Μοριακή διάγνωση νεοπλασμάτων

Τα μοριακά διαγνωστικά χρησιμοποιούνται όλο και περισσότερο στη διάγνωση των αιτίων πολλών ασθενειών. Ανεξάρτητα από το εάν τα προβλήματα υγείας μας σχετίζονται με μεταβολικές ασθένειες, καρκίνο ή αποτυχία διεύρυνσης της οικογένειας, οι αιτίες τους εντοπίζονται όλο και περισσότερο στο γενετικό υλικό. Τι είναι αυτή η έρευνα;

Η μοριακή διάγνωση (γενετικός έλεγχος) αυξάνει την αποτελεσματικότητα της θεραπείας και τις πιθανότητες επιβίωσης. Προκειμένου να εντοπιστούν γενετικές ανωμαλίες στο ανθρώπινο σώμα, μπορούν να εξεταστούν τα χρωμοσώματα των κυττάρων. Αυτό κάνει η κυτταρογενετική. Οι μέθοδοι μοριακής βιολογίας χρησιμοποιούνται για την εκτίμηση των γονιδιακών δομών με ανάλυση της σύνθεσης του φορέα γενετικής πληροφορίας, δηλ. DNA (μερικές φορές επίσης RNA). Η πρακτική επίδραση της γνώσης στον τομέα των γενετικών ιδρυμάτων του καρκίνου ήταν η ανάπτυξη νέων θεραπειών - συμπεριλαμβανομένων μοριακά στοχευμένα φάρμακα. Με άλλα λόγια, σκοτώνει τα καρκινικά κύτταρα με μια συγκεκριμένη γενετική διαταραχή, δηλαδή με DNA που έχει υποστεί βλάβη με έναν συγκεκριμένο τρόπο. Μια τέτοια θεραπεία, που ονομάζεται στοχευμένη θεραπεία, είναι συνήθως πιο αποτελεσματική και λιγότερο τοξική από την κλασική χημειοθεραπεία.

Είναι η εξατομίκευση της θεραπείας που απαιτεί γενετικό τεστ πριν από την έναρξη της θεραπείας. Μια σωστά γενετική δοκιμή θα δείξει ασθενείς που έχουν την ευκαιρία να επωφεληθούν από την επιλεγμένη στοχευμένη θεραπεία και εκείνους στους οποίους ο μοριακός τύπος καρκίνου αποκλείει την αποτελεσματική δράση του ίδιου φαρμάκου.

Μοριακή διάγνωση: πώς γίνεται;

Για να γίνει μια ακριβής διάγνωση, η διαγνωστική μέθοδος πρέπει να προσαρμοστεί στην παράμετρο που θέλουμε να αξιολογήσουμε. Η διαδικασία είναι διαφορετική για να βρεθεί η παρουσία μιας γνωστής μετάλλαξης, και διαφορετικά για να αναζητηθεί μια άγνωστη διαταραχή σε ένα γονίδιο που υποπτεύεται ότι έχει δυσλειτουργία.
Πρέπει να χρησιμοποιούνται διαφορετικές μέθοδοι κατά την αναζήτηση χρωμοσωμικής μετατόπισης (μετατόπιση θραύσματος χρωμοσώματος) και άλλες μέθοδοι για την εκτίμηση της γονιδιακής βλάβης. Η χρησιμοποιούμενη μέθοδος πρέπει επίσης να επιλεγεί σύμφωνα με το βιολογικό υλικό που θα εξεταστεί. Οι επίκτητες γενετικές διαταραχές, υπεύθυνες για το σχηματισμό του 80-90% των καρκίνων, μπορούν να ανιχνευθούν μόνο σε κακοήθη κύτταρα. Ως εκ τούτου, η μελέτη πραγματοποιείται με ανάλυση του υλικού που λαμβάνεται από καρκινικά κύτταρα. Ο ιστός όγκου που λαμβάνεται κατά τη διάρκεια χειρουργικής επέμβασης ή βιοψίας μεταφέρεται στο εργαστήριο. Αυτό συμβαίνει με τους περισσότερους συμπαγείς όγκους. Εάν αντιμετωπίζουμε λευχαιμία - το κατάλληλο υλικό για την ανάλυση γενετικών διαταραχών είναι τα κύτταρα μυελού των οστών, τα οποία συλλέγονται με τοπική αναισθησία χρησιμοποιώντας τη μέθοδο τρενοβιοψίας (αποκοπή θραύσματος οστού μαζί με το μυελό) ή βιοψία αναρρόφησης (αναρρόφηση υλικού για εξέταση). Σε δοκιμές που αποσκοπούν στην εκτίμηση της ευαισθησίας στον καρκίνο, αρκεί η λήψη αίματος από τον ασθενή. Αυτό γίνεται με τον ίδιο τρόπο όπως και για τη μορφολογία.

Αξιολόγηση προδιάθεσης

Σε πολλούς οικογενειακούς καρκίνους, είναι γνωστό ποια γονίδια, ή μάλλον οι ανώμαλες (μεταλλαγμένες) μορφές τους, αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου. Η παρουσία μιας τέτοιας προδιάθεσης σε ένα υγιές άτομο είναι ένα προειδοποιητικό σήμα, που οδηγεί σε πιο προσεκτικό έλεγχο της υγείας και σε ειδικές καταστάσεις - να χρησιμοποιούν συγκεκριμένες προληπτικές μεθόδους. Αποδεικνύεται επίσης ότι στην περίπτωση ορισμένων κληρονομικών νεοπλασμάτων, η πορεία της νόσου και η αποτελεσματικότητα της θεραπείας θα διαφέρουν σε σύγκριση με τον ίδιο τύπο όγκου, αλλά περιστασιακά, δηλαδή δεν σχετίζονται με βλάβη στο γονίδιο προδιάθεσης.

Στο ίχνος μεταλλαγμένων κυττάρων

Η έρευνα για τον γενετικό καρκίνο αντιπροσωπεύει σήμερα το ήμισυ περίπου της γενετικής έρευνας που διεξήχθη. Πραγματοποιούνται για τρεις βασικούς σκοπούς. Το πρώτο είναι η διάγνωση της νόσου και η ακριβής ταξινόμηση του νεοπλάσματος. Το δεύτερο - η ακριβής επιλογή της μεθόδου θεραπείας. Το τρίτο είναι η αξιολόγηση της κληρονομικής προδιάθεσης για την ανάπτυξη νεοπλασματικής νόσου.

Μέχρι πρόσφατα, οι όγκοι ταξινομήθηκαν σύμφωνα με την πορεία της νόσου (κλινική αξιολόγηση) και την εξέταση κυττάρων με μικροσκόπιο (κυτταρολογία) ή τον ιστό του αφαιρεθέντος όγκου (ιστοπαθολογία). Χάρη στις εξελίξεις στη γνώση σχετικά με τους βιολογικούς μηχανισμούς σχηματισμού και ανάπτυξης καρκίνου, γνωρίζουμε ότι τα "παρόμοια" νεοπλάσματα μπορεί να διαφέρουν σημαντικά στην πρόγνωση, για παράδειγμα. Μπορεί να υπάρχουν γενετικές διαφορές μεταξύ τέτοιων καρκίνων, οι οποίες συχνά καθορίζουν την επιλογή της θεραπείας. Επί του παρόντος, πολλές λευχαιμίες, λεμφώματα και συμπαγείς όγκοι δεν μπορούν να ταξινομηθούν σαφώς χωρίς τη βοήθεια γενετικών δοκιμών.

Αξίζει να γνωρίζετε

Σύνδρομο βραχέων παπλώματος

Το κόστος των γενετικών δοκιμών ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με τη μέθοδο που χρησιμοποιήθηκε, το εύρος της δοκιμής, το γονίδιο που αναλύθηκε ή τον αριθμό των απαραίτητων διαδικασιών. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο μπορούν να κυμαίνονται από αρκετές εκατοντάδες έως αρκετές χιλιάδες ζλότι. Δυστυχώς, στην Πολωνία οι γενετικές εξετάσεις δεν επιστρέφονται σε όλες τις περιπτώσεις. Εν τω μεταξύ, σε πολλές περιπτώσεις, η διεξαγωγή γενετικών εξετάσεων θα επέτρεπε την σωστή επιλογή και οικονομική διαχείριση δαπανηρών αντικαρκινικών θεραπειών ή για προηγούμενη ανίχνευση καρκίνου. Η ελεύθερη πρόσβαση σε ένα συγκεκριμένο γενετικό τεστ εξαρτάται από πολλούς παράγοντες - συμπεριλαμβανομένων των σχετικά με τον προτεινόμενο τύπο στοχευμένης θεραπείας, δηλαδή εάν χρησιμοποιείται ως μέρος ενός προγράμματος φαρμάκων, εάν υπάρχουν κλινικές δοκιμές στο νοσοκομείο, καθώς και η οικονομική κατάσταση ενός συγκεκριμένου κέντρου καρκίνου. Στην περίπτωση διαγνωσμένου καρκίνου, η απόφαση για τη διεξαγωγή γενετικού τεστ και η κατεύθυνσή της λαμβάνεται από παθολόγο (για την καθιέρωση της διάγνωσης) ή από κλινικό ιατρό (για την επιλογή στοχευμένης θεραπείας). Ωστόσο, πρέπει να θυμόμαστε ότι τα μοριακά διαγνωστικά δεν αντικαθιστούν, αλλά συμπληρώνουν άλλες δοκιμές, π.χ. απεικόνιση (υπερηχογράφημα, μαστογραφία, εξέταση ακτίνων Χ), ιστοπαθολογία και άλλα.

Προτεινόμενο άρθρο: