- Υπήρχε μια στιγμή που ένιωσα ότι είχα χάσει τη ζωή μου. Δεν μπορούσα να κάνω τίποτα άλλο, η Κούβα εξασθενούσε κάθε εβδομάδα και συνεχίζαμε να περιμένουμε να είναι διαθέσιμο το φάρμακο. Ένα πειραματικό φάρμακο που δεν ήταν ακόμη διαθέσιμο στην αγορά, αλλά ήδη γνωρίζαμε ότι βοηθάει - λέει ο Małgorzata Skweres-Kuchta. Ο γιος της αγωνίζεται με το CLN2, γνωστό και ως «παιδική άνοια». Αυτή η ανίατη ασθένεια οδηγεί σε πλήρη αναπηρία, απώλεια βασικών λειτουργιών και τελικά ... θάνατο μέσα σε λίγα χρόνια.
Αν και σήμερα το CLN2, ή το Neuronal Ceroid Lipofuscinosis type 2, για τη μητέρα του Kuba είναι ένα όχι τόσο περίεργο όνομα, όπως ήταν πριν από λίγα χρόνια, εξακολουθεί να είναι το όνομα του τέρατος με το οποίο ο 9χρονος γιος της αγωνίζεται πολύ άνισα.
- Συνήθως ονομάζεται "παιδική άνοια" και δεν σχετίζεται με την αρχή της ζωής, όταν υπάρχουν ακόμα τα πάντα μπροστά σας, πολλά να βιώσετε και να δοκιμάσετε - λέει ο Małgorzata.
Επίσης, δεν κρύβει το γεγονός ότι αυτό το όνομα σχετίζεται κυρίως με τη σκληρότητα.
Ολόκληρος ο κόσμος καταρρέει σαν ένα σπίτι με κάρτες
- Έχετε ένα φανταστικό παιδί, γεμάτο ενέργεια, μαθαίνει, αναπτύσσεται και σε κάποιο σημείο, δεν είναι γνωστό για ποιο λόγο, τις δεξιότητες που έχει αποκτήσει μέχρι στιγμής, ένα προς ένα, με ανησυχητικά γρήγορο ρυθμό. Συνήθως ξεκινά με μια ξαφνική επίθεση επιληψίας, μέσα σε λίγους μήνες υπάρχουν προβλήματα με το περπάτημα, ανεξέλεγκτες πτώσεις και τα παζλ από τα αγαπημένα σας παζλ δεν είναι πλέον διασκεδαστικά, το παιδί σας δεν καταλαβαίνει τι συμβαίνει, κι εσείς ... - λέει.
Προσθέτει ότι όταν η διάγνωση βγαίνει τελικά, ολόκληρος ο κόσμος καταρρέει σαν ένα χαρτόνι. Αυτή δεν είναι η διάγνωση που θέλατε ...
- Αυτή είναι επίσης η στιγμή που η ασθένεια τρέχει σαν τρελή. Στην ηλικία των 5, το παιδί δεν μπορεί να περπατήσει, χάνει την όρασή του, την τελευταία φορά που ακούτε τη λέξη "μαμά". Λίγους μήνες αργότερα, τα προβλήματα κατάποσης καθιστούν απαραίτητη τη γαστροστομία. Οι επιληπτικές κρίσεις επιδεινώνονται, οι μυϊκοί σπασμοί, οι δυστονίες συστρέφονται… τόσο σκληρά, απλά πονάει πολύ. Έρχεται μια στιγμή που δεν ακούτε καν την κραυγή, επειδή η ασθένεια αφαιρεί επίσης αυτήν την ικανότητα. Αλλά δεν αντιλαμβάνεται τον πόνο. Μόνο οι γονείς "διάβασαν" αυτόν τον πόνο. - αυτος λεει.
Ο Jakub ξεκίνησε τη θεραπεία λίγο πριν από τα 7α γενέθλιά του. Μετά από δύο χρόνια θεραπείας, η κατάστασή του είναι σταθερή. Παραδέχεται ότι όσο νωρίτερα ξεκινά η θεραπεία, τόσο περισσότερες είναι οι πιθανότητες για μια φυσιολογική ζωή.
- Γνωρίζετε ότι τα 10α γενέθλια του παιδιού σας μπορεί να είναι τα τελευταία, διότι αυτός είναι ο μέσος χρόνος επιβίωσης για τα παιδιά που πάσχουν από αυτήν την πάθηση. Στην Κούβα, η ασθένεια έχει ήδη προκαλέσει μεγάλη καταστροφή, εξαρτάται πλήρως, αλλά δεν είχε χρόνο να μπει στην πιο σκληρή φάση - τονίζει ο Małgorzata.
Ένας οργανισμός όπως ένα σκουπιδοτενεκές
Το CLN2 είναι μια νευροεκφυλιστική ασθένεια. Τι σημαίνει?
- Οι δομές του κεντρικού νευρικού συστήματος έχουν υποστεί βλάβη. Όταν ένα παιδί που αναπτύσσεται σωστά αυξάνει τις γνωστικές του ικανότητες και ο εγκέφαλός του αναπτύσσεται με την ηλικία, σε παιδιά που επηρεάζονται από αυτήν την κατάσταση, τα νευρικά κύτταρα αρχίζουν να ατροφούν, αρρωσταίνουν, πεθαίνουν, ο εγκέφαλος υποχωρεί στην ανάπτυξη και έτσι το παιδί στερείται αυτές τις δεξιότητες και λειτουργίες που έχουν αναπτυχθεί μέχρι τώρα - εξηγεί ο καθηγητής. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, επικεφαλής του Τμήματος Αναπτυξιακής Νευρολογίας, Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Γκντανσκ.
Τονίζει ότι η νόσος του Batten, η οποία είναι επίσης γνωστή ως CLN2, είναι μια μεταβολική ασθένεια.
- Αυτό συμβαίνει επειδή το σώμα του παιδιού δεν παράγει ένα ένζυμο που αφαιρεί τις περιττές εναποθέσεις λιπαρών και πρωτεϊνών. Η περίσσεια τους αναγκάζει το ανθρώπινο σώμα να γίνει σκουπιδοτενεκές, και αυτό που δεν έχει αφαιρεθεί από αυτό αρχίζει να καταστρέφει το νευρικό σύστημα. Σκοτώνει τους νεότερους νευρώνες και έτσι απενεργοποιεί τις επόμενες ικανότητες και λειτουργίες - εξηγεί ο καθηγητής. Mauzrkiewicz-Bełdzińska.
Πρόσθεσε ότι η εξέλιξη της νόσου εξαρτάται όχι μόνο από το επίπεδο αυτού του μη παραγόμενου ενζύμου, αλλά και από το ρυθμό σχηματισμού και διάθεσης αποβλήτων.
Ζωντανό ασήμι που έχει συντριβεί
Στην Κούβα, το πρώτο σύμπτωμα ήταν επίσης επιληψία. Το πήρε την ημέρα πριν από τα τρίτα γενέθλιά του. Ήταν Νοέμβριος 2013.
Η κυρία Małgorzata παραδέχεται ότι δεν ήταν μια συνηθισμένη επίθεση. Διαρκεί σχεδόν 30 λεπτά και τελείωσε με εμετό.
- Μόνο τώρα, όταν βάζω στο μυαλό μου αυτούς τους γρίφους της ζωής, μπορώ να πω ότι ορισμένα ενοχλητικά συμπτώματα εμφανίστηκαν νωρίτερα. Τους εξηγήσαμε τότε με το γεγονός ότι δεν πρέπει κάθε παιδί να αναπτύσσεται σε βιβλία σε κάθε στάδιο της ζωής του. Η Κούβα ήταν αληθινή ασημένια, η οποία ξαφνικά μπήκε λίγο σε αυτήν την εξέλιξη - λέει.
Δεν άκουγε πάντα τι του έλεγε η μητέρα του, και δεν υπήρχαν τόσες νέες λέξεις στο λεξιλόγιό του όπως πριν. Τα μεγάλα μπλε μάτια που ήταν χαρακτηριστικά του αγοριού έδρασαν σαν να είδε την εικόνα όχι μπροστά του αλλά από το πλάι. "Νόμιζα ότι ήταν απλώς ένα οπτικό ελάττωμα, αλλά η εξέταση δεν επιβεβαίωσε κάτι ενοχλητικό", θυμάται.
Όταν εμφανίστηκε η πρώτη κρίση επιληψίας, οι γιατροί διέταξαν να συμβούν τα πράγματα.
- Η πρώτη επίθεση δεν χρειάζεται να σημαίνει τίποτα. Η διαδικασία επιλογής ναρκωτικών, ειδικά για τέτοια μικρά παιδιά, βρίσκεται σε εξέλιξη. Οι επιθέσεις επαναλήφθηκαν, ήταν όλο και πιο συχνές, αλλά παρά το γεγονός αυτό, η Κούβα σημείωσε σημαντική πρόοδο στην ανάπτυξη κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της νόσου. Αργά, ωστόσο, εμφανίστηκαν δυσλειτουργίες στις κινητικές του ικανότητες. Δεν περπατούσε αλλά "ανακατεύτηκε", φοβόταν να ανεβεί τις σκάλες, τα χέρια του ήταν λιγότερο κατάλληλα, μερικές φορές έπεσε ξαφνικά, σαν το σώμα του να χάνει την ισορροπία και τη σταθερότητά του για μια στιγμή - περιγράφει ο Małgorzata.
Θυμάται ότι εκείνη την εποχή ήταν πιο ευάλωτη. Αν και παραδέχεται ότι προσπάθησε να είναι υπομονετική και ταπεινή απέναντι σε επακόλουθες διαγνώσεις, οι συγκρουόμενες πληροφορίες για τις παθήσεις του γιου του προκάλεσαν όλο και περισσότερα νεύρα και άγχος.
- Δεν ήταν ακόμη γνωστό με ποια ασθένεια ήταν η Κούμπα - λέει.
Έψαχνε μόνη της πληροφορίες. Βρήκε ένα blog που διευθύνεται από τη μητέρα ενός κοριτσιού που αγωνίστηκε με τη νόσο του Batten.
- Στις φωτογραφίες της είδα πολλές ομοιότητες με την κατάσταση της Κούβας μου. Ωστόσο, η μητέρα μου έγραψε για αλλαγές στον συντονισμό της κεφαλής που είναι χαρακτηριστικές του CLN2. Στην Κούβα τότε δεν ήταν ορατά. Αυτό μπερδεύει εμένα και τους γιατρούς - θυμάται.
Ανακατεύεται, μοιάζει με πάπια
Ένας γιατρός που εξέτασε την ακοή του οδήγησε τους γονείς του αγοριού στο ίχνος μεταβολικής νόσου. - Τόνισε ότι ο Κούμπα βάζει τα πόδια του σε μια μεγάλη βάση, παπούτσια, σαν σαν πάπια. Προηγουμένως, έτρεξε ελεύθερα - θυμάται την κυρία Małgorzata.
Τελικά, η διάγνωση της Κούβας έγινε όταν το αγόρι ήταν 4 ετών και 4 μηνών. - Σύμφωνα με τους γιατρούς, η κατάστασή του ήταν ακόμα αρκετά καλή. Έτρεχε, βάζοντας μαζί τα αγαπημένα του παζλ, μιλώντας καθαρά.Το μεγαλύτερο πρόβλημα ήταν οι ανεξέλεγκτες πτώσεις του - λέει ο Małgorzata.
Ήταν Μάρτιος 2015. Πέντε μήνες αργότερα, ο Κούμπα δεν μπορούσε πλέον να περπατήσει μόνος του, δεν μπορούσε να κρατήσει ένα κουτάλι σταθερά στη λαβή. Όταν ήταν 5 ετών, σταμάτησε να μιλά, δεν είδε καλά και δεν μπορούσε να μείνει όρθιος. - Φώναζε τρομερά, ξύπνησε τη νύχτα, είχε πρόβλημα να κοιμηθεί - θυμάται την κυρία Małgorzata.
Αποδείχθηκε ότι αντί να τον βοηθήσει, ένα από τα αντιεπιληπτικά φάρμακα δηλητηρίαζε το σώμα. Ο Kuba βρισκόταν στο ICU για πέντε εβδομάδες. Η μυϊκή ένταση προκάλεσε πυρετό 40 βαθμών, ο καρδιακός του ρυθμός δεν έπεσε κάτω από τους 180 και το σώμα του, υπενθυμίζει ο Małgorzata, ήταν «λυγισμένο σαν μπανάνα».
Οι γιατροί δεν ήξεραν τι συνέβαινε ή πώς να βοηθήσουν το αγόρι. Τον έβαλαν σε κώμα για να αφήσουν το σώμα να ξεκουραστεί λίγο. Οι γιατροί από το Αμβούργο ήρθαν στη διάσωση. Αυτοί ήταν, βάσει δύο παρόμοιων περιπτώσεων, που κατέληξαν στο συμπέρασμα ότι ο λόγος για ένα τέτοιο κράτος στην Κούβα είναι το φάρμακο της επιληψίας.
- Αποφάσισα να διακόψω αμέσως το φάρμακο ενάντια στη βούληση των γιατρών που μας έκαναν θεραπεία στην Πολωνία. Με δική σας ευθύνη. Ήταν μια καλή απόφαση, λέει.
Καθηγητής Ο Mazurkiewicz-Bełdzińska επιβεβαιώνει ότι τα κύρια συμπτώματα της νόσου είναι επιληπτικές κρίσεις, κατάψυξη, υποχώρηση της πνευματικής ανάπτυξης, προβλήματα με την ομιλία και τις κινητικές δεξιότητες, συμπεριλαμβανομένου του περπατήματος.
- Ένα άλλο είναι επίσης μυϊκοί σπασμοί, προβλήματα όρασης. Κάθε επόμενο έτος από τη στιγμή της διάγνωσης αναγκάζει το παιδί να αισθάνεται όλο και περισσότερο σωματικό πόνο, η ανεξαρτησία του εξασθενεί και η εξάρτηση από τους φροντιστές αυξάνεται. Σε τελική ανάλυση, ένα παιδί απαιτεί συνεχή 24ωρη φροντίδα και αυτό αποκλείει έναν από τους γονείς από την επαγγελματική δραστηριότητα - λέει.
Επισημαίνει ότι το CLN2 δεν είναι μια θεραπεύσιμη ασθένεια, και στην Πολωνία, η διάγνωση αυτής της ασθένειας δίνει ελάχιστο περιθώριο ελιγμών. Μια δόση του φαρμάκου κοστίζει περίπου 25.000 ευρώ και οι ασθενείς χρειάζονται δύο το μήνα.
- Η θεραπεία που μπορεί να σταματήσει την εξέλιξη της νόσου δεν επιστρέφεται στη χώρα μας. Οι γονείς των περισσότερων από τα 20 παιδιά που αγωνίζονται με αυτήν την κατάσταση πήγαν στη Γερμανία, όπου πήραν δουλειά, ασφάλιση και έτσι σώζουν τα παιδιά τους - εξηγεί. Προσθέτει ότι οι συνομιλίες για την επιστροφή χρημάτων συνεχίζονται στην Πολωνία, αλλά ο δρόμος προς αυτό είναι μακρύς και μακρύς. "Πιστεύω ότι θα συμβεί τελικά", λέει.
Μετακόμιση στη Γερμανία
Η θεραπεία αντικατάστασης ενζύμων για την οποία μιλά ο καθηγητής είναι η Cerliponase Alpha. Τον Ιούνιο του 2017, αυτή η θεραπεία εγκρίθηκε στην ΕΕ και τον Απρίλιο του ίδιου έτους, εγκρίθηκε από το FDA ως διαθέσιμο χωρίς περιορισμούς ηλικίας.
- Σε αυτή τη θεραπεία, το ένζυμο που λείπει και το σώμα του παιδιού δεν μπορεί να παράγει χορηγείται απευθείας στις κοιλίες του εγκεφάλου. Η συσσωρευμένη παροχή αυτής της ουσίας υποστηρίζει τη φυσιολογική μεταβολική διαδικασία - εξηγεί.
Η δόση των 300 mg πρέπει να χορηγείται κάθε δύο εβδομάδες. - Αυτή είναι η μόνη ευκαιρία αυτή τη στιγμή να μπορέσουν αυτά τα παιδιά να ζήσουν και να σταματήσει η πρόοδος της νόσου τους. Δεν μπορούμε να πούμε τι θα συμβεί σε 20 χρόνια, γιατί σε αυτήν την ασθένεια δεν μπορούμε να σκεφτούμε μακροπρόθεσμα, είναι σημαντικό εδώ και τώρα, τις επόμενες ημέρες ή εβδομάδες - λέει ο καθηγητής.
Προσθέτει ότι η αποτελεσματικότητα της θεραπείας ήταν μέχρι στιγμής ικανοποιητική. Μια ευρωπαϊκή κλινική δοκιμή διαπίστωσε ότι η χορήγηση του ενζύμου επιβράδυνε την ασθένεια σε 20 από τους 23 ασθενείς και ήταν καλά ανεκτή. Κανείς δεν διέκοψε τη θεραπεία λόγω παρενεργειών.
Οι γονείς του Kuba αποφάσισαν επίσης να πάνε στη Γερμανία. Ωστόσο, δύο χρόνια πέρασαν από τη διάγνωση έως την έναρξη της θεραπείας με ένα φάρμακο που διατίθεται στην αγορά. - Δεν είχαμε κανένα μεγάλο πρόβλημα με την αλλαγή του τόπου κατοικίας. Τρίψαμε μέχρι θανάτου, πολεμήσαμε για τη ζωή του παιδιού μας. Άλλωστε, εδώ και πολλά χρόνια έχουμε συσχετιστεί με το Szczecin, έτσι ακριβώς δίπλα στα σύνορα - λέει η κυρία Małgorzata.
Ωστόσο, πριν υπάρξει πιθανότητα θεραπείας στη Γερμανία, οι γονείς του Kuba προσπάθησαν να τον πληρούν τις προϋποθέσεις για την πειραματική θεραπεία μιας αμερικανικής φαρμακευτικής εταιρείας.
"Στη χειρότερη περίπτωση, δεν σκεφτήκαμε ότι το φάρμακο θα εκχωριζόταν ξανά. Πριν από 20 μήνες, όταν η Κούβα ήταν ακόμα πολύ λειτουργική, ακούσαμε ότι δεν υπήρχε αρκετό φάρμακο για όλους και η επιλογή θα ήταν ανήθικη, οπότε πρέπει να περιμένουμε. Σήμερα αποδείχθηκε η ίδια επιλογή ηθική, και ο γιος μας έχει επιδεινωθεί πάρα πολύ για να κάνει μια επένδυση σε αυτόν. Δεν θα τα παρατήσουμε - θα «επενδύσουμε» στην Κούβα, ανεξάρτητα από την κατάσταση που βρίσκεται. Ο εγκέφαλος είναι απρόβλεπτος. Και η Κούβα είναι το οξυγόνο μας »- έγραψε ο Małgorzata στο Το blog "Platynowy Chłopczyk" κατά τη διάρκεια του αγώνα για την υγεία του γιου του.
- Από πού προήλθε το όνομα; - Ρωτάω.
- Κοίτα τα μαλλιά του. Εξηγεί τα πάντα - λέει η κυρία Małgorzata. Πράγματι, τα μαλλιά της Κούβας έχουν ένα όμορφο χρώμα πλατίνας.
Η ευκαιρία για θεραπεία της Κούβας ήρθε μόνο το 2017. - Νομίζω ότι είχαμε ένα μεγάλο δώρο για πειθώ, επειδή οι γιατροί αποφάσισαν να συμπεριλάβουν ένα 7χρονο σοβαρά άρρωστο παιδί στο πρόγραμμα - θυμάται η μητέρα του αγοριού.
Μικρά πράγματα που σε κάνουν ευτυχισμένο
Είναι πεπεισμένη ότι παρόλο που ο Kuba δεν περπατά ακόμα και δεν μπορεί να δει, η θεραπεία που υπέστη ήταν μια σωτηρία. Η κατάστασή του δεν επιδεινώθηκε. - Αυτό που μπορεί να φανεί ασήμαντο για έναν συνηθισμένο θνητό που δεν αντιμετώπισε αυτό το πρόβλημα, είναι για εμάς ένα ορόσημο - λέει.
Παρόλο που η Κούβα εξακολουθεί να απαιτεί συνεχή φροντίδα και δραστηριότητες όπως το φαγητό ή η κατανάλωση του στόματος του χρειάζονται πολύ χρόνο, είναι δυνατόν να αποκατασταθεί και διάφορες θεραπείες που επηρεάζουν τόσο τη φυσική του κατάσταση όσο και τη συνολική ανάπτυξή του.
- Αυτή η θεραπεία ηρεμεί τη ζωή μας, γιατί μέχρι στιγμής κάθε ώρα ήταν πραγματικά απρόβλεπτη. Μπορούμε να εργαστούμε για αρκετές ώρες την ημέρα, να φύγουμε από το σπίτι και ήμασταν ήδη στο στάδιο που ήταν πρακτικά αδύνατο - λέει ο Małgorzata.
Χάρη στη θεραπεία, είναι σε θέση όχι μόνο να βγουν για μια βόλτα ή σε ένα εστιατόριο μόνο, αλλά και για τους τρεις. - Βρίσκουμε μεγάλη ευχαρίστηση σε μικρά πράγματα - ομολογεί τη Μαυροβία. Είναι χαρούμενη που ο Κούμπα μπορεί να χαμογελάσει, και με την έκφρασή του, επισημαίνει όταν πονάει ή ότι δεν του αρέσει κάτι.
- Έχουμε τη γλώσσα μας, έχουμε έναν τρόπο επικοινωνίας. Γνωρίζουμε ότι του αρέσει η κόκκινη σούπα μπορς και κολοκύθας, και δεν του αρέσει το λάχανο, λέει.
Στην Kuba αρέσουν όλα τα είδη δραστηριοτήτων που σχετίζονται με τη μουσική. Λατρεύει το μασάζ.
- Νομίζω ότι είναι μετά τη μητέρα μου - αστειεύεται η κυρία Małgorzata Είναι χαρούμενη που η Kuba περπατά όλο και περισσότερο με τη βοήθεια ειδικού εξοπλισμού. - Έχουμε κοινά πόδια σε αυτόν τον περίπατο. Το βήμα μου είναι το βήμα του. Αν και στην αρχή ήταν λίγο μπερδεμένος για το τι συνέβαινε, σήμερα μπορείτε να δείτε ότι του αρέσει πολύ - λέει ο Małgorzata.
Αν και ο Κούμπα δεν μίλησε για αρκετά χρόνια, τώρα κάνει ήχους. - Δεν τα έχουμε ξανακούσει. Εμφανίζονται μόνο τώρα και δεν είναι τυχαία, εμφανίζονται λογικά σε ορισμένες περιστάσεις, για παράδειγμα όταν αφήνεται μόνος του σε ένα δωμάτιο για μια στιγμή, μιλά σαν να καλεί «γεια, παρακαλώ επέστρεψε» - λέει.
Τα προβλήματα χωρίζονται σε δύο
Παραδέχεται ότι δεν θα μπορούσε να το χειριστεί μόνη της. Έχει τεράστια υποστήριξη στον άντρα και τον πατέρα της, την Κούμπα. - Η χαρά που βιώνεται στα δύο είναι διπλή χαρά και η θλίψη που χωρίζεται σε δύο είναι μισή. Ιερή αλήθεια - ομολογεί.
Από πού προέρχεται η δύναμη για τη φροντίδα ενός άρρωστου παιδιού; Δεν ξέρει τον εαυτό της. Αστειεύεται ότι αν μπορούσε, θα την αγόραζε ευχαρίστως στο κατάστημα γύρω από τη γωνία.
Η φροντίδα της Kuba απαιτεί από αυτήν και τον σύζυγό της μια πολύ καλή οργάνωση του χρόνου και επαγγελματικές δραστηριότητες. Ο ρυθμός της ημέρας καθορίζεται από τις δραστηριότητες αποκατάστασης του γιου τους, οι οποίες έχουν ακόμη πιο νόημα από τη στιγμή της θεραπείας. Ο τρόπος ζωής του Kuba είναι αρκετά τακτικός, πρέπει να τρέφεται και να αποκαθίσταται κάθε τρεις ώρες, αλλά έτσι ώστε να μην αισθάνεται υπερφορτωμένος και κουρασμένος. Αρκετοί φυσιοθεραπευτές δουλεύουν μαζί του με τη σειρά.
- Πάντα υπάρχει ένας από εμάς. Είμαστε εκεί όταν η Kuba ασκείται. Για τα κορίτσια που εργάζονται μαζί του, είναι επίσης ένα είδος ασφάλειας σε περίπτωση που συμβεί κάτι απρόβλεπτο - εξηγεί ο Małgorzata.
Τα τελευταία χρόνια, λέει ο Małgorzata, έχουν αλλάξει πολλά σε κάθε τομέα της ζωής τους.
- Ναι, έπρεπε να αναδιοργανώσουμε κάποια πράγματα, αλλά έχουμε ένα παιδί, ολόκληρο τον κόσμο μας - λέει. Ένα από αυτά τα πράγματα ήταν επίσης επαγγελματική δραστηριότητα.
Η μητέρα του Kuba είναι ερευνητής, ασχολείται με τα οικονομικά και τη διαχείριση. Πριν αρρωστήσει η Kuba, εργάστηκε στο θέμα της καινοτομίας και της ανάπτυξης επιχειρηματικότητας και της αξιολόγησης της αποτελεσματικότητας των επενδύσεων.
Μετέφερε αυτές τις εμπειρίες στον τομέα της προστασίας της υγείας και της διαχείρισης του ευρέως κατανοητού συστήματος υποστήριξης για άτομα με σπάνιες ασθένειες. Συμμετείχε επίσης σε ένα έργο ευαισθητοποίησης για σπάνιες ασθένειες, συμπεριλαμβανομένου του CLN στην πολωνική πλευρά.
- Δεν υπάρχει κανένας οργανισμός στην Πολωνία που να ασχολείται με ανθρώπους όπως ο Kuba, και κάθε χρόνο η ομάδα μας ενώνεται με 2-5 οικογένειες με το δράμα αυτής της φοβερής διάγνωσης. Τώρα προσπαθούμε να δημιουργήσουμε έναν τέτοιο οργανισμό σε συνεργασία με Γερμανούς συναδέλφους. Κάθομαι στα αυτιά μου σε αυτήν την ασθένεια και ξέρω πόσα εμπόδια υπάρχουν για να ξεπεραστούν. Το κάνω για την Κούβα, αλλά όχι μόνο. Στην Πολωνία, η θεραπεία σπάνιων ασθενειών αφήνει πολύ επιθυμητό. Για δύο χρόνια, το CLN2 αντιμετωπίστηκε στην Ευρώπη, μια αίτηση επιστροφής χρημάτων υποβλήθηκε σε επεξεργασία στην Πολωνία για ένα χρόνο και περισσότερες οικογένειες φεύγουν - εξηγεί.
Ας μην είναι χειρότερο
Παραδέχεται ότι οι δραστηριότητες για άτομα με σπάνιες ασθένειες της δίνουν ένα επιπλέον λάκτισμα και δεν της επιτρέπουν να πιστεύει ότι «είναι απελπιστική».
- Υπήρχε μια στιγμή που ένιωσα ότι είχα χάσει τη ζωή μου. Δεν μπορούσα να κάνω τίποτα άλλο, η Κούβα εξασθενούσε κάθε εβδομάδα και συνεχίζαμε να περιμένουμε να είναι διαθέσιμο το φάρμακο. Ένα πειραματικό φάρμακο που δεν ήταν ακόμη στην αγορά, αλλά το γνωρίζαμε ήδη ότι βοηθάει. Σήμερα, δύο χρόνια μετά την ένταξή μου στη θεραπεία, όταν πήραμε ένα «κομμάτι» ελπίδας, δεν πιστεύουμε πάρα πολύ. Η ασθένεια έχει επιβραδυνθεί, η Κούβα είναι εδώ, μας χρειάζεται, τη ζούμε - λέει.
Σκέφτεται ένα άλλο μωρό; - Τόσο ο σύζυγός μου όσο και εγώ είμαστε φορείς γενετικού σφάλματος, οπότε ο κίνδυνος αναγέννησης ενός άρρωστου παιδιού είναι 25 τοις εκατό. Υπάρχουν διάφορες δυνατότητες, αλλά προς το παρόν, δεν το εξετάζουμε - λέει.
Όταν ρωτήθηκε για τα όνειρά της, απαντά σύντομα: «Μακάρι να μην είναι χειρότερο από ό, τι τώρα».
