Ορισμός
Η αιμοσφαιρίνη είναι ένας γενικός όρος για όλες τις ασθένειες που επηρεάζουν τη δομή της αιμοσφαιρίνης, της κύριας πρωτεΐνης αίματος που είναι υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου. Όλες αυτές οι ασθένειες προκαλούνται από κληρονομική και ποιοτική ανωμαλία αιμοσφαιρίνης. Υπάρχουν διάφοροι τύποι αιμοσφαιρίνης, όπως η αιμοσφαιρίνωση S, που είναι περισσότερο γνωστή ως αποπνευστίωση, η πιο σοβαρή μορφή αιμοσφαιρίνης. Βρίσκουμε επίσης τη συγγενή μεθομοσφαιριναιμία ή την αιμοσφαιρίνωση Μ, και άλλες που ονομάζονται αιμοσφαιρίνωση C, E, H ... Μερικοί δεν είναι υπεύθυνοι για συμπτώματα, ενώ άλλοι, ειδικά αν το γονίδιο είναι ανώμαλο μεταδίδεται και από τους δύο γονείς ταυτόχρονα, προκαλούν αναιμία αιμολυτική, δηλαδή, μείωση της ποσότητας των ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα που οφείλεται στην καταστροφή του. Η ασθένεια των βλαστικών κυττάρων χαρακτηρίζεται από ερυθρά αιμοσφαίρια με ανώμαλα σχήματος δρεπανοειδούς σχήματος: εξ ου και το όνομά της για δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Συμπτώματα
Τα συμπτώματα της αποπνευστίωσης, η πιο σοβαρή μορφή της αιμοσφαιρίνης, είναι τα εξής:
- σημάδια χρόνιας αναιμίας: ωχρότητα, πρώιμη κόπωση,
- διευρυμένη σπλήνα, που ονομάζεται σπληνομεγαλία.
- αγγειο-αποφρακτικές κρίσεις, οι οποίες εκδηλώνονται με έντονο πόνο που βρίσκεται κυρίως στα άκρα του σώματος ή με τη μορφή κοιλιακών πόνων δευτερογενών της απόφραξης ενός αιμοφόρου αγγείου από θρόμβωση, ειδικά κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας.
- Μερικές φορές μπορεί επίσης να εμφανιστούν οφθαλμικές επιδράσεις.
Υπάρχουν πολλές μορφές αιμοσφαιρινοπάθειας και τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν.
Διάγνωση
Η διάγνωση της αιμοσφαιρίνης γίνεται μέσω βιολογικών εξετάσεων σε δείγματα αίματος που θα επιτρέψουν την ανακάλυψη αιμολυτικής αναιμίας με μείωση της ποσότητας ερυθρών αιμοσφαιρίων στο αίμα και την παρουσία πολλών μη φυσιολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων, που ονομάζονται δικτυοερυθροκύτταρα. Η διάγνωση της βεβαιότητας που χαρακτηρίζει τον συγκεκριμένο τύπο αιμοσφαιρίνης είναι η ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης, η οποία θα επισημάνει την ανώμαλη αιμοσφαιρίνη. Ανάλογα με τον τύπο της αιμοσφαιρίνης, άλλες δοκιμές θα βοηθήσουν στην παρακολούθηση πιθανών επιπλοκών.
Θεραπεία
Η θεραπεία της αιμοσφαιρίνης είναι ειδική για κάθε τύπο. Μικρές μορφές δεν χρειάζονται απαραιτήτως θεραπεία ενώ οι υπεύθυνοι για μεγάλη αναιμία μπορούν να αντιμετωπιστούν με μεταγγίσεις από την παιδική ηλικία (σε περίπτωση υπερβολικής αναιμίας) ή με τη χρήση συμπλήρωμα φυλλικού οξέος. Σε περίπτωση αγγειο-αποφρακτικής κρίσης στη δρεπανοκυτταρική νόσο, η νοσηλεία μπορεί να είναι απαραίτητη για την καλή ενυδάτωση, χορήγηση ανακουφιστών πόνου και αιμορραγία και μεταγγίσεις αίματος μπορεί να είναι απαραίτητες. Μερικές φορές θεωρείται μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Πρόληψη
Σε ορισμένες μορφές αιμοσφαιρίνης είναι δυνατό να εντοπιστεί πριν από τη γέννηση γονείς που είναι γνωστοί ως φορείς μιας από αυτές τις παθολογίες.
