Γενετικές εξετάσεις μετά από αποβολή

Θα μπορούσαν να υπάρχουν γενετικές αιτίες πίσω από την απώλεια της εγκυμοσύνης; Πότε και ποιες εξετάσεις πρέπει να γίνουν μετά από αποβολή για να την αποσαφηνίσει; Μιλάμε για αυτό με τον καθηγητή. Anna Latos-Bieleńska, επικεφαλής της Προεδρίας και του Τμήματος Ιατρικής Γενετικής στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Πόζναν, ειδικευμένη στην κλινική γενετική από το Κέντρο Ιατρικής Γενετικής της GENESIS.

• Είναι τα ζευγάρια μετά την εγκυμοσύνη απώλεια μια μεγάλη ομάδα ασθενών με γενετική κλινική;

Μεγάλο και σημαντικό, τελικά, το 10-15% των διαγνωσμένων κυήσεων τελειώνουν στον πρόωρο θάνατο και την αυθόρμητη αποβολή. Στην Πολωνία, με 400.000 γεννήσεις ετησίως, 40-60.000 ζευγάρια βιώνουν την απώλεια ενός παιδιού τις πρώτες εβδομάδες μετά τη σύλληψη. Ακόμα κι αν μόνο περίπου οι μισές εγκυμοσύνες έχουν προγραμματιστεί και αναμένονται εγκυμοσύνες, τις πρώτες εβδομάδες, επίσης και στην περίπτωση μη προγραμματισμένης εγκυμοσύνης, υπάρχει μια ισχυρή συναισθηματική σχέση με το αναπτυσσόμενο παιδί, το ζευγάρι βλέπει ήδη τον εαυτό του ως ευτυχισμένους γονείς. Η απώλεια μιας εγκυμοσύνης είναι πάντα ένα μεγάλο τραύμα, το ακούμε από ζευγάρια που έρχονται σε μια γενετική κλινική και τα σχόλια στο Διαδίκτυο αποτελούν επίσης έκφραση του πόνου.

• Ποιες είναι οι γενετικές αιτίες της απώλειας εγκυμοσύνης - μη φυσιολογικό θηλυκό ή αρσενικό γενετικό υλικό;

Ούτε μια γυναίκα ούτε ένας άντρας, αλλά ένα απλώς αναπτυσσόμενο παιδί. Το μωρό έχει το δικό του γενετικό υλικό, λαμβάνει το ήμισυ από τη μητέρα του στο αυγό και το μισό από τον πατέρα του στο σπέρμα. Για να είναι φυσιολογικός ο καρυότυπος ενός μωρού, τα αναπαραγωγικά γεννητικά κύτταρα πρέπει να έχουν τον σωστό αριθμό χρωμοσωμάτων 23 (έχουν ένα από τα χρωμοσώματα σε κάθε ζεύγος), αλλά περίπου το 20-30% των αυγών και περίπου το 10% του σπέρματος έχουν λάθος αριθμό χρωμοσωμάτων. Εάν ένα αναπαραγωγικό κύτταρο με ανώμαλα χρωμοσώματα εμπλέκεται στη γονιμοποίηση, ένα παιδί θα συλλάβει ποιος έχει ανώμαλα χρωμοσώματα σε κάθε κύτταρο του σώματος και σχεδόν πάντα πρέπει να πεθάνει, τις περισσότερες φορές μέχρι τη 10η εβδομάδα της εγκυμοσύνης. Πρέπει να προστεθεί ότι σπάνια δεν υπάρχει καθόλου εγκυμοσύνη, επειδή το έμβρυο πεθαίνει πριν εμφυτευτεί στον βλεννογόνο της μήτρας. Ο μη φυσιολογικός καρυότυπος βρίσκεται στο 60% των εμβρύων και των εμβρύων που ακυρώθηκαν κατά το πρώτο τρίμηνο.

• Από πού προέρχονται τα γενετικά σφάλματα στα αναπαραγωγικά κύτταρα και μπορούν να προληφθούν;

