Ο κορτικο-βασικός εκφυλισμός είναι μια αρκετά σπάνια νευροεκφυλιστική ασθένεια, η οποία περιλαμβάνεται στη λεγόμενη άτυπος παρκινσονισμός. Αυτή η ταξινόμηση της νόσου προέρχεται από το γεγονός ότι στην περίπτωσή της εμφανίζονται συμπτώματα παρόμοια με τη νόσο του Πάρκινσον, όπως δυσκαμψία ή τρόμος. Ωστόσο, υπάρχουν ορισμένα ξεχωριστά χαρακτηριστικά που διακρίνουν τον εκφυλισμό του κορτικοβασίου από το Πάρκινσον - οπότε πότε πρέπει να υποψιαζόμαστε ότι ένας ασθενής έχει αυτή τη συγκεκριμένη κατάσταση;
Πίνακας περιεχομένων
- Κορτικοβασικός εκφυλισμός: αιτίες
- Κορτικοβασικός εκφυλισμός: συμπτώματα
- Κορτικο-βασικός εκφυλισμός: διάγνωση
- Κορτικο-βασικός εκφυλισμός: θεραπεία
- Κορτικοβασικός εκφυλισμός: πρόγνωση
Ο εκφυλισμός των κορτικοβασών (CBD) εμφανίζεται στην ιατρική βιβλιογραφία για σχετικά μικρό χρονικό διάστημα - οι πρώτες περιγραφές αυτής της μονάδας προέρχονται από το 1968. Έκτοτε, υπήρξαν διάφορες αναφορές για περαιτέρω περιπτώσεις αυτής της ασθένειας μεταξύ των ανθρώπων, αλλά δεν υπήρξαν πραγματικά πολλές - για παράδειγμα, μπορεί κανείς να παραθέσει δεδομένα που παρέχονται σε μία δημοσίευση (από το 2014), όπου προτάθηκε ότι η Πολωνία είχε γενικά περιγράψει μόνο 17 περιπτώσεις εκφυλισμού κορτικοβασών.
Συνολικά, μπορεί να ειπωθεί ότι ο φλοιός-βασικός εκφυλισμός δεν είναι μια κοινή ασθένεια - εκτιμάται ότι αυτή η οντότητα επηρεάζει 5 έως 7 στους 100.000 ανθρώπους στο γενικό πληθυσμό. Σύμφωνα με τα διαθέσιμα δεδομένα, άνδρες και γυναίκες αρρωσταίνουν με παρόμοια συχνότητα. Συνήθως, τα πρώτα συμπτώματα εκφυλισμού των κορτικοβασών αναπτύσσονται σε ασθενείς ηλικίας 50 έως 70 ετών.
Κορτικοβασικός εκφυλισμός: αιτίες
Οι ακριβείς αιτίες του φλοιώδους-βασικού εκφυλισμού δεν έχουν τεκμηριωθεί μέχρι στιγμής - επί του παρόντος η κυρίαρχη άποψη είναι ότι περιβαλλοντικοί παράγοντες και γονίδια επηρεάζουν την εμφάνιση αυτής της ασθένειας. Η συντριπτική πλειονότητα των περιπτώσεων είναι σποραδικές, αλλά υπήρξαν ήδη αναφορές ασθενών στους οποίους η ασθένεια συσχετίστηκε με μεταλλάξεις στην πρωτεΐνη tau.
Κορτικο-βασικός εκφυλισμός είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια στην οποία υπάρχει μια δυσλειτουργία του εγκεφαλικού φλοιού και των πυρήνων του μπροστινού εγκεφάλου (βασικά γάγγλια). Οι ασθενείς βιώνουν μια προοδευτική απώλεια νευρικών κυττάρων, και επιπλέον, εντοπίζονται ανωμαλίες όπως ειδικό πρήξιμο νευρώνων σε αυτές τις περιοχές του εγκεφάλου. Τελικά, οι ασθενείς βιώνουν απώλεια νευρικού ιστού.
