Πώς είναι δυνατόν κανείς να μην αναγνωρίσει καρδιακό ελάττωμα στον γιο μου, ούτε κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης (έρθει συστηματικά να ελέγξω την κατάστασή μου), ούτε μετά τον τοκετό και πολύ μετά; Μόνο στην ηλικία των 17 ετών, όταν ο γιος μου λιποθύμησε στο σχολείο, μετά το ΕΚΑ πήγα παραπομπή σε καρδιολόγο και αποδείχθηκε ότι είχε σπογγώδη καρδιομυοπάθεια και ότι ήταν γενετικό ελάττωμα. Θα μπορούσε ένας αλλεργιολόγος να συγχέει το άσθμα με καρδιακές παθήσεις; Ο γιος ήταν δύσπνοια και υποβλήθηκε σε θεραπεία για άσθμα.
Ναι, η καρδιομυοπάθεια είναι μια γενετική ασθένεια. Ωστόσο, δεν εμφανίζεται πάντα κατά τη γέννηση και συχνά - ανάλογα με τον τύπο - αργότερα στη ζωή. Από την άλλη πλευρά, όταν πρόκειται για "σύγχυση" των συμπτωμάτων, είναι δύσκολο για μένα να εκφραστεί χωρίς εξέταση και ιστορικό της νόσου - υπάρχουν κριτήρια βάσει των οποίων διαγιγνώσκεται το άσθμα, κάτι άλλο είναι η υποψία του. Ο γιος σίγουρα απαιτεί συνεχή καρδιολογική φροντίδα και - εάν διαγνωστεί άσθμα - αλλεργιολογική / πνευμονική φροντίδα.
Να θυμάστε ότι η απάντηση του ειδικού μας είναι ενημερωτική και δεν θα αντικαταστήσει μια επίσκεψη στον γιατρό.
Καθηγητής επιπλέον. Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDΕδώ και αρκετά χρόνια ειδικεύεται στην κλινική γενετική. Επί του παρόντος, είναι αναπληρωτής καθηγητής στο Children Memorial Health Institute στη Βαρσοβία. Συνδέεται μόνιμα με τη Σιλεσία όπου, μεταξύ άλλων σε συνεργασία με το testDNA Laboratorium Sp. ΖΩΟΛΟΓΙΚΟΣ ΚΗΠΟΣ. παρέχει τηλεφωνικές διαβουλεύσεις σε ασθενείς που θέλουν να συζητήσουν τα αποτελέσματα των γενετικών εξετάσεων ή να μιλήσουν για τη μετάδοση γενετικών ασθενειών στην οικογένεια. Στην πράξη, ασχολείται με τη διάγνωση γενετικών αιτιών γενετικών ανωμαλιών, διαταραχών ανάπτυξης και αποτυχιών εγκυμοσύνης.
Οι ασθενείς έχουν την ευκαιρία να λάβουν πληροφορίες σχετικά με τις επιπτώσεις ενός δεδομένου αποτελέσματος της εξέτασης DNA, την ανάγκη λήψης προληπτικών μέτρων και να υποδείξουν τις απαραίτητες δοκιμές για τη διεξαγωγή και στη συνέχεια τη διάγνωση της νόσου. Η κ. Docent εκτιμάται όχι μόνο για τις γνώσεις και τον επαγγελματισμό της, αλλά και για μια ευχάριστη διάθεση προς τους ασθενείς, η οποία έχει συχνά τονιστεί από αυτούς σε διαδικτυακά φόρουμ.
