Αναιμία Fanconi. Συμπτώματα συγγενούς αναιμίας

Η αναιμία Fanconi είναι ένας τύπος συγγενούς αναιμίας, μια σπάνια και σοβαρή γενετική ασθένεια. Τα κύρια συμπτώματα είναι τα ελαττώματα των οστών που εξακολουθούν να είναι εμβρυϊκά, βραχύ ανάστημα και η χαρακτηριστική εμφάνιση του προσώπου. Ποια είναι τα άλλα συμπτώματα της αναιμίας Fanconi;

Η αναιμία Fanconi είναι μια ασθένεια του μυελού των οστών που προκαλεί λευχαιμία. Παραμορφώνει τα οστά, βλάπτει και διαταράσσει τη λειτουργία του νευρικού συστήματος.

Τα πρώτα στάδια της νόσου συγχέονται μερικές φορές με άλλες ασθένειες, επομένως η πολύ καθυστερημένη διάγνωση και η έλλειψη θεραπείας στην αρχή της ανάπτυξης της νόσου οδηγούν σε υψηλή θνησιμότητα των ασθενών.

Η αναιμία Fanconi προκαλείται από κατεστραμμένο μυελό των οστών

Η ασθένεια βλάπτει τη λειτουργία του μυελού των οστών, μειώνοντας την ποσότητα όλων των συστατικών του αίματος. Στο μυελό των οστών σχηματίζονται ερυθρά αιμοσφαίρια, λευκά αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια ως αποτέλεσμα πολυάριθμων διαιρέσεων βλαστικών κυττάρων. Αυτά τα κύτταρα εισέρχονται στη συνέχεια στο αίμα.

Με απλαστική αναιμία, τα βλαστικά κύτταρα καταστρέφονται, γεγονός που μειώνει τον αριθμό των κυττάρων που προκύπτουν από αυτά.

Η απλαστική αναιμία εμφανίζεται σε οποιαδήποτε ηλικία και μπορεί να προκληθεί από επίκτητη ή συγγενή δυσλειτουργία. Η συγγενής απλαστική αναιμία ονομάζεται αναιμία Fanconi.

Συμπτώματα αναιμίας Fanconi

Τα τυπικά συμπτώματα της νόσου είναι:

• κοντό ανάστημα
• λείπει ή παραμορφωμένο αντίχειρα ή επιπλέον δάχτυλο
• αποχρωματισμός του δέρματος (κηλίδες στο δέρμα: καφέ ή το χρώμα του καφέ και του γάλακτος, μεγάλες φακίδες)
• μικροκεφαλία (microcephaly), δηλαδή, οι αφύσικα μικρές διαστάσεις του κρανίου
• χαρακτηριστική εμφάνιση προσώπου (παραμόρφωση της κάτω γνάθου, φαρδιά μύτη στη βάση)
• ελαττώματα των οστών

Επιπλέον, μπορεί να υπάρχουν συμπτώματα όπως:

• διαταραχές του νευρικού συστήματος, όραση (ptosis, στραβισμός, καταρράκτης) και ακοή
• διανοητική καθυστέρηση, μαθησιακές δυσκολίες
• ελαττώματα του ουροποιητικού συστήματος (σε αγόρια, μικρό πέος ή απουσία του, μικρούς όρχεις. σε κορίτσια, χωρίς μήτρα ή κόλπο, πρώιμη εμμηνόπαυση
• καρδιακά ελαττώματα
• δυσπλασία ισχίου

Η αναιμία Fanconi είναι τελικά θεραπεύσιμη!

- Η αναιμία Fanconi είναι μια σπάνια ασθένεια. Πολύ επικίνδυνο. Το ένα τρίτο των ασθενών αναπτύσσουν οξεία μυελογενή λευχαιμία. Μερικοί από αυτούς πεθαίνουν. Υπάρχει επίσης ο κίνδυνος διαφόρων τύπων λοιμώξεων. Η μόνη αποτελεσματική θεραπεία είναι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων από το μυελό των οστών ή από το αίμα του ομφάλιου λώρου - εξηγεί ο Δρ Marek Ussowicz, ειδικός στην παιδιατρική και τη μεταμόσχευση από το Τμήμα Μεταμόσχευσης, Αιματολογίας και Παιδιατρικής Ογκολογίας του Μυελού των Οστών, Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Wroclaw (πηγή: poranny.pl, 23.06.2011)

Το 2011, οι γιατροί κατάφεραν να θεραπεύσουν ένα 12χρονο κορίτσι που ζούσε κοντά στο Białystok από την αναιμία του Fanconi. Η αναιμία του Fanconi, που διαγνώστηκε στη Dominika Paluszek, θεραπεύτηκε με αίμα ομφάλιου λώρου και βλαστικά κύτταρα από το μυελό των οστών του νεότερου αδελφού της. Η μακροχρόνια αναζήτηση για δότες τελείωσε με αντιγονική ασυμβατότητα των κυττάρων με τα κύτταρα του κοριτσιού.

Μόνο μια άλλη εγκυμοσύνη της μητέρας της Ντομίνικα έσωσε την μεγαλύτερη κόρη της. Κατά τη διάρκεια της παράδοσης, συλλέχθηκε και ασφαλίστηκε αίμα ομφάλιου λώρου. Ένα χρόνο αργότερα, ο μυελός των οστών συλλέχθηκε από τον μικρότερο αδερφό του κοριτσιού. Πριν από τη μεταμόσχευση, ένα άτομο με αναιμία του Fanconi υποβάλλεται σε σοβαρή χημειοθεραπεία. Ο στόχος του είναι να καταστρέψει εντελώς το μυελό.

Δοκιμές για αναιμία Fanconi

Το βασικό κόλπο είναι η δοκιμή για την ταχύτητα αναγέννησης των λευκών αιμοσφαιρίων. Εάν, σε επαφή με τις ουσίες που τις προκαλούν βλάβη, τα λευκά αιμοσφαίρια μπορούν να αναγεννηθούν γρήγορα, μπορεί να αποκλειστεί η απλαστική αναιμία.

Εάν η ικανότητά σας να αναζωογονηθεί μειωθεί και τα λευκά αιμοσφαίρια σας αναδημιουργηθούν πιο αργά από το κανονικό, μπορεί να υποψιάζεστε ότι έχετε αναιμία Fanconi.

Θεραπεία της απλαστικής αναιμίας

Η θεραπεία της απλαστικής αναιμίας δεν παράγει πάντα τα επιθυμητά αποτελέσματα. Μόνο ορισμένοι ασθενείς επωφελούνται από τη θεραπεία με ανδρογόνα (ανδρικές ορμόνες), οι οποίες κινητοποιούν το σώμα για την παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μια αποτελεσματική μέθοδος θεραπείας στην τρέχουσα κατάσταση της έρευνας είναι η μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων από το μυελό των οστών.

Οι ειδικοί αναπτύσσουν μια γονιδιακή θεραπεία που θα καταπολεμά μόνιμα την αναιμία του Fanconi σε ασθενείς.

Η ασθένεια πήρε το όνομά της από τον Ελβετό παιδίατρο Guido Fanconi, ο οποίος ήταν ο πρώτος που περιέγραψε τα συμπτώματα της νόσου το 1927. Η αναιμία δεν πρέπει να συγχέεται με το σύνδρομο Fanconi, μια νεφρική νόσο που πήρε το όνομά της από τον ίδιο ειδικό.