Σύνδρομο Bernard-Soulier - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο Bernard-Soulier είναι μια συγγενής ανωμαλία στη δομή των αιμοπεταλίων (θρομβοκύτταρα) - είναι πολύ μεγάλα και υπάρχουν λίγα από αυτά. Επιπλέον, δεν συνδέονται μεταξύ τους στο σημείο της βλάβης του αγγείου για να σταματήσουν την αιμορραγία. Κατά συνέπεια, ακόμη και το παραμικρό τραύμα μπορεί να οδηγήσει σε άφθονη, και συνεπώς απειλητική για τη ζωή αιμορραγία. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα του συνδρόμου Bernard-Soulier; Ποια είναι η θεραπεία;

Το σύνδρομο Bernard-Soulier είναι κληρονομική θρομβοκυτταροπάθεια, η οποία είναι μια διαταραχή των αιμοπεταλίων (PLT). Η ασθένεια παράγει έναν μικρό αριθμό πολύ μεγάλων, στρογγυλεμένων θρομβοκυττάρων, τα οποία τους εμποδίζουν να εκπληρώσουν σωστά τις λειτουργίες τους.

Είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια - περίπου 100 περιπτώσεις έχουν περιγραφεί στην ιατρική βιβλιογραφία, κυρίως στην Ιαπωνία, την Ευρώπη και τη Βόρεια Αμερική. Ο επιπολασμός της εκτιμάται σε λιγότερο από 1 / 1.000.000, αλλά οι αριθμοί υποδιαγνωστούν λόγω εσφαλμένης διάγνωσης (η ασθένεια συχνά συγχέεται με άλλες καταστάσεις).

Σύνδρομο Bernard-Soulier - αιτίες

Οι γενετικές μεταλλάξεις που συμβάλλουν στην απουσία ή δυσλειτουργία του συμπλέγματος GPI-b-V-IX στην επιφάνεια των αιμοπεταλίων είναι υπεύθυνες για την ασθένεια. Υπό κανονικές συνθήκες, συνδέεται με τον παράγοντα von Willebrand (παράγοντας πήξης του αίματος) και ξεκινά τη διαδικασία της σύνδεσης των αιμοπεταλίων στο σημείο της βλάβης των αγγείων. Επομένως, είναι απαραίτητο για τον αυθόρμητο έλεγχο της αιμορραγίας.

Η ασθένεια κληρονομείται με εσοχές, δηλαδή ένα παιδί πρέπει να λάβει αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου και από τους δύο γονείς για να αναπτυχθεί η ασθένεια.

Σύνδρομο Bernard-Soulier - συμπτώματα

Τα συμπτώματα της αιμορραγικής διάθεσης εμφανίζονται αμέσως μετά τη γέννηση του μωρού ή στην πρώιμη παιδική ηλικία:

• αιμορραγία κάτω από το δέρμα, δηλαδή μώλωπες
• υπερβολική αιμορραγία μετά από τραυματισμούς.
• αυθόρμητη αιμορραγία μύτης και / ή ούλων.
• μεγάλες, βαριές και συχνά επώδυνες περιόδους στις γυναίκες.
• Μερικές φορές εμφανίζεται γαστρεντερική αιμορραγία (τότε το αίμα εμφανίζεται στα κόπρανα ή σε εμετό).
• μπορεί επίσης να υπάρχει αίμα στα ούρα.

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου.

Σύνδρομο Bernard-Soulier - διάγνωση

Εκτός από τη συνέντευξη με τον ασθενή και τη φυσική εξέταση, διατάσσονται οι ακόλουθες εξετάσεις:

• αριθμός αιμοπεταλίων (υποτιμημένος, συνήθως μεταξύ 20.000 και 100.000 μl).
• χρόνος αιμορραγίας - είναι παρατεταμένος και μπορεί να είναι μέτριος: 5-10 λεπτά ή σοβαρός:> 20 λεπτά. Επιπλέον, δεν παρατηρείται σχηματισμός θρόμβων.
• παράγοντας VIII - επίπεδο σύνθετου von Willebrand.
• λειτουργικές δοκιμές (πρόσφυση αιμοπεταλίων, συσσωμάτωση, αποκοκκίωση).
• συγκόλληση αιμοπεταλίων που προκαλείται από ριστοκετίνη - σε αυτήν την περίπτωση, η ριστοκετίνη δεν ξεκινά τη διαδικασία σύνδεσης του παράγοντα von Willebrand στον υποδοχέα αιμοπεταλίων.

Το τεστ που πρέπει να επιβεβαιώσει τη διάγνωση είναι κυτταρομετρία ροής χρησιμοποιώντας μια ομάδα ειδικών μονοκλωνικών αντισωμάτων (AD CD42). Αφού προστεθούν στο δείγμα, μια συσκευή που ονομάζεται κυτταρόμετρο ροής αναλύει και ανιχνεύει πλάκες με έναν ασυνήθιστα κατασκευασμένο υποδοχέα.

Επιπλέον, ο γιατρός πρέπει να αποκλείσει άλλες ασθένειες, όπως ανωμαλία May-Hegglin, σύνδρομο Epstein, σύνδρομο πλάκας του Μόντρεαλ και σύνδρομο γκρίζας πλάκας.

Σύνδρομο Bernard-Soulier - θεραπεία

Η τοπική θεραπεία χρησιμοποιείται με αιμορραγία στην επιφάνεια του δέρματος και των βλεννογόνων. Εάν η αιμορραγία είναι πιο σοβαρή, χρησιμοποιείται μετάγγιση αιμοπεταλίων. Το ίδιο γίνεται πριν από τη χειρουργική επέμβαση.

Οι ασθενείς πρέπει να αποφεύγουν ακόμη και τους μικρότερους τραυματισμούς και να μην λαμβάνουν φάρμακα που επηρεάζουν τη λειτουργία των αιμοπεταλίων, π.χ.

Σε γυναίκες με βαριά εμμηνορροϊκή αιμορραγία, η περίοδος διακόπτεται με τη χρήση ορμονών.

Στη βιβλιογραφία έχουν αναφερθεί δύο περιπτώσεις μεταμόσχευσης βλαστικών κυττάρων σε παιδιά με σοβαρή, απειλητική για τη ζωή αιμορραγία.

Σε περίπτωση αιμορραγίας, εφαρμόστε αμέσως επίδεσμο ψυχρής πίεσης και ακινητοποιήστε την περιοχή του σώματος. Ο ασθενής πρέπει να μεταφερθεί στο νοσοκομείο το συντομότερο δυνατό, όπου θα παρέχεται ειδική βοήθεια.

Σύνδρομο Bernard-Soulier - πρόγνωση

Εάν ο ασθενής συμμορφώνεται με τις συστάσεις (π.χ. αποφεύγει τραυματισμούς και συνεπώς απειλητικές για τη ζωή αιμορραγίες) και βρίσκεται υπό συνεχή, σωστή ιατρική περίθαλψη, η πρόγνωση είναι καλή.