Ο Iker Casillas, τερματοφύλακας της Ρεάλ Μαδρίτης και η ισπανική εθνική ομάδα, σημερινός Παγκόσμιος Πρωταθλητής, με τον μικρό και λεπτό θαυμαστή του, πριν από λίγες εβδομάδες.
Μερικές φορές η ζωή, και μαζί με το άθλημα, είναι σε θέση να κάνει ένα χαμόγελο συνένωσης και υπερηφάνεια ακόμα και στις πιο λυπημένες ειδήσεις. Αυτή είναι η ιστορία του νεαρού Πολωνού 14χρονου αγοριού, Dawid Zapisek, ο οποίος πέθανε προσβεβλημένος από μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού τύπου 1, μια εκφυλιστική ασθένεια που κατανάλωνε τη δύναμή του μέχρι να σβήσει τελείως στις 18 Σεπτεμβρίου 2012. Όπως επεσήμαναν οι γιατροί, ο Ζαζέσεκ μπορούσαν να ζήσουν μόνο 5 χρόνια, αλλά ένα ανεξήγητο θαύμα έκανε αυτό, πριν η καρδιά του να μην μπορέσει να σταθεί, αυτός ο νεαρός άνδρας θα μπορούσε να εκπληρώσει το όνειρό του. Ο Casillas, λίγο βυθισμένος, δεν γιορτάζει κανέναν από τους στόχους εναντίον της πόλης, επηρεασμένος από τις ειδήσεις.
Ο νεαρός πολωνός, ο οποίος είχε βάρος περίπου 10 κιλών, υπέμεινε αρκετά για να συναντήσει τον Iker Casillas στο τελευταίο Eurocup. "Δεν θέλω να πεθάνω πριν από το Ευρωπαϊκό Πρωτάθλημα. Θα ήθελα να συναντήσω τους παίκτες από την Ισπανία, ειδικά τον Iker Casillas", δήλωσε ο Dawid Zapisek πριν από το τελευταίο ηπειρωτικό πρωτάθλημα των επιλογών. Η La Roja δεν τον άφησε κάτω. Ο καπετάνιος, Iker Casillas, συναντήθηκε με αυτόν τον μικρό μαχητή στο Γκντανσκ, όπου η εθνική ομάδα της Vicente del Bosque έπαιξε την πρώτη φάση του πρωταθλήματος.
Αυτή ήταν ίσως μια από τις πιο σημαντικές στιγμές στη ζωή του Dawid Zapisek, ο οποίος κοιμόταν στο κρεβάτι με οξυγόνο σε ένα δωμάτιο που ήταν το ιδιαίτερο ιερό του στην Ρεάλ Μαδρίτης, μια λέσχη που άρχισε να ακολουθεί το 2007. Ο Zapisek είχε την ευκαιρία να γνωρίσουν ξανά άλλους παίκτες της Ρεάλ Μαδρίτης όπως ο Cristiano Ronaldo, αλλά δεν μπορούσε να δει τον Casillas. Στο Ευρωπαϊκό Πρωτάθλημα το έκανε και ο Κασίλας ξέρει ότι έκανε κάποιον που τον άξιζε ευτυχισμένο.
"Αν αυτό το όνειρο γίνει πραγματικότητα, το μόνο που έχω να κάνω είναι να συναντήσω τον Θεό", δήλωσε ο Dawid Zapisek πριν συναντήσει τον Casillas. Λίγους μήνες αργότερα, αυτός ο Πολωνός μαχητής μιας τόσο νεαρής ηλικίας έχει ήδη ξεκινήσει το δρόμο για την άλλη συνάντηση που περίμενε. Μόλις η είδηση ήταν γνωστή, ο τερματοφύλακας της La Roja έστειλε ένα μήνυμα μνήμης στον "φίλο" του. "Τα πιο ειλικρινή μου συλλυπητήρια προς την οικογένεια. Χαλαρώστε με ειρήνη, φίλε", έγραψε.
LA AME ΚΑΙ ΤΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΟΥ
Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) ή η σπονδυλική αμυοτροφία είναι μια ομάδα διαφορετικών μυϊκών παθήσεων. Λαμβάνεται ως ομάδα, είναι η δεύτερη κύρια αιτία νευρομυϊκής νόσου μετά τη μυϊκή δυστροφία Duchenne.
