Gaucher Disease - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η νόσος του Gaucher είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε δυσλειτουργία του ήπατος και του σπλήνα, καθώς και των σκελετικών και νευρικών συστημάτων, εμποδίζοντας την κανονική λειτουργία. Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, και ως εκ τούτου - η έγκαιρη έναρξη της θεραπείας, μπορεί όχι μόνο να οδηγήσει στην αναστολή της εξέλιξης της νόσου, αλλά και στην αντιστροφή των αλλαγών. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της νόσου Gaucher; Ποια είναι η θεραπεία του;

Η νόσος του Gaucher είναι μια ασθένεια αποθήκευσης λυσοσωμάτων, δηλαδή μια γενετικά καθορισμένη ασθένεια στην οποία, λόγω της ανεπάρκειας ή της απουσίας ενός από τα ένζυμα, διάφορες ουσίες συσσωρεύονται σε λυσοσώματα (κυτταρικές δομές υπεύθυνες για την πέψη και αποθήκευση ουσιών).

Κατά τη διάρκεια της νόσου του Gaucher, τα λιπίδια, δηλαδή τα λίπη (επαγγελματικά γλυκοσυλοκεραμίδη) εναποτίθενται στα εσωτερικά όργανα. Αυτή η διαδικασία είναι το αποτέλεσμα μιας ανεπάρκειας γλυκοκερεβροσίδης - του ενζύμου που είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση των λιπιδίων στο σώμα.

Σε αυτήν την ασθένεια, ένα ένζυμο που ονομάζεται γλυκοκερεβροσιδάση είναι ανεπαρκές ή απουσιάζει. Αυτό το ένζυμο είναι υπεύθυνο για τη διάσπαση μιας ουσίας που ανήκει στην ομάδα των λιπών (γλυκοκερεβροσίδη). Όταν το ένζυμο δυσλειτουργεί, η αδιάσπαστη λιπαρή ουσία συσσωρεύεται στα εσωτερικά όργανα (συμπεριλαμβανομένου του σπλήνα, του ήπατος και του μυελού των οστών) και τα καταστρέφει.

Νόσος του Gaucher - αιτίες

Η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο GBA, το οποίο κωδικοποιεί το ένζυμο βήτα-γλυκοκερεβροσιδάση. Προκαλεί σημαντική ανεπάρκεια ή καθόλου απουσία γλυκοκερεβροσιδάσης.

Η ασθένεια κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή για την εμφάνιση συμπτωμάτων, ένα ελαττωματικό αντίγραφο των γονιδίων πρέπει να κληρονομηθεί και από τους δύο γονείς. Η κληρονομιά μόνο ενός μεταλλαγμένου αντιγράφου το καθιστά ασυμπτωματικό φορέα.

Διαβάστε επίσης: HUNTER SYNDROME - Συμπτώματα και θεραπεία της βλεννοπολυσακχαρίτιδας τύπου II Mουκοπολυσακχαρίτιδα: Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία Τι είναι οι σπάνιες ασθένειες; Διαγνωστικά και θεραπεία σπάνιων ασθενειών στην Πολωνία ... Γνώμη εμπειρογνωμόνων καθηγητή. Maciej Machaczka, επικεφαλής της Κλινικής Αιματολογικής Κλινικής του Επαρχιακού Νοσοκομείου Αρ. F. Chopin στο Rzeszów

Η νόσος του Gaucher προσβάλλει 1 στους 50.000 ανθρώπους. Αν και το όνομά του μπορεί να ακούγεται εντελώς παράξενο για πολλούς ανθρώπους, σε αντίθεση με τις εμφανίσεις, δεν είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια.Η συχνότητά του δεν διαφέρει από εκείνη ορισμένων αιματολογικών νεοπλασμάτων. Λαμβάνοντας υπόψη το μέγεθος του πολωνικού πληθυσμού, μπορούμε να υποθέσουμε ότι περίπου 200 Πολωνοί μπορεί να προσβληθούν από τη νόσο Gaucher. Τα περισσότερα από αυτά πιθανώς δεν έχουν ακόμη διαγνωστεί. Επομένως, η επαγρύπνηση των αιματολόγων που βλέπουν ασθενείς εξαρτάται από τη διάκριση της νόσου του Gaucher από άλλες αιματολογικές ασθένειες

Νόσος του Gaucher - συμπτώματα

Υπάρχουν τρεις τύποι της νόσου:

• τύπος Ι: χωρίς νευρολογικά συμπτώματα (μορφή ενηλίκου).
• τύπος II: οξεία νευρολογική μορφή (βρεφική μορφή) ·
• τύπος III: υποξεία νευρολογική μορφή (νεανική μορφή) ·

Ο τύπος Ι είναι η πιο κοινή μορφή της νόσου του Gaucher (περίπου 99 τοις εκατό των περιπτώσεων) και χαρακτηρίζεται από:

• διόγκωση του ήπατος και διεύρυνση του σπλήνα
• θρομβοπενία (με δευτερογενή αιμορραγική διάθεση).
• αναιμία (αναιμία) (με επακόλουθη αδυναμία)
• οστικές αλλαγές (πόνος στα οστά, πιθανές παραμορφώσεις και κατάγματα)

Κατά μέσο όρο, 3 στους 100 ασθενείς με μη διαγνωσμένες ασθένειες του αίματος μπορεί να αγωνιστούν με τη νόσο του Gaucher - λέει ο Wojciech Oświeciński, πρόεδρος του Συλλόγου Οικογενειών με Νόσο του Gaucher.

Η πορεία αυτής της μορφής της νόσου είναι ηπιότερη από αυτή των άλλων τύπων, δεδομένου ότι το ένζυμο υπάρχει, αν και σε υπολειμματικές ποσότητες.

Ο τύπος II είναι μια οξεία νευρολογική μορφή, ο λεγόμενος βρεφικός τύπος, ο οποίος χαρακτηρίζεται από την επικράτηση των νευρολογικών συμπτωμάτων:

• επιληπτικές κρίσεις
• στραβισμός;
• προοδευτική ψυχοκινητική δυσλειτουργία.
• βροχή ή συριγμό ως αποτέλεσμα λαρυγγόσπασμου.

Επιπλέον, το ήπαρ και ο σπλήνας διογκώνονται.

Ο τύπος III της νόσου είναι μια μορφή μεταξύ των τύπων I και II (η λεγόμενη νεανική μορφή). Τα συμπτώματά του εμφανίζονται συνήθως κατά την παιδική ηλικία. Η Μορφή IIIa χαρακτηρίζεται από μυοτονία (παρατεταμένη συστολή των μυών) και διανοητική καθυστέρηση, και η Μορφή IIIb είναι παράλυτη υπερπυρηνική όραση. Επιπλέον, εμφανίζονται διόγκωση του ήπατος και του σπλήνα και των οστών (κύφωση). Τα νευρολογικά συμπτώματα είναι λιγότερο σοβαρά.

Flesh and blood gaucher - η πρώτη ενημερωτική εκστρατεία σχετικά με τη νόσο του Gaucher

Πηγή: youtube.com/ Σύλλογος οικογενειών με νόσο Gaucher

Νόσος του Gaucher - διάγνωση

Για τη διάγνωση της νόσου, εκτελούνται τα ακόλουθα:

Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη νόσο του Gaucher, καθώς και για την πρωτοβουλία "Gaucher από αίμα και οστά" μπορείτε να βρείτε στη διεύθυνση www.chorobyspichrzeniowe.pl

• εξέταση αίματος - σας επιτρέπει να αξιολογήσετε το επίπεδο της γλυκοκερεοβροσιδάσης στα λευκοκύτταρα του αίματος. Επιπλέον, πραγματοποιούνται δοκιμές για θρομβοπενία, διαταραχές της διαδικασίας πήξης και αναιμία, που είναι χαρακτηριστικά της νόσου.
• ανάλυση των ηπατικών κυττάρων, του σπλήνα (βιοψία) ή του μυελού των οστών - σας επιτρέπει να εντοπίσετε την παρουσία του λεγόμενου Κύτταρα Gaucher;

Αντί να εκτιμηθούν τα επίπεδα γλυκοκερεοβροσιδάσης στο αίμα, είναι δυνατό να ελεγχθεί το δέρμα για τη μέτρηση της ενζυματικής δραστηριότητας σε καλλιεργημένους ινοβλάστες δέρματος που συλλέγονται από τον ασθενή.

Είναι επίσης δυνατή η προγεννητική διάγνωση της νόσου Gaucher, η οποία συνίσταται στον προσδιορισμό της δραστηριότητας του ενζύμου στο χοριακό λαιμό ή σε καλλιέργειες κυττάρων αμνιακού υγρού.

Νόσος του Gaucher - θεραπεία

Η ασθένεια αντιμετωπίζεται με θεραπεία αντικατάστασης ενζύμου με τη χρήση β-γλυκοκερεβροσιδάσης, η οποία είναι διαθέσιμη από το 1991 (στην Πολωνία από το 1995). Αναστέλλει τη συσσώρευση λιπαρών ουσιών στα όργανα, καθώς και την απομάκρυνση της περίσσειας τους, η οποία οδηγεί στην ομαλοποίηση του μεγέθους του ήπατος και του σπλήνα, και στη μείωση ή εξάλειψη των σκελετικών παθήσεων. Αυτός ο τύπος θεραπείας διαρκεί για όλη τη ζωή. Οι ασθενείς πληρούν τις προϋποθέσεις για θεραπεία από την ομάδα συντονισμού για εξαιρετικά σπάνιες ασθένειες, που ορίζεται από τον Πρόεδρο του Εθνικού Ταμείου Υγείας. Από το 2012, η ​​θεραπεία στο πλαίσιο του προγράμματος φαρμάκων παρέχεται σε όλους τους διαγνωσμένους και ειδικευμένους ασθενείς στην Πολωνία.

Μια άλλη μορφή θεραπείας είναι η πειραματική γονιδιακή θεραπεία.

Νόσος του Gaucher - επιπλοκές

Η παράλειψη της διαγνωστικής διάγνωσης της νόσου Gaucher σε αιματολογικούς ασθενείς μπορεί να καθυστερήσει τη σωστή διάγνωση της νόσου έως και 10 χρόνια, η οποία μπορεί να συμβάλει:

• αιμορραγικές επιπλοκές και πρόωρος θάνατος
• πνευμονική υπέρταση
• ηπατική νόσος
• σήψη
• διαταραχές ανάπτυξης
• επιπλοκές που προκύπτουν από προχωρημένη οστική νόσο
• επιδείνωση της ποιότητας ζωής των ασθενών

Το 1882, ο Philippe Gaucher, ένας νεαρός φοιτητής ιατρικής, περιέγραψε μια προηγουμένως άγνωστη ασθένεια που ανακάλυψε σε μια τριάντα δύο ετών γυναίκα με μια ασυνήθιστα διευρυμένη σπλήνα. Αυτή η σπάνια ασθένεια, ωστόσο, δεν ήταν πλήρως κατανοητή μέχρι τη δεκαετία του 1960. Σε όλο τον κόσμο, πάνω από 10.000 άτομα ζουν με τη νόσο του Gaucher. Είναι ιδιαίτερα κοινό στους κατοίκους της Ανατολικής Ευρώπης, επηρεάζοντας θεωρητικά περίπου 700 Πολωνούς, εκ των οποίων μόνο λίγοι από τους 70 διαγιγνώσκονται και αντιμετωπίζονται. Μέχρι πριν από 30 χρόνια, η νόσος του Gaucher ήταν θανατηφόρα.

Το άρθρο χρησιμοποιεί τα υλικά του Συλλόγου Οικογενειών με Νόσο Gaucher.