Νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (JMML) - Αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία

Η νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (JMML) είναι ένας σπάνιος τύπος λευχαιμίας που εμφανίζεται σε βρέφη και μικρά παιδιά, συνήθως σε άτομα κάτω των 2 ετών, πιο συχνά σε αγόρια. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της νεανικής μυελομονοκυτταρικής λευχαιμίας; Ποια είναι η θεραπεία;

Πίνακας περιεχομένων

1. Νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (JMML) - αιτίες
2. Νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (JMML) - συμπτώματα
3. Νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (JMML) - διάγνωση
4. Νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (JMML) - θεραπεία
5. Νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (JMML) - πρόγνωση

Η νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (JMML) είναι ένας σπάνιος τύπος λευχαιμίας που εμφανίζεται σε βρέφη και μικρά παιδιά, συνήθως σε άτομα κάτω των 2 ετών, πιο συχνά σε αγόρια.

Η νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία ανήκει στην ομάδα μυελοδυσπλαστικών / μυελοπολλαπλασιαστικών νεοπλασμάτων (MDS / MPN, μυελοδυσπλαστικά σύνδρομα / μυελοπολλαπλασιαστικά νεοπλάσματα), η οποία περιλαμβάνει επίσης:

• χρόνια μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (CMML)
• άτυπη χρόνια μυελοειδής λευχαιμία (aCML)

Νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (JMML) - αιτίες

Μεταλλάξεις στο γονίδιο PTPN11 εμφανίζονται στο 34% των περιπτώσεων. Αυτές οι μεταλλάξεις είναι υπεύθυνες για την ανάπτυξη του συνδρόμου Noonan, ωστόσο, στο 1/3 των ασθενών με JMML, παρά τις μεταλλάξεις στο γονίδιο PTPN11, αυτό το σύνδρομο δεν εμφανίζεται. Με τη σειρά του, 25 τοις εκατό. περιπτώσεις υπάρχει ογκογόνος μετάλλαξη στο γονίδιο RAS.

Άλλο 25 τοις εκατό. οι ασθενείς έχουν νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (επίσης γνωστή ως νευροϊνωμάτωση τύπου 1, NF1, νόσος Recklinghausen), η οποία προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο NF1.

Επιπλέον, ορισμένοι ασθενείς μπορεί να διαγνωστούν με μονοσωμία (απώλεια ενός χρωμοσώματος σε ένα ζευγάρι) χρωμοσώματος 7 ή άλλων ανωμαλιών (π.χ. τρισωμία 8 και 21 ή σύνδρομο Down).

Αυτές οι ανωμαλίες οδηγούν στον ανεξέλεγκτο πολλαπλασιασμό των κυττάρων λευχαιμίας.

Νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (JMML) - συμπτώματα

Τα πιο συνηθισμένα συμπτώματα της JMML είναι:

Σε 10-15 τοις εκατό οι ασθενείς μπορεί να μετατρέψουν την ασθένεια σε οξεία μυελογενή λευχαιμία (AML)

• ωχρότητα
• πυρετός
• σημεία λοίμωξης, π.χ. βρογχίτιδα ή αμυγδαλίτιδα
• συμπτώματα αιμορραγικής διαταραχής στο δέρμα (μώλωπες κάτω από το δέρμα ή εκχύμωση κάτω από το δέρμα)
• βήχας
• διεύρυνση του σπλήνα
• διευρυμένο ήπαρ
• διεύρυνση των λεμφαδένων

Η νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία, σε αντίθεση με την οξεία μυελογενή λευχαιμία (AML), σπάνια επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα.

Νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (JMML) - διάγνωση

Για τη διάγνωση της νόσου, πραγματοποιούνται μετρήσεις περιφερικού αίματος (αυξημένος αριθμός λευκοκυττάρων, αναιμία και θρομβοπενία), βιοψία μυελού των οστών και γενετικές εξετάσεις.

Κατά τη διάγνωση, ο γιατρός θα πρέπει να αποκλείσει τις λευχαιμικές αντιδράσεις και άλλα μυελοειδή νεοπλάσματα, καθώς και μόλυνση με τον ιό Epstein-Barr, τον κυτταρομεγαλοϊό, τον ιό του ανθρώπινου έρπητα 6 και τον παρβοϊό Β19.

Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι η διαπίστωση αυτών των λοιμώξεων δεν αποκλείει τη διάγνωση του JMML.

Νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (JMML) - θεραπεία

Η μόνη αποδεδειγμένη αποτελεσματική θεραπεία για ασθενείς με JMML είναι η μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων. Θα πρέπει να πραγματοποιείται το συντομότερο δυνατό μετά τη διάγνωση.

Καμία θεραπεία πριν από τη μεταμόσχευση δεν έχει αποδειχθεί αποτελεσματική, αλλά η χημειοθεραπεία πρέπει να εξετάζεται σε παιδιά με πιο προοδευτική νόσο.

Νεανική μυελομονοκυτταρική λευχαιμία (JMML) - πρόγνωση

Ο μέσος χρόνος επιβίωσης των ασθενών που δεν έχουν υποβληθεί σε μεταμόσχευση αιμοποιητικών κυττάρων είναι περίπου 12 μήνες.

Οι ασθενείς πεθαίνουν κυρίως από αναπνευστική ανεπάρκεια λόγω διείσδυσης πνευμονικού ιστού από λευχαιμικά κύτταρα.

Παιδιατρική ογκολογία και αιματολογία, κάτω από ed. Chybicka A., Sawicz Birkowska K., Medical Publishing House PZWL, Βαρσοβία 2008

Προτεινόμενο άρθρο: