Γιατί το ελαττωματικό γονίδιο BRCA1 είναι τόσο επικίνδυνο; Τι γνωρίζουμε για το γονίδιο BRCA1;

Ένα ελαττωματικό γονίδιο BRCA1 μπορεί να είναι σοβαρή απειλή για την υγεία και τη ζωή. Οι μεταλλάξεις BRCA αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου κατά 30-80 τοις εκατό στον καρκίνο του μαστού, στον καρκίνο των ωοθηκών κατά 11 έως 40 τοις εκατό, και στον καρκίνο των σαλπίγγων και του περιτοναίου κατά περίπου 10 τοις εκατό. Τι κάνει το ελαττωματικό γονίδιο BRCA1 τόσο επικίνδυνο;

Το ελαττωματικό γονίδιο BRCA1 αυξάνει σημαντικά τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού και / ή καρκίνου των ωοθηκών. Γιατί; Επειδή η μετάλλαξη αυτού του γονιδίου προκαλεί ότι παύει να ελέγχει την κυτταρική διαίρεση, η οποία μπορεί να πολλαπλασιαστεί υπερβολικά με ατιμωρησία. Αν και η βλάβη του BRCA 1 αποδίδεται στην ανάπτυξη καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών στις γυναίκες και του καρκίνου του προστάτη στους άνδρες, η μετάλλαξη δεν εμφανίζεται στους περισσότερους ασθενείς. Η βλάβη του BRCA1 συνδέεται όλο και συχνότερα με νεοπλασματικές αλλαγές στο περιτόναιο και στο κόλον.

BRCA1 γονίδιο: δομή και ρόλος

Το γονίδιο BRCA1 είναι ένα από τα μεγαλύτερα γονίδια που βρίσκονται στο ανθρώπινο σώμα. Το BRCA1 εμπλέκεται στην επισκευή του κατεστραμμένου DNA - περιλαμβάνεται στο λεγόμενο κατασταλτικά γονίδια. Η ομάδα αυτών των γονιδίων είναι υπεύθυνη για την αναστολή των διαδικασιών πολλαπλασιασμού των κυττάρων (γονίδια πύλης) και τη σταθεροποίηση των διαδικασιών που καθιστούν δυνατή τη διατήρηση της γενετικής ισορροπίας των κυττάρων (τα λεγόμενα γονίδια φύλακα). Οι μεταλλάξεις BRCA1 (και BRCA2) προκαλούν υπερβολική κυτταρική διαίρεση που μπορεί να προκαλέσει καρκίνο.

Τι πρέπει να κάνετε όταν το γονίδιο BRCA1 μεταλλάσσεται;

Μια γυναίκα που γνωρίζει ότι είναι φορέας του γονιδίου BRCA1 θα πρέπει να φροντίσει για την προφύλαξη: να εγκαταλείψει την ορμονική αντισύλληψη, να υποβληθεί σε τακτικούς ελέγχους και να υποβληθεί σε μαστογραφία μετά την ηλικία των 35 ετών. Μια προληπτική μαστεκτομή μπορεί επίσης να είναι μια λύση. Πολλοί γενετιστές πιστεύουν ότι οι φορείς αυτού του γονιδίου που αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού πρέπει επίσης να ενθαρρύνονται να αφαιρούν το υγιές στήθος τους κατά την πρώτη επέμβαση. Επιπλέον, οι γενετιστές συνιστούν απολίνωση των σαλπίγγων ή απομάκρυνση των ωοθηκών σε γυναίκες άνω των 40 ετών. Αυτές οι θεραπείες έχουν σχεδιαστεί για τη μείωση των επιδράσεων των οιστρογόνων, τα οποία μπορεί να συμβάλλουν σε έναν νέο καρκίνο.