Ο καρκίνος των ωοθηκών αναπτύσσεται «σιωπηλά» λόγω της έλλειψης χαρακτηριστικών συμπτωμάτων. Για το λόγο αυτό, η ασθένεια συνήθως ανιχνεύεται μόνο σε προχωρημένο στάδιο, όταν οι πιθανότητες θεραπείας είναι μικρές. Μία από τις λίγες διαθέσιμες μεθόδους για την εκτίμηση του κινδύνου καρκίνου των ωοθηκών είναι το οικογενειακό ιστορικό και η παρουσία μιας μετάλλαξης BRCA 1/2. Ο ρόλος της έρευνας μετάλλαξης στη μείωση του κινδύνου εμφάνισης της νόσου και στην επιλογή της σωστής θεραπείας συζητήθηκε τη Δευτέρα 21 Νοεμβρίου από τους συμμετέχοντες στο συνέδριο "Τι πρέπει να γνωρίζουν οι ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών και οι συγγενείς της στον αγώνα για τη ζωή και την υγεία;"
BRCA - ακόμη και αν γνωρίζουμε ότι είναι γονίδια ή καρκίνος, δεν γνωρίζουμε ποιος είναι ο ρόλος αυτής της μυστηριώδους συντομογραφίας για την υγεία και τη ζωή των ασθενών με καρκίνο των ωοθηκών - αυτή είναι η συντομότερη περίληψη των αποτελεσμάτων της έρευνας στο δρόμο σχετικά με την κατάσταση γνώσης των Πολωνών σχετικά με το ρόλο της γενετικής διάγνωσης στο καρκίνος ωοθηκών. Τα BRCA1 και BRCA2 είναι δύο σημαντικά γονίδια που παίζουν σημαντικό ρόλο στη διαδικασία επισκευής του DNA και διατήρησης της σταθερότητας του γενετικού υλικού. Η παρουσία μεταλλάξεων σε αυτά τα γονίδια σχετίζεται με τον κίνδυνο μεγαλύτερης ασθένειας, π.χ. για καρκίνο των ωοθηκών και του μαστού.
- Αποδεικνύεται ότι οι Πολωνοί γνωρίζουν λίγα για τον καρκίνο των ωοθηκών και τις μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA 1/2. Εν τω μεταξύ, ο προσδιορισμός του τύπου της μετάλλαξης με γενετικές εξετάσεις σε ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών παίζει σημαντικό ρόλο στο στάδιο της διάγνωσης. Η ανίχνευση αυτής της μετάλλαξης είναι σημαντική για τον προσδιορισμό της πρόγνωσης και της επιλογής θεραπείας για καρκίνο των ωοθηκών - δήλωσε ο καθηγητής Δρ hab. π. Paweł Blecharz, ειδικός της Πολωνικής Ογκολογικής Γυναικολογικής Εταιρείας, σχολιάζοντας τα αποτελέσματα του οδικού ανιχνευτή.
Πόσο συχνές είναι οι μεταλλάξεις BRCA1 και BRCA2;
Ενώ η συχνότητα των μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 μπορεί να διαφέρει σημαντικά μεταξύ των χωρών, θεωρείται ότι κατά μέσο όρο 1 στα 400 άτομα έχει ένα κατεστραμμένο αντίγραφο ενός από αυτά τα γονίδια.
Είναι δυνατόν να οριστούν ομάδες με αυξημένη συχνότητα μετάλλαξης. Για παράδειγμα, σε οικογένειες με φορείς μετάλλαξης BRCA1 ή BRCA2 σε ένα από τα μέλη, ο κίνδυνος βλάβης αυτών των γονιδίων είναι υψηλότερος από τον μέσο όρο του πληθυσμού και σε συγγενείς πρώτου βαθμού είναι 50%. Επιπλέον, η συχνότητα μετάλλαξης είναι επίσης σημαντικά υψηλότερη σε ασθενείς που πάσχουν από ορισμένους τύπους καρκίνου (κυρίως καρκίνος των ωοθηκών και του μαστού). Σύμφωνα με ολοκληρωμένες μελέτες από πολλά πολωνικά κέντρα, κατά μέσο όρο 1 στους 7 ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών και 1 στους 20 ασθενείς με καρκίνο του μαστού φέρουν μετάλλαξη σε αυτά τα γονίδια.
