Δευτέρα, 12 Αυγούστου 2013.- Περισσότεροι από 1, 5 εκατομμύρια άνθρωποι σε ολόκληρη τη χώρα υποφέρουν από σπληνική εγκεφαλική δυσπλασία, μια απειλητική για τη ζωή ασθένεια. Και το εντυπωσιακό είναι ότι επικεντρώνεται σχεδόν αποκλειστικά στη δημογραφική ομάδα των Ισπανών που κατοικούν στο Νέο Μεξικό.
Οι υγειονομικές αρχές αυτού του κράτους αποφάσισαν να διερευνήσουν γιατί αυτή η σπάνια διαταραχή του εγκεφάλου και του μυελού των οστών επηρεάζεται δυσανάλογα και για αιώνες μόνο οι Ισπανοί που κατοικούν σε αυτή την κατάσταση.
Σύμφωνα με τον γερουσιαστή Tom Udall του Νέου Μεξικού, ισπανοί μετανάστες που εγκαταστάθηκαν στην περιοχή το 1580, έφεραν αυτή την ασθένεια που ονομάζεται Εγκεφαλική Σπηλαιώδης Παραμόρφωση (MCP) και έκτοτε έχουν μεταδοθεί μέσω διαφόρων γενεών.
"Πολύ λίγα είναι γνωστά για τη γενετική αυτή ασθένεια που επηρεάζει τους Ισπανούς στο Νέο Μεξικό και αυτό μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις, εγκεφαλικά επεισόδια ή θάνατο", δήλωσε ο γερουσιαστής Udall σε δελτίο τύπου.
Στις 27 Ιουνίου, ο γερουσιαστής Udall παρουσίασε ένα νομοσχέδιο στο Κογκρέσο, ελπίζοντας να διευρύνει την έρευνα και τη θεραπεία της νόσου. Αυτό θα βελτίωνε τους διαύλους επικοινωνίας μεταξύ των ιατρικών κέντρων για να μοιράζονται πληροφορίες, να το διαδίδουν και να εκπαιδεύουν την κοινότητα για την έκταση της ελάχιστα γνωστής κατάστασης.
Πρόκειται για μια αποτυχία στα μικρά αιμοφόρα αγγεία (τριχοειδή αγγεία) του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Ενάντια στη νόσο, τα τοιχώματα των τριχοειδών αγγείων είναι πιο λεπτά από το φυσιολογικό, λιγότερο ελαστικά και επιρρεπή σε ρωγμές. Μπορούν να εμφανιστούν οπουδήποτε στο σώμα, αλλά συνήθως παράγουν μόνο συμπτώματα όταν βρίσκονται στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού Εγκεφάλου (NINDS).
Μερικοί άνθρωποι με - οι ειδικοί εκτιμούν ότι το 25% - δεν θα αντιμετωπίσει ποτέ προβλήματα υγείας. Άλλοι έχουν σοβαρά συμπτώματα όπως κρίσεις, πονοκεφάλους, παράλυση, ακοή ή οπτικές διαταραχές και εγκεφαλική αιμορραγία.
Υπάρχουν κληρονομικές και άλλες σποραδικές περιπτώσεις, δηλαδή συμβαίνουν χωρίς εμφανή λόγο, αν και οι ερευνητές έχουν ανακαλύψει τρία διαφορετικά γονίδια που σχετίζονται με την ασθένεια.
Η πρόγνωση είναι μεταβλητή για κάθε άτομο, δεδομένου ότι η θέση και ο αριθμός των τραυματισμών καθορίζει τη σοβαρότητα της διαταραχής, αλλά μπορεί να είναι θανατηφόρος εάν προκαλεί αιμορραγίες στον εγκέφαλο.
Όσον αφορά τη θεραπεία, οι κρίσεις συνήθως αντιμετωπίζονται με αντιεπιληπτικά φάρμακα. Εάν οι επιθέσεις δεν ανταποκρίνονται στο φάρμακο ή υπάρχει υποτροπιάζουσα αιμορραγία στον εγκέφαλο, είναι απαραίτητο να εκτελεστεί η χειρουργική αφαίρεση της βλάβης, σύμφωνα με το NINDS.
