Δοκιμή NIFTY: μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή. Τι είναι, πόσο κοστίζει;

Το τεστ NIFTY είναι μια νέα μέθοδος μη επεμβατικών, γενετικών προγεννητικών δοκιμών κατά 99%. δείκτης ανίχνευσης για σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards και σύνδρομο Patau. Χάρη σε ένα μικρό ποσοστό ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων, το NIFTY ελαχιστοποιεί τον κίνδυνο περιττών επεμβατικών δοκιμών.

Τι είναι το μη επεμβατικό προγεννητικό τεστ NIFTY; Το NIFTY σημαίνει μη επεμβατική δοκιμή εμβρυϊκής τρισωμίας, μια μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή που χρησιμοποιείται για τον προσδιορισμό του κινδύνου εμβρυϊκής τρισωμίας, υπεύθυνη για για το σύνδρομο Down. Η δοκιμή ανιχνεύει επίσης την ανευπλοειδία (ανωμαλίες στον αριθμό των χρωμοσωμάτων - πιο συχνά στους ανθρώπους: μονοσωμία ή τρισωμία) των χρωμοσωμάτων του φύλου, επιλεγμένα σύνδρομα μικροδιαστολής. Δίνει την ευκαιρία να γνωρίζει το φύλο του παιδιού.

Το χρωμόσωμα 21, 18, 13 τρισώματα είναι τα πιο κοινά σύνδρομα γενετικών ανωμαλιών που προκαλούνται από την παρουσία επιπλέον αντιγράφων του χρωμοσώματος 21, 18 ή 13. Κατά μέσο όρο, 1 στα 800 μωρά γεννιέται με σύνδρομο Down (τρισωμία 21), ένα στα 6.000 με σύνδρομο Edwards (τρισωμία) 18) και 1 στους 10.000 με σύνδρομο Patau (τρισωμία 13).

Η δοκιμή NIFTY συνίσταται στην απομόνωση του γενετικού υλικού του μωρού που κυκλοφορεί στο περιφερικό αίμα της μητέρας και στη συνέχεια στην ανάλυσή του χρησιμοποιώντας προηγμένες τεχνικές αλληλούχησης. Ως αποτέλεσμα, δεν ενέχει τον κίνδυνο αποβολής και ενδομήτριας λοίμωξης και χαρακτηρίζεται επίσης από πολύ υψηλή ακρίβεια - πάνω από 99% και χαμηλό ποσοστό ψευδών θετικών αποτελεσμάτων - κάτω του 1%.

Επί του παρόντος, οι μη επεμβατικές μέθοδοι για τρισωμία (χημεία αίματος της μητέρας: τεστ PAPP-A, τεστ beta-hCG) προσδιορίζουν τον κίνδυνο τρισωμίας μόνο με ακρίβεια 60-80% και δίνουν ψευδώς θετικά αποτελέσματα στο 5% των περιπτώσεων. Οι ολοκληρωμένες δοκιμές είναι πιο ακριβείς (υπερηχογράφημα - δοκιμή διαφάνειας nuchal + δοκιμή PAPPA και beta-hCG) - ανιχνεύουν το ελάττωμα στο 90-95% των περιπτώσεων, αλλά το ποσοστό ψευδών θετικών αποτελεσμάτων είναι το ίδιο - περίπου 5%.

Το τεστ NIFTY μπορεί να γίνει από γυναίκες μεταξύ 10-25 εβδομάδων κύησης. Περιμένετε έως και 10 ημέρες για το αποτέλεσμα από τη συλλογή αίματος. Το δείγμα αποστέλλεται στο εργαστήριο NZOZ Genomed, όπου πραγματοποιείται η δοκιμή. Το αποτέλεσμα εκδίδεται από εξουσιοδοτημένο διαγνωστικό εργαστηρίου. Τον Ιούνιο του τρέχοντος έτους, η μελέτη NIFTY έλαβε το Ευρωπαϊκό Πιστοποιητικό - Πλήρης Διασφάλιση Ποιότητας, επιβεβαιώνοντας τη συμμόρφωση με τις απαιτήσεις της Οδηγίας 98/79 / ΕΚ, σχετικά με τα ιατροτεχνολογικά προϊόντα που χρησιμοποιούνται για διαγνωστικά in vitro.

Ακούστε τι είναι το τεστ NIFTY. Αυτό είναι υλικό από τον κύκλο ΑΚΡΟΑΣΗΣ ΚΑΛΗΣ. Podcast με συμβουλές.

Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο

Διαβάστε επίσης: Γενετικές ασθένειες. Είναι δυνατή η άμβλωση σε περίπτωση γενετικής ασθένειας; Καθήκοντα γιατρού και δικαιωμάτων ασθενούς - προγεννητικές εξετάσεις Αξιολόγηση της εμβρυϊκής ημιδιαφάνειας του εμβρύου - μη επεμβατική προγεννητική εξέταση

Θετικό αποτέλεσμα δοκιμής NIFTY - τι θα ακολουθήσει;

Το αποτέλεσμα της δοκιμής NIFTY δίνεται ως ο κίνδυνος τρισωμίας (ποσοστό επί τοις εκατό) και δεν αποτελεί οριστική διάγνωση και δεν αποτελεί ένδειξη για τον τερματισμό της εγκυμοσύνης, επομένως, όταν το τεστ δείχνει υψηλό κίνδυνο γενετικού ελαττώματος, πραγματοποιείται άλλη δοκιμή για να επιβεβαιωθεί το αποτέλεσμα, αυτή τη φορά επεμβατική: αμνιοπαρακέντηση, που ενέχει κίνδυνο επιπλοκών (π.χ. βλάβη στον πλακούντα ή τον ομφάλιο λώρο, βλάβη στο έμβρυο, ενδομήτρια μόλυνση, ακόμη και αποβολή).Το ίδιο συμβαίνει στην περίπτωση των δοκιμών PAPPA και beta-hCG - η διαφορά είναι σχεδόν 100%. ακρίβεια και ελάχιστο ψευδώς θετικό ποσοστό με τη δοκιμή NIFTY. Αυτό σας επιτρέπει να μειώσετε τον αριθμό των επικίνδυνων, άσκοπα επεμβατικών δοκιμών.

Ενδείξεις για τη δοκιμή NIFTY

Η δοκιμή NIFTY συνιστάται για:

• γυναίκες άνω των 35 ετών που δεν επιθυμούν να επιλέξουν επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο ·
• γυναίκες των οποίων το βιοχημικό και το υπερηχογράφημα οδηγούν στο πρώτο και δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης υποδηλώνουν υψηλό κίνδυνο χρωμοσωμικής ανευπλοειδίας.
• γυναίκες που έχουν αντενδείξεις για επεμβατική προγεννητική εξέταση, όπως πλακούντα previa, υψηλό κίνδυνο αποβολής, λοίμωξη από HBV, HIV.

Αντενδείξεις για τη δοκιμή NIFTY

• πολλαπλή εγκυμοσύνη
• εάν η γυναίκα έχει λάβει ποτέ θεραπεία με βλαστικά κύτταρα ·
• εάν είχατε μετάγγιση αίματος τους 6 μήνες πριν από την εγκυμοσύνη
• εάν η γυναίκα έχει υποβληθεί σε μεταμόσχευση οργάνου ·
• όταν η μητέρα είναι φορέας χρωμοσωμικής ανευπλοειδίας, χρωμοσωμικού χιμαιρισμού, μικροδιαστολές και χρωμοσωμικών μικροδιπλασιών.

Το NFTY είναι επίσης διαθέσιμο για:

• δίδυμη εγκυμοσύνη (μόνο παρουσία τρισωμίας)
• εγκυμοσύνη σε έναν αποδέκτη ωαρίων.
• γυναίκες που υποβλήθηκαν σε γονιμοποίηση in vitro.

Πού μπορώ να κάνω το τεστ NIFTY και πόσο κοστίζει;

Ο κατάλογος των κέντρων που εκτελούν τη δοκιμή NIFTY, κατανεμημένη ανά επαρχία, βρίσκεται στη διεύθυνση www.nifty.pl. Το κόστος της δοκιμής είναι περίπου 2.500 PLN (για σύγκριση - για τη δοκιμή PAPPA πρέπει να πληρώσετε από 300 έως 600 PLN). Όταν το αποτέλεσμα δείχνει υψηλό κίνδυνο τρισωμίας, το εργαστήριο θα πληρώσει για τις επεμβατικές εξετάσεις (έως 400 $). Επιπλέον, το τεστ καλύπτεται από ασφάλιση - εάν το παιδί γεννήθηκε με σύνδρομα Down, Edwards ή Patau παρά το αρνητικό αποτέλεσμα του τεστ, ο ασφαλιστής θα πληρώσει αποζημίωση στο ποσό των 32.000 PLN. Δολ ΗΠΑ.

Σύμφωνα με τον εμπειρογνώμονα, ο Δρ Grzegorz Południewski, MD, PhD, ειδικός στη γυναικολογία και μαιευτική

Η δοκιμή NIFTY είναι μη επεμβατική, πρώιμη και πολύ ευαίσθητη, με ελάχιστο κίνδυνο σφάλματος (λιγότερο από 0,5%). Τα φυσιολογικά αποτελέσματα δίνουν ουσιαστικά τη βεβαιότητα ότι δεν υπάρχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες και δεν απαιτούν περαιτέρω διαγνωστικά. Η επιβεβαίωση ότι είναι επεμβατική ισχύει μόνο για τις απώλειες που έχουν μη φυσιολογικό αποτέλεσμα. Λανθασμένα αποτελέσματα άλλων μη επεμβατικών δοκιμών επιβεβαιώνονται από πραγματικά ελαττώματα μόνο σε περίπου 6%. Η απόδοση του NIFTY επιτρέπει την αποφυγή περιττών επεμβατικών εξετάσεων σε γυναίκες που έχουν γενετικά υγιείς απογόνους. Ένας από τους λόγους για τη χρήση αυτού του τεστ είναι ότι υπάρχει υψηλότερο ποσοστό γυναικών που αποφασίζουν να μείνουν έγκυες αργότερα στη ζωή τους. Επίσης, η αυξημένη ευαισθητοποίηση σχετικά με τον κίνδυνο εγκυμοσύνης με ελαττώματα σε άτομα με ιστορικό γέννησης ή αργότερα τοκετό προκαλεί την επιθυμία να διευκρινιστεί ο γενετικός κίνδυνος το συντομότερο δυνατό και να συνεχίσει να περιμένει ήρεμα για τον τοκετό.

Προτεινόμενο άρθρο:

Προγεννητικός έλεγχος: τι είναι και πότε γίνεται;

Υλικά Τύπου