ΚΑΡΚΙΝΟΣ STOMACH: γενετικός έλεγχος για κληρονομικό διάχυτο καρκίνο του στομάχου

Στην Πολωνία, περίπου 6,5 χιλιάδες. περιπτώσεις καρκίνου του στομάχου. Περίπου το 20% των καρκίνων προκαλείται πιθανώς από κληρονομική προδιάθεση. Για να επιβεβαιωθεί αυτή η υπόθεση, είναι απαραίτητο να γίνει μια γενετική εξέταση. Στην περίπτωση οικογενειακής προδιάθεσης για διάχυση καρκίνου του στομάχου, η επιβεβαίωση είναι η ανίχνευση μιας μετάλλαξης στο γονίδιο Ε-καντερίνη (CDH1).

Πιθανώς ο καθένας μας συναντήθηκε με μια οικογένεια στην οποία περισσότερα από ένα άτομα υπέφεραν από καρκίνο, καθώς και με μια οικογένεια στην οποία δεν έχει αναφερθεί καρκίνος. Επομένως, είναι δύσκολο να μην καταλήξουμε σε συμπέρασμα σχετικά με την οικογενειακή προδιάθεση για νεοπλασματικές ασθένειες, η οποία πλησιάζει τον ισχυρισμό της κληρονομικότητάς τους.

Κληρονομικός διάχυτος καρκίνος του στομάχου

Ο καρκίνος του στομάχου είναι ένας από τους πιο συνηθισμένους καρκίνους του γαστρεντερικού σωλήνα, η συχνότητά του εκτιμάται σε 1: 5.000. - 1: 10 χιλιάδες Στην Πολωνία, περίπου 6,5 χιλιάδες διαγιγνώσκονται ετησίως. περιπτώσεις καρκίνου του στομάχου. Σε περίπου 20% όλων των διαγνωσμένων περιπτώσεων, παρατηρείται οικογενειακή συσσώρευση νεοπλασμάτων, δηλαδή περισσότερες από μία συχνότητες καρκίνου σε μια στενή οικογένεια. Σε μια τέτοια κατάσταση, μπορούμε να υποθέσουμε ότι οι ασθένειες δεν είναι τυχαίες και ότι οι αιτίες τους είναι γενετικές προδιάθεση. Για να επιβεβαιωθεί αυτή η υπόθεση, είναι απαραίτητο να γίνει μια γενετική εξέταση. Στην περίπτωση οικογενειακής προδιάθεσης για διάχυτο καρκίνο του στομάχου, η επιβεβαίωση είναι η ανίχνευση μιας μετάλλαξης στο γονίδιο Ε-καντερίνης (CDH1) στο χρωμόσωμα 16q22 (κυρίως πολλές μεταλλάξεις σημείου).

Η αναγνώριση των μεταλλάξεων στο γονίδιο CDH1, και για τα δύο φύλα, σχετίζεται με κίνδυνο έως και 80% του διάχυτου καρκίνου του στομάχου. Επιπλέον, οι φορείς μετάλλαξης αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου του λοβού του μαστού έως και 60%.

Ο κληρονομικός διάχυτος καρκίνος του γαστρικού συστήματος (HDGC) εμφανίζεται σε πολύ νεαρή ηλικία, συμβαίνει συχνότερα πριν από την ηλικία των 40 ετών, υπάρχουν γνωστά κρούσματα καρκίνου ήδη από την ηλικία των 14 ετών.

Κριτήρια για τη διάγνωση του κληρονομικού διάχυτου καρκίνου του στομάχου

1) Διάχυτος καρκίνος του στομάχου σε δύο συγγενείς του πρώτου ή του δεύτερου βαθμού, όταν τουλάχιστον ένας από αυτούς διαγνώστηκε με καρκίνο πριν από την ηλικία των 50 ετών.

2) Ο διάχυτος καρκίνος εμφανίστηκε σε τρεις συγγενείς Βαθμού 1 ή 2, ανεξάρτητα από την ηλικία τους.

Τι πρέπει να γνωρίζετε όταν αποφασίζετε να υποβληθείτε σε γενετική εξέταση για καρκίνο του στομάχου;

Πριν από την εκτέλεση του τεστ, το πιο σημαντικό είναι να επικοινωνήσετε με έναν ειδικό - έναν γενετιστή που θα μας ενημερώσει για το τι σημαίνει το αποτέλεσμα του γενετικού τεστ για τη μελλοντική μας ζωή.

Το γενετικό μας υλικό δεν αλλάζει καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, και το αποτέλεσμα που προκύπτει είναι επίσης το ίδιο. Γνωρίζοντας ότι είναι φορέας μιας μετάλλαξης που αυξάνει δραστικά τον κίνδυνο καρκίνου μπορεί να επηρεάσει σημαντικά την ψυχή του ατόμου που υποβλήθηκε σε δοκιμή, καθώς και την οικογένειά του - γι 'αυτό μια εξειδικευμένη γενετική διαβούλευση είναι τόσο σημαντική.

Ενδείξεις για γενετικούς ελέγχους για την παρουσία μιας μετάλλαξης στο γονίδιο CDH1

1) Διαγνωσμένο οικογενειακό ιστορικό καρκίνων του στομάχου (τουλάχιστον 2-3 περιπτώσεις), ειδικά εκείνων που διαγνώστηκαν πριν από την ηλικία των 50 ετών.

2) Οικογενειακό ιστορικό διάχυτου καρκίνου του στομάχου σε συνδυασμό με λοβιακό καρκίνο του μαστού, ειδικά μετά την εξαίρεση της μετάλλαξης BRCA2.

3) Οικογενειακό ιστορικό άτυπων περιπτώσεων διάχυτου καρκίνου του στομάχου (πριν από 40 ετών, καρκίνος του στομάχου και λοβιακός καρκίνος του μαστού σε ένα άτομο, καρκίνος του στομάχου και σχισμή στα χείλη / υπερώα).

4) Κατά την ανίχνευση μιας μετάλλαξης γονιδίου CDH1 σε συγγενή με διάχυτο καρκίνο του στομάχου, συνιστάται να δοκιμάσετε όλους τους ασυμπτωματικούς συγγενείς (και σε ορισμένες οικογένειες επίσης πριν από την ηλικία των 18) που μπορεί να είναι φορείς της μετάλλαξης. Ο έλεγχος φορέα για τη μετάλλαξη CDH1 επιτρέπει τον προσδιορισμό ή τον αποκλεισμό υψηλού ατομικού κινδύνου μεταξύ υγιών συγγενών φορέων μετάλλαξης.

Μια γονιδιακή μετάλλαξη δεν είναι μια πρόταση - μια προφύλαξη που μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του στομάχου

Για άτομα που έχουν επιβεβαιωθεί ότι έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο CDH1, συνιστώνται προφυλακτικά μέτρα, όπως:

1) Γαστροσκόπηση τουλάχιστον μία φορά το χρόνο, ξεκινώντας περίπου 5-10 χρόνια νωρίτερα από την πρώτη ασθένεια στην οικογένεια. Λόγω του υψηλού κινδύνου διάχυτου καρκίνου του στομάχου και της περιορισμένης αποτελεσματικότητας των διαθέσιμων προφυλακτικών δοκιμών, η θεραπεία επιλογής που συνιστάται σε φορείς μεταλλάξεων Ε-καντερίνης είναι η προφυλακτική γαστρική εκτομή. Ωστόσο, η επέμβαση πρέπει να προγραμματίζεται ξεχωριστά για κάθε φορέα μετάλλαξης, επειδή τόσο η μέση ηλικία έναρξης όσο και ο βαθμός διείσδυσης του καρκίνου του στομάχου δείχνουν μεγάλες διακυμάνσεις σε μεμονωμένες οικογένειες με την ανιχνευμένη μετάλλαξη.

2) Σε φορτωμένες οικογένειες, κολονοσκόπηση κάθε 3-5 χρόνια από την ηλικία των 40 ετών.

3) Επιπλέον, σε φορείς μετάλλαξης, εξετάσεις απεικόνισης μαστού κάθε 12 μήνες, τουλάχιστον από την ηλικία των 35 ετών.

Προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος φορέων ασθενειών, απαγορεύεται αυστηρά το κάπνισμα Συνιστάται επίσης να ακολουθείτε μια σωστή δίαιτα, δηλαδή: να απομακρύνετε τα τρόφιμα που περιέχουν νιτρικά και νιτρώδη άλατα (καπνιστά, τουρσί, αλατισμένα) και να εμπλουτίζετε τη διατροφή με μεγάλη ποσότητα λαχανικών και φρούτων (βιταμίνη C, αντιοξειδωτικά).

Να θυμάστε ότι η μετάλλαξη στο γονίδιο CDH1 δεν είναι πρόταση, είναι πληροφορίες σχετικά με την ευαισθησία του πληθυσμού σε υψηλότερη από την HDGC. Πληροφορίες που επιτρέπουν την έγκαιρη εφαρμογή προληπτικών μέτρων, μειώνοντας τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου και / ή βοηθώντας στην έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία του καρκίνου.