Οι ερευνητές του Πανεπιστημίου του Cincinnati και του Νοσοκομείου Παίδων του Ιατρικού Κέντρου του Cincinnati στις Ηνωμένες Πολιτείες ανακάλυψαν μια νέα γενετική μετάλλαξη υπεύθυνη για κώφωση και απώλεια ακοής που σχετίζεται με το σύνδρομο Usher τύπου 1. Τα ευρήματα αυτά, Η «Φυσική Γενετική» θα μπορούσε να βοηθήσει τους ερευνητές να αναπτύξουν νέους θεραπευτικούς στόχους για όσους κινδυνεύουν να υποφέρουν από αυτό το σύνδρομο. Το σύνδρομο Usher είναι ένα γενετικό ελάττωμα που προκαλεί κώφωση, νυχτερινή τύφλωση και απώλεια της περιφερικής όρασης με προοδευτικό εκφυλισμό του αμφιβληστροειδούς. "Σε αυτή τη μελέτη, εντοπίσαμε το γονίδιο που προκαλεί κώφωση στο σύνδρομο Usher τύπου 1, καθώς και κώφωση που δεν σχετίζεται με αυτό το σύνδρομο, μέσω της γενετικής ανάλυσης 57 ατόμων από το Πακιστάν και την Τουρκία", λέει ο Zubair Ahmed, Καθηγητής Οφθαλμολογίας στο Σινσινάτι και κύριος ερευνητής αυτής της μελέτης.
Ο Ahmed εξηγεί ότι μια πρωτεΐνη, που ονομάζεται CIB2, που συνδέεται με το ασβέστιο μέσα στο κύτταρο, συνδέεται με κώφωση στο σύνδρομο Usher τύπου 1 και με μη συνδρομική απώλεια ακοής.
"Μέχρι σήμερα, οι μεταλλάξεις που επηρεάζουν το CIB2 είναι η συνηθέστερη και συχνότερη γενετική αιτία της μη συνδρόμου απώλειας ακοής στο Πακιστάν", λέει ο ερευνητής, "βρήκαμε όμως και μια άλλη μετάλλαξη της πρωτεΐνης που συμβάλλει στην κώφωση. σε τουρκικούς πληθυσμούς. "
"Στα μοντέλα των ζώων, το CIB2 βρίσκεται στο στέρεο των κυττάρων που τείνουν στο εσωτερικό του αυτιού και ανταποκρίνονται στην κίνηση των υγρών και επιτρέπουν την ακοή και την ισορροπία - και στα φωτοϋποδοχέρια του αμφιβληστροειδούς - που μετατρέπουν το φως σε ηλεκτρικά σήματα στο μάτι, επιτρέποντας την όραση ", εξηγεί ο Saima Riazuddin, από το τμήμα ENT του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας, ο οποίος συνεργάζεται με τους ερευνητές του Cincinnati.
Οι ερευνητές σημείωσαν ότι η χρώση CIB2 είναι συχνά πιο φωτεινή στις άκρες των βραχύτερων σειρών stereocilia απ 'ότι στις σειρές μακρύτερης stereocilia, η οποία μπορεί να εμπλέκεται στην σηματοδότηση του ασβεστίου που ρυθμίζει την ηλεκτρική μηχανική μεταγωγή, Η διαδικασία με την οποία το αυτί μετατρέπει τη μηχανική ενέργεια σε μια μορφή ενέργειας που ο εγκέφαλος μπορεί να αναγνωρίσει ως ήχο.
«Με αυτή τη γνώση, είμαστε ένα βήμα πιο κοντά στην κατανόηση του μηχανισμού της μηχανικής-ηλεκτρικής μεταγωγής και της δυνατότητας να βρούμε έναν γενετικό στόχο για την πρόληψη της μη σύνδρομης κώφωσης, καθώς και εκείνης που σχετίζεται με το σύνδρομο Usher τύπου 1», καταλήγει. Αχμέτ
Πηγή:
Ετικέτες:
Φύλο Οικογένεια Διαφορετικός
Ο Ahmed εξηγεί ότι μια πρωτεΐνη, που ονομάζεται CIB2, που συνδέεται με το ασβέστιο μέσα στο κύτταρο, συνδέεται με κώφωση στο σύνδρομο Usher τύπου 1 και με μη συνδρομική απώλεια ακοής.
"Μέχρι σήμερα, οι μεταλλάξεις που επηρεάζουν το CIB2 είναι η συνηθέστερη και συχνότερη γενετική αιτία της μη συνδρόμου απώλειας ακοής στο Πακιστάν", λέει ο ερευνητής, "βρήκαμε όμως και μια άλλη μετάλλαξη της πρωτεΐνης που συμβάλλει στην κώφωση. σε τουρκικούς πληθυσμούς. "
"Στα μοντέλα των ζώων, το CIB2 βρίσκεται στο στέρεο των κυττάρων που τείνουν στο εσωτερικό του αυτιού και ανταποκρίνονται στην κίνηση των υγρών και επιτρέπουν την ακοή και την ισορροπία - και στα φωτοϋποδοχέρια του αμφιβληστροειδούς - που μετατρέπουν το φως σε ηλεκτρικά σήματα στο μάτι, επιτρέποντας την όραση ", εξηγεί ο Saima Riazuddin, από το τμήμα ENT του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνιας, ο οποίος συνεργάζεται με τους ερευνητές του Cincinnati.
Οι ερευνητές σημείωσαν ότι η χρώση CIB2 είναι συχνά πιο φωτεινή στις άκρες των βραχύτερων σειρών stereocilia απ 'ότι στις σειρές μακρύτερης stereocilia, η οποία μπορεί να εμπλέκεται στην σηματοδότηση του ασβεστίου που ρυθμίζει την ηλεκτρική μηχανική μεταγωγή, Η διαδικασία με την οποία το αυτί μετατρέπει τη μηχανική ενέργεια σε μια μορφή ενέργειας που ο εγκέφαλος μπορεί να αναγνωρίσει ως ήχο.
«Με αυτή τη γνώση, είμαστε ένα βήμα πιο κοντά στην κατανόηση του μηχανισμού της μηχανικής-ηλεκτρικής μεταγωγής και της δυνατότητας να βρούμε έναν γενετικό στόχο για την πρόληψη της μη σύνδρομης κώφωσης, καθώς και εκείνης που σχετίζεται με το σύνδρομο Usher τύπου 1», καταλήγει. Αχμέτ
Πηγή:
