Συγγενής σφαιροκυττάρωση: αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η συγγενής σφαιροκυττάρωση είναι η πιο συχνά διαγνωσμένη κληρονομική αιμολυτική αναιμία. Κατά τη διάρκεια της νόσου, τα ερυθρά αιμοσφαίρια (ερυθροκύτταρα) παίρνουν ένα σφαιρικό (σφαιρικό) σχήμα αντί του φυσιολογικού διπλού κύματος, το οποίο προάγει την καταστροφή τους. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της συγγενούς σφαιροκυττάρωσης; Ποια είναι η θεραπεία του;

Συγγενής σφαιροκυττάρωση, αλλιώς συγγενής αιμολυτικός ίκτερος ή νόσος Minkowski Chauffard, είναι μια ασθένεια της οποίας η ουσία είναι η έλλειψη πρωτεϊνών που είναι υπεύθυνες για τη διατήρηση του σωστού σχήματος των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Κατά συνέπεια, τα ερυθροκύτταρα παίρνουν ένα σφαιρικό (σφαιρικό - εξ ου και το όνομα σφαιροκυττάρωση) σχήμα, αντί του σωστού σχήματος αμφίκυρτου, που ευνοεί την εύκολη καταστροφή τους στον σπλήνα.

Η συγγενής σφαιροκυττάρωση είναι η πιο συχνά διαγνωσμένη κληρονομική αιμολυτική αναιμία στη βόρεια Ευρώπη και τη Βόρεια Αμερική. Εμφανίζεται με τη συχνότητα περίπου 1 περίπτωσης σε 2000-5000 γεννήσεις. Η ουσία αυτού του τύπου αναιμίας είναι η υπερβολική διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και ο μειωμένος χρόνος επιβίωσής τους (τα ερυθροκύτταρα συνήθως ζουν 100-120 ημέρες).

Συγγενής σφαιροκυττάρωση - αιτίες

Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στα γονίδια που κωδικοποιούν τις δομικές πρωτεΐνες (πρωτεΐνες μεμβράνης και κυτταροσκελετού) των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ένα γενετικό ελάττωμα οδηγεί σε ποσοτικές (συνήθως λείπουν) ή / και ποιοτικές ανωμαλίες αυτών των πρωτεϊνών, οι οποίες οδηγούν σε διαταραχές στη δομή της μεμβράνης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτά τα αιμοσφαίρια είναι λιγότερο εύκαμπτα και δεν μπορούν να κινηθούν εύκολα μέσω των αιμοφόρων αγγείων. Κατά συνέπεια, τα κατεστραμμένα ερυθρά αιμοσφαίρια συγκρατούνται στο δικτυοενδοθηλιακό σύστημα του σπλήνα και στη συνέχεια καταστρέφονται.

Συγγενής σφαιροκυττάρωση σε περίπου 80 τοις εκατό. υποθέσεις τρέχουν σε οικογένειες. Στις περισσότερες περιπτώσεις (75%) η ασθένεια κληρονομείται κυρίως αυτοσωματικά. Αυτό σημαίνει ότι πρέπει να κληρονομήσετε μόνο ένα ελαττωματικό γονίδιο για να αναπτυχθεί. Σε άλλες περιπτώσεις, η ασθένεια κληρονομείται ως αυτοσωματικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό (που σημαίνει ότι τα μεταλλαγμένα γονίδια πρέπει να κληρονομηθούν και από τους δύο γονείς για να εμφανιστούν τα συμπτώματα της νόσου) ή είναι αποτέλεσμα de novo μεταλλάξεων (μια μετάλλαξη στο γενετικό υλικό, αλλά δεν κληρονομείται από τους γονείς, αλλά εμφανίζονται εκ νέου).

Συγγενής σφαιροκυττάρωση - συμπτώματα

Η ήπια μορφή της νόσου μπορεί να είναι ασυμπτωματική ή να οδηγήσει σε γενικά συμπτώματα αναιμίας, όπως σοβαρή αδυναμία, δυσκολία συγκέντρωσης, ζάλη και αίσθημα ταχυκαρδίας.

Η μέτρια μορφή χαρακτηρίζεται από ίκτερο, σκούρα ούρα, διόγκωση του σπλήνα και του ήπατος και νόσο της χολόλιθου - αυτά είναι τα χαρακτηριστικά της αιμολυτικής αναιμίας. Αυτά τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνότερα στην παιδική ηλικία.

Η σοβαρή μορφή χαρακτηρίζεται από την παρουσία σοβαρού ίκτερου και κοιλιακού πόνου στην περιοχή της χοληδόχου κύστης. Μπορούν να ενωθούν με χαρακτηριστικά γνωρίσματα της σφαιροκυττάρωσης, δηλαδή διαταραχές ανάπτυξης οστών (γοτθικός ουρανίσκος, κρανίο πύργου, φαρδιά βάση της μύτης) Ένα ελάττωμα στα γονίδια μπορεί επίσης να προκαλέσει διαταραχές των ματιών (ευρύ φάσμα ματιών) και ακοή.

Η συγγενής σφαιροκυττάρωση μπορεί να οδηγήσει σε αιμολυτική κρίση

Κατά τη διάρκεια της συγγενούς σφαιροκυττάρωσης (όπως οποιαδήποτε άλλη αιμολυτική αναιμία), η λεγόμενη αιμολυτική κρίση. Είναι μια κατάσταση κατά την οποία μεγάλος αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων διαλύεται γρήγορα, επιδεινώνοντας σοβαρά τα συμπτώματα της νόσου, με υψηλό πυρετό, ρίγη και λιποθυμία. Επιπλέον, οι επιπλοκές περιλαμβάνουν έλκη ποδιών και καρδιομυοπάθεια.

Συγγενής σφαιροκυττάρωση - διάγνωση

Η φυσική εξέταση αποκαλύπτει περισσότερο ή λιγότερο έντονο κιτρίνισμα των πρωτεϊνών του ματιού και του δέρματος και μερικές φορές διεύρυνση του σπλήνα.

Οι μετρήσεις αίματος δείχνουν αυξημένα επίπεδα χολερυθρίνης και μειωμένα επίπεδα αιμοσφαιρίνης και ερυθρών αιμοσφαιρίων. Για να προσδιοριστεί το σχήμα των ερυθροκυττάρων, πραγματοποιείται επίσης η οσμωτική αντίσταση των ερυθροκυττάρων - μια μελέτη της ορθότητας της δομής των ερυθροκυττάρων. Ωστόσο, το τεστ EMA είναι αποφασιστικό - μια εξέταση κυτταρομετρικού ελέγχου που επιτρέπει μια γρήγορη εκτίμηση των ανωμαλιών στις πρωτεΐνες των μεμβρανών ερυθροκυττάρων.

Ο γιατρός μπορεί να αποφασίσει να πραγματοποιήσει εξετάσεις απεικόνισης, συμπεριλαμβανομένων Ακτινογραφία θώρακα, υπερηχογράφημα της κοιλιακής κοιλότητας, υπολογιστική τομογραφία.

Συγγενής σφαιροκυττάρωση - θεραπεία

Στην περίπτωση γενετικής ασθένειας, μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο συμπτωματική θεραπεία. Με συγγενή σφαιροκυττάρωση, χρησιμοποιούνται φάρμακα όπως ανδρογόνα, γλυκοκορτικοστεροειδή, ερυθροποιητίνη. Η θεραπεία περιλαμβάνει επίσης τη μετάγγιση ερυθρών αιμοσφαιρίων. Σε σοβαρές περιπτώσεις, ο σπλήνας αφαιρείται.