Τα γενετικά σφάλματα στα αναπαραγωγικά κύτταρα προκύπτουν συχνότερα ως αποτέλεσμα της μη φυσιολογικής διαίρεσης των χρωμοσωμάτων κατά τη διάρκεια της μείωσης, δηλαδή της κυτταρικής διαίρεσης κατά την οποία ένα αναπαραγωγικό κύτταρο που περιέχει 23 χρωμοσώματα σχηματίζεται από ένα κύτταρο που περιέχει 46 χρωμοσώματα. Οι γενετιστές μελετούν τις αιτίες των βλαβών του χρωμοσώματος, υπάρχουν πολλές θεωρίες. Η ηλικία της γυναίκας είναι ένας γνωστός παράγοντας, οι γυναίκες 38-40 ετών, παρόλο που έχουν διατηρημένο κύκλο ωοτοκίας, παράγουν τα περισσότερα από τα αναπαραγωγικά κύτταρα με ανώμαλο γενετικό υλικό. Γι 'αυτό οι γενετιστές στην Ευρώπη παρατηρούν με μεγάλη ανησυχία την αυξανόμενη ηλικία των εγκύων γυναικών, ειδικά την αναβολή της απόφασης για την πρώτη εγκυμοσύνη. Πολλά ζευγάρια αναβάλλουν την απόφαση για ένα παιδί έως ότου επιτύχουν μια επαγγελματική θέση και υλική σταθερότητα, όταν απολαμβάνουν την ελευθερία και εξερευνούν τον κόσμο. Αλλά μερικές φορές αποδεικνύεται ότι ο δρόμος προς την πατρότητα είναι μακρύς και δύσκολος, και η απόφαση για ένα παιδί είναι αργά. Στην Πολωνία, η κατάσταση δεν είναι τόσο κακή όσο στη Δυτική Ευρώπη, αλλά έχουμε επίσης μια σαφή τάση να αναβάλουμε τη γονική μέριμνα.

• Είναι δυνατόν να εντοπιστεί αυξημένος κίνδυνος γενετικών ελαττωμάτων σε ένα παιδί κάνοντας γενετικές εξετάσεις σε ένα ζευγάρι μετά από απώλεια εγκυμοσύνης;

Τα γενετικά σφάλματα στα αναπαραγωγικά κύτταρα είναι συνήθως τυχαία και εμφανίζονται με τον απόλυτα φυσιολογικό καρυότυπο (καρυότυπος - ένα σύνολο χρωμοσωμάτων ενός ατόμου) και των δύο συντρόφων. Ωστόσο, υπάρχουν ζευγάρια που έχουν υψηλότερο κίνδυνο να έχουν γενετικό ελάττωμα σε ένα μωρό και τον σχετικό κίνδυνο απώλειας εγκυμοσύνης. Θα διακρίνω τρεις ομάδες τέτοιων ζευγαριών. Η πρώτη ομάδα είναι ζεύγη στα οποία ένας από τους εταίρους έχει μια ισορροπημένη χρωμοσωμική εκτροπή. Μπορεί να κληθεί μια μετατόπιση ή αντιστροφή στην οποία ο φορέας ή ο φορέας μιας τέτοιας βλάβης είναι ένα εντελώς υγιές άτομο και έως ότου εμφανιστεί αναπαραγωγική ανεπάρκεια ή γεννηθεί ένα άρρωστο παιδί, εντελώς άγνωστο για τον φορέα της εκτροπής. Η δεύτερη ομάδα είναι φορείς πολύ μικρών χρωμοσωμικών αλλαγών που είναι δύσκολο να εντοπιστούν, ευτυχώς μια τέτοια κατάσταση είναι σπάνια. Η τρίτη ομάδα αποτελείται από ζεύγη στα οποία ένας από τους εταίρους είναι επιρρεπής σε σφάλματα στη διαίρεση των χρωμοσωμάτων κατά την παραγωγή αναπαραγωγικών κυττάρων, ενώ έχει έναν εντελώς φυσιολογικό δικό του καρυότυπο.

• Λοιπόν, ποιες γενετικές εξετάσεις πρέπει να γίνουν μετά την απώλεια μιας εγκυμοσύνης και πότε;

Σε περίπτωση αναπαραγωγικής ανεπάρκειας (έλλειψη εγκυμοσύνης, αυθόρμητη άμβλωση), συνιστάται να συμβουλευτείτε γενετική κλινική. Ένας γενετιστής θα συλλέξει μια συνέντευξη σχετικά με ένα ιατρικό πρόβλημα, το οικογενειακό ιστορικό και θα επιλέξει γενετικές εξετάσεις.

Γενετικές εξετάσεις μετά από αποβολή

• Εξέταση Καρυότυπου και στους δύο συντρόφους

Θα πρέπει να εκτελεστεί εάν υπήρχαν 2 πρώιμες εγκυμοσύνες, αλλά εάν υπήρχαν απώλειες εγκυμοσύνης στην οικογένεια - ειδικά της μητέρας, της αδελφής ή του γαμπρού ή ένα παιδί γεννήθηκε με συγγενείς ανωμαλίες, θα πρέπει να πραγματοποιηθεί δοκιμή καρυότυπου μετά από μία απώλεια εγκυμοσύνης ή ακόμη και πριν από την πρώτη απώλεια εγκυμοσύνης. προγραμματισμένη εγκυμοσύνη. Το ίδιο πρέπει να γίνει και για τον καρυότυπο και των δύο συντρόφων εάν υπήρχε μία απώλεια εγκυμοσύνης μετά από 13 εβδομάδες. Η δοκιμή είναι να αποκλειστεί ο φορέας παρέκκλισης σε έναν από τους συνεργάτες. Πρέπει να σημειωθεί ότι η μεταβολή χρωμοσωμάτων σχεδόν ποτέ δεν εξαλείφει την πιθανότητα να έχουν υγιή παιδιά.
Για τη δοκιμή καρυότυπου, χρειάζονται 1-3 ml φλεβικού αίματος που συλλέγονται για ηπαρίνη (κατά προτίμηση σε ειδικό δοκιμαστικό σωλήνα).

• Γενετικός έλεγχος υλικού αποβολής

Η γενετική εξέταση του χορίου από αποβολή επιτρέπει να προσδιοριστεί εάν η αιτία της απώλειας εγκυμοσύνης ήταν ένας ανώμαλος καρυότυπος του εμβρύου. Αυτή η κατάσταση επηρεάζει έως και το 60% των απωλειών πρώιμης εγκυμοσύνης. Το εύρημα μιας χρωμοσωμικής εκτροπής σε ένα νεκρό / ματαιωμένο έμβρυο / έμβρυο δείχνει την αιτία της απώλειας εγκυμοσύνης, την πρόγνωση για τη διατήρηση των επακόλουθων κυήσεων και μερικές φορές αποκαλύπτει μια κρυφή χρωμοσωμική παρέκκλιση σε έναν από τους συντρόφους. Η γενετική εξέταση του υλικού βοηθά στην περαιτέρω διάγνωση των αιτίων των αποβολών και έχει μεγάλη ψυχολογική σημασία για ένα ζευγάρι που έχασε την εγκυμοσύνη.
Η δοκιμή μπορεί να πραγματοποιηθεί χρησιμοποιώντας τη μέθοδο QF-PCR (δείχνει τις πιο συχνές αλλαγές στον αριθμό των χρωμοσωμάτων) ή τη μέθοδο μικροσυστοιχιών (δείχνει εκτροπές του αριθμού και της δομής των χρωμοσωμάτων, ακόμη και πολύ μικρά, μη διαθέσιμα για εξέταση με άλλες μεθόδους).
Για γενετικό έλεγχο υλικού αποβολής, θα πρέπει να ασφαλιστεί ένα τμήμα του χορίου (κατά τον καθαρισμό της κοιλότητας της μήτρας μετά το θάνατο της εγκυμοσύνης), διαφορετικά το εκκριμένο θραύσμα του χορίου μπορεί να ασφαλιστεί κατά τη διάρκεια της αυθόρμητης άμβλωσης. Ένα αποστειρωμένο δοχείο (π.χ. ένα πλαστικό δοχείο δοκιμής ούρων διαθέσιμο σε φαρμακείο) μπορεί να χρησιμοποιηθεί και τα θραύσματα βιολογικού υλικού χύνονται με αποστειρωμένο φυσιολογικό ορό (διατίθεται σε φαρμακείο).

• Γενετικός έλεγχος μιας γυναίκας για συγγενή θρομβοφιλία

Ο έλεγχος για συγγενή θρομβοφιλία πρέπει να εξεταστεί σε γυναίκες με αποβολές, ειδικά εάν έχουν αποκλειστεί χρωμοσωμικές εκτροπές κατά την εξέταση του υλικού από την αποβολή. Η συγγενής θρομβοφιλία είναι μια γενετικά καθορισμένη διαταραχή πήξης, μια τάση για θρόμβους αίματος και αγγειακή εμβολή.Αυτή η εξέταση συνιστάται ειδικά στην περίπτωση αποκλεισμών και θρόμβων στην οικογένεια, αλλά πολλοί γυναικολόγοι το συνιστούν επίσης χωρίς οικογενειακό ιστορικό. Οι γενετικοί έλεγχοι για συγγενή θρομβοφιλία σε γυναίκες με αποβολή δεν περιλαμβάνονται στη λίστα των διεθνών συστάσεων, αλλά λόγω των σοβαρών επιπτώσεων της συγγενούς θρομβοφιλίας (κίνδυνος σοβαρών επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, υπάρχουν επίσης αναφορές για αυξημένο κίνδυνο ορισμένων γενετικών ανωμαλιών σε ένα παιδί) και επιλογές θεραπείας, όχι Θα μπορούσα να παραλείψω αυτές τις πληροφορίες.
Για γενετικούς ελέγχους για συγγενή θρομβοφιλία, χρειάζονται 1-3 ml αίματος EDTA (χρησιμοποιούνται ειδικοί σωλήνες), ή μπορούν επίσης να γίνουν δοκιμές με βάση ένα επίχρισμα από τον στοματικό βλεννογόνο (χρησιμοποιούνται ειδικά κιτ).

Προτεινόμενο άρθρο: