
- Χρειάζεται συχνά πολύς χρόνος για να καταλήξουμε στη διάγνωση του ALS.
- Πολλές φορές η διάγνωση επιτυγχάνεται με μια διαδικασία αποκλεισμού.
- Τα αρχικά συμπτώματα της νόσου είναι πολύ παρόμοια με αυτά που συμβαίνουν σε άλλες νόσους νευρομυϊκής προέλευσης.
Διαγνωστικά κριτήρια
- Για να είναι δυνατή η διάγνωση της ALS, είναι απαραίτητο να υπάρχουν ορισμένα διαγνωστικά κριτήρια και άλλα να απουσιάζουν:
- Τρέχοντα κριτήρια:
- Ένας εκφυλισμός του κατώτερου κινητικού νευρώνα (MNI), σύμφωνα με κλινικά και ηλεκτροφυσιολογικά κριτήρια. Τα κλινικά συμπτώματα εκφύλισης ή εμπλοκής του κατώτερου κινητικού νευρώνα (MNI) είναι: μυϊκή αδυναμία, μυϊκή ατροφία και παρουσία συσσωματωμάτων.
- Ένας εκφυλισμός του ανώτερου κινητικού νευρώνα (MNS) σύμφωνα με τη νευρολογική εξέταση. Τα κλινικά συμπτώματα εκφύλισης ή εμπλοκής του ανώτερου κινητικού νευρώνα (MNS) είναι: η παρουσία υπερ-εκφραστικών (υπερβολική αντανακλαστικότητα), ρυθμικές και ακούσιες συσπάσεις σε μυϊκή ομάδα λόγω της απότομης και παθητικής επέκτασης των τενόντων τους (Clonus), της σπαστικότητας και της απώλειας δερματικών - κοιλιακών αντανακλαστικών.
- Μια προοδευτική εξάπλωση συμπτωμάτων ή συμπτωμάτων στην πληγείσα περιοχή ή εξέλιξη σε άλλες περιοχές.
- Απουσία κριτηρίων:
- Αποδεικτικά στοιχεία μιας άλλης διαδικασίας που θα μπορούσε να εξηγήσει τα σημάδια εκφύλισης του κατώτερου ή του ανώτερου κινητικού νευρώνα.
- Αποδεικτικά στοιχεία μέσω της νευροαπεικόνισης μιας άλλης διαδικασίας που θα μπορούσε να εξηγήσει τα κλινικά και ηλεκτροφυσιολογικά συμπτώματα που παρατηρήθηκαν.
Ηλεκτρομυογράφημα
- Η μόνη συμπληρωματική δοκιμή με ισοδύναμη κλινική αξία στη διάγνωση της ALS είναι το ηλεκτρομυογράφημα.
- Το ηλεκτρομυογράφημα είναι μια γραφική καταγραφή των ηλεκτρικών ρευμάτων που παράγονται από τη συστολή των μυών ή την αντίδραση ενός μυός στο ηλεκτρικό ερέθισμα.
Επίπεδα διαγνωστικής βεβαιότητας
- Τα ακόλουθα επίπεδα βεβαιότητας καθορίζονται σύμφωνα με τον συνδυασμό σημείων MNS και MNI
- Κλινικά καθορισμένη ALS.
- Κλινικά πιθανή ALS.
- Κλινικά πιθανή ALS.
- Κλινικά ύποπτη ALS.
- Πριν από την επικοινωνία της διάγνωσης, πρέπει να επιβεβαιωθεί από τον νευρολόγο.
Πληροφορίες για τον ασθενή σχετικά με τη διάγνωσή του
- Ο γιατρός πρέπει να λαμβάνει υπόψη τα μεμονωμένα χαρακτηριστικά του ασθενούς και να παρέχει τις πληροφορίες ως διαδικασία.
- Κάθε ενήλικας έχει το δικαίωμα να γνωρίζει τη διάγνωσή του και να λαμβάνει αποφάσεις σχετικά με τη μελλοντική του θεραπεία.
- Ο τρόπος με τον οποίο μεταδίδεται η νόσος μπορεί να επηρεάσει τη συναισθηματική κατάσταση του ασθενούς και τον τρόπο με τον οποίο αντιμετωπίζει το μέλλον.
- Φαίνεται σκόπιμο να ονομάσουμε την ασθένεια και το χαρακτηριστικό της προοδευτικής, αλλά να επισημάνουμε θετικές πτυχές και μεγάλη ατομική μεταβλητότητα.
- Είναι απαραίτητο να εξηγηθούν οι διαθέσιμες θεραπείες, οι δυσμενείς επιπτώσεις και η πραγματική αποτελεσματικότητά τους, οι ερευνητικές θεραπείες και οι εναλλακτικές θεραπείες.
- Είναι επίσης σημαντικό να παρέχονται πληροφορίες σχετικά με τις ενώσεις των υφιστάμενων ασθενών και τη δυνατότητα μιας δεύτερης γνώμης.
- Υπάρχουν τρεις στόχοι που πρέπει να ακολουθηθούν στη διαδικασία διαγνωστικής πληροφόρησης:
- Μην απορρίπτετε πληροφορίες εάν το απαιτεί ο ασθενής.
- Μην επιβάλλετε στον ασθενή πληροφορίες που δεν θέλετε να ακούσετε.
- Αξιολογεί και ανταποκρίνεται στις αντιδράσεις του ασθενούς στις παρεχόμενες πληροφορίες.