Η νόσος Krabbe (σφαιρική λευκοδυστροφία) είναι μια ελάχιστα γνωστή, πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει κυρίως το περιφερικό και το κεντρικό νευρικό σύστημα. Κλασικά, η νόσος Krabbe επηρεάζει τα νεογνά, αλλά μπορεί επίσης να συμβεί αργότερα στη ζωή. Στις περισσότερες περιπτώσεις, η νόσος Krabbe οδηγεί σε θάνατο ηλικίας περίπου 2 ετών. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της νόσου Krabbe; Ποια είναι η θεραπεία;
Πίνακας περιεχομένων:
- Η ασθένεια του Krabbe - προκαλεί
- Νόσος Krabbe - συμπτώματα
- Νόσος Krabbe - διάγνωση
- Νόσος Krabbe - θεραπεία
- Η νόσος του Krabbe - η ιστορία του Καρόλου
Η νόσος του Krabbe (σφαιρική λευκοδυστροφία) ανήκει στην ομάδα του αποθήκευση ασθενειών και συνίσταται στην ανεπάρκεια ή έλλειψη ενός ενζύμου που είναι απαραίτητο για τη σωστή δομή της μυελίνης, δηλαδή την ουσία που περιβάλλει τις νευρικές ίνες.
Η συνέπεια αυτού του ελαττώματος είναι η περίσσεια της γαλακτοκερεοβροσίδης, η οποία διαταράσσει τη λειτουργία του κεντρικού (κεντρικού) και του περιφερικού νευρικού συστήματος, και ως αποτέλεσμα, λέγεται ότι η προοδευτική δυσλειτουργία των μυών και των νεύρων - λέει ο Assoc. Δρ hab. n. med. Jolanta Sykut-Cegielska, Προϊστάμενος της Κλινικής Μεταβολικών Νοσημάτων, Ενδοκρινολογίας και Διαβητολογίας, Ινστιτούτο «Κέντρο Υγείας των Μνημείων των Παιδιών» στη Βαρσοβία, συντονιστής του Orphanet Poland
Η νόσος Krabbe είναι ένα παράδειγμα μιας σπάνιας νόσου, αν και ο συνολικός εκτιμώμενος αριθμός ασθενών στην ΕΕ είναι πάνω από 240.000. Οι περισσότεροι από αυτούς είναι γενετικοί και η κλινική τους πορεία είναι σοβαρή. συχνά αποτελούν απειλή για τη ζωή ή προκαλούν χρόνια αναπηρία - προσθέτει ο ειδικός.
Η ασθένεια του Krabbe - προκαλεί
Η αιτία της νόσου του Krabbe είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο GALC (14q31), το οποίο κωδικοποιεί το λυσοσωμικό ένζυμο γαλακτοκερεβροσιδάση, το οποίο καταλύει την υδρόλυση γαλακτόζης από γαλακτοκερεβροσίδη και γαλακτοσυλσφιγγοσίνη (ψυχοσίνη).
Η σφαιροειδής λευκοδυστροφία ονομάζεται νόσος του Krabbe μετά τον Δανό νευρολόγο Knud Haraldsen Krabbe, ο οποίος περιέγραψε για πρώτη φορά την ασθένεια.
Η συσσώρευση ψυχοσίνης οδηγεί σε απομυελίνωση του κεντρικού και περιφερειακού νευρικού συστήματος.
Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο τροποποιημένα αντίγραφα του ίδιου γονιδίου (ένα τροποποιημένο αντίγραφο από κάθε γονέα) για να εμφανιστεί η ασθένεια.
Εάν ένα άτομο κληρονομήσει ένα αλλαγμένο αντίγραφο και ένα σωστό αντίγραφο, τότε στις περισσότερες περιπτώσεις το άτομο αυτό θα είναι ένας υγιής φορέας δεδομένου ότι η παρουσία του σωστού αντιγράφου αντισταθμίζει την παρουσία του τροποποιημένου αντιγράφου.
Το να είσαι φορέας σημαίνει ότι δεν επηρεάζεσαι, αλλά ότι έχεις ένα αλλοιωμένο αντίγραφο ενός γονιδίου σε ένα ζευγάρι και μπορείς να το μεταβιβάσεις στους απογόνους σου.
Νόσος Krabbe - συμπτώματα
Υπάρχουν τέσσερις τύποι της νόσου: ¹
- βρεφική μορφή (επίσης γνωστή ως "κλασική") - η πιο συνηθισμένη - έναρξη κατά τους πρώτους 6 μήνες της ζωής
- μορφή παιδιού - έναρξη μεταξύ 6 μηνών και 3 ετών
- μορφή εφήβων - έναρξη μεταξύ 3 και 10 ετών
- φόρμα ενηλίκων (πιο σπάνια) - ξεκινώντας από την ηλικία των 10 ετών
Στην πολωνική βιβλιογραφία, δεν υπάρχουν αναφορές για την παρουσία εφήβων, και στην αγγλική γλώσσα βρίσκονται σποραδικά. Υπάρχουν επίσης λίγοι επιστήμονες που ενδιαφέρονται για αυτό το θέμα, το οποίο πιθανώς οφείλεται στη μικρή κλίμακα του προβλήματος από την άποψη της κοινωνίας και τη σχετική έλλειψη χρηματοδότησης για αυτόν τον τύπο έρευνας.
Τα παιδικά συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ 2 και 6 μηνών και η πορεία της νόσου μπορεί να χωριστεί σε 3 στάδια:
Ο ασθενής αναπτύσσεται γρήγορα κατάποση, αναπνοή, τύφλωση και κώφωση. Το μωρό συνήθως πεθαίνει μέχρι την ηλικία των 2 ετών - λέει ο Assoc. Δρ hab. ν. med. Jolanta Sykut-Cegielska.
- Στάδιο Ι - ευερεθιστότητα, δυσκαμψία, κακός έλεγχος κεφαλής, δυσκολίες σίτισης, περιοδική σύσφιξη του αντίχειρα, επεισόδια αυξημένης θερμοκρασίας σώματος, καθυστέρηση στην ανάπτυξη
- Στάδιο II - υπάρχουν επιθέσεις αυξημένης μυϊκής έντασης με οπίσθωνα, μυοκλονικούς σπασμούς, παλινδρόμηση στην ανάπτυξη, σφίξιμο των χεριών και απώλεια όρασης
- Στάδιο III - μειώνεται η ένταση των μυών, εμφανίζεται τύφλωση και κώφωση
Οι ασθενείς βλάπτουν και πεθαίνουν στην ηλικία των 2-3 ετών, γενικά από αναπνευστικές λοιμώξεις.
Στα τέλη του βρέφους / εφήβους (1-8 ετών) και στους ενήλικες (> 8 ετών), τα συμπτώματα κατά την έναρξη είναι μεταβλητά και η εξέλιξη της νόσου είναι μεταβλητή (γενικά πιο αργή σε ηλικιωμένους ασθενείς).
Τα συμπτώματα σε ασθενείς με βρεφική / εφηβική μορφή είναι παρόμοια με αυτά που παρατηρούνται στη βρεφική μορφή, αλλά συχνά τα αρχικά συμπτώματα σε ενήλικες είναι:
- αδυναμία
- διαταραχή βάδισης (σπαστική παραπάρεση ή αταξία)
- σοβαρή παραισθησία
- ημιπληγία και / ή τύφλωση, με ή χωρίς περιφερική νευροπάθεια
Η γνωστική μείωση ποικίλλει και συχνά δεν παρατηρείται σε ενήλικες.
Νόσος Krabbe - διάγνωση
Η διάγνωση γίνεται με βάση τα συμπτώματα, τις νευρολογικές εξετάσεις και τα αποτελέσματα των ενζυματικών και γενετικών δοκιμών.
Νόσος Krabbe - θεραπεία
Η θεραπεία περιορίζεται στη μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων σε προεμπτωματικούς βρεφικούς ασθενείς και σε καθυστερημένη έναρξη σε ήπιες περιπτώσεις. Αυτή η θεραπεία έχει αποδειχθεί ότι επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου.
Άλλες θεραπευτικές επιλογές (π.χ. θεραπεία με πρωτεΐνη συπερόνης, θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου, γονιδιακή θεραπεία) βρίσκονται υπό διερεύνηση σε ζωικά μοντέλα.
Διαβάστε επίσης: HUNTER SYNDROME - συμπτώματα και θεραπεία βλεννοπολυσακχαρίτιδας τύπου II Σύνδρομο Chediak-Higashi: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία Gaucher ασθένεια - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία Γνώμη εμπειρογνώμονα Έγγρ. Δρ hab. ιατρ. Jolanta Sykut-Cegielska, επικεφαλής του Τμήματος Μεταβολικών Νοσημάτων, Ενδοκρινολογίας και Διαβητολογίας, Ινστιτούτο CZD, συντονιστής του Orphanet PolandΝα εξημερώσει τις ορφανές ασθένειες
Στην Πολωνία, το πρόβλημα είναι η χαμηλή επίγνωση της ύπαρξης τέτοιων σπάνιων ασθενειών, που ονομάζονται ορφανά λόγω του αισθήματος απομόνωσης των ασθενών και των οικογενειών τους, που σχετίζονται με τη γενική παρανόηση στο περιβάλλον (επίσης μεταξύ των γιατρών).
Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο η πρωτοβουλία της Ευρωπαϊκής Επιτροπής, η οποία ξεκίνησε δημόσιες διαβουλεύσεις για αυτές τις ασθένειες στις χώρες της ΕΕ, είναι τόσο σημαντική. Στόχος της διαβούλευσης είναι η διάδοση γνώσεων σχετικά με αυτά, η βελτίωση της διάγνωσης, η πρόσβαση στη θεραπεία και η περίθαλψη για τους ασθενείς.
Οι ασθενείς με σπάνιες ασθένειες θα πρέπει να έχουν το ίδιο δικαίωμα πρόληψης, διάγνωσης και θεραπείας με άλλους ασθενείς. Ενθαρρύνω όλα τα ενδιαφερόμενα μέρη να χρησιμοποιούν την υπηρεσία πληροφοριών Διαδικτύου http://www.orpha.net/
Προτεινόμενο άρθρο:
Τι είναι οι σπάνιες ασθένειες; Διαγνωστικά και θεραπεία σπάνιων ασθενειών στην Πολωνία ...Η νόσος του Krabbe - η ιστορία του Καρόλου
Ο Κάρολ γεννήθηκε στις 19 Ιουνίου 1995. Ήταν το πρώτο μας, λαχτάρα για το παιδί μας. Όλα πάνε όπως ήταν προγραμματισμένο: πρώτα ο γάμος, μετά το δικό μου διαμέρισμα και το παιδί. Η εγκυμοσύνη και ο τοκετός προχώρησαν χωρίς επιπλοκές. Ο Karolek έτρωγε καλά, μεγάλωσε και άρχισε να σηκώνει το κεφάλι του σε ηλικία τριών μηνών.
Όταν ήταν κάτω των έξι μηνών, μας επισκέφτηκαν φίλοι με ένα παιδί της ίδιας ηλικίας. Τότε παρατηρήσαμε για πρώτη φορά ότι ο Karolek συμπεριφέρθηκε διαφορετικά από αυτό το αγόρι. Ήταν πολύ λήθαργος, πολύ λιγότερο κινητό. Ξεκινήσαμε να τον βλέπουμε.
