Πώς είναι να ζεις με το σύνδρομο Rett; Μάθετε για την ιστορία της Emilka!

Με την πρώτη ματιά, η Emilka, που ονομάζεται Mimi από τους γονείς της, είναι μια όμορφη πενταετής με γοητευτικό βλέμμα. Ωστόσο, η καθημερινή ζωή του κοριτσιού είναι πόνος, σπασμοί, ανεξέλεγκτο κλάμα, για τον οποίο δεν βοηθούν φαρμακολογικοί παράγοντες, λείανση των δοντιών και αδυναμία επικοινωνίας με τον κόσμο. Είναι σύνδρομο Rett.

Είναι μια γενετική ασθένεια που κρατά τη μικρή Mimi παγιδευμένη στο σώμα της. - Είμαστε σίγουροι ότι η Emilka κατανοεί τα πάντα, μπορείτε να δείτε ότι θέλει κάτι πολύ, αλλά δεν μπορεί να το πει ή να το δείξει. Είναι συνειδητό παιδί. Είναι ακριβώς ότι ο Rett στερούσε τη δυνατότητα επικοινωνίας - λέει ο Małgorzata, μητέρα της Emilka.

Τίποτα δεν έδειξε ότι μετά τη γέννηση της Emilek, θα μπορούσε να έχει τόσο μεγάλα προβλήματα υγείας. Οι γονείς της περίμεναν το πρώτο τους παιδί με χαρά, παρακολουθούσαν καθώς η κοιλιά του Maggosia μεγάλωνε. - Ένιωσα υπέροχα και η εγκυμοσύνη ήταν τέλεια.Από την αρχή, ήμουν υπό τη φροντίδα ενός γυναικολόγου ο οποίος πραγματοποίησε υπερηχογράφημα σε κάθε επίσκεψη. Είχαμε επίσης προγεννητικές εξετάσεις που δεν έδειξαν τίποτα ενοχλητικό. Περιμέναμε ήρεμα για την Emilka - θυμάται τον Małgorzata.

Η πολυπόθητη κόρη γεννήθηκε τον Σεπτέμβριο του 2010. Όπως και οι συνομηλίκοί της, έμαθε κάτι νέο κάθε μήνα: θα καθόταν, θα σέρνονταν, θα έκανε τα πρώτα της βήματα, θα έλεγε τα πρώτα της λόγια. Το δράμα ξεκίνησε όταν η Emilka ήταν ενάμισι χρονών.

«Παρατηρήσαμε τον Δεκέμβριο ότι κάτι δεν πήγε καλά στη Μίμη. Ξαφνικά, τα παιχνίδια έπεσαν από τη λαβή της, τρέμει απίστευτα. Είναι απερίγραπτο, γιατί μέσα σε λίγες εβδομάδες η κόρη μας έχασε όλα όσα είχε μάθει: σταμάτησε να μιλά, σταμάτησε να περπατά. Σκεφτήκαμε τότε ότι η Emilka πεθαίνει - θυμάται τον Małgorzata.

Για να μάθει τι συνέβαινε, το κορίτσι υποβλήθηκε σε μια σειρά εξειδικευμένων εξετάσεων.

- Πραγματοποιήθηκε τομογραφία του κεφαλιού και ΗΕΓ και αυτή η εξέταση έδειξε ότι η Emilka έχει επιληψία. Τότε, φαινόταν σαν το τέλος του κόσμου. Θυμάμαι πώς αυτά τα νέα με συγκλόνισαν. Δεν ήξερα τότε ότι αυτή ήταν μόνο η αρχή - λέει ο Małgorzata.

Προτεινόμενο άρθρο:

Η νόσος της Emilka εξελίσσεται, χειροτερεύει κάθε μέρα. Η Μίμη σταμάτησε να μας γνωρίζει, δεν αντέδρασε σε κανέναν ήχο, σε τίποτα. Έχουμε κάνει όλες τις πιθανές δοκιμές και το μόνο που έχουμε απομείνει είναι οι γενετικοί έλεγχοι - λέει ο Małgorzata.

Ήδη κατά την πρώτη επίσκεψη στον γενετιστή, άκουσαν ότι η μυστηριώδης ασθένεια της κόρης τους μπορεί να είναι το σύνδρομο Rett. - Είναι μια τόσο σπάνια ασθένεια που, παρόλο που δουλεύω με παιδιά με αναπηρία, γνώριζα μόνο το σύνδρομο Rett από τις σπουδές μου.

Στις 13 Μαρτίου 2013, τα αποτελέσματα της Emilka επέστρεψαν. - Ο σύζυγός μου πήγε να τους πάρει. Όταν ήρθε να δουλέψει μαζί μου, τον κοίταξα και ήξερα ότι ήταν λάθος. Παρόλο που έχουν περάσει δύο χρόνια από εκείνη την ημέρα, θυμάμαι ακόμα εκείνη τη στιγμή. Η γενετική έρευνα επιβεβαίωσε το χειρότερο σενάριο. Ο Rett εμφανίστηκε επίσημα στη ζωή μας - θυμάται την κυρία Małgorzata.

- Μάθαμε τότε ότι δεν μπορούσαμε να κάνουμε τίποτα για το παιδί μας. Στην περίπτωση άλλων ασθενειών, συμβαίνει ότι, μαζί με τη διάγνωση, οι γονείς ανακαλύπτουν ότι μια θεραπεία για μια δεδομένη ασθένεια είναι πολύ ακριβή ή ότι είναι διαθέσιμη μόνο στο εξωτερικό. Μπορούν να πολεμήσουν, να συλλέξουν χρήματα, να ενεργήσουν. Μάθαμε ότι δεν μπορούμε να κάνουμε τίποτα. Επειδή δεν υπάρχει θεραπεία για αυτήν την ασθένεια - λέει ο Małgorzata.

Τι είναι η καθημερινή ζωή με σύνδρομο Rett; - Κάτι φοβερό. Είναι σαν να βάζουμε τα συμπτώματα της εγκεφαλικής παράλυσης, του αυτισμού στο σώμα ενός μικρού κοριτσιού, να προσθέτουμε επιληψία ανθεκτική στα ναρκωτικά, υπεραερισμό, σπασμούς και στερεότυπα των χεριών - η Emilka μας χτυπά τα χέρια της από τη θέλησή της, τα τρίβει, τα κυματίζει ή τα χτυπά. Αναπαύονται μόνο όταν το μικρό κοιμάται - περιγράφει τα συμπτώματα του Małgorzata.

Ο κόσμος της οικογένειας αναθεωρήθηκε σε μια στιγμή. Έπρεπε να αναδιοργανώσουν τη ζωή τους. Η προτεραιότητά τους;

Η ευτυχία της Έμιλκα. - Συνειδητοποιήσαμε ότι έπρεπε να κάνουμε ό, τι μπορούσαμε για να διευκολύνουμε την ήδη δύσκολη ζωή της Mimi. Η Έμιλκα πρέπει να αποκατασταθεί, γιατί αν δεν ήταν, θα ήταν ψέμα παιδί σήμερα. Αλλά αυτή η αποκατάσταση δεν μπορεί να είναι αυτοσκοπός, πρέπει να είναι έντονη, αλλά δεν μπορεί να κουράσει το παιδί μας υπερβολικά. Επειδή η Έμιλκα, παρά το γεγονός ότι είναι ανίατα άρρωστη, πρέπει να είναι πάνω απ 'όλα ευτυχισμένη - λέει ο Μαλόγκερτα.

Προτεινόμενο άρθρο:

Η σωματική αναπηρία της Emilka δεν είναι η χειρότερη. - Έχω ήδη συνηθίσει το γεγονός ότι κάθε μέρα κουβαλάω την κουρασμένη κόρη μου βάρους 20 κιλών. Αλλά και ο σύζυγός μου και εγώ δεν μπορούμε να συμφωνήσουμε με αυτό που περνάει το παιδί μας. Επειδή το σύνδρομο Rett είναι μια τόσο συναισθηματική χιονοστιβάδα. Ξαφνικά, χωρίς λόγο, η Έμιλκα πέφτει σε μια απίστευτη κραυγή, ουρλιάζει, ένας φοβερός φόβος εμφανίζεται στα μάτια της και δεν μπορούμε να κάνουμε τίποτα. Το μόνο που μπορούμε να κάνουμε τότε είναι να την αγκαλιάσουμε και να περιμένουμε τις χειρότερες στιγμές μαζί - ομολογεί τον Małgorzata.

Δεν υπάρχουν έτοιμες λύσεις. Κάθε μέρα, οι γονείς μαθαίνουν πώς να ζουν με την ασθένεια της κόρης τους. Μαθαίνουν να απολαμβάνουν κάθε στιγμή. Και για να δείξουμε τι είναι η ζωή στη γη του Rett. Επειδή η ασθένεια της Emilka δεν ήταν ποτέ θέμα ταμπού. Αντίθετος.

- Ένα μήνα μετά την ακρόαση της διάγνωσης, με τη βοήθεια φίλων, ξεκινήσαμε να οργανώνουμε μια συναυλία για τη Mimi μας. Δεδομένου ότι τα κορίτσια με σύνδρομο Rett αναφέρονται συχνά ως "σιωπηλοί άγγελοι", έχουμε τον τίτλο "Where Silent Angels Fall." Από την αρχή, ήμουν πεπεισμένος ότι όσο περισσότεροι άνθρωποι γνώριζαν για αυτήν την ασθένεια, ποια είναι αυτή η ασθένεια και πώς εκδηλώνεται, θα είναι ευκολότερο για την Emilka. Θέλαμε να εξημερώσουμε λίγο το Rett - θυμάται τον Małgorzata.

Τότε ήρθε η ώρα για συνεδρίες παρουσιάζοντας την Emilka, τους γονείς της, τον κόσμο της. Για να δείξουμε στο περιβάλλον ότι η Έμιλκα είναι μια όμορφη, σοφή κοπέλα που, παρά την ασθένειά της, δεν εγκαταλείπει - θέλει να ζήσει και να αισθανθεί. Και όλοι μας.

- Ακριβώς επειδή η κόρη δεν μιλάει δεν σημαίνει ότι δεν καταλαβαίνει και δεν έχει τίποτα να πει. Δεν έχει σημασία πόσο άρρωστη είναι, θέλει να επικοινωνήσει. Και για αυτό αγωνιζόμαστε: να της δώσουμε μια μέθοδο που θα της επιτρέψει να μας δείξει τις ανάγκες, τις επιθυμίες και τις απόψεις της. Επειδή έχει τη γνώμη της. Μόνο δεν μπορεί να το εκφράσει προφορικά - λέει ο Małgorzata.

Για να πολεμήσουν την καθημερινή μάχη για τη Mimi, οι γονείς του κοριτσιού πρέπει να έχουν πολλή ψυχική δύναμη. Αυτό λείπει μερικές φορές. Αλλά οι ήρωές μας βρήκαν επίσης έναν τρόπο για αυτό.

- Μια μέρα ο σύζυγός μου μου είπε: "Γκόσια, πρέπει να βρείτε κάποια μορφή δραστηριότητας. Εάν κουραστείτε σωματικά, το κεφάλι σας θα ξεκουραστεί." Άρχισα να τρέχω μαζί του. Ξεκίνησα από το μηδέν ξαπλωμένη στον καναπέ. Κάθε χιλιόμετρο ήταν μια επιτυχία για μένα. Σήμερα δεν μπορώ να φανταστώ τη ζωή μου χωρίς να τρέξω. Τρέχω γιατί ο σωματικός πόνος και η κόπωση μειώνουν προσωρινά τον πόνο της μητέρας μου. Ποτέ δεν θα είμαι τόσο γρήγορος όσο ο Rett, που κλέβει συνεχώς την κόρη μου. Αλλά θα τον κυνηγάω πάντα - λέει ο Małgorzata.

Και καθώς οι γονείς κάνουν τα πάντα λαμβάνοντας υπόψη την Emilka, αποφάσισαν να την συμπεριλάβουν στο πάθος τους. - Δημιουργήσαμε το γκρουπ "Walcz like Mimi", έχουμε κίτρινα μπλουζάκια με αυτό το σύνθημα, με μια φωτογραφία της Emilka μας. Όταν κάποιος μου ακολουθεί, βλέπει μια εικόνα της κόρης μας, βλέπει το όνομα της ασθένειάς της. Συχνά ανακαλύπτει ότι υπάρχει μια τέτοια ασθένεια καθόλου. Συμβαίνει ότι στη γραμμή τερματισμού οι άνθρωποι έρχονται σε εμάς και ρωτούν ποια είναι η κοπέλα, που σημαίνει το σύνθημα "Rett" - λέει ο Małgorzata.

Το σύνδρομο Rett είναι αξέχαστο. - Η Emilka βρίσκεται στο τρίτο στάδιο της νόσου, στο στάδιο της στασιμότητας. Είναι αλήθεια ότι δεν μιλάει και δεν περπατά, αλλά όταν έχει μια καλή μέρα, σέρνεται μόνη της, μπορεί να μετακινηθεί σε ένα παιχνίδι που θα της ενδιαφέρει. Θεωρητικά, το χειρότερο είναι πίσω μας, αλλά μπορούμε ακόμα να αισθανθούμε καθυστέρηση να αναπνέουμε στις πλάτες μας, ο φόβος ότι μπορεί να είναι ακόμη χειρότερος. Αυτός ο Rett δεν είχε πει την τελευταία λέξη ακόμα. Ωστόσο, δεν τα παρατάμε. Προσπαθούμε να ζήσουμε σύμφωνα με τον κανόνα: "Δεν πρόκειται να περιμένουμε την καταιγίδα, αλλά να μάθουμε να χορεύουμε στη βροχή." Και χορεύουμε σε αυτήν τη βροχή κάθε μέρα - λέει η κυρία Małgorzata.

Προτεινόμενο άρθρο: