Προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση (PSP): αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Η προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση παρουσιάζει σύνδρομο παρκινσονίας και άνοια. Η ασθένεια είναι επικίνδυνη επειδή ακινητοποιεί τον ασθενή σε σχετικά σύντομο χρονικό διάστημα και επιπλέον, το φάρμακο είναι επί του παρόντος αβοήθητο - δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία της αιτιώδους υπερπυρηνικής παράλυσης.

Πίνακας περιεχομένων:

1. Προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση: αιτίες
2. Προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση: συμπτώματα
3. Προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση: διάγνωση
4. Προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση: Θεραπεία

Προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση (PSP για συντομία, από το αγγλικό όνομα προοδευτική υπερπυρηνική παράλυσηανήκει στην ομάδα των νευροεκφυλιστικών ασθενειών. Αυτή η ασθένεια είναι αρκετά σπάνια: στατιστικά, προσβάλλει 6 στους 100.000 ανθρώπους. Τα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συνήθως στην 6η δεκαετία της ζωής, η μέση ηλικία εμφάνισης είναι 63 χρόνια. Οι άνδρες πάσχουν από PSP πιο συχνά. Ένα άλλο όνομα για την ασθένεια, δηλαδή το σύνδρομο Steel-Richardson-Olszewski, προέρχεται από τους συγγραφείς της πρώτης περιγραφής του.

Προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση: αιτίες

Η προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση ανήκει στη λεγόμενη Tauopathies, που είναι ομάδες ασθενειών στις οποίες υπάρχει υπερβολική συσσώρευση πρωτεϊνών tau στον νευρικό ιστό. Στην περίπτωση του PSP, οι εναποθέσεις πρωτεϊνών συνήθως βρίσκονται σε ορισμένα καλά καθορισμένα μέρη, όπως η μεσενσφαλική ή η μαύρη ουσία.

Σε αυτά τα μέρη, οι πρωτεΐνες tau οδηγούν σε διαταραχές τόσο στη λειτουργία των νευρώνων (μπορούν να επηρεάσουν τις διαδικασίες μεταφοράς των νευρικών ερεθισμάτων μεταξύ των νευρώνων) όσο και την ίδια την ποσότητα αυτών - τελικά, μπορεί να συμβεί υπερβολικός θάνατος των κυττάρων του νευρικού ιστού.

Είναι γνωστό ότι στη νόσο Steel-Richardson-Olszewski η πρωτεΐνη tau συσσωρεύεται στον εγκέφαλο, αλλά γιατί συμβαίνει αυτό δεν είναι σαφές μέχρι σήμερα. Υπάρχουν διάφοροι λόγοι για αυτό το φαινόμενο, λαμβάνοντας υπόψη π.χ. συμμετοχή ελεύθερων ριζών. Οι γενετικές διαταραχές υποπτεύονταν ως ένας από τους πιθανούς μηχανισμούς ανάπτυξης ασθενειών.

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν πράγματι μια μετάλλαξη που μπορεί να σχετίζεται με την προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση. Αποδείχθηκε ότι σε ορισμένους ασθενείς είναι δυνατόν να εντοπιστούν μεταλλάξεις στο γονίδιο MAPT. Ωστόσο, αυτό ισχύει μόνο για έναν μικρό αριθμό ασθενών με τη νόσο - οι περισσότερες περιπτώσεις PSP είναι σποραδικές και δεν σχετίζονται με γενετικές διαταραχές.

Προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση: συμπτώματα

Διαφορετικοί ασθενείς με προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση μπορεί να εμφανίσουν διαφορετικά συμπτώματα. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι σε διαφορετικούς ασθενείς, οι εναποθέσεις πρωτεΐνης tau μπορεί να συσσωρευτούν σε ελαφρώς διαφορετικές θέσεις στον εγκέφαλο. Τα συμπτώματα της νόσου Steel-Richardson-Olszewski μπορεί να είναι:

• μειωμένη ικανότητα εκτέλεσης κινήσεων (που σχετίζεται τόσο με την επιβράδυνση της κίνησης όσο και με την αστάθεια βάδισης και με σημαντικά αυξημένη τάση πτώσης)
• διαταραχές στην κινητικότητα των βολβών (αρχικά η αδυναμία να τις μετακινήσετε κατακόρυφα, αργότερα η βλάβη αφορά την κίνηση των βολβών και την κατεύθυνση προς όλες τις κατευθύνσεις)
• δυσφαγία (δυσφαγία)
• ρετροκολίτιδα (δυστονική κλίση του λαιμού προς τα πίσω)
• απραξία βλεφάρων (οι ασθενείς δεν μπορούν να το κάνουν όταν τους ζητηθεί να σηκώσουν τα βλέφαρά τους και να ανοίξουν τα μάτια τους)
• δυσαρθρία (διαταραχές του λόγου)
• διαταραχές άνοιας (αργή σκέψη, απάθεια, αργή λήψη αποφάσεων)
• συναισθηματική αστάθεια (οι ασθενείς μπορεί να βιώσουν, για παράδειγμα, εξαναγκασμό να κλαίνε, αλλά και περιόδους γέλιου)
• αυξημένος μυϊκός τόνος με τη μορφή δυσκαμψίας
• λεκτική πειθώ

Προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση: διάγνωση

Τα συμπτώματα που εμφανίζονται κατά τη διάρκεια της νόσου Steel-Richardson-Olszewski μπορεί επίσης να εμφανιστούν σε άλλες νευρολογικές ασθένειες (π.χ. νόσος του Πάρκινσον ή ατροφία πολλαπλών συστημάτων), επομένως είναι σημαντικό να πραγματοποιηθεί μια ακριβής διαφορική διάγνωση.

Υπάρχουν κριτήρια, η εκπλήρωση των οποίων δείχνει ότι ο ασθενής είναι πιθανό να υποφέρει από προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση. Τα βασικά κριτήρια σε αυτήν την περίπτωση περιλαμβάνουν:

• ηλικία ασθενούς άνω των 40 ετών
• παράλυση των κινήσεων των ματιών
• προοδευτική πορεία υπαρχουσών διαταραχών

Πρόσθετα κριτήρια για τον προσδιορισμό των PSP περιλαμβάνουν τάση πτώσης (παρούσα από την έναρξη της νόσου) και επιβράδυνση της κίνησης.

Οι αποκλίσεις που υποδηλώνουν προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση μπορούν να ανιχνευθούν με νευρολογική εξέταση. Οι ασθενείς μπορεί να υποβληθούν στο λεγόμενο δοκιμή έλξης. Για το σκοπό αυτό, ο νευρολόγος πλησιάζει τον ασθενή από πίσω και τραβά απαλά τα χέρια του ασθενούς. Κατά τη διάρκεια του PSP, η παρουσία εξαιρετικά υψηλής αστάθειας της στάσης του σώματος του ασθενούς προκαλεί ότι ακόμη και εξαιρετικά λεπτές κινήσεις έλξης οδηγούν σε πτώση - σε αυτήν την περίπτωση, η δοκιμή έλξης είναι θετική.

Κατά τη διάγνωση της προοδευτικής υπερπυρηνικής παράλυσης, μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν εξετάσεις απεικόνισης (όπως μαγνητική τομογραφία της κεφαλής), στις οποίες μπορεί να απεικονισθούν ατροφίες εντός των δομών του εγκεφαλικού στελέχους (κυρίως στον μεσαίο εγκέφαλο) και η σχετική επέκταση του κοιλιακού συστήματος. Σε ένα από τα επίπεδα που αξιολογούνται σε μελέτες απεικόνισης, δηλαδή στην οβελιαία τομή, είναι πιθανό να παρατηρηθεί ένα σύμπτωμα που προκύπτει από την εξαφάνιση στοιχείων του μεσαίου εγκεφάλου - αναφέρεται ως σύμπτωμα πιγκουίνος ή σύμπτωμα κολιβρίων.

Προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση: Θεραπεία

Η αιτιώδης θεραπεία του συνδρόμου Steel-Richardson-Olszewski είναι επί του παρόντος άγνωστη. Στους ασθενείς χορηγούνται φάρμακα για τη μείωση της έντασης των συμπτωμάτων τους. Για τον έλεγχο των παρκινσονικών συμπτωμάτων (όπως δυσκαμψία και βραδύτητα κίνησης), για παράδειγμα, χρησιμοποιείται λεβοντόπα ή αμανταδίνη. Τα προβλήματα αστάθειας της διάθεσης μπορεί να μειωθούν με τη χορήγηση ψυχοτρόπων φαρμάκων σε ασθενείς, όπως π.χ. αναστολείς επαναπρόσληψης σεροτονίνης. Προκειμένου να επιλυθεί η ρετροκολίτιδα ή η απραξία των βλεφάρων, στους ασθενείς χορηγούνται ενέσεις αλλαντικής τοξίνης.

Εκτός από τη φαρμακολογική θεραπεία, μπορεί να συνιστάται αποκατάσταση για ασθενείς με PSP. Η τακτική άσκηση στοχεύει στην παράταση του χρόνου των ασθενών που παραμένουν σχετικά καλά κινητοί.

Προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση: πρόγνωση

Η ασθένεια, όπως υποδηλώνει το όνομά της, είναι προοδευτική - τα συμπτώματα που υπάρχουν από την αρχή της νόσου εντείνονται με την πάροδο του χρόνου. Σε λίγα μόνο, δηλαδή μετά από 5-7 χρόνια κατά μέσο όρο, η προοδευτική υπερπυρηνική παράλυση οδηγεί σε πλήρη ακινητοποίηση των ασθενών. Ο θάνατος συμβαίνει μετά από μια περίοδο παρόμοια με την ακινητοποίηση και σχετίζεται με τις συνέπειές της (συμπεριλαμβανομένης της ανάγκης χρήσης παρεντερικής διατροφής ή αυξημένου κινδύνου πνευμονίας).