Αλλά τι είναι υπεύθυνο γι 'αυτούς; Λοιπόν, η πρωτεΐνη tau ευθύνεται σε αυτήν την περίπτωση. Αυτή η ουσία είναι απαραίτητη για τη λειτουργία των νευρικών κυττάρων, αλλά όταν δεν μεταβολίζεται σωστά και συσσωρεύεται στο κεντρικό νευρικό σύστημα - το οποίο λαμβάνει χώρα σε φλοιό-βασικό εκφυλισμό, αλλά και σε ορισμένες άλλες νευροεκφυλιστικές ασθένειες - έχει σίγουρα επιζήμια επίδραση στο δομή και μπορεί να οδηγήσει στο θάνατο των νευρικών κυττάρων. Γιατί, ωστόσο, ορισμένοι κάνουν αυτό και τελικά αναπτύσσουν φλοιό-βασικό εκφυλισμό δεν είναι γνωστό επί του παρόντος.
Κορτικοβασικός εκφυλισμός: συμπτώματα
Οι ασθένειες που εμφανίζονται σε άτομα με εκφυλισμό κορτικο-βασικού μοιάζουν με εκείνες που αποτελούν τα συμπτώματα της νόσου του Πάρκινσον - γι 'αυτό η CBD περιλαμβάνεται στην ομάδα των λεγόμενων άτυπος παρκινσονισμός. Σε ασθενείς, μπορεί να υπάρχουν:
- δυσκολίες στον έλεγχο των κινήσεων ενός άκρου (η ασύμμετρη εμφάνιση διαταραχών είναι αρκετά χαρακτηριστική του εκφυλισμού του κορτικο-βασικού)
- μυϊκή δυσκαμψία
- δυστονία
- δυσκολίες στη διατήρηση σταθερής στάσης του σώματος
- διαταραχές ισορροπίας και συντονισμού κινητήρα
- ακούσιες κινήσεις (π.χ. τρόμος, αθέτωση και δυσκινησία)
- αισθητηριακή διαταραχή
- δυσκολίες ομιλίας (δυσαρθρία)
- δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία)
Ένα ενδιαφέρον σύμπτωμα του κορτικο-βασικού εκφυλισμού είναι το λεγόμενο σύνδρομο ξένου χεριού - αυτό το πρόβλημα είναι ότι ο ασθενής αισθάνεται ότι το άκρο που κατέχει στην πραγματικότητα (συνήθως ένα από τα άνω άκρα) δεν ανήκει καθόλου.
Κατά τη διάρκεια του εκφυλισμού των κορτικοβασών, οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν ασθένειες άλλες από αυτές που αναφέρονται μέχρι στιγμής. Πιθανά, άλλα προβλήματα σε αυτήν την περίπτωση περιλαμβάνουν άνοια ή διαταραχές της διάθεσης (συνήθως με τη μορφή καταθλιπτικών διαταραχών).
Χαρακτηριστικό για τον εκφυλισμό των κορτικοβασών είναι η προοδευτική πορεία του - καθώς περνά ο καιρός, οι ασθενείς μπορεί όχι μόνο να βιώσουν όλο και περισσότερες ασθένειες, αλλά είναι επίσης πιθανό ότι τα συμπτώματα που προηγουμένως επηρέασαν μόνο μία περιοχή του σώματος θα αρχίσουν επίσης να επηρεάζουν το επόμενο (όπως συμβαίνει, για παράδειγμα, στην περίπτωση των άκρων, όπου η δυσκαμψία και οι αισθητηριακές διαταραχές μπορεί πρώτα να επηρεάσουν μόνο ένα άκρο, και στη συνέχεια να επηρεάσουν και τα άλλα άκρα).
Κορτικο-βασικός εκφυλισμός: διάγνωση
Θα πρέπει να τονιστεί εδώ ότι δεν είναι εύκολο να γίνει διάγνωση του φλοιώδους-βασικού εκφυλισμού - η κλινική εικόνα δεν είναι χαρακτηριστική σε αυτήν την περίπτωση, επιπλέον, άλλες, πολύ πιο συχνές ασθένειες λαμβάνονται συνήθως υπόψη ως αιτίες των συμπτωμάτων.
Αρχικά, ο ασθενής υποβάλλεται σε νευρολογική εξέταση, κατά την οποία οι προαναφερθείσες αποκλίσεις μπορεί να είναι αισθητές, όπως π.χ. ακούσιες κινήσεις, ανισορροπία ή μυϊκή δυσκαμψία.
Αργότερα, συνήθως διενεργούνται δοκιμές απεικόνισης - υπολογιστική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία της κεφαλής - στην οποία μπορεί να είναι ασύμμετρη ατροφία εντός του εγκεφαλικού φλοιού ή ατροφία των βασικών γαγγλίων. Συνήθως, ωστόσο, οι λειτουργικές δοκιμασίες απεικόνισης, όπως το SPECT ή το PET, θεωρούνται πιο σημαντικές - επιτρέπουν την παρατήρηση διαταραχών ροής και μεταβολισμού ιστών σε εκείνες τις δομές του εγκεφάλου στις οποίες υπάρχουν βλάβες χαρακτηριστικές του εκφυλισμού του κορτικο-βασικού.
Εκτός από τις προαναφερθείσες εξετάσεις, οι ασθενείς συνήθως διατάσσονται επίσης να κάνουν ηλεκτροεγκεφαλογραφική εξέταση.
Η ανάγκη για εκτεταμένη διάγνωση δεν οφείλεται στο γεγονός ότι όλες οι προαναφερθείσες ή άλλες εξετάσεις είναι απαραίτητες για τη διάγνωση του κορτικο-βασικού εκφυλισμού, αλλά επειδή υπάρχει υποψία ότι είναι απαραίτητο να γίνει μια διαφορική διάγνωση. Οι ασθένειες με τις οποίες πρέπει να διαφοροποιηθεί η ενότητα που συζητείται εδώ περιλαμβάνουν:
- ατροφία πολλαπλών συστημάτων
- Η νόσος του Πάρκινσον
- προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση
- Διαλέξτε τη νόσο
Κορτικο-βασικός εκφυλισμός: θεραπεία
Επί του παρόντος, ο εκφυλισμός του κορτικο-βασικού παραμένει μια ανίατη ασθένεια - μέχρι στιγμής δεν έχουν ανακαλυφθεί μέθοδοι αιτιώδους θεραπείας αυτής της μονάδας.
Η θεραπεία χρησιμοποιεί κυρίως συμπτωματική θεραπεία, χάρη στην οποία είναι δυνατή η ανακούφιση της έντασης των παθήσεων που βιώνει ο ασθενής.
Η λεβοντόπα μπορεί να χρησιμοποιηθεί - παρόμοια με τη νόσο του Πάρκινσον - αν και η ανταπόκρισή της σε αυτήν είναι συνήθως μικρή, επιπλέον, σε προχωρημένες μορφές της νόσου, συνήθως η λήψη της δεν έχει καθόλου αποτέλεσμα.
Άλλα μέτρα που μερικές φορές συνιστώνται σε ασθενείς με εκφυλισμό κορτικοβασών περιλαμβάνουν παρασκευάσματα που μειώνουν την ένταση των μυών (όπως βενζοδιαζεπίνες ή βακλοφένη) και σε περίπτωση σοβαρών συσπάσεων των μυών, η χρήση τοξίνης αλλαντίασης είναι μερικές φορές χρήσιμη. Συνήθως συνιστάται αποκατάσταση για ασθενείς.
Κορτικοβασικός εκφυλισμός: πρόγνωση
Όπως έχει ήδη αναφερθεί, ο εκφυλισμός του κορτικο-βασικού είναι, δυστυχώς, προοδευτικός και με την πάροδο του χρόνου οδηγεί σε ολοένα και μεγαλύτερη επιδείνωση της λειτουργίας του ασθενούς.
Η ασθένεια διαρκεί συνήθως για 5-10 χρόνια (κατά μέσο όρο 6 χρόνια) και τελικά είναι θανατηφόρα.
Πηγές:
- Gołąb-Janowska M., Nowacki P., Cortico-basal degeneration, Polish Neurological Review, 2014, vol. 10, no. 2, on-line access
- Parmer J.B. et αϊ., Σύνδρομο κορτικοβασών. Ένα διαγνωστικό αίνιγμα, Dement Neuropsychol 2016 Δεκέμβριος; 10 (4): 267-275, on-line πρόσβαση
- Υλικό του Εθνικού Οργανισμού για τις Σπάνιες Διαταραχές, διαδικτυακή πρόσβαση
Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη
