Σύνδρομο Pierre Robin - ορισμός, συμπτώματα, θεραπεία

Το σύνδρομο Pierre Robin είναι ένα σύνδρομο συγγενών ανωμαλιών κρανιοπροσωπικών, το οποίο προκύπτει από μια ανώμαλη ανάπτυξη της κάτω γνάθου κατά την εμβρυϊκή περίοδο του εμβρύου. Τόσο οι γενετικοί όσο και οι περιβαλλοντικοί παράγοντες μπορούν να επηρεάσουν την ανάπτυξη του συνδρόμου Pierre Robin.

Πίνακας περιεχομένων:

1. Σύνδρομο Pierre Robin - συμπτώματα
2. Σύνδρομο Pierre Robin - ένας ελαφρύς και βαρύς χαρακτήρας
3. Σύνδρομο Pierre Robin - διάγνωση
4. Σύνδρομο Pierre Robin - θεραπεία

Το σύνδρομο Pierre Robin επηρεάζεται τόσο από γενετικούς όσο και από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Είναι ένα σύνδρομο συγγενών ανωμαλιών κρανιοπροσωπικών, που προκύπτει από διαταραχή στην ανάπτυξη της κάτω γνάθου κατά την εμβρυϊκή περίοδο του εμβρύου.

Σύνδρομο Pierre Robin - συμπτώματα

Η τριάδα των συμπτωμάτων που χαρακτηρίζουν το σύνδρομο Pierre Robin είναι:

• μικρή γνάθο ή μικρογνωσία,
• η γλώσσα κινήθηκε προς τα πίσω,
• σχισμή.

Υπάρχουν επίσης λιγότερο συγκεκριμένα συμπτώματα, όπως retrognathia ή υποχωρούμενο πηγούνι. Αυτό το σύμπτωμα από μόνο του, δεν είναι απαραίτητα παθολογικό εάν δεν επηρεάζει δυσμενώς τις βασικές δραστηριότητες του νεογέννητου, συμπεριλαμβανομένης της πρόσληψης τροφής. Υπάρχει πιθανότητα υποανάπτυξης του εξωτερικού αυτιού στο σύνδρομο Pierre Robin, το οποίο μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα ακοής και να προκαλέσει συχνές λοιμώξεις.

Σύνδρομο Pierre Robin - ένας ελαφρύς και βαρύς χαρακτήρας

Ανάλογα με τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, αξιολογείται η σοβαρότητα της νόσου και η υγεία του παιδιού. Υπάρχουν ελαφριές και βαριές μορφές. Μπορούν να διακριθούν από το επίπεδο σοβαρότητας του ουρανίσκου. Εάν αφορά μόνο τον μαλακό ουρανίσκο, διακρίνουμε την ελαφριά μορφή του συνδρόμου Pierre Robin. Όταν η ασθένεια επηρεάζει επίσης τον σκληρό ουρανίσκο και τα χείλη, αναφέρεται ως σοβαρή.

Παιδικά προβλήματα με το σύνδρομο Pierre Robin:

• προβλήματα αναπνοής μπορεί να εμφανιστούν τους πρώτους μήνες της ζωής,
• Υπάρχει πιθανότητα απόφραξης των αεραγωγών λόγω της κατάρρευσης της γλώσσας
• Μπορεί να εμφανιστεί πνευμονία αναρρόφησης, η οποία ενέχει κίνδυνο αναρρόφησης τροφής στην αναπνευστική οδό.

Γενετικά σύνδρομα στα οποία μπορεί να υπάρχει η αλληλουχία Pierre Robin, επηρεάζοντας τη χαρακτηριστική εμφάνιση:

• Σύνδρομο Di Georg - ορατή δυσμορφία του προσώπου, υπανάπτυξη του ουρανίσκου, ανοσοανεπάρκεια,
• Σύνδρομο Stickler - προβλήματα όρασης, επίπεδο πρόσωπο, ατέλειες υπερώας,
• Σύνδρομο Treacher Collins - υποανάπτυξη και παραμόρφωση των αυτιών, υποανάπτυξη των ζυγωματικών οστών, αναδίπλωση, τέντωμα των κάτω βλεφάρων.

Σύνδρομο Pierre Robin - διάγνωση

Η αλληλουχία του Pierre Robin δεν αναγνωρίζεται βάσει ειδικών δοκιμών. Στην υπερηχογραφική εξέταση δεν επιτρέπεται πάντοτε η διάγνωση της νόσου, επειδή οι αλλαγές στην περιοχή του κρανιοπροσωπικού ποικίλλουν σε ένταση.

Η διάγνωση γίνεται μετά από φυσική εξέταση του νεογέννητου, αν και είναι πολύ δύσκολη, ακόμη και για έμπειρους γιατρούς.

Σύνδρομο Pierre Robin - θεραπεία

Το σύνδρομο Pierre Robin είναι ανίατο. Οι θεραπείες είναι συμπτωματικές. Είναι σημαντικό να διατηρείτε τον αεραγωγό ανοιχτό μετά τη γέννηση του μωρού. Ενέργειες που μπορούν να ληφθούν για να διασφαλιστεί η σωστή αναπνοή:

• βάλτε το μωρό στο στομάχι του
• τοποθετήστε τη γλώσσα προς το πίσω μέρος του λαιμού
• η σίτιση γίνεται μέσω γαστρικού σωλήνα
• χρησιμοποιήστε το CPAP για να βοηθήσετε την αναπνοή. Η συσκευή για την εκτέλεση του CPAP είναι μια αντλία αέρα συνδεδεμένη με μια ειδική μάσκα προσώπου που καλύπτει τόσο τη μύτη όσο και το στόμα ή βρίσκεται μόνο στη μύτη. Αυτή η μέθοδος χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της άπνοιας του ύπνου καθώς και στην αναπνευστική ανεπάρκεια. Συνίσταται στη διατήρηση συνεχούς θετικής πίεσης στους αεραγωγούς
• εκτελεί glossopexy, μια χειρουργική επέμβαση που επιτρέπει στη γλώσσα να τοποθετηθεί κατά τέτοιο τρόπο ώστε να αποφευχθεί η κατάρρευσή της.
• Βάλτε συσκευή λαρυγγικής μάσκας αεραγωγού για να εξασφαλίσετε τον κατάλληλο εξαερισμό σε περίπτωση δύσπνοιας
• εκτελέστε τραχειοτομία

Πηγές

1. J. Krokos, P.Puacz-Matuszek-Pierre Robin ακολουθία: αναφορά περίπτωσης. Οδοντιατρικό φόρουμ
2. R. Hegde, N. Mathrawala Pierre Robin ακολουθία: αναφορά δύο περιπτώσεων. Ι. Indian Soc. Pedod. Προηγ. Βαθούλωμα.

Σχετικά με τον Συγγραφέα

Natalia Młyńska Φοιτήτρια ιατρικής στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Λοντζ. Η ιατρική είναι το μεγαλύτερο πάθος της. Του αρέσει επίσης ο αθλητισμός, κυρίως το τρέξιμο και ο χορός. Θα ήθελε να αντιμετωπίσει τους μελλοντικούς της ασθενείς με τέτοιο τρόπο ώστε να τους βλέπει ως άνθρωπο, όχι μόνο ως ασθένεια.

Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη