Η κυστίνωση είναι μια σπάνια αλλά πολύ επικίνδυνη μεταβολική ασθένεια. Στην πορεία του, η αμινοξική κυστίνη συσσωρεύεται σε περίσσεια στο σώμα. Βλάπτει πολλά όργανα - κυρίως τα νεφρά και τα μάτια - που τους αναγκάζει να σταματήσουν να λειτουργούν σωστά. Ποιες είναι οι αιτίες και τα συμπτώματα της κυσίνωσης; Πώς αντιμετωπίζεται;
Η κυστίνωση είναι μια γενετικά καθορισμένη μεταβολική ασθένεια, η ουσία της οποίας είναι η εναπόθεση περίσσειας κυστίνης σε διάφορα όργανα, κυρίως στα νεφρά και τα μάτια. Κατά συνέπεια, καταστρέφονται και σταδιακά διακόπτεται η εργασία τους. Η κυστίνη είναι ένα αμινοξύ που σχηματίζεται συνδυάζοντας δύο μόρια κυστεΐνης - ένα αμινοξύ που εκτελεί τις αμυντικές λειτουργίες του σώματος, δεσμεύοντας πολλές δηλητηριώδεις ουσίες (π.χ. ιόντα βαρέων μετάλλων, αρσενικό ενώσεις, κυανίδια).
Υπάρχουν τρεις τύποι της νόσου:
- νεφροπαθητική (νεφρική) κυστίνωση
- έμμεση κυστίνωση
- μη νεφροπαθητική (οφθαλμική) κυστίνωση
Η κυστίνωση ανήκει στην ομάδα σπάνιων ασθενειών. Εμφανίζεται με τη συχνότητα περίπου 1: 200 χιλιάδες. γεννήσεις.
Κυστίνωση - αιτίες
Η αιτία της κυστίωσης είναι μια μετάλλαξη στο γονίδιο CTNS. Ως αποτέλεσμα αυτού του ελαττώματος, οι εναποθέσεις κυστίνης συσσωρεύονται σε πολλά όργανα. Το ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή ένα αντίγραφο του κατεστραμμένου γονιδίου πρέπει να κληρονομηθεί από κάθε γονέα για να αναπτυχθούν συμπτώματα της νόσου.
Κυστίνωση - συμπτώματα
1. Νεφροπαθητική (νεφρική) κυστίνωση - εμφανίζεται σε βρέφη
- έλλειψη όρεξης και αύξηση βάρους
- πολυουρία
- υπερβολική δίψα
- τάση για δυσκοιλιότητα
- εάν συσσωρευτεί κυστίνη στον κερατοειδή, συμπτώματα όπως πόνος στα μάτια και φωτοφοβία, μειωμένη οπτική οξύτητα
Κατά τη διάρκεια της νόσου, το σύνδρομο Fanconi αναπτύσσεται - μια διαταραχή των νεφρικών σωληναρίων, η οποία οδηγεί στην απώλεια διαφόρων πολύτιμων ουσιών (βιταμίνες, μέταλλα κ.λπ.) στα ούρα, η οποία έχει ως αποτέλεσμα διαταραχή της ανάπτυξης του παιδιού, ραχίτιδα. Εάν δεν αντιμετωπιστεί σωστά, το μωρό θα αναπτύξει νεφρική ανεπάρκεια και όσο πιο γρήγορα εμφανιστούν τα συμπτώματα, τόσο πιο γρήγορα εμφανίζεται.
Επιπλέον, άλλα όργανα μπορεί να καταστραφούν και να διαταραχθούν, π.χ. υποθυρεοειδισμός, υπογοναδισμός, παγκρεατική βλάβη και ήπιος σακχαρώδης διαβήτης, μυϊκή αδυναμία, διόγκωση του ήπατος.
2. Έμμεση κυστίνωση - εμφανίζεται στην εφηβεία
Τα ίδια συμπτώματα εμφανίζονται όπως και κατά τη διάρκεια της νεφρικής κυστίωσης.
3. Οφθαλμική κυστίνωση - διαγιγνώσκεται σε διαφορετικές ηλικίες
- υπάρχει συσσώρευση κυστίνης στον κερατοειδή του ματιού
- συνήθως δεν εμπλέκεται βλάβη στα νεφρά
Κυστίνωση - διάγνωση
Εάν υπάρχει υποψία κυστίωσης, πραγματοποιούνται οφθαλμολογικές εξετάσεις, νεφροί και άλλες εξετάσεις (ανάλογα με το όργανο στο οποίο συσσωρεύεται η κυστίνη). Η τελική διάγνωση γίνεται βάσει γενετικών δοκιμών.
Κυστίνωση - θεραπεία
Στη θεραπεία της νεφροπαθητικής και έμμεσης κυστίωσης, χρησιμοποιείται το cystagon (κυστεαμίνη) - ένα φάρμακο που περιορίζει τη συσσώρευση κυστίνης στο σώμα. Επιπλέον, είναι απαραίτητο να ενυδατωθούν, να αναπτυχθούν διττανθρακικά, φωσφορικά, βιταμίνη D και άλλα (ανάλογα με τις ανάγκες).
Στους ασθενείς με οφθαλμική κυστίνωση χορηγείται κυστερικό - ένα οφθαλμικό διάλυμα κυστεαμίνης.
Προτεινόμενο άρθρο:
Τι είναι οι σπάνιες ασθένειες; Διάγνωση και θεραπεία σπάνιων ασθενειών σε Po ... Διαβάστε επίσης: Αιμοχρωμάτωση - συμπτώματα, τύποι, εξετάσεις DNA, θεραπεία Σαρκοείδωση: αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία της νόσου του Wilson - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία
