει να προσδιοριστεί ένα πλήρες προφίλ λιπιδίων, δηλαδή επίπεδα ολικής χοληστερόλης στο αίμα (CHC), LDL χοληστερόλη, HDL χοληστερόλη και τριγλυκερίδια (TG). Η διάγνωση της υπερχοληστερολαιμίας βασίζεται σε υψηλά επίπεδα ολικής χοληστερόλης (ChC) και LDL χοληστερόλης, με φυσιολογικά επίπεδα HDL χοληστερόλης και τριγλυκεριδίων. Είναι απαραίτητο να αποκλειστούν άλλες ασθένειες που μπορεί να αυξήσουν το επίπεδο της «κακής» χοληστερόλης στο αίμα, π.χ.υπολειτουργικός θυρεοειδής αδένας, νεφρική νόσος και ηπατική νόσος ή η χρήση ορισμένων φαρμάκων που αυξάνουν τη χοληστερόλη LDL.

Η ολική χοληστερόλη άνω των 230 mg / dl σε ένα παιδί και πάνω από 310 mg / dl σε έναν ενήλικα, ενώ ο ασθενής ή η οικογένειά του έχει πρόωρη στεφανιαία νόσο, ίκτερο τένοντα ή αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης θα πρέπει να αυξάνουν την υποψία οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας.

Οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία (υπερλιπιδαιμία): θεραπεία

Συνιστάται στους ασθενείς να αποφεύγουν απολύτως το κάπνισμα, την άσκηση (τουλάχιστον 30 λεπτά σωματικής προσπάθειας τουλάχιστον 5 ημέρες την εβδομάδα - γρήγορο περπάτημα, τρέξιμο ή ποδηλασία), τα επίπεδα αρτηριακής πίεσης πρέπει να είναι μικρότερα από 140/90 mmHg και δείκτης μάζας σώματος <25 kg / m2.

Οι ασθενείς πρέπει επίσης να ακολουθούν δίαιτα μείωσης της χοληστερόλης.

Η εφαρμογή κατάλληλης φαρμακοθεραπείας έχει καίρια σημασία για τη θεραπεία της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας. Τα φάρμακα επιλογής είναι στατίνες (φάρμακα που μειώνουν αποτελεσματικά τη χοληστερόλη LDL, αναστέλλοντας τον σχηματισμό του στο ήπαρ) στη μέγιστη ανεκτή δόση.

Υπάρχει διακύμανση μεταξύ ατόμων σε απόκριση στη θεραπεία με στατίνη που σχετίζεται με, μεταξύ άλλων, με τον τύπο μετάλλαξης του υποδοχέα LDL. Παρόλο που οι στατίνες είναι σήμερα τα πιο ισχυρά φάρμακα για τη μείωση των λιπιδίων που διατίθενται σε πολλούς ασθενείς με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, δεν θα επιτύχουν στόχους LDL-χοληστερόλης στη μονοθεραπεία.

Σε τέτοιες περιπτώσεις, η μέγιστη μείωση της LDL-χοληστερόλης θα πρέπει να επιτυγχάνεται με την κατάλληλη θεραπεία συνδυασμού στις υψηλότερες ανεκτές δόσεις: μια στατίνη με έναν αναστολέα απορρόφησης χοληστερόλης (εζετιμίμπη) ή ένα διαχωριστικό χολικού οξέος.

Πρέπει να θυμόμαστε ότι οι ασθενείς με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία έχουν υψηλό κίνδυνο καρδιαγγειακών παθήσεων από την παιδική ηλικία.

Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο τα διαγνωστικά καταρράκτη, τα οποία μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την ανίχνευση μεταγενέστερων περιπτώσεων από γενιά σε γενιά, είναι τόσο σημαντικά στη φροντίδα ασθενών με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία.

Η διάγνωση και η επιβεβαίωση της νόσου σε ένα άτομο επιτρέπει τον έλεγχο στην οικογένεια, έτσι ώστε οι ασθενείς - συμπεριλαμβανομένων των παιδιών από νεαρή ηλικία - να μπορούν να παρέχονται εξειδικευμένη φροντίδα και συμβουλευτική.

Μια πολύ υποσχόμενη μορφή θεραπείας για την οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία είναι νέα φάρμακα από την ομάδα των αναστολέων σουμπτιλισίνης / κεξίνης-9 προπρωτεϊνικής μετατροπάσης (αναστολείς PCSK9).

Τον Ιούλιο του 2015, η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε (evolocumab) το πρώτο μονοκλωνικό αντίσωμα στη θεραπεία ενηλίκων με πρωτοπαθή υπερχοληστερολαιμία (ετερόζυγο οικογενειακό και μη οικογενειακό) ή μικτή δυσλιπιδαιμία ως συμπλήρωμα διατροφής:

• σε συνδυασμό με μια στατίνη ή μια στατίνη και άλλα φάρμακα που μειώνουν τα λιπίδια σε ασθενείς που δεν μπορούν να επιτύχουν τον στόχο της LDL-χοληστερόλης με την υψηλότερη ανεκτή δόση στατίνης
  
  
• μόνη ή σε συνδυασμό με άλλα φάρμακα που μειώνουν τα λιπίδια σε ασθενείς που έχουν δυσανεξία στη στατίνη ή για τους οποίους η χρήση στατίνης αντενδείκνυται. Επιπλέον, το φάρμακο μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε συνδυασμό με άλλα φάρμακα που μειώνουν τα λιπίδια σε ενήλικες και νέους άνω των 12 ετών

Φέτος, η Επιτροπή Φαρμάκων για Ανθρώπινη Χρήση στον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων συνέστησε επίσης την έγκριση του παρασκευάσματος (alirocumab) στην Ευρώπη για τη θεραπεία της υπερχοληστερολαιμίας.

- Πρόσφατα, υπήρξε μια σημαντική ανακάλυψη στη θεραπεία ασθενών με ανεξέλεγκτα επίπεδα χοληστερόλης. Έχει βρεθεί μια βιολογική μέθοδος για τον έλεγχο των υψηλών επιπέδων χοληστερόλης με τον αποκλεισμό των λεγόμενων Οι πρωτεΐνες PCSK9 μέσω της χρήσης μονοκλωνικών αντισωμάτων, λέει ο καθηγητής Maciej Banach, Πρόεδρος της Πολωνικής Εταιρείας Λιπιδιολογίας.

- Υπάρχουν νέα φάρμακα, η καταχώριση των οποίων αποτελεί τεράστια πρόοδο στην καταπολέμηση ασθενειών του καρδιαγγειακού συστήματος. Τα νέα φάρμακα, πάνω απ 'όλα, ελπίζουν σε ασθενείς με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία - προσθέτει ο καθηγητής. Μπανάχ.

Για 10 χρόνια, το Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Γκντανσκ λειτουργεί και αναπτύσσει συστηματικά το εθνικό μητρώο ασθενών με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία. Επιτρέπει την έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη των πρόωρων θανάτων μεταξύ ατόμων με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία στην Πολωνία. Οι δημιουργοί του μητρώου προσπαθούν να επικοινωνήσουν με οικογενειακούς γιατρούς, να συνεργαστούν με ειδικούς στη χώρα και με άλλα κέντρα που ασχολούνται με μεταβολικές και λιπιδικές διαταραχές.

Για ασθενείς που δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία μείωσης της χοληστερόλης στο αίμα, χρησιμοποιείται μια άλλη επιλογή θεραπείας, η LDL-afheresis.

Είναι μια μέθοδος που χρησιμοποιείται σε ασθενείς με οικογενειακή υπερχοληστερολαιμία, με LDL χοληστερόλη> 300 mg / dl χωρίς καρδιαγγειακή νόσο ή LDL-C> 160 mg / dl σε ασθενείς με τεκμηριωμένη στεφανιαία νόσο, στους οποίους, παρά τη διατροφή και τη μέγιστη ανεκτή φαρμακοθεραπεία, Δεν επιτυγχάνεται βελτίωση στο προφίλ λιπιδίων για τουλάχιστον 6 μήνες.

Θεραπεία της υπερχοληστερολαιμίας - γονιδιακή θεραπεία και εμβόλιο

Στην περίπτωση της οικογενειακής υπερχοληστερολαιμίας, οι επιστήμονες προσπαθούν επίσης να χρησιμοποιήσουν γονιδιακή θεραπεία. Συνίσταται στη λήψη ηπατικών κυττάρων (ηπατοκύτταρα) από τον ασθενή και στη συνέχεια εισαγωγή γονιδίων που κωδικοποιούν την πρωτεΐνη υποδοχέα σε αυτά.

Τα τροποποιημένα κύτταρα εισάγονται στο σώμα μέσω της πυλαίας φλέβας για να φτάσουν στο ήπαρ. Προηγούμενες μελέτες δείχνουν ότι μετά από μερικές εβδομάδες το επίπεδο χοληστερόλης στο αίμα μειώνεται σημαντικά.

Ωστόσο, η ευρεία χρήση αυτής της μεθόδου δεν έχει ακόμη φανεί. Μια άλλη ιδέα για την καταπολέμηση της συγγενούς υπερχοληστερολαιμίας είναι ένα εμβόλιο κατά της χοληστερόλης. Ενώ τα αποτελέσματα των μελετών σε ζώα είναι πολλά υποσχόμενα, υπάρχει ακόμη πολύς δρόμος για να επιτύχουμε πλήρη επιτυχία.

Περισσότερες πληροφορίες για την ασθένεια μπορείτε να βρείτε στον ιστότοπο του Συλλόγου: www.hipercholesterolemia.pl.

Το άρθρο χρησιμοποιεί υλικά τύπου από τον Σύνδεσμο Ασθενών με Οικογενειακή Υπερλιπιδαιμία.

μηνιαία "Zdrowie"