Σύνδρομο Axenfeld-Rieger - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Το σύνδρομο Axenfeld-Rieger είναι μια γενετική ασθένεια που βλάπτει το μάτι, ειδικά το μπροστινό μέρος του ματιού. Μαζί με την ανάπτυξή του, εμφανίζεται συνήθως το γλαύκωμα, το οποίο μπορεί να συμβάλει στην απώλεια της όρασης σε νεαρή ηλικία, ακόμη και στο 50% των ασθενών. άρρωστος. Ποιες είναι οι αιτίες και άλλα συμπτώματα του συνδρόμου Axenfeld-Rieger; Πώς πηγαίνει η θεραπεία;

Το σύνδρομο Axenfeld-Rieger (ARS) είναι μια συγγενής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από οπτικές ανωμαλίες. Αυτές οι ανωμαλίες συνοδεύονται από ελαττώματα σε άλλα συστήματα και συστήματα. Η συχνότητα εμφάνισης του συνδρόμου Axenfeld-Rieger εκτιμάται σε 1.20.000 γεννήσεις.

Σύνδρομο Axenfeld-Rieger - αιτίες και κληρονομικότητα

Η αιτία του συνδρόμου Axenfeld-Rieger είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο PITX2 ή FOXC1. Φαίνεται ότι παίζουν σημαντικό ρόλο στην ανάπτυξη του εμβρύου, ειδικά στο σχηματισμό των δομών του πρόσθιου τμήματος του ματιού, επομένως οι μεταλλάξεις τους οδηγούν σε ελαττώματα στο μάτι και σε άλλα μέρη του σώματος.

Σε ορισμένα άτομα με αυτό το σύνδρομο, δεν έχουν αναγνωριστεί μεταλλάξεις στα γονίδια PITX2 και FOXC1. Οι αιτίες της νόσου σε αυτούς τους ανθρώπους είναι άγνωστες. Ίσως είναι υπεύθυνη για μεταλλάξεις σε άλλα γονίδια που δεν έχουν ακόμη ανακαλυφθεί.

Το σύνδρομο Axenfeld-Rieger είναι κληρονομικό atosomal κυρίαρχο, δηλαδή ένα άτομο κληρονομεί ένα κανονικό αντίγραφο του γονιδίου και ένα τροποποιημένο αντίγραφο του γονιδίου. Ωστόσο, το τροποποιημένο αντίγραφο του γονιδίου κυριαρχεί ή καθίσταται πιο σημαντικό από το λειτουργικό αντίγραφο. Αυτό προκαλεί τα συμπτώματα μιας γενετικής ασθένειας να εμφανίζονται. Η ασθένεια μπορεί επίσης να προκύψει από μια νέα μετάλλαξη, δηλαδή να αναπτυχθεί σε ένα άτομο του οποίου η οικογένεια δεν έχει ιστορικό της νόσου.

Σύνδρομο Axenfeld-Rieger - συμπτώματα

Το χαρακτηριστικό γνώρισμα του συνδρόμου Axenfeld-Rieger είναι οπτικά ελαττώματα όπως: υποπλασία ίριδας (κακή ανάπτυξη της ίριδας), προσκόλληση ίριδας-κερατοειδούς, πρόσθια προσάρτηση του κερατοειδούς, λανθασμένη θέση του μαθητή ή πολλαπλές οπές στην ίριδα.

Λόγω του γλαυκώματος, η όραση χάνει το 50%. άρρωστος

Κατά τη διάρκεια της νόσου, ορισμένοι ασθενείς αναπτύσσουν γλαύκωμα. Μπορεί να ξεκινήσει στην παιδική ηλικία, αλλά συνήθως διαγιγνώσκεται σε εφηβεία ή σε νεαρούς ενήλικες.

Σε αυτό, συνήθως συνδέονται με ανωμαλίες εκ μέρους άλλων οργάνων και συστημάτων:

• λανθασμένος αριθμός ή / και μέγεθος δοντιών ·
• διαταραχές στην εμφάνιση του προσώπου - αύξηση της απόστασης μεταξύ των ματιών πάνω από τον κανόνα, υποανάπτυξη της γνάθου, ισοπέδωση του μεσαίου τμήματος του προσώπου, προεξέχον μέτωπο, φαρδιά, επίπεδη βάση της μύτης.
• περίσσεια δέρματος στην περιοχή του ομφαλού.
• υποσπαδία;
• Πρόβλημα ακοής;
• συγγενή καρδιακά ελαττώματα.
• πρωκτική στερέωση;
• μια διαταραχή στη λειτουργία της υπόφυσης που οδηγεί σε διαταραχή ανάπτυξης.

Σύνδρομο Axenfeld-Rieger - διάγνωση

Σε περίπτωση υποψίας για σύνδρομο Axenfeld-Rieger, πραγματοποιούνται οφθαλμολογικές εξετάσεις, όπως: δοκιμή οπτικής οξύτητας, μέτρηση ενδοφθάλμιας πίεσης, μέτρηση διαμέτρου κερατοειδούς, εξέταση της γωνίας διήθησης (γωνιοσκοπία) και εξέταση fundus.

Πραγματοποιούνται επίσης και άλλες δοκιμές, ανάλογα με τον τύπο των σχετικών ελαττωμάτων, π.χ. στην περίπτωση καρδιακών ελαττωμάτων, π.χ. Ακτινογραφία θώρακα και ηχοκαρδιογράφημα.

Επιπλέον, απαιτείται γενετικός έλεγχος.

Σύνδρομο Axenfeld-Rieger - θεραπεία

Το σύνδρομο Axenfeld-Rieger είναι μια γενετική ασθένεια, επομένως δεν είναι δυνατή η αιτιώδης θεραπεία. Η θεραπεία περιλαμβάνει κυρίως την πρόληψη της ανάπτυξης γλαυκώματος. Εάν αναπτυχθεί αυτή η ασθένεια, απαιτείται χειρουργική επέμβαση.

ΕΛΕΓΧΟΣ >> Θεραπεία του γλαυκώματος. Πότε εφαρμόζεται η χειρουργική επέμβαση γλαυκώματος;

Επιπλέον, τα συνοδευτικά ελαττώματα αντιμετωπίζονται ανάλογα.

Διαβάστε επίσης: Ασθένειες και γονίδια: οι τάσεις σε πολλές ασθένειες είναι κληρονομικές. Τι είναι οι σπάνιες ασθένειες; Διάγνωση και θεραπεία σπάνιων ασθενειών στην Πολωνία ... Προγεννητικός έλεγχος: τι είναι και πότε να το κάνετε;