Εκπαιδευτική πλατφόρμα ZbadajBRCA
Κατά τη διάρκεια του συνεδρίου, παρουσιάστηκε ένα νέο εκπαιδευτικό εργαλείο αφιερωμένο στον καρκίνο των ωοθηκών στο πλαίσιο της σήμανσης μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA. Σε μια ειδική πύλη πληροφοριών στο www.ZbadajBRCA.pl, οι ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών και οι οικογένειές τους θα βρουν προσβάσιμες, πρακτικές πληροφορίες που θα εξηγούν το ρόλο της ταυτοποίησης της μετάλλαξης στη διαδικασία θεραπείας και της οικογενειακής ογκολογικής προφύλαξης.
Η ευαισθητοποίηση των ασθενών σχετικά με τη σημασία της γενετικής διάγνωσης στον καρκίνο των ωοθηκών είναι ακόμη χαμηλή. Εν τω μεταξύ, οι πληροφορίες σχετικά με την κατάσταση μετάλλαξης είναι σημαντικές κατά τη λήψη θεραπευτικών αποφάσεων, λόγω:
- Ο προγνωστικός παράγοντας - η παρουσία μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 σε ασθενείς με καρκίνο των επιθηλιακών ωοθηκών σχετίζεται με αυξημένο ποσοστό επιβίωσης 5 ετών
- Προγνωστικός παράγοντας - ασθενείς με καρκίνο των ωοθηκών με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι πιο ευαίσθητοι στη θεραπεία με βάση παράγωγα πλατίνας σε σύγκριση με ασθενείς χωρίς μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2
- Δυνατότητα χρήσης εξατομικευμένης θεραπείας με βάση αναστολείς ενζύμων από την οικογένεια PARP
- Είναι σημαντικό, η ανίχνευση μεταλλάξεων στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 είναι πολύ σημαντική όχι μόνο για άτομα που έχουν ήδη προσβληθεί από καρκίνο. Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν επίσης να συμβάλουν σημαντικά στον προσδιορισμό των μελών της οικογένειας που διατρέχουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου των ωοθηκών ή του μαστού. Η πιθανότητα εμφάνισης της ίδιας μετάλλαξης σε αυτές είναι πολύ υψηλή - σε συγγενείς πρώτου βαθμού (π.χ. κόρη, μητέρα) είναι περίπου 50% - υπενθύμισε στη Δρ Dorota Nowakowska, επικεφαλής της Γενετικής Κλινικής στο Κέντρο Ογκολογίας του Ινστιτούτου. Maria Skłodowskiej-Curie στη Βαρσοβία, συζητώντας τη λειτουργικότητα του ιστότοπου.
Αξίζει να φροντίσετε τη διάγνωση ολόκληρων οικογενειών
Υπήρχε επίσης η φωνή των ίδιων των ασθενών. Η κα Anna Nowakowska από τη SANITAS μίλησε για τις δύσκολες στιγμές της διάγνωσης του καρκίνου των ωοθηκών και της καταπολέμησης της νόσου, χωρίς τις οποίες δεν θα δημιουργηθεί η Ένωση για την Καταπολέμηση των Καρκινικών Νοσημάτων. Η κα Agata Ślazyk από την ένωση Blue Butterfly τόνισε επίσης την αυτο-εκπαίδευση - όσον αφορά την ιδιαιτερότητα της νόσου της και τη σημασία της συνοδευτικής διάγνωσης. Παλεύουμε όχι μόνο για τον εαυτό μας, αλλά και για τις οικογένειές μας. Επομένως, έχουμε επίσης καθήκον να τους προστατεύσουμε, να τους πείσουμε να πραγματοποιήσουν σε βάθος γενετικά διαγνωστικά για την παρουσία μεταλλάξεων BRCA1 και BRCA2. Αξίζει να ρωτήσετε την ογκολόγο για μια τέτοια δοκιμασία - συνοψίζοντας την Emilia Studnicka, μια ασθενή που αγωνίζεται με την ασθένεια.
Διαβάστε επίσης: Κληρονομικός καρκίνος του μαστού και των ωοθηκών. Τι πρέπει να γνωρίζετε για τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 Καλοήθεις εξογκώματα στο στήθος. Οι αλλαγές του μαστού είναι συνήθως καλοήθης Φλεγμονώδης καρκίνος του μαστού: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία
