Σπάνιες ασθένειες - ένα παραμελημένο πρόβλημα

Η κατάσταση των ανθρώπων που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες αποκαλύπτει ανελέητα τα μειονεκτήματα των πολωνικών υπηρεσιών υγείας. Η αδιαφορία του Υπουργείου Υγείας για τα προβλήματα των ανθρώπων που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες οδήγησε σε μια κατάσταση στην οποία η Πολωνία είναι μία από τις λίγες χώρες όπου δεν υπάρχει εθνικό σχέδιο για σπάνιες ασθένειες. Σχεδόν 3 εκατομμύρια πολίτες της χώρας μας δεν έχουν τη δυνατότητα κατάλληλης θεραπείας!

Οι σπάνιες ασθένειες είναι αυτές που προσβάλλουν λιγότερα από 5 στα 10.000 άτομα. Ανθρωποι. Μέχρι στιγμής (σύμφωνα με διάφορες εκτιμήσεις), έχουν περιγραφεί περίπου 8.000 νοσήματα, τα οποία, σύμφωνα με τον παραπάνω ορισμό, είναι σπάνιες ασθένειες. Αυτή η ομάδα περιλαμβάνει, μεταξύ άλλων κυστική ίνωση, αιμοφιλία, νόσος Gaucher, νόσος Pompe, βλεννοπολυσακχαρίτιδα, άλφα και βήτα μαννοζίδωση, νευρομυϊκή δυστροφία, αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS), σκλήρυνση κατά πλάκας (MS), νόσος Farby, σκωληκώδης σκλήρυνση, σύνδρομο Prader-Willi, ασθένεια Krabbe , Νόσος Niemman-Pick, ασθένεια Jay-Sachs, μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού, νόσος Wolman, γλυκοπρωτεϊνώσεις και πολλές άλλες, συχνά ελάχιστα γνωστές καταστάσεις. Το 80% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικές, αλλά περιλαμβάνουν επίσης άτυπους καρκίνους και αυτοάνοσες ασθένειες.

350 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως υποφέρουν από αυτούς. Στις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης, επηρεάζουν το 6-8% του πληθυσμού, ο οποίος δίνει 27-36 εκατομμύρια ασθενείς. Στην Πολωνία, ο αριθμός αυτός εκτιμάται σε 2,5-3 εκατομμύρια.

Νομοθετική αμέλεια, έλλειψη γνώσης, παρεξήγηση των προβλημάτων των ασθενών, δυσκολίες πρόσβασης στη σύγχρονη διάγνωση και θεραπεία, αποτυχία αναγνώρισης των δυνατοτήτων που προσφέρει η συστηματική αποκατάσταση και έλλειψη κοινωνικής υποστήριξης - όλα αυτά μεταφράζονται σε μια μάλλον αξιολύπητη εικόνα της πραγματικότητας στην οποία οι άνθρωποι πάσχουν από σπάνιες ασθένειες.

Σπάνιες ασθένειες - οι αριθμοί δεν λένε ψέματα

Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχει αποτελεσματική θεραπεία για αυτήν την ομάδα ασθενών, αλλά η έγκαιρη διάγνωση, η κατάλληλη θεραπεία, η αποκατάσταση και η κοινωνική φροντίδα όχι μόνο βελτιώνουν την ποιότητα ζωής, αλλά και την επεκτείνουν. Δυστυχώς, στην Πολωνία, οι ασθενείς περιμένουν κατά μέσο όρο 3,4 χρόνια για μια διάγνωση, γεγονός που συχνά οδηγεί σε σημαντική επιδείνωση της σωματικής και ψυχικής τους υγείας.

Το κύριο επιχείρημα που χρησιμοποιείται για την άρνηση αποζημίωσης των ναρκωτικών είναι η έλλειψη επαρκών αποδεικτικών στοιχείων για την αποτελεσματικότητά τους, καθώς οι μελέτες διεξήχθησαν σε μια μικρή ομάδα ασθενών. Και σε τι έπρεπε να διεξαχθούν, δεδομένου ότι αφορούν σπάνιες ασθένειες;

Η καθυστερημένη διάγνωση σημαίνει επίσης καθυστερημένη θεραπεία. Η ιδιαιτερότητα των σπάνιων ασθενειών, καθώς και η καθυστερημένη διάγνωση σημαίνει ότι το 30% των ασθενών που πάσχουν από αυτές τις ασθένειες πεθαίνουν πριν από την ηλικία των 5 ετών. 40-45% των θανάτων συμβαίνουν πριν από την ηλικία των 15 ετών. 10-25% των ασθενών ενηλίκων πεθαίνουν επίσης. Το 50% των σπάνιων ασθενειών επηρεάζει τα παιδιά. Αυτές οι ασθένειες αντιπροσωπεύουν το 30% των νοσηλείας σε παιδικά νοσοκομεία. Στην Πολωνία, περίπου 20 χιλιάδες. τα παιδιά διαγιγνώσκονται με μια σπάνια ασθένεια.

Τα στατιστικά στοιχεία δείχνουν ότι η σπάνια, μερικές φορές ακόμη και ατομική εμφάνιση ορισμένων ασθενειών δεν αλλάζει το γεγονός ότι στη μάζα πρέπει να αποτελούν σημαντικό στοιχείο του συστήματος υγειονομικής περίθαλψης. Αυτό συμβαίνει στις περισσότερες ευρωπαϊκές χώρες, αλλά όχι στην Πολωνία.

Οι σπάνιες ασθένειες απέκτησαν το ιδιαίτερο καθεστώς τους βάσει της νομοθεσίας της Ευρωπαϊκής Ένωσης, όταν στις 29 Απριλίου 1999, η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε το κοινοτικό πρόγραμμα δράσης για τις σπάνιες ασθένειες. Ο κανονισμός αριθ. 141/2000 του Ευρωπαϊκού Κοινοβουλίου και του Συμβουλίου της ΕΕ, της 16ης Δεκεμβρίου 1999, τόνισε ότι οι ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες θα πρέπει να έχουν το δικαίωμα θεραπείας της ίδιας ποιότητας με άλλους ασθενείς. Η ΕΕ συνέστησε τα κράτη μέλη να εισαγάγουν εθνικά προγράμματα για την εξίσωση των ευκαιριών θεραπείας και των κοινωνικών λύσεων για αυτούς τους ανθρώπους.

Δεν υπάρχει εθνικό σχέδιο για σπάνιες ασθένειες στην Πολωνία

Οι πολωνικές αρχές σημείωσαν τις συστάσεις της ΕΕ, αλλά δεν άρχισαν να εργάζονται για το εθνικό σχέδιο. Η πρώτη έκδοση ενός τέτοιου προγράμματος αναπτύχθηκε το 2011-2013 από οργανώσεις ασθενών και γιατρούς που ειδικεύονται στη θεραπεία αυτών των παθήσεων. Οργανισμοί που συνδέονται με το Εθνικό Φόρουμ για τη Θεραπεία των Σπάνιων Νόσων - Ο Ορφαν αποφάσισε ότι το εθνικό σχέδιο για τις σπάνιες ασθένειες πρέπει να είναι διυπουργικό. Σύμφωνα με τις συστάσεις της ΕΕ, καλύπτει την πρόληψη, τη διάγνωση και τις εξετάσεις διαλογής, την ανάπτυξη ενός μητρώου ασθενών, την εξαιρετικά εξειδικευμένη ιατρική περίθαλψη, τη χρηματοδότηση της θεραπείας, την κοινωνική περίθαλψη και την ευρέως κατανοητή εκπαίδευση των ιατρών και της κοινωνίας. Το έργο παραδόθηκε στο Υπουργείο Υγείας, όπου - παρά τις πολλές έρευνες, υπενθυμίσεις και σαφώς εξέφρασε την προθυμία για περαιτέρω συνεργασία εκ μέρους των δημιουργών του - κολλήθηκε για καλό, αν και αξιωματούχοι του υπουργείου λένε ότι εργάζονται συνεχώς σε αυτό. Η αδιαφορία του Υπουργείου Υγείας για τα προβλήματα των ανθρώπων που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες οδήγησε σε μια κατάσταση στην οποία η Πολωνία είναι μία από τις λίγες χώρες όπου δεν υπάρχει εθνικό σχέδιο για σπάνιες ασθένειες.

Θεραπεία χωρίς θεραπεία

Μόνο το 1% των σπάνιων ασθενειών έχουν ναρκωτικά. Μέχρι στιγμής, έχουν αναπτυχθεί 100 ορφανά φάρμακα που μπορούν να θεραπεύσουν μόνο 76 σπάνιες ασθένειες. Εκπρόσωποι του φαρμακευτικού κόσμου διαβεβαιώνουν ότι έως το 2020 θα κυκλοφορήσουν άλλα 200 νέα φάρμακα, αλλά ο χρόνος θα δείξει εάν θα συμβεί αυτό. Είναι θετικό ότι το ενδιαφέρον των φαρμακευτικών εταιρειών στην έρευνα για σπάνιες ασθένειες και ορφανά φάρμακα αυξάνεται συστηματικά. Αλλά αυτό δεν είναι το πιο σημαντικό πράγμα.

Οι πολωνοί ασθενείς πλήττονται αδίστακτα από την πολιτική των πολιτικών για τα ναρκωτικά, η οποία εφαρμόζει τον συντελεστή QALY στις σπάνιες ασθένειες και την αξιολόγηση των ορφανών φαρμάκων (αξιολόγηση τεχνολογίας υγείας), η οποία καθορίζει το μέγιστο κόστος απόκτησης ενός επιπλέον έτους ζωής προσαρμοσμένου για την ποιότητά του. Λόγω αυτής της προσέγγισης, η Πολωνία επιστρέφει μόνο 14 στα 100 διαθέσιμα φάρμακα. Αυτό βάζει τη χώρα μας στην τελευταία θέση στην ΕΕ, πίσω από τη Ρουμανία (34 ναρκωτικά) και τη Βουλγαρία (38 ναρκωτικά). Το κύριο επιχείρημα που χρησιμοποιείται για την άρνηση αποζημίωσης των ναρκωτικών είναι η έλλειψη επαρκών αποδεικτικών στοιχείων για την αποτελεσματικότητά τους, καθώς οι μελέτες διεξήχθησαν σε μια μικρή ομάδα ασθενών. Και σε τι έπρεπε να διεξαχθούν, δεδομένου ότι αφορούν σπάνιες ασθένειες; Και ένα ακόμη πράγμα: εάν τα φάρμακα αυτά είναι αποτελεσματικά στην Τσεχική Δημοκρατία, τη Γερμανία, τη Σλοβακία, γιατί αμφισβητείται η αποτελεσματικότητά τους στην Πολωνία;

Αλλά η θεραπεία σπάνιων ασθενειών απαιτεί επίσης τη χρήση ασυνήθιστων ιατρικών διαδικασιών, όπως η τοποθέτηση δύο αναισθησιολόγων στο τραπέζι χειρουργείου. Ο πληρωτής δεν παρέχει τέτοια δυνατότητα, επομένως δεν θα πληρώσει για τη δουλειά ενός από τους ειδικούς. Υπάρχουν πολλά παρόμοια παραδείγματα, αλλά αυτό δεν είναι το θέμα. Η διαχείριση των δαπανών για τη θεραπεία σπάνιων ασθενειών δεν μπορεί να περιοριστεί στην καταμέτρηση των χρημάτων που δαπανώνται μόνο για ναρκωτικά (140 εκατομμύρια PLN ετησίως στο πλαίσιο προγραμμάτων ναρκωτικών), αλλά επίσης να ληφθούν υπόψη συγκεκριμένες ιατρικές διαδικασίες, η ανάγκη χρήσης πρόσθετων προστατευτικών μέτρων για τον ασθενή, οι άτυποι επίδεσμοι κ.λπ.

Υποσχέθηκαν καλά πράγματα

Είναι αδύνατο να παρουσιαστούν σε ένα σύντομο άρθρο όλα τα προβλήματα που μαστίζουν τους ασθενείς που πάσχουν από σπάνιες ασθένειες. Όταν το Φεβρουάριο του 2013 το Υπουργείο Υγείας έλαβε ένα σχέδιο εθνικού σχεδίου για σπάνιες ασθένειες, το οποίο αναπτύχθηκε από περισσότερους από 40 οργανισμούς ασθενών και 60 εξέχοντες καθηγητές ιατρικής, φάνηκε ότι η τύχη των ασθενών θα μπορούσε να αλλάξει. Ορισμένα μέρη του σχεδίου (δημιουργία μητρώου, δημιουργία κέντρων αναφοράς και βελτίωση της επιστροφής των ναρκωτικών) θα μπορούσαν να εφαρμοστούν χωρίς πρόσθετες διαβουλεύσεις και διυπουργικές συμφωνίες. Ωστόσο, αυτό δεν συνέβη. Πότε θα αλλάξει η μοίρα των ασθενών;

Απαιτείται αμέσως εγγραφή

Οι περισσότεροι γιατροί καθ 'όλη τη διάρκεια της επαγγελματικής τους ζωής δεν θα συναντήσουν έναν ασθενή με μια σπάνια ασθένεια. Εκτός αυτού, οι γιατροί δεν μαθαίνουν για σπάνιες ασθένειες από ιατρικές μελέτες, επειδή δεν έχουν διαλέξεις για αυτό το θέμα. Αυτός είναι ο λόγος για τον οποίο απαιτείται ένα μητρώο σπάνιων ασθενειών, ώστε κάθε ειδικός να μπορεί να εισάγει τα συμπτώματα του ασθενούς στη μηχανή αναζήτησης και να πάρει την πρώτη, αρχική διάγνωση και μια υπόδειξη για το τι πρέπει να κάνει στη συνέχεια. Φυσικά, αυτό δεν θα λύσει όλα τα προβλήματα με τα διαγνωστικά, διότι στην περίπτωση σπάνιων ασθενειών είναι πολύ περίπλοκο. Μερικές σπάνιες ασθένειες είναι δύσκολο να διαγνωστούν και μερικές φορές, παρά τις προσπάθειες, είναι αδύνατο να γίνει κανείς διάγνωση. Αλλά με περίπου 8 χιλιάδες. Η καταγραφή σπάνιων ασθενειών σίγουρα θα διευκόλυνε τον γιατρό να κάνει διάγνωση, και αυτό μειώνει σημαντικά το δρόμο για την έναρξη της θεραπείας. Η ανάγκη για ένα μητρώο και ένα εθνικό σχέδιο καθώς και η ευρεία δυνατότητα χρήσης του είναι επίσης εμφανής κατά την πιστοποίηση της αναπηρίας σε άτομα με σπάνιες ασθένειες. Η απόφαση σχετικά με την αναπηρία λαμβάνεται πολύ συχνά από άτομα που δεν έχουν ιδέα για το τι πάσχει ο ασθενής. Εάν ένας ειδικός διαβάζει σε έγγραφα ότι η διατροφή είναι η βάση για τη θεραπεία της PKU, αγνοεί τον ασθενή. Λοιπόν, γιατί είναι αυτή η σοβαρή ασθένεια που απαιτεί μόνο δίαιτα. Εάν υπήρχε μητρώο, ο αξιολογητής θα μπορούσε να το εξετάσει και να λάβει πληροφορίες ότι η αναπηρία θα παραμείνει στον ασθενή για το υπόλοιπο της ζωής του και δεν χρειάζεται να τον παραπέμψει στην επιτροπή, π.χ. σε έξι μήνες.