Bullosa epidermolysis - φυσαλιδώδης επιδερμική απόσπαση

Η επιδερμόλυση Bullosa (EB) ή η επιδερμική φλύκταινα είναι μια γενετικά καθορισμένη δερματική νόσος. Στην πορεία του, το δέρμα είναι τόσο ευαίσθητο όσο τα φτερά της πεταλούδας, το οποίο προκαλεί το σχηματισμό πολλών δερματικών βλαβών (συμπεριλαμβανομένων των κυψελών) ως αποτέλεσμα ακόμη και ενός μικρού τραύματος, γι 'αυτό τα παιδιά που αγωνίζονται με αυτήν την ασθένεια είναι συνήθως παιδιά πεταλούδων. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της επιδερμικής φουσκάλας; Ποια είναι η θεραπεία;

Το Epidermolysis Bullosa (EB), ή η επιδερμική φλύκταινα, είναι μια γενετικά καθορισμένη ομάδα δερματικών παθήσεων, ειδικά των επιδερμικών ασθενειών με φουσκάλες, η ουσία των οποίων είναι μια ανώμαλη σύνδεση μεταξύ του δέρματος, της βασικής μεμβράνης και της επιδερμίδας και μεταξύ των επιδερμικών κυττάρων. Ως αποτέλεσμα αυτού του ελαττώματος, το δέρμα των ασθενών είναι τόσο ευαίσθητο όσο τα φτερά της πεταλούδας, το οποίο προκαλεί - αυθόρμητα ή υπό την επίδραση ακόμη και ενός μικρού τραύματος - το σχηματισμό πολλών δερματικών βλαβών.

Υπάρχουν τέσσερις τύποι ασθενειών:

Σύμφωνα με στοιχεία από το Εθνικό Μητρώο EB (NEBR), η επίπτωση της νόσου εκτιμάται σε 1 / 50.000-100.000 ζωντανά γεννήσεις

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - απλή μορφή) - αυτός είναι ο πιο κοινός τύπος EB, που αποτελείται από 70 τοις εκατό. όλες οι περιπτώσεις. Σε αυτόν τον τύπο, σχηματίζονται φουσκάλες μέσα στην επιδερμίδα.

2. Δυστροφική επιδερμόλυση bullosa (EBD - δυστροφική μορφή) - καλύπτει το 25 τοις εκατό. όλες οι περιπτώσεις. Οι φουσκάλες σχηματίζονται στο χόριο.

3. Τμηματική επιδερμόλυση bullosa (EBJ - η μορφή διασταύρωσης) - διαγιγνώσκεται στο 5%. θήκες. Οι κυψέλες σχηματίζονται στη βασική μεμβράνη - διαχωρίζει την επιδερμίδα από το χόριο.

4. Σύνδρομο Kindler - φουσκάλες που βρίσκονται σε διαφορετικά στρώματα της επιδερμίδας

Bullosa epidermolysis (EB) - επιδερμική φλύκταινα - αιτίες

Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στα γονίδια που κωδικοποιούν διάφορες πρωτεΐνες που εμπλέκονται στο σχηματισμό συνδέσεων μεταξύ του δέρματος, της βασικής μεμβράνης και της επιδερμίδας και μεταξύ των επιδερμικών κυττάρων

Το γονίδιο στο οποίο συνέβη εξαρτάται από τον τύπο της νόσου:

• EBS - μεταλλάξεις σε ένα από τα γονίδια: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 είναι υπεύθυνα για αυτόν τον τύπο ασθένειας. Για παράδειγμα, το γονίδιο KRT 5 κωδικοποιεί την κερατίνη 5, μια πρωτεΐνη που αποτελεί την επιδερμίδα. Ο υποτύπος της νόσου με αυτήν τη μετάλλαξη ονομάζεται Bullos Weber-Cockayne Epidermolysis
• EBJ - αυτός ο τύπος ασθένειας προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (αυτά είναι τα γονίδια που κωδικοποιούν λαμινίνη - μια πρωτεΐνη που είναι το κύριο συστατικό της βασικής μεμβράνης), καθώς και COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - η δυστροφική μορφή προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο COL7A, το οποίο περιέχει οδηγίες για το σχηματισμό κολλαγόνου τύπου VII. Αυτός ο τύπος πρωτεΐνης βρίσκεται στον επιθηλιακό ιστό, συμπεριλαμβανομένου στο δέρμα και στην επιφάνεια των αρτηριών. Αυτός ο υποτύπος της νόσου ονομάζεται EB Hallopeau-Siemens

