Η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης (SMA) είναι η πιο κοινή ασθένεια μεταξύ των λεγόμενων σπάνιες ασθένειες. Η πορεία του είναι δραματική και τελειώνει στο θάνατο. Μέχρι τώρα, μπορούσαμε να παρέχουμε φροντίδα μόνο σε ασθενείς με SMA. Τώρα έχουμε μια θεραπεία που αναστέλλει τα κλινικά συμπτώματα και την εξέλιξη της νόσου σε όλους τους τύπους SMA. Δυστυχώς, δεν είναι διαθέσιμο σε όλους τους ασθενείς », δήλωσε ο καθηγητής. Δρ hab. Barbara Steinborn κατά τη διάρκεια του φετινού VI "Σαββατοκύριακο με SMA".
Σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA -ang.η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης είναι μια χρόνια γενετική ασθένεια που βλάπτει ανεπανόρθωτα τους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού που είναι υπεύθυνοι για την ανάπτυξη και τη λειτουργία όλων των σκελετικών μυών. Τα συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν: αδυναμία των σκελετικών μυών, κινητική πάρεση, διαταραχές κατάποσης και αναπνευστική ανεπάρκεια. Το SMA διατίθεται σε 4 βασικούς τύπους I έως IV. Κάθε ένα έχει διαφορετικά συμπτώματα και πορεία, αλλά το καθένα τελικά οδηγεί σε θάνατο. Περίπου 700 άτομα με SMA ζουν στην Πολωνία.
Διαβάστε επίσης:
Σπονδυλική μυϊκή ατροφία - αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία, πρόγνωση
Σχετικά με τη θεραπεία και το ταξίδι με SMA
Κάθε χρόνο, οι Πολωνοί με SMA - παιδιά, έφηβοι και ενήλικες, μαζί με τους συγγενείς τους, τους φροντιστές και τους ειδικούς τους - γιατροί, ψυχολόγοι, διατροφολόγοι και αποκαταστάτες συναντιούνται κατά τη διάρκεια του λεγόμενου "Σαββατοκύριακο με SMA". Το συνέδριο, το οποίο είναι το δεύτερο μεγαλύτερο στην Ευρώπη και το τρίτο μεγαλύτερο στον κόσμο, διοργανώνεται από το Ίδρυμα SMA. Το φετινό "Σαββατοκύριακο με SMA" πραγματοποιήθηκε από τις 23 έως τις 25 Αυγούστου στη Βαρσοβία υπό την Επίτιμη Προστασία της συζύγου του Προέδρου της Δημοκρατίας της Πολωνίας Agata Kornhauser-Duda και της Προστασίας των ΜΜΕ του Poradnikzdrowie.pl.
Την πρώτη ημέρα της συνάντησης, πραγματοποιήθηκε ταυτόχρονα σεμινάριο για την SMA για ειδικούς στην ιατρική βιομηχανία και εργαστήρια για άτομα με SMA και τους συγγενείς τους. Κατά τη διάρκεια του σεμιναρίου, γιατροί, φυσιοθεραπευτές, ειδικοί από το εξωτερικό και εκπρόσωποι μη κυβερνητικών οργανώσεων έμαθαν για τα τελευταία πρότυπα στη θεραπεία και τη φροντίδα ασθενών με SMA. Ταυτόχρονα, οι ασθενείς με SMA και τους συντρόφους τους, συμπεριλαμβανομένων παρακολούθησαν παραστάσεις boccia, ασκούσαν πιλάτες και άκουγαν διαλέξεις για την εργασία, τα ταξίδια και την καθημερινή ζωή με την SMA, καθώς και για τη συνύπαρξη, την επικοινωνία και τις σχέσεις εταίρων.
Θεματικά εργαστήρια μη επεμβατικές τεχνικές για την αφαίρεση εκκρίσεων από την αναπνευστική οδό, μεθόδους αντιμετώπισης λοιμώξεων στο σπίτι, προφύλαξη της σπονδυλικής στήλης για τους φροντιστές που πρέπει να μεταφέρουν άτομα με SMA, τεχνικές αναπνοής και χαλάρωσης - επίσης την τρίτη ημέρα της συνάντησης SMA.
Έχουμε μια σημαντική ανακάλυψη στη θεραπεία
Η δεύτερη ημέρα του "Σαββατοκύριακου με SMA" κυριαρχούσε από μια συζήτηση με τη συμμετοχή διακεκριμένων ειδικών και εκπροσώπων κρατικών ιδρυμάτων σχετικά με τη νέα θεραπεία SMA που είναι ήδη διαθέσιμη στις ΗΠΑ και σε πολλές ευρωπαϊκές χώρες και για τη δημιουργία καλύτερης πρόσβασης στη θεραπεία SMA στην Πολωνία.
- Έχουμε μια πραγματική επανάσταση στη θεραπεία της SMA. Τέλος, έχουμε μια σωτηρία θεραπεία. Αποτρέπει την ανάπτυξη κλινικών συμπτωμάτων της νόσου σε ασθενείς όλων των ηλικιών, σε παιδιά και ενήλικες, και με οποιοδήποτε τύπο SMA. Η θεραπεία είναι καταχωρισμένη και ασφαλής, και τα πολωνικά νευρολογικά κέντρα είναι προετοιμασμένα για θεραπεία, αλλά περιμένουμε δεσμευτικές ενέργειες του Υπουργείου Υγείας σχετικά με την αποζημίωση, επειδή η θεραπεία είναι πολύ ακριβή - είπε ο καθηγητής Δρ hab. Barbara Steinborn από το Τμήμα και την Κλινική Νευρολογίας της Αναπτυξιακής Ηλικίας στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Πόζναν.
- Και είναι σημαντικό ο ασθενής να λαμβάνει θεραπεία το συντομότερο και το συντομότερο δυνατό για να αποφευχθεί η ανάπτυξη ασθενειών και ο θάνατος. Στις χώρες όπου εισήχθη το πρόγραμμα ανοικτής πρόσβασης EAP, η θεραπεία έχει ήδη εισέλθει στο σύστημα αποζημίωσης - πρόσθεσε ο καθηγητής Δρ hab. Anna Kostera-Pruszczyk, από το Τμήμα και την Κλινική Νευρολογίας του Κεντρικού Νοσοκομείου Διδασκαλίας στη Βαρσοβία.
Ο υφυπουργός Υγείας, Józefa Szczurek-Żelazko, ο οποίος συμμετείχε στη συζήτηση, διαβεβαίωσε τους συμμετέχοντες στο "Σαββατοκύριακο με SMA" ότι από τον Απρίλιο του τρέχοντος έτους. η οικονομική επιτροπή βρίσκεται ήδη σε συνομιλίες με την εταιρεία που προετοιμάζει τους ασθενείς που πάσχουν από SMA. Το υπουργείο Υγείας θέλει να καταλήξει σε συμφωνία. Το τμήμα θα λάβει απόφαση επιστροφής χρημάτων αφού η επιτροπή υποβάλει τους κανόνες της.
Δεν μπορούμε να περιμένουμε. Εφευγαν.
Οι συμμετέχοντες στη συζήτηση μίλησαν επίσης για άλλες λύσεις που επιτρέπουν στους ασθενείς με SMA πρόσβαση σε έγκαιρη διάγνωση και συντονισμένη θεραπεία. - Το όνειρο των παιδιατρικών νευρολόγων είναι ο έλεγχος των νεογνών για SMA ως μέρος των υφιστάμενων εξετάσεων διαλογής. Χάρη στον έλεγχο, θα είμαστε σε θέση να "πιάνουμε" παιδιά με SMA γρηγορότερα, να ξεκινήσουμε μια νέα θεραπεία γρηγορότερα και να αποτρέψουμε την ανάπτυξη της νόσου - δήλωσε ο καθηγητής Barbara Steinborn.
Τα κέντρα αναφοράς SMA που βρίσκονται σε κάθε voivodship είναι επίσης απαραίτητα, έτσι ώστε οι ασθενείς να μην χρειάζεται να μετακινηθούν από το ένα άκρο της χώρας στο άλλο, το οποίο θα εφαρμόσει επίσης κλινικές δοκιμές σε νέες θεραπείες. Είναι επίσης σημαντικό να δημιουργηθεί μια εθνική, προσιτή λίστα ειδικών στη θεραπεία και τη φροντίδα ασθενών με SMA, έτσι ώστε να μην χάνουν χρόνο αναζητώντας κατάλληλους ειδικούς.
- Περιμένουμε την επιστροφή της νέας θεραπείας, έτσι ώστε οι πολωνικές οικογένειες να μην χρειάζεται να μεταναστεύσουν στο εξωτερικό για να αναζητήσουν θεραπεία για τα παιδιά τους ή να περιμένουν τον θάνατό τους. Ωστόσο, δεν βλέπουμε την SMA στο Εθνικό Πρόγραμμα για τη Θεραπεία των Σπάνιων Νόσων, στο οποίο συνεχίζεται η εργασία εδώ και πολλά χρόνια. Ο λόγος είναι απλός - δεν έχουμε χρόνο για αυτό - είπε ο Kacper Ruciński, πρόεδρος του Ιδρύματος SMA. - Χρειαζόμαστε ένα πρόγραμμα αναφοράς για SMA που μπορεί να αναπαραχθεί σε άλλες σπάνιες ασθένειες.
