Το κληρονομικό αγγειονευρωτικό οίδημα προκαλεί επεισόδια οίδημα που μπορεί να εμφανίζονται στο πρόσωπο ή στο σώμα, αλλά και στο κοιλιακό επίπεδο και προκαλούν βίαιο πόνο. Εξελίσσονται με επεισόδια μερικών ημερών και υποβάλλονται σε επανάληψη περίπου μία φορά το μήνα.
Αιτίες
Το κληρονομικό αγγειοοίδημα προκαλείται από κληρονομικό έλλειμμα του αναστολέα του συμπληρώματος C1 που ονομάζεται C1 INH, ευνοώντας την απελευθέρωση των κυτοκινών. Οι κρίσεις συνοδεύονται από αύξηση της απελευθέρωσης της βραδυκινίνης, η οποία προκαλεί οίδημα, κράμπες και πόνο.
C1 λειτουργίες INH
Το C1 INH εμπλέκεται στη ρύθμιση του συστήματος συμπληρώματος καθώς και στην πήξη του αίματος.
Το σύστημα συμπληρώματος παίζει έναν ρόλο υπεράσπισης των λοιμώξεων, παρεμβαίνοντας στην εξουδετέρωση μολυσματικών παραγόντων, κατά τη διάρκεια της φλεγμονώδους αντίδρασης, αλλά επίσης στη ρύθμιση της ανοσολογικής απόκρισης και στην εξάλειψη των ανοσοσυμπλεγμάτων.
3 ποικιλίες
Υπάρχουν 3 ποικιλίες κληρονομικού αγγειονευρωτικού οιδήματος. Αυτά εξαρτώνται από το επίπεδο και τη δραστηριότητα του C1 INH.
Τύπος 1
Στον τύπο 1, το C1 INH απουσιάζει εντελώς. Η κατάσταση αυτή εμφανίζεται σε περίπου 50% των ασθενών, οι οποίοι διαγιγνώσκονται συχνότερα μεταξύ 10 και 20 ετών.
Τύπος ΙΙ
Στον τύπο 2, το C1 INH είναι παρόν αλλά λειτουργεί μόνο στο 15%.
Τύπος ΙΙΙ
Ο τύπος 3 παραμένει ελάχιστα καθορισμένος, επηρεάζει περισσότερο τις γυναίκες και είναι μόνο συμπτωματικός.
Διάγνωση
Συχνά συμβαίνει ότι η διάγνωση γίνεται μόνο χρόνια μετά την εμφάνισή της, λόγω συμπτωμάτων που μοιάζουν με αυτά της αλλεργίας ή της κολίτιδας. Ωστόσο, κάποιες ενδείξεις μπορεί να κατευθύνουν τη διάγνωση, όπως η έλλειψη βελτίωσης με τα αντιισταμινικά και τα κορτικοστεροειδή, καθώς και η παρουσία πανομοιότυπων συμπτωμάτων σε ορισμένα μέλη της οικογένειας. Άτομα που έχουν μόνο μια πεπτική μορφή της νόσου κινδυνεύουν να διαγνωστούν ακόμη αργότερα.
Οι αναλύσεις του C1 INH καθώς και του C3, C4 διεξάγονται σε περίπτωση υποψίας κληρονομικού αγγειονευρωτικού οιδήματος. Το επίπεδο αίματος του C3 είναι φυσιολογικό, αυτό του C4 μειώνεται και αυτό του C1 INH μειώνεται στο περίπου 30% της κανονικής του αξίας σε 90% των καταστάσεων.