Τις περισσότερες φορές, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς για να επηρεαστεί. Περίπου 4 στους 100.000 ανθρώπους υποφέρουν από την πάθηση.
Η πιο σοβαρή μορφή είναι η σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου Ι, που ονομάζεται επίσης νόσος Werdnig-Hoffman. Τα μωρά με σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου II έχουν λιγότερο έντονα συμπτώματα στην αρχή της περιόδου θηλασμού, αλλά εξασθενίζουν με την πάροδο του χρόνου. Η μυϊκή ατροφία σπονδυλικής στήλης τύπου III είναι η λιγότερο σοβαρή μορφή της νόσου.
Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία μπορεί να εμφανιστεί στην ενηλικίωση σε σπάνιες περιπτώσεις, συνήθως ως ηπιότερη μορφή της νόσου.
Ένα οικογενειακό ιστορικό αυτού του τύπου ατροφίας είναι ένας παράγοντας κινδύνου για όλους τους τύπους αυτής της διαταραχής.
Συμπτώματα
Τα μωρά με σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου Ι γεννιούνται με πολύ μικρό μυϊκό τόνο, ασθενείς μυς, καθώς και προβλήματα αναπνοής και διατροφής.
Με μυϊκή ατροφία σπονδυλικής στήλης τύπου II, τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι την ηλικία των 6 μηνών έως δύο ετών.
Η μυϊκή ατροφία σπονδυλικής στήλης τύπου ΙΙΙ είναι μια ηπιότερη νόσος που αρχίζει στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία και βαθμιαία επιδεινώνεται.
Ο τύπος IV είναι ακόμη πιο ήπιος, με αδυναμία που αρχίζει στην ενηλικίωση.
Συχνά, η αδυναμία παρατηρείται αρχικά στους μύες των ώμων και των ποδιών. Η αδυναμία επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου και τελικά γίνεται έντονη.
Συμπτώματα σε ένα μωρό:
Αναπνευστική δυσφορία που οδηγεί σε έλλειψη οξυγόνου
Δυσκολία στην κατανάλωση (το φαγητό μπορεί να μεταφερθεί στην τραχεία αντί στο στομάχι)
Χαλαρωτικό μωρό (χαμηλός μυϊκός τόνος)
Απουσία ελέγχου κεφαλής
Μικρή κίνηση
Η επιδείνωση της αδυναμίας
Συμπτώματα σε ένα παιδί:
Οι σοβαρές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος είναι όλο και συχνότερες
Ρινική φωνή
Επιδείνωση της στάσης του σώματος
Δοκιμές και εξετάσεις
Ο γιατρός θα προετοιμάσει ένα προσεκτικό ιατρικό ιστορικό και θα κάνει μια εξέταση του νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου (νευρολογική) για να διαπιστώσει αν υπάρχουν:
Οικογενειακό ιστορικό νευρομυϊκής νόσου
Σπασμωδικοί μύες
Απουσία αντανακλαστικών βαθύ τένοντα
Σπασμοί (μυϊκές συστοιχίες) του μυς της γλώσσας
Εξετάσεις:
Aldolase
Ρυθμός καθίζησης ερυθροκυττάρων (ESR)
Επίπεδα κινάσης κρεατίνης
Δοκιμή DNA για επιβεβαίωση της διάγνωσης
Ηλεκτρομυογραφία (EMG)
Γαλακτικό / πυροσταφυλικό
MRI της σπονδυλικής στήλης
Βιοψία μυών
Η ταχύτητα μεταφοράς του νεύρου
Ορός γάλακτος σε αμινοξέα
Ορμόνη διέγερσης θυρεοειδούς (TSH)
Θεραπεία
Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για την αδυναμία που προκαλείται από την ασθένεια. Η συμπληρωματική φροντίδα είναι σημαντική. Πρέπει να δοθεί προσοχή στο αναπνευστικό σύστημα, διότι οι πάσχοντες έχουν δυσκολία να προστατευθούν από την ασφυξία. Οι αναπνευστικές επιπλοκές είναι συχνές.
Η φυσιοθεραπεία είναι σημαντική για την πρόληψη συσπάσεων των μυών και των τενόντων και την ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση). Η χρήση ορθοπεδικών συσκευών (κορσέ) μπορεί να είναι απαραίτητη.
Προσδοκίες (πρόγνωση)
Τα άτομα με σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου I σπάνια ζουν για περισσότερο από 2 έως 3 χρόνια, λόγω αναπνευστικών προβλημάτων και λοιμώξεων. Ο χρόνος επιβίωσης με τον τύπο ΙΙ είναι μεγαλύτερος, αλλά η ασθένεια σκοτώνει τους περισσότερους προσβεβλημένους ανθρώπους ενώ είναι ακόμα παιδιά.
Τα παιδιά με τον τύπο III της νόσου μπορούν να επιβιώσουν μέχρι την πρώιμη ενηλικίωση. Ωστόσο, οι άνθρωποι με όλες τις μορφές της νόσου πάσχουν από αδυναμία και τεμπελιά που χειροτερεύουν την πάροδο του χρόνου.
Πιθανές επιπλοκές
Αναρρόφηση (στερεά και υγρά τρόφιμα πηγαίνουν στους πνεύμονες και προκαλούν πνευμονία)
Συσπάσεις μυών και τένοντα
Καρδιακή ανεπάρκεια
Σκολίωση
Πότε πρέπει να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε το γιατρό εάν το παιδί σας:
Φαίνεται αδύναμο
Αναπτύξτε οποιαδήποτε άλλα συμπτώματα της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας
Έχει δυσκολία στη σίτιση
Η δυσκολία στην αναπνοή μπορεί γρήγορα να γίνει μια κατάσταση έκτακτης ανάγκης.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα με οικογενειακό ιστορικό μυϊκής ατροφίας του νωτιαίου μυελού που επιθυμούν να έχουν παιδιά.
Εναλλακτικά ονόματα
Ασθένεια Werdnig-Hoffmann
Αναφορές
Sarnat HB. Σπονδυλικές μυϊκές ατροφίες. Στο: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson ΗΒ, Stanton BF. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 19η έκδοση. Φιλαδέλφεια, Pa: Elsevier; 2011: chap 604.2.
Ετικέτες:
Φάρμακα Ολοκλήρωση Παραγγελίας Γλωσσάριο
Μερικές φορές η ζωή, και μαζί με το άθλημα, είναι σε θέση να κάνει ένα χαμόγελο συνένωσης και υπερηφάνεια ακόμα και στις πιο λυπημένες ειδήσεις. Αυτή είναι η ιστορία του νεαρού Πολωνού 14χρονου αγοριού, Dawid Zapisek, ο οποίος πέθανε προσβεβλημένος από μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού τύπου 1, μια εκφυλιστική ασθένεια που κατανάλωνε τη δύναμή του μέχρι να σβήσει τελείως στις 18 Σεπτεμβρίου 2012. Όπως επεσήμαναν οι γιατροί, ο Ζαζέσεκ μπορούσαν να ζήσουν μόνο 5 χρόνια, αλλά ένα ανεξήγητο θαύμα έκανε αυτό, πριν η καρδιά του να μην μπορέσει να σταθεί, αυτός ο νεαρός άνδρας θα μπορούσε να εκπληρώσει το όνειρό του. Ο Casillas, λίγο βυθισμένος, δεν γιορτάζει κανέναν από τους στόχους εναντίον της πόλης, επηρεασμένος από τις ειδήσεις.
Ο νεαρός πολωνός, ο οποίος είχε βάρος περίπου 10 κιλών, υπέμεινε αρκετά για να συναντήσει τον Iker Casillas στο τελευταίο Eurocup. "Δεν θέλω να πεθάνω πριν από το Ευρωπαϊκό Πρωτάθλημα. Θα ήθελα να συναντήσω τους παίκτες από την Ισπανία, ειδικά τον Iker Casillas", δήλωσε ο Dawid Zapisek πριν από το τελευταίο ηπειρωτικό πρωτάθλημα των επιλογών. Η La Roja δεν τον άφησε κάτω. Ο καπετάνιος, Iker Casillas, συναντήθηκε με αυτόν τον μικρό μαχητή στο Γκντανσκ, όπου η εθνική ομάδα της Vicente del Bosque έπαιξε την πρώτη φάση του πρωταθλήματος.
Αυτή ήταν ίσως μια από τις πιο σημαντικές στιγμές στη ζωή του Dawid Zapisek, ο οποίος κοιμόταν στο κρεβάτι με οξυγόνο σε ένα δωμάτιο που ήταν το ιδιαίτερο ιερό του στην Ρεάλ Μαδρίτης, μια λέσχη που άρχισε να ακολουθεί το 2007. Ο Zapisek είχε την ευκαιρία να γνωρίσουν ξανά άλλους παίκτες της Ρεάλ Μαδρίτης όπως ο Cristiano Ronaldo, αλλά δεν μπορούσε να δει τον Casillas. Στο Ευρωπαϊκό Πρωτάθλημα το έκανε και ο Κασίλας ξέρει ότι έκανε κάποιον που τον άξιζε ευτυχισμένο.
"Αν αυτό το όνειρο γίνει πραγματικότητα, το μόνο που έχω να κάνω είναι να συναντήσω τον Θεό", δήλωσε ο Dawid Zapisek πριν συναντήσει τον Casillas. Λίγους μήνες αργότερα, αυτός ο Πολωνός μαχητής μιας τόσο νεαρής ηλικίας έχει ήδη ξεκινήσει το δρόμο για την άλλη συνάντηση που περίμενε. Μόλις η είδηση ήταν γνωστή, ο τερματοφύλακας της La Roja έστειλε ένα μήνυμα μνήμης στον "φίλο" του. "Τα πιο ειλικρινή μου συλλυπητήρια προς την οικογένεια. Χαλαρώστε με ειρήνη, φίλε", έγραψε.
LA AME ΚΑΙ ΤΑ ΧΑΡΑΚΤΗΡΙΣΤΙΚΑ ΤΟΥ
Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) ή η σπονδυλική αμυοτροφία είναι μια ομάδα διαφορετικών μυϊκών παθήσεων. Λαμβάνεται ως ομάδα, είναι η δεύτερη κύρια αιτία νευρομυϊκής νόσου μετά τη μυϊκή δυστροφία Duchenne.
Τις περισσότερες φορές, ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς για να επηρεαστεί. Περίπου 4 στους 100.000 ανθρώπους υποφέρουν από την πάθηση.
Η πιο σοβαρή μορφή είναι η σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου Ι, που ονομάζεται επίσης νόσος Werdnig-Hoffman. Τα μωρά με σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου II έχουν λιγότερο έντονα συμπτώματα στην αρχή της περιόδου θηλασμού, αλλά εξασθενίζουν με την πάροδο του χρόνου. Η μυϊκή ατροφία σπονδυλικής στήλης τύπου III είναι η λιγότερο σοβαρή μορφή της νόσου.
Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία μπορεί να εμφανιστεί στην ενηλικίωση σε σπάνιες περιπτώσεις, συνήθως ως ηπιότερη μορφή της νόσου.
Ένα οικογενειακό ιστορικό αυτού του τύπου ατροφίας είναι ένας παράγοντας κινδύνου για όλους τους τύπους αυτής της διαταραχής.
Συμπτώματα
Τα μωρά με σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου Ι γεννιούνται με πολύ μικρό μυϊκό τόνο, ασθενείς μυς, καθώς και προβλήματα αναπνοής και διατροφής.
Με μυϊκή ατροφία σπονδυλικής στήλης τύπου II, τα συμπτώματα μπορεί να μην εμφανιστούν μέχρι την ηλικία των 6 μηνών έως δύο ετών.
Η μυϊκή ατροφία σπονδυλικής στήλης τύπου ΙΙΙ είναι μια ηπιότερη νόσος που αρχίζει στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία και βαθμιαία επιδεινώνεται.
Ο τύπος IV είναι ακόμη πιο ήπιος, με αδυναμία που αρχίζει στην ενηλικίωση.
Συχνά, η αδυναμία παρατηρείται αρχικά στους μύες των ώμων και των ποδιών. Η αδυναμία επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου και τελικά γίνεται έντονη.
Συμπτώματα σε ένα μωρό:
Αναπνευστική δυσφορία που οδηγεί σε έλλειψη οξυγόνου
Δυσκολία στην κατανάλωση (το φαγητό μπορεί να μεταφερθεί στην τραχεία αντί στο στομάχι)
Χαλαρωτικό μωρό (χαμηλός μυϊκός τόνος)
Απουσία ελέγχου κεφαλής
Μικρή κίνηση
Η επιδείνωση της αδυναμίας
Συμπτώματα σε ένα παιδί:
Οι σοβαρές λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος είναι όλο και συχνότερες
Ρινική φωνή
Επιδείνωση της στάσης του σώματος
Δοκιμές και εξετάσεις
Ο γιατρός θα προετοιμάσει ένα προσεκτικό ιατρικό ιστορικό και θα κάνει μια εξέταση του νευρικού συστήματος και του εγκεφάλου (νευρολογική) για να διαπιστώσει αν υπάρχουν:
Οικογενειακό ιστορικό νευρομυϊκής νόσου
Σπασμωδικοί μύες
Απουσία αντανακλαστικών βαθύ τένοντα
Σπασμοί (μυϊκές συστοιχίες) του μυς της γλώσσας
Εξετάσεις:
Aldolase
Ρυθμός καθίζησης ερυθροκυττάρων (ESR)
Επίπεδα κινάσης κρεατίνης
Δοκιμή DNA για επιβεβαίωση της διάγνωσης
Ηλεκτρομυογραφία (EMG)
Γαλακτικό / πυροσταφυλικό
MRI της σπονδυλικής στήλης
Βιοψία μυών
Η ταχύτητα μεταφοράς του νεύρου
Ορός γάλακτος σε αμινοξέα
Ορμόνη διέγερσης θυρεοειδούς (TSH)
Θεραπεία
Δεν υπάρχει καμία θεραπεία για την αδυναμία που προκαλείται από την ασθένεια. Η συμπληρωματική φροντίδα είναι σημαντική. Πρέπει να δοθεί προσοχή στο αναπνευστικό σύστημα, διότι οι πάσχοντες έχουν δυσκολία να προστατευθούν από την ασφυξία. Οι αναπνευστικές επιπλοκές είναι συχνές.
Η φυσιοθεραπεία είναι σημαντική για την πρόληψη συσπάσεων των μυών και των τενόντων και την ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση). Η χρήση ορθοπεδικών συσκευών (κορσέ) μπορεί να είναι απαραίτητη.
Προσδοκίες (πρόγνωση)
Τα άτομα με σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου I σπάνια ζουν για περισσότερο από 2 έως 3 χρόνια, λόγω αναπνευστικών προβλημάτων και λοιμώξεων. Ο χρόνος επιβίωσης με τον τύπο ΙΙ είναι μεγαλύτερος, αλλά η ασθένεια σκοτώνει τους περισσότερους προσβεβλημένους ανθρώπους ενώ είναι ακόμα παιδιά.
Τα παιδιά με τον τύπο III της νόσου μπορούν να επιβιώσουν μέχρι την πρώιμη ενηλικίωση. Ωστόσο, οι άνθρωποι με όλες τις μορφές της νόσου πάσχουν από αδυναμία και τεμπελιά που χειροτερεύουν την πάροδο του χρόνου.
Πιθανές επιπλοκές
Αναρρόφηση (στερεά και υγρά τρόφιμα πηγαίνουν στους πνεύμονες και προκαλούν πνευμονία)
Συσπάσεις μυών και τένοντα
Καρδιακή ανεπάρκεια
Σκολίωση
Πότε πρέπει να έρθετε σε επαφή με ιατρό
Καλέστε το γιατρό εάν το παιδί σας:
Φαίνεται αδύναμο
Αναπτύξτε οποιαδήποτε άλλα συμπτώματα της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας
Έχει δυσκολία στη σίτιση
Η δυσκολία στην αναπνοή μπορεί γρήγορα να γίνει μια κατάσταση έκτακτης ανάγκης.
Πρόληψη
Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα με οικογενειακό ιστορικό μυϊκής ατροφίας του νωτιαίου μυελού που επιθυμούν να έχουν παιδιά.
Εναλλακτικά ονόματα
Ασθένεια Werdnig-Hoffmann
Αναφορές
Sarnat HB. Σπονδυλικές μυϊκές ατροφίες. Στο: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson ΗΒ, Stanton BF. Nelson Βιβλίο Παιδιατρικής. 19η έκδοση. Φιλαδέλφεια, Pa: Elsevier; 2011: chap 604.2.