ΚΑΛΟ ΓΝΩΡΙΖΕΤΕ >> ΓΕΝΕΤΙΚΕΣ ΑΣΘΕΝΕΙΕΣ: αιτίες, κληρονομιά και διάγνωση

Η απόφραξη της επιδερμικής απόσπασης μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό κυρίαρχο (EBD, EBS) ή αυτοσωμικό υπολειπόμενο (EBD, EBJ, EBS). Η μέθοδος της κληρονομιάς εξαρτάται, μεταξύ άλλων ανάλογα με τον τύπο και τον υποτύπο της νόσου και το γονίδιο που επηρεάστηκε από τη μετάλλαξη.

Bullosa epidermolysis (EB), επιδερμική φλύκταινα - συμπτώματα

Ένα χαρακτηριστικό της νόσου είναι γενικευμένη φουσκάλες κατά τη γέννηση ή στα πρώτα στάδια της βρεφικής ηλικίας. Εμφανίζονται συχνότερα στην περιοχή των αγκώνων, των ποδιών, των χεριών και των γόνατων. Επιπλέον, εμφανίζονται αλλαγές στο δέρμα, όπως:

Σε σοβαρές περιπτώσεις, η ασθένεια καθιστά αδύνατο να περπατήσετε ή να φάτε. Επιπλέον, ο ασθενής παραπονιέται για μεγάλο πόνο, ο οποίος τον συνοδεύει επίσης τη νύχτα

• milia - αυτά είναι σκληρά οζίδια κιτρινωπού ή λευκού χρώματος που εμφανίζονται κάτω από έντονα τεταμένη επιδερμίδα
• milie - αυτές είναι μικρές κύστεις που μοιάζουν με λευκές κηλίδες στο δέρμα, ειδικά στο πρόσωπο
• αποχρωματισμός χρώσης - σημεία πιο σκούρα από το γύρω υγιές δέρμα
• διαβρώσεις - μικρές πληγές με ανώμαλη, θηλώδη επιφάνεια
• ουλές
• επιδερμικά ελαττώματα
• αλλαγές στις πλάκες των νυχιών - δυστροφία (μη φυσιολογική ανάπτυξη) ή έλλειψη νυχιών
• αλωπεκίαση

Μερικοί ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν ψευδοσυνδυασμό χεριών και ποδιών. Αυτή είναι μια κατάσταση στην οποία εμφανίζονται φουσκάλες και ουλές γύρω από τα δάχτυλα και τα πόδια που οδηγούν σε συσπάσεις και συμφύσεις.

Φουσκάλες, διαβρώσεις, ουλές και προσκολλήσεις που οδηγούν σε στένωση μπορεί επίσης να επηρεάσουν τα εσωτερικά όργανα, π.χ. τη γαστρεντερική οδό (προσκολλήσεις του οισοφάγου και του ορθού), του ουροποιητικού συστήματος, των πνευμόνων.

Επιπλέον, οι ασθενείς μπορεί να δυσκολευτούν με ελάττωμα στο σμάλτο των δοντιών και στη φλεγμονή του περιθωρίου των βλεφάρων.

Η ακριβής πορεία της νόσου (τύπος και σοβαρότητα των παραπάνω συμπτωμάτων) εξαρτάται από τη γενετική μετάλλαξη.

Bullosa epidermolysis (EB), επιδερμική κυψέλη - διάγνωση

Μια προκαταρκτική διάγνωση μπορεί να γίνει με βάση τα προαναφερθέντα συμπτώματα. Για να απαντήσουμε στο ερώτημα του είδους του είδους της ασθένειας που αντιμετωπίζουμε, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί μικροσκοπική εξέταση του δέρματος και γενετικές εξετάσεις.

Bullosa epidermolysis (EB), φυσαλιδώδης επιδερμική αποκόλληση - θεραπεία

Λόγω του γεγονότος ότι η επιδερμική κυψέλη είναι μια γενετική ασθένεια, υπάρχει μόνο συμπτωματική θεραπεία, δηλαδή θεραπεία δερματικών βλαβών, θεραπεία οποιωνδήποτε λοιμώξεων.

Μπορεί επίσης να είναι απαραίτητος ο χειρουργικός διαχωρισμός των συντηγμένων δακτύλων.

Επιπλέον, ο ασθενής μπορεί να χρειαστεί οφθαλμολογική, ΩΡ, διατροφική και οδοντιατρική φροντίδα.