Η παθομορφολογική εξέταση στην περίπτωση καρκίνου του πνεύμονα είναι ο ακριβής προσδιορισμός του ιστολογικού τύπου και η απόδειξη ή αποκλεισμός σημαντικών - από πρακτική άποψη - γενετικών διαταραχών. Είναι απαραίτητο να επιλέξετε την κατάλληλη θεραπεία για έναν δεδομένο τύπο καρκίνου του πνεύμονα.
Το καθήκον του παθομορφολόγου που πραγματοποιεί την παθομορφολογική εξέταση είναι να εντοπίσει τον τύπο του καρκίνου του πνεύμονα και να καθορίσει τον τύπο και τον ιστολογικό υποτύπο του με όσο το δυνατόν περισσότερες λεπτομέρειες.
Το επόμενο βήμα είναι να αξιολογηθεί το γενετικό προφίλ του συλλεγόμενου νεοπλαστικού ιστού, το οποίο στην πράξη σημαίνει εύρεση ή αποκλεισμό της παρουσίας μιας δεδομένης γενετικής διαταραχής για την οποία έχει αναπτυχθεί μια ειδική θεραπεία.
Παθομορφολογική εξέταση στον καρκίνο του πνεύμονα: μέθοδοι
Αυτό επιτυγχάνεται με τις μεθόδους που αξιολογούν άμεσα το γενετικό υλικό:
- υβριδισμός in situ φθορισμού (FISH)
- μέθοδος αλυσιδωτής αντίδρασης πολυμεράσης (PCR)
- μια ανοσοϊστοχημική μέθοδο (IHC) που καθορίζει την παρουσία ή την απουσία μιας ανώμαλης πρωτεΐνης που προκύπτει από μια δεδομένη γενετική διαταραχή (έμμεση αξιολόγηση της διαταραχής).
Δεν υπάρχει κοινή διαγνωστική μέθοδος κατάλληλη για όλους τους τύπους γενετικών διαταραχών, επομένως η διαδικασία είναι εξαιρετικά περίπλοκη και εξαρτάται από τις τοπικά διαθέσιμες τεχνικές και οργανωτικές δυνατότητες.
Καρκίνος του πνεύμονα: διάγνωση του ιστολογικού τύπου
- Λόγω της εξέλιξης της γνώσης και της εισαγωγής φαρμάκων που χρησιμοποιούνται στη στοχευμένη θεραπεία, η παθομορφολογική διάγνωση του καρκίνου του πνεύμονα έχει αλλάξει σημαντικά. Για πολλά χρόνια, η απαίτηση ήταν η διάγνωση του καρκίνου και η διάκριση μεταξύ καρκινώματος μικρών κυττάρων και άλλων ιστολογικών τύπων (μη μικροκυττάρων) - λέει ο καθηγητής. Włodzimierz Olszewski, σύμβουλος στον τομέα της παθολογίας του καρκίνου στο CO-I.
- Προς το παρόν, απαιτείται ο ακριβής προσδιορισμός του ιστολογικού τύπου και η απόδειξη ή αποκλεισμός σημαντικών - από πρακτική άποψη - γενετικών διαταραχών. Είναι απαραίτητο να επιλέξετε τη σωστή θεραπεία - προσθέτει καθηγητής. Włodzimierz Olszewski.
Καρκίνος του πνεύμονα: πολλά γονίδια για έλεγχο
Το καθήκον ενός παθολόγου είναι - στην περίπτωση του καρκίνου του πνεύμονα - να εξασφαλίσει και να επιλέξει ένα αντιπροσωπευτικό υλικό για μοριακές εξετάσεις.
Ως αποτέλεσμα αυτών των εξετάσεων, είναι γνωστό εάν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο EGFR, το οποίο επιτρέπει στον ασθενή να χρησιμοποιήσει ένα από τα στοχευμένα φάρμακα.
Αυτά τα νεοπλάσματα περιέχουν επίσης μεταλλάξεις του γονιδίου K-RAS, η παρουσία του οποίου αποτελεί αντένδειξη σε μια τέτοια θεραπεία (στην κλινική πρακτική, δεν συνιστάται η δοκιμή αυτών των μεταλλάξεων στον καρκίνο του πνεύμονα, επειδή οι μεταλλάξεις EGFR και K-RAS είναι αμοιβαία αποκλειστικές).
Η αξιολόγηση της παρουσίας του γονιδίου σύντηξης EML4-ALK βρίσκεται στο στάδιο της εισαγωγής στην κλινική πρακτική.
Αυτό το γονίδιο βρίσκεται σε όγκους που είναι αρνητικοί στο EGFR και αρνητικοί στο K-RAS, επομένως ο προσδιορισμός της πιθανής παρουσίας αυτού του γονιδίου πραγματοποιείται σε περιπτώσεις όπου δεν έχει βρεθεί μετάλλαξη του γονιδίου EGFR.
Συμπερασματικά, ο συνιστώμενος διαγνωστικός αλγόριθμος πρέπει πρώτα να βασίζεται στην εκτίμηση της παρουσίας της μετάλλαξης EGFR και σε ασθενείς που δεν τη βρίσκουν, να πραγματοποιήσουν μια δοκιμή για την αναδιάταξη του ALK.
Παθομορφολογική εξέταση: τι υλικό ιστού;
Ένα κατάλληλο υλικό ιστού για την αξιολόγηση αυτής της μετάλλαξης μπορεί να είναι ένα τμήμα ιστού που περιέχει ένα κατάλληλο ποσοστό νεοπλαστικού ιστού (μεγαλύτερο από 30 τοις εκατό) ή κυτταρολογικό υλικό, ιδιαίτερα αναρρόφηση λεπτής βελόνας.
Είναι σημαντικό να τονιστεί ότι μια λεπτομερής ιστολογική αξιολόγηση, καθώς και οι προαναφερθείσες δοκιμές μοριακής βιολογίας, πραγματοποιούνται σε υλικό που συλλέγεται για ρουτίνα παθομορφολογικών διαγνωστικών.
Ωστόσο, λόγω της περιορισμένης ποσότητας αυτού του υλικού, στην περίπτωση προχωρημένων καρκίνων του πνεύμονα (μικρά βρογχικά δείγματα ή κυτταρολογικό υλικό) είναι απαραίτητο να χρησιμοποιηθεί ένας αυστηρός διαγνωστικός αλγόριθμος.
Τέτοιες δοκιμές θα πρέπει να εκτελούνται σε εργαστήρια παθομορφολογίας αναφοράς που συνεργάζονται στενά με εργαστήρια μοριακής διάγνωσης.
Υλικά Τύπου