Σύντομα πήγα μαζί του στον γιατρό της κλινικής. Ο γιατρός είπε ότι το μικρό ήταν ... υποσιτισμένο και συνέστησε να συμβουλευτείτε μια κλινική γαλουχίας. Θηλάω τον Κάρολ και έφαγα αρκετά, και σίγουρα δεν ήταν εξουθενωμένος.
Μόνο μετά από ένα μήνα περίπου και εντελώς τυχαία - χάρη σε μια προσωπική γνωριμία - βρεθήκαμε στο Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού. Ο Karolek έμεινε στο νοσοκομείο για έρευνα. Ανακαλύψαμε σχετικά γρήγορα τα αποτελέσματά τους. Δεν θα ξεχάσω ποτέ αυτή την επίσκεψη.
Ένας γιατρός από το τμήμα μεταβολισμού είπε ότι ο Κάρολ πάσχει από τη νόσο του Krabbe - μια σπάνια μεταβολική ασθένεια γενετικής προέλευσης που έχει ως αποτέλεσμα την ανεπάρκεια ή την πλήρη απουσία ενός συγκεκριμένου ενζύμου. Δεν υπάρχει πιθανότητα θεραπείας.
Μάθαμε ότι η κατάσταση του γιου μας θα χειροτερεύει σταδιακά και ότι τέτοια παιδιά συνήθως πεθαίνουν πριν από την ηλικία των δύο. Πήραμε ένα φυλλάδιο από τον ξενώνα για αναχώρηση. Ήταν σοκ για εμάς. Ο σύζυγος δεν μπορούσε να αντέξει την ένταση, φώναξε κάτι στο γιατρό ...
Τα παιδιά που πάσχουν από ασθένεια Krabbe συνήθως πεθαίνουν πριν από την ηλικία των δύο
Μέχρι στιγμής, δεν ξέρω πώς επέζησα από όλα. Προκειμένου να σκεφτώ όσο το δυνατόν λιγότερο, προσπάθησα να επικεντρωθώ σε συγκεκριμένα θέματα - καθημερινές δραστηριότητες που σχετίζονται με τη φροντίδα του άρρωστου γιου μου. Και γινόταν όλο και πιο δύσκολο.
Οι νευρολογικές διαταραχές εξελίχθηκαν - ο Karolek έχασε την όρασή του, είχε όλο και περισσότερα προβλήματα με την κατάποση, πνιγεί. Έπρεπε να τον ταΐσω και να τον πιω μέσω του καθετήρα.Πουθενά, ακόμη και για μια βόλτα, δεν μετακόμισα χωρίς ηλεκτρική συσκευή αναρρόφησης για να απορροφήσω εκκρίσεις από την αναπνευστική οδό.
Ήταν πολύ δύσκολο. Μερικές φορές μας επισκέφτηκαν εργαζόμενοι σε ξενώνες - ψυχολόγος και δύο νέοι. Είμαι πολύ ευγνώμων σε αυτούς. Ήταν οι μόνοι που συμμετείχαν σε αυτό που συνέβαινε, με συνόδευσαν στα βάσανα μου.
Οι άνθρωποι συνήθως αποφεύγουν οικογένειες με τέτοια άρρωστα παιδιά επειδή δεν ξέρουν πώς να αντιμετωπίσουν την ατυχία. Επιπλέον, το αίσθημα της αποξένωσης και της παρανόησης ενισχύθηκε από το γεγονός ότι είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια.
Ο Karolek πέθανε τη νύχτα, ενώ κοιμόταν, 10 ημέρες μετά τα πρώτα του γενέθλια. Ο γιος μας γεννήθηκε χωρίς το απαραίτητο ένζυμο για τη σωστή λειτουργία του νευρικού συστήματος. Πρόκειται για μια σπάνια γενετική ασθένεια όπου και οι δύο γονείς έχουν ένα γονίδιο που είναι ανώμαλο.
Αυτό ονομάζεται υπολειπόμενο γονίδιο - δεν έχει καμία επίδραση στην υγεία μου και του συζύγου μου, αλλά όταν συναντώνται δύο άτομα με τέτοια γονίδια, υπάρχει υψηλός κίνδυνος (25%) ότι το παιδί θα κληρονομήσει και τα δύο υπολειπόμενα γονίδια και θα είναι άρρωστο.
Η πιθανότητα και οι δύο σύντροφοι να έχουν ένα τέτοιο γονίδιο είναι πολύ μικρή, αλλά, δυστυχώς, ήταν η δική μας περίπτωση. Μπορούμε να πούμε πικρά ότι είμαστε "οι επιλεγμένοι".
Αξίζει να γνωρίζετεΑπό πού προήλθε η ασθένεια του Krabbe στην Πολωνία;
Η νόσος του Krabbe στην Πολωνία πιθανότατα σχετίζεται με το Σουηδικό κατακλυσμό. May Μπορεί να έχει ξεκινήσει την εξάπλωση του μεταλλαγμένου αλληλίου από μια χώρα με τον υψηλότερο επιπολασμό της νόσου Krabbe στην Ευρώπη σήμερα. Προς το παρόν, αυτές οι υποθέσεις παραμένουν λειτουργική υπόθεση που μπορεί να επαληθευτεί μόνο με γενετικούς ελέγχους
Μια κλινική στο Ρότερνταμ που ασχολείται με τη νόσο του Krabbe
Είχαμε εξετάσεις αμέσως μετά τη διάγνωση της νόσου του Karolek και ακούσαμε ότι αν αποφασίσουμε να έχουμε ένα άλλο παιδί, το κάνουμε με δική μας ευθύνη. Είναι δύσκολο να εγκαταλείψουμε το όνειρο μιας οικογένειας, αλλά φοβόμασταν να το δοκιμάσουμε.
Ωστόσο, μετά από λίγο καιρό, μας ζητήθηκε να πούμε ότι είχε βρεθεί μια κλινική στις Κάτω Χώρες, στο Ρότερνταμ, που ασχολήθηκε με τη νόσο του Krabbe και ήταν σε θέση να προσδιορίσει από τις προγεννητικές εξετάσεις εάν το παιδί θα ήταν άρρωστο. Στη συνέχεια κάναμε μια προσπάθεια. Έμεινα έγκυος γρήγορα και χωρίς προβλήματα.
Την εβδομάδα 21, είχα αμνιοπαρακέντηση και το δείγμα αμνιακού υγρού που ελήφθη στάλθηκε στην Ολλανδία. Περιμέναμε περίπου ένα μήνα για τα αποτελέσματα των δοκιμών. Ήρθαν στο CZD με φαξ. Και ήταν σαν ποινή - θανατική ποινή για το δεύτερο παιδί μας.
Ανακαλύψαμε ότι ήταν πάλι αγόρι και ότι πάσχει πάλι από αυτήν την καταραμένη ασθένεια. Έπρεπε να τερματίσω την εγκυμοσύνη μου. Θα ήταν σκληρό να γεννηθείς ένα παιδί μόνο να υποφέρει, να το καταδικάσεις σε έναν αργό, αναπόφευκτο θάνατο. Ήδη γνωρίζαμε τι σημαίνει αυτό.
Ωστόσο, υπήρχαν άνθρωποι που είχαν το θάρρος να με θυμίζουν «τερματισμό της εγκυμοσύνης». Πόσο χρειάζεται για να είναι άκαρδο και χωρίς φαντασία να έχουν οι γυναίκες ένα παιδί σε αυτήν την κατάσταση; Αλλά δεν είμαι τόσο εύκολο να το αγγίξετε.