Πηγή:
Ετικέτες:
Γλωσσάριο Αναγέννηση Ομορφιά
Οι υγειονομικές αρχές αυτού του κράτους αποφάσισαν να διερευνήσουν γιατί αυτή η σπάνια διαταραχή του εγκεφάλου και του μυελού των οστών επηρεάζεται δυσανάλογα και για αιώνες μόνο οι Ισπανοί που κατοικούν σε αυτή την κατάσταση.
Σύμφωνα με τον γερουσιαστή Tom Udall του Νέου Μεξικού, ισπανοί μετανάστες που εγκαταστάθηκαν στην περιοχή το 1580, έφεραν αυτή την ασθένεια που ονομάζεται Εγκεφαλική Σπηλαιώδης Παραμόρφωση (MCP) και έκτοτε έχουν μεταδοθεί μέσω διαφόρων γενεών.
"Πολύ λίγα είναι γνωστά για τη γενετική αυτή ασθένεια που επηρεάζει τους Ισπανούς στο Νέο Μεξικό και αυτό μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις, εγκεφαλικά επεισόδια ή θάνατο", δήλωσε ο γερουσιαστής Udall σε δελτίο τύπου.
Στις 27 Ιουνίου, ο γερουσιαστής Udall παρουσίασε ένα νομοσχέδιο στο Κογκρέσο, ελπίζοντας να διευρύνει την έρευνα και τη θεραπεία της νόσου. Αυτό θα βελτίωνε τους διαύλους επικοινωνίας μεταξύ των ιατρικών κέντρων για να μοιράζονται πληροφορίες, να το διαδίδουν και να εκπαιδεύουν την κοινότητα για την έκταση της ελάχιστα γνωστής κατάστασης.
Τι είναι η σπηλαιώδης εγκεφαλική δυσπλασία (MCP);
Πρόκειται για μια αποτυχία στα μικρά αιμοφόρα αγγεία (τριχοειδή αγγεία) του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Ενάντια στη νόσο, τα τοιχώματα των τριχοειδών αγγείων είναι πιο λεπτά από το φυσιολογικό, λιγότερο ελαστικά και επιρρεπή σε ρωγμές. Μπορούν να εμφανιστούν οπουδήποτε στο σώμα, αλλά συνήθως παράγουν μόνο συμπτώματα όταν βρίσκονται στον εγκέφαλο και στο νωτιαίο μυελό, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού Εγκεφάλου (NINDS).
Μερικοί άνθρωποι με - οι ειδικοί εκτιμούν ότι το 25% - δεν θα αντιμετωπίσει ποτέ προβλήματα υγείας. Άλλοι έχουν σοβαρά συμπτώματα όπως κρίσεις, πονοκεφάλους, παράλυση, ακοή ή οπτικές διαταραχές και εγκεφαλική αιμορραγία.
Υπάρχουν κληρονομικές και άλλες σποραδικές περιπτώσεις, δηλαδή συμβαίνουν χωρίς εμφανή λόγο, αν και οι ερευνητές έχουν ανακαλύψει τρία διαφορετικά γονίδια που σχετίζονται με την ασθένεια.
Έχετε μια θεραπεία;
Η πρόγνωση είναι μεταβλητή για κάθε άτομο, δεδομένου ότι η θέση και ο αριθμός των τραυματισμών καθορίζει τη σοβαρότητα της διαταραχής, αλλά μπορεί να είναι θανατηφόρος εάν προκαλεί αιμορραγίες στον εγκέφαλο.
Όσον αφορά τη θεραπεία, οι κρίσεις συνήθως αντιμετωπίζονται με αντιεπιληπτικά φάρμακα. Εάν οι επιθέσεις δεν ανταποκρίνονται στο φάρμακο ή υπάρχει υποτροπιάζουσα αιμορραγία στον εγκέφαλο, είναι απαραίτητο να εκτελεστεί η χειρουργική αφαίρεση της βλάβης, σύμφωνα με το NINDS.
Πηγή:
-przyczyny.jpg)
