Ορισμός
Η ασθένεια του Charcot, που ονομάζεται επίσης αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), είναι μια σπάνια προοδευτική εκφυλιστική ασθένεια που επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες. Δεν γνωρίζουμε την προέλευση, αλλά προκαλεί επιδείνωση των νευρώνων που επιτρέπουν τη μεταφορά της τάξης της κίνησης: ονομάζονται κινητικοί νευρώνες. Αυτοί οι νευρώνες επηρεάζονται τόσο στο επίπεδο του κεντρικού νευρικού συστήματος, του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, αλλά και στο επίπεδο των περιφερικών νεύρων. Κανονικά, επηρεάζει τους ενήλικες μεταξύ 40 και 70 ετών. Αυτό αναπόφευκτα οδηγεί στο θάνατο των νευρικών κυττάρων που βοηθούν στην κίνηση των εθελοντικών μυών. Στη συνέχεια, εμφανίζεται μια παράλυση. Η εξέλιξή της ποικίλλει από το ένα θέμα στο άλλο, αλλά κλασικά, ο θάνατος ακολουθείται σε μερικά χρόνια. Επί του παρόντος, καμία θεραπεία δεν μπορεί να σταματήσει ή να θεραπεύσει την εξέλιξη της νόσου του Charcot.
Συμπτώματα
Ο ασθενής με νόσο του Charcot μπορεί να έχει διάφορα συμπτώματα προοδευτικής εξέλιξης, τα οποία αρχίζουν συχνά με τα άνω άκρα και προοδευτικά επεκτείνονται:
- μυϊκές κράμπες;
- δυσκολίες κινητοποίησης, πρόοδος στην παράλυση,
- μειωμένη μυϊκή μάζα, γνωστή ως αμυοτροφία.
- αργές κινήσεις.
- ακούσιες συσπάσεις ορισμένων μυϊκών δεσμών με τη μορφή συσσωματωμάτων.
- διαταραχές κατάποσης, δυσκολίες διατροφής ·
- λεκτικά προβλήματα έκφρασης ...
Διάγνωση
Συμπληρωματικές εξετάσεις όπως το ηλεκτρομυογράφημα σας επιτρέπουν να μελετήσετε την αυθόρμητη δραστηριότητα των μυών και την ανταπόκρισή τους στην διέγερση. Μπορείτε επίσης να εκτελέσετε μια βιοψία μυών ή να πάρετε ένα δείγμα στο επίπεδο του προσβεβλημένου μυός που μπορεί να επιτρέψει την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Η μελέτη ολοκληρώνεται συνήθως με απεικόνιση εγκεφάλου και εξετάσεις αίματος.
Θεραπεία
Αρκετοί άξονες είναι απαραίτητοι για τη θεραπεία της ασθένειας του Charcot. Η ασθένεια δεν είναι σήμερα θεραπευτική και η θεραπεία των συμπτωμάτων είναι απαραίτητη για να αποφευχθεί ο αντίκτυπος στην ποιότητα ζωής του ασθενούς και να γίνει όσο το δυνατόν πιο βέλτιστος.Ένα μόριο που έχει αποδειχθεί ότι είναι κάπως αποτελεσματικό στην ασθένεια αυτή χρησιμοποιείται: πρόκειται για τη ριλουζόλη. Μερικές μελέτες γίνονται για την αναζήτηση άλλων θεραπευτικών τεχνικών. Παράλληλα με τις φαρμακολογικές θεραπείες, η σωματική θεραπεία και η φυσιοθεραπεία είναι απαραίτητες, καθώς και τα τεχνικά βοηθήματα και η ψυχολογική υποστήριξη.