Ήξερα ότι έπρεπε να είμαι δυνατός, έπρεπε να αντεπεξέλθω, απολύτως δεν μπορούσα να καταρρεύσω. Και ήμουν δυνατός. Μετά από δύο ανεπιτυχείς προσπάθειες, ακόμη και ο σύζυγός μου - γεννημένος αισιόδοξος - κατέρρευσε λίγο. Ήμασταν απρόθυμοι να το συζητήσουμε. Αλλά δεν απομακρυνθήκαμε ο ένας από τον άλλο, αν και μερικές φορές συμβαίνει σε τέτοιες καταστάσεις κρίσης.
Προτεινόμενο άρθρο:
Δοκιμή NIFTY: μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή. Τι είναι, πόσο κοστίζει;Τρίτη εγκυμοσύνη - οι προγεννητικοί έλεγχοι έχουν δείξει ότι το μωρό δεν θα έχει γενετική κατάσταση
Στα τέλη του 1997, ήμουν έγκυος για τρίτη φορά. Αμνιοκέντηση ξανά και ένας μήνας αναμονής για τα αποτελέσματα των δοκιμών. Όσο πιο κοντά ήμουν να τους συναντήσω, τόσο φοβόμουν. Θυμάμαι ότι ήταν Παρασκευή το απόγευμα και ήμουν στη δουλειά. Το τηλέφωνο χτύπησε μετά τις 3 μ.μ.
Σκέφτηκα: ποιος στο διάολο καλεί αυτή τη στιγμή; Είναι σχεδόν Σαββατοκύριακο τώρα. Ήταν μια κυρία από το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού που είπε ότι τα αποτελέσματα από την Ολλανδία μόλις ήρθαν και ότι το παιδί μας είναι υγιές. Ένιωσα ρίγος. Έτσι είναι δυνατό! Θα γεννήσω ένα κανονικό, υγιές παιδί, έναν γιο. Τι ανακούφιση, τι χαρά! Μετά από δύο χρόνια ζωής με συνεχή φόβο.
Χάρη στις προγεννητικές εξετάσεις, γνωρίζαμε επίσης ότι το μωρό δεν είχε άλλα σοβαρά ελαττώματα, ειδικά τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα και αυτή η γνώση είναι ανεκτίμητη. Αλλά, φυσικά, ο φόβος δεν με εγκατέλειψε εντελώς. Μετά από όσα είχα περάσει, κάθε ισχυρότερη συστολή, κάθε επιπλέον εξέταση με έκανε να νιώθω άβολα. Ευτυχώς, η εγκυμοσύνη πήγε ομαλά και στις 23 Ιουλίου 1998, γεννήθηκε ο Jakub.
Ένα μεγάλο, υγιές, όμορφο αγόρι. Όταν ήταν μικρός, τρέμουνα για τα πάντα - όταν πήρε λόξυγκας τη νύχτα, ήθελα να πάω στο γιατρό μαζί του! Χρειάστηκε πολύς χρόνος για να συνειδητοποιήσουμε ότι ο Jakub θα μπορούσε να αντιμετωπιστεί όπως οποιοδήποτε άλλο, υγιές παιδί. Για παράδειγμα, αναμιγνύω όλα τα γεύματά του για πολύ καιρό, γιατί θυμήθηκα εκείνες τις τρομερές στιγμές που ο Κάρολεκ πνιγεί και πνιγεί.
Πιθανότατα θα είμαι μια μη προστατευτική μητέρα για πάντα ... Ο Jakub, ωστόσο, μεγάλωσε υπέροχα: μεγάλωσε, σπάνια αρρώστησε, άρχισε να μιλά πολύ νωρίς, και όταν πρόκειται για περπάτημα, τότε ... phew, νιώθω κουρασμένος από τη μνήμη.
Αυτό το μικρό αγόρι δεν περπατούσε καθόλου, απλά έτρεξε! Ήταν το πιο πολυσύχναστο παιδί που ξέρω - σαν να είχε ενσωματωμένο κινητήρα στα πόδια του. Διήρκεσε αρκετά χρόνια. Το κίνημα ήταν πάντα το στοιχείο του - ήδη στην ηλικία των επτά ήταν σπουδαίος κολυμβητής και σκι, και σήμερα, ως εννέα χρονών, εκπαιδεύει το χόκεϊ στη Legia και επίσης κάνει πολύ καλά.
Απροσδόκητη εγκυμοσύνη - άγχος και φόβος ότι το μωρό διατρέχει κίνδυνο γενετικής ασθένειας
Δεν θέλαμε ποτέ ένα μόνο παιδί, αλλά σχεδιάζαμε ένα δεύτερο παιδί όταν ο Jakub πηγαίνει στο σχολείο. Εν τω μεταξύ, αμέσως μετά τα τρίτα γενέθλιά του, αποδείχθηκε ότι ήμουν έγκυος.
Δεν ήμουν ενθουσιασμένος. Επέστρεψα στη δουλειά μόνο μετά την άδεια μητρότητας, ήθελα να συνεχίσω τις σπουδές μου και να γράψω το διδακτορικό μου. Η ζωή μου ήταν σταθερή και ευτυχισμένη - χτίσαμε ένα σπίτι, η επιχείρηση του συζύγου μου ευημερούσε.
Και εδώ όλα επέστρεψαν, ο φόβος επέστρεψε. Φοβόμουν. Δεν ήθελα να περάσω ξανά από όλες τις δοκιμές και να περιμένω τα αποτελέσματα. Ήταν μια πολύ δύσκολη περίοδος για μένα. Πρέπει να θυμόμαστε ότι το υλικό της έρευνας συλλέγεται την 21η εβδομάδα και τα αποτελέσματα είναι γνωστά ένα μήνα αργότερα - αυτό είναι σχεδόν μισό έτος συνεχούς άγχους!
Ο Ρόμπερτ προσπάθησε να με ενθαρρύνει και να με καθησυχάσει, με πείθοντας ότι όλα θα ήταν καλά ... Και ήταν έτσι. Τα αποτελέσματα της έρευνας αποδείχτηκαν επιτυχημένα. Ο Λούντβικ γεννήθηκε στις 23 Μαρτίου 2002. Από τότε που εμφανίστηκε στον κόσμο, δεν είχα καμία αμφιβολία αν ήταν καλή στιγμή να αποκτήσω άλλο παιδί και δεν μπορώ να φανταστώ σήμερα ότι μπορεί να μην είναι εκεί.
Είναι εντελώς διαφορετικός από τον μεγαλύτερο αδερφό του - πιο ήρεμος, πιο στοχαστικός. Όταν ήταν μικρός, συχνά μας εκπλήσσει με κάποια ηλικιωμένη αντίληψη. Στην ηλικία των 5 ετών, άρχισε να παίζει πιάνο. Ήμασταν πολύ συγκινημένοι όταν έπαιξε τα πρώτα του χριστουγεννιάτικα κάλαντα τα τελευταία Χριστούγεννα.
Έχασα δύο παιδιά, είχα τις χειρότερες στιγμές που μπορεί να έχει μια μητέρα. Σήμερα έχω δύο υπέροχους γιους. Η ζωή δεν αποδεικνύεται πάντα με τον τρόπο που θέλουμε. Αλλά το πιο σημαντικό πράγμα δεν είναι να χάσετε την ελπίδα. Πρέπει να πιστέψεις ότι η μοίρα θα αλλάξει και ότι μετά από χειρότερες εποχές θα έρθουν καλύτερα. Τα καταφέραμε.
Βιβλιογραφία:
1. Jastrzębski K., Klimek A., η σφαιρική λευκοδυστροφία του Krabbe - μια ασθένεια με πολλά πρόσωπα;, "News Neurologiczne" 2008, No. 8
Το κείμενο χρησιμοποιεί αποσπάσματα από το άρθρο της Agnieszka Roszkowska από το μηνιαίο "M jak mama".
Προτεινόμενο άρθρο:
Γενετικός υπέρηχος εμβρύου: σκοπός και πορεία της εξέτασης
