Η νόσος ή το σύνδρομο Rett είναι θηλυκή γενετική ασθένεια υπεύθυνη για μια σοβαρή διαταραχή της ανάπτυξης του κεντρικού νευρικού συστήματος.
Ακολουθεί μια επισκόπηση των αιτιών και των θεραπειών τους.
Τι είναι η νόσος Rett;
Το σύνδρομο Rett χαρακτηρίζει μια ασθένεια γενετικής προέλευσης που χαρακτηρίζεται από μια σοβαρή και εξελικτική νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει αποκλειστικά τα κορίτσια από τους πρώτους μήνες της ζωής.
Αυτή η διαταραχή επηρεάζει τις γνωστικές και κινητικές λειτουργίες.
Αιτία της νόσου του Rett
Μία μετάλλαξη του γονιδίου MeCP2 (πρωτεΐνη σύνδεσης 2-μεθυλ-CpG), ενός γονιδίου που φέρει το χρωμόσωμα Χ, είναι υπεύθυνη για τη διαταραχή.
Ωστόσο, σε μια μειοψηφία των γυναικών που διαγνώστηκαν με σύνδρομο Rett, δεν αποτυπώνεται καμία ανωμαλία αυτού του γονιδίου.
Επικράτηση της νόσου Rett
Ένα άτομο σε περίπου 15.000 πάσχει από αυτή τη διαταραχή στην Ευρώπη.
Συμπτώματα του συνδρόμου Rett
Μεταξύ ενός και τεσσάρων ετών
Τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται γενικά μεταξύ της ηλικίας ενός και τεσσάρων ετών:
- Ανεξήγητο κλάμα
- Αποφύγετε την επαφή (προκαλώντας αυτισμό).
- Επαναλαμβανόμενες κινήσεις (στερεότυπα) των χεριών: χτυπήματα, τρίψιμο.
- Απουσία γλωσσικής ανάπτυξης.
- Ψυχοκινητική καθυστέρηση
- Αϋπνία
Έως 10 χρόνια (φάση στασιμότητας)
- Μόνιμη διανοητική ανεπάρκεια.
- Επιληπτικές κρίσεις (επιληψία).
- Χειροτεχνικά στερεότυπα.
- Διαταραχές ισορροπίας
- Άκαμπτα μέλη.
- Διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος
- Μείωση της περιφέρειας κρανίου.
- Μείωση και εξαφάνιση των αυτιστικών διαταραχών (επικοινωνιακές δεξιότητες, μιμούνται).
Εξέλιξη των συμπτωμάτων μεταξύ 10 και 15 ετών
- Αύξηση κινητικών δυσκολιών, μείωση του όγκου των μυών, αυξημένη δυσκαμψία.
- Απώλεια του περπατήματος
- Σκολίωση
- Διατήρηση της απουσίας γλώσσας.
Διάγνωση
Η διάγνωση βασίζεται στην παρατήρηση των συμπτωμάτων της νόσου και πληροί αρκετά συγκεκριμένα κριτήρια.
Προσδόκιμο ζωής
Είναι περίπου 40 ετών, αν και οι ασθενείς που πάσχουν από τη διαταραχή ζουν λίγο περισσότερο.
Θεραπεία
Δεν υπάρχει θεραπευτική αγωγή για το σύνδρομο Rett.
Η θεραπεία εξαρτάται από την εξέλιξη και την ένταση των συμπτωμάτων και ιδιαίτερα δείχνει:
- Αντιμετωπίστε επιληπτικές κρίσεις.
- Διατηρήστε την κινητικότητα των αρθρώσεων (κινησιοθεραπεία).
- Ορθές συστολές τένοντα, σοβαρή σκολίωση (χειρουργική επέμβαση).
- Αντιμετωπίστε διαταραχές του
Αυτές οι συμπτωματικές θεραπείες συνοδεύονται από ιατρική και εκπαιδευτική θεραπεία.
Φωτογραφία: Alexandra - Fotolia.com
