Προοδευτική οστεοποιητική μυοσίτιδα (ινοδυσπλασία, FOP)

Η προοδευτική οστεοποιητική μυοσίτιδα (ινοδυσπλασία ή FOP) είναι μια ασθένεια στην οποία οι μύες και οι αρθρώσεις μετατρέπονται αργά σε οστά, οδηγώντας σε ακινησία και αναπηρία του σώματος. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της προοδευτικής οστεοποίησης μυοσίτιδας; Ποια είναι η θεραπεία;

Η προοδευτική οστεοποιητική μυοσίτιδα (προοδευτική μυϊκή οστεοποίηση, ινοδυσπλασία, FOP, ασθένεια Münchmeyer) είναι μια πολύ σπάνια νόσος του συνδετικού ιστού που προσδιορίζεται γενετικά. Η ουσία του είναι η παραγωγή οστικής μάζας σε μυς, συνδέσμους, τένοντες, αρθρώσεις και κάψουλες των αρθρώσεων. Τα νέα στοιχεία των οστών μπορούν να συγχωνευθούν με κανονικά σκελετικά στοιχεία ή να σχηματίσουν διακριτές δομές, οδηγώντας σε ακινητοποίηση και αναπηρία του σώματος. Προοδευτική οστεοποίηση μυοσίτιδα

Προοδευτική οστεοποίηση μυοσίτιδα (ινοδυσπλασία, FOP) - αιτίες

Η ασθένεια προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα που οδηγεί στην υπερπαραγωγή της πρωτεΐνης BMP4, η οποία εμπλέκεται στη ρύθμιση της ανάπτυξης των οστών. Συμβαίνει πολύ σπάνια, καθώς η συχνότητα της νόσου εκτιμάται σε 1 στα 2 εκατομμύρια άτομα.

Διαβάστε επίσης: Νόσος του Sprengel - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία Η νόσος του Paget του οστού - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία Ασηπτική νέκρωση των οστών, δηλ. Νέκρωση οστικού ιστού

Προοδευτική οστεοποιητική μυοσίτιδα (ινοδυσπλασία, FOP) - συμπτώματα

Τα πρώτα συμπτώματα της νόσου εμφανίζονται συχνότερα τα πρώτα 10 χρόνια της ζωής. Αυτά είναι οδυνηρά διόγκωση μαλακών ιστών που στη συνέχεια οστεοποιούνται - πιο συχνά γύρω από τη σπονδυλική στήλη, τον ώμο και την πυελική ζώνη (αν και η ασθένεια μπορεί επίσης να επηρεάσει άλλα μέρη του σώματος). Στη συνέχεια εμφανίζονται σκληρά, επώδυνα χτυπήματα (αυτά σχηματίζουν οστά), τα οποία οδηγούν στην ακινητοποίηση ορισμένων τμημάτων του σώματος. Στο προχωρημένο στάδιο της νόσου, σχεδόν ολόκληρο το σώμα είναι ακινητοποιημένο, ο ασθενής παγώνει σε μία θέση.

Το σώμα ενός ατόμου με FOP μετατρέπεται σε άγαλμα με την ηλικία, "πέτρες".

Η ασθένεια υποτροπιάζει, δηλ. Νέα, παθολογικά οστά σχηματίζονται κατά καιρούς. Ο κίνδυνος εμφάνισής τους αυξάνεται σημαντικά από τραυματισμούς (π.χ. πτώσεις, ενέσεις) και χειρουργικές επεμβάσεις. Για παράδειγμα, η οστεοποίηση μπορεί να συμβεί μετά τον εμβολιασμό. Στη συνέχεια, στο σημείο της ένεσης, σκλήρυνση, μπορεί να εμφανιστεί ένα κομμάτι και ο βραχίονας μπορεί να ακινητοποιηθεί.

Η ασθένεια μπορεί επίσης να προκληθεί από συγγενή ελαττώματα των χεριών και των ποδιών, όπως:

Οι τραυματισμοί οδηγούν στο σχηματισμό οστών στους μυς και στις αρθρώσεις, οπότε ο ασθενής πρέπει να τα αποφύγει.

• συντόμευση και βαλβίδα των ποδιών
• συντομεύοντας τους αντίχειρες
• σύντηξη και ατελής σχηματισμός δακτύλων και ποδιών
• οδυνηρό πρήξιμο των μαλακών ιστών

Ένα άλλο σύμπτωμα που είναι χαρακτηριστικό του FOP είναι η ακοή. Υπάρχουν επίσης επιπλοκές με τη μορφή λοιμώξεων του ανώτερου αναπνευστικού συστήματος (π.χ. πνευμονία).

Προτεινόμενο άρθρο:

Πόνος στους μύες και τις αρθρώσεις (μυοσκελετικός) - αιτίες

Προοδευτική οστεοποιητική μυοσίτιδα (ινοδυσπλασία, FOP) - διάγνωση

Εάν υπάρχει υποψία FOP, πραγματοποιούνται μαγνητικές τομογραφίες και γενετικές εξετάσεις.

Προοδευτική οστεοποιητική μυοσίτιδα (ινοδυσπλασία, FOP) - θεραπεία

Μόνο περίπου 600 άτομα στον κόσμο υποφέρουν από προοδευτική οστεοποίηση μυοσίτιδας. Για αυτόν τον λόγο, δεν γίνεται πολύ έρευνα σχετικά με αυτήν την ασθένεια. Δεν υπάρχει επίσης ομοιόμορφο θεραπευτικό σχήμα.

Στους ασθενείς, η κινησιοθεραπεία και η φυσιοθεραπεία παίζουν τον πιο σημαντικό ρόλο. Χάρη σε αυτό, ο ασθενής μπορεί να μετακινηθεί με τη χρήση ορθοπεδικού εξοπλισμού και σε κάποιο βαθμό να εκτελέσει βασικές καθημερινές δραστηριότητες. Επιπλέον, χορηγούνται παυσίπονα. Δεν είναι δυνατή η εκτέλεση μιας επέμβασης που περιλαμβάνει την απομάκρυνση των οστών, επειδή οδηγεί σε ακόμη μεγαλύτερη και πιο έντονη ανάπτυξη του οστικού ιστού στις περιοχές που καλύπτονται από τη διαδικασία.

Είναι επίσης απαραίτητο να αντιμετωπιστεί η υποτροπιάζουσα πνευμονία.

Αξίζει να γνωρίζετε

Περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το FOP μπορείτε να βρείτε στον ιστότοπο του International Fibrodysplasia Ossificans Progressiva Association, ενός οργανισμού που υποστηρίζει έρευνα και εκπαίδευση σχετικά με την ασθένεια.

Προτεινόμενο άρθρο:

Τι είναι οι σπάνιες ασθένειες; Διαγνωστικά και θεραπεία σπάνιων ασθενειών στην Πολωνία ...