Ορισμός
Ο όρος θαλασσαιμία περιλαμβάνει διάφορες κληρονομικές ασθένειες που επηρεάζουν το αίμα, ιδιαίτερα την αιμοσφαιρίνη που βρίσκεται σε ελλιπείς ποσότητες στα ερυθρά αιμοσφαίρια. Εξαιτίας της έλλειψης σύνθεσης μίας από τις τέσσερις αλυσίδες αιμοσφαιρίνης και τις περισσότερες φορές επηρεάζει ορισμένους πληθυσμούς, συμπεριλαμβανομένων εκείνων στις μεσογειακές χώρες και την Άπω Ανατολή. Υπάρχουν διάφοροι τύποι θαλασσαιμίας: βήτα μείζονα θαλασσαιμία ή αναιμία του Cooley στην οποία επηρεάζονται και τα δύο γονίδια του παιδιού (μιλάμε για ομόζυγη θαλασσαιμία), β-θαλασσαιμία ή νόσος Rietti Micheli Greppi, όπου ένα από τα δύο γονίδια είναι (ετερόζυγη θαλασσαιμία), θανατηφόρα άλφα-θαλασσαιμία πριν από τη γέννηση στην ομόζυγη αλλά καλοήθη μορφή της σε ετεροζυγική μορφή. Και στις τρεις μορφές, η φυσιολογική αιμοσφαιρίνη εκκρίνεται σε ανεπαρκή ποσότητα. Υπάρχουν άλλοι τρόποι με τους οποίους συντίθεται μια ανώμαλη αιμοσφαιρίνη. Το κοινό σημείο όλων αυτών των θαλασσαιμιών είναι ότι οδηγεί σε χρόνια αναιμία και επιπλοκές όπως καρδιακή ανεπάρκεια. Όταν δεν αντιμετωπίζονται σοβαρές περιπτώσεις, η νόσος εξελίσσεται μέχρι το θάνατο του παιδιού.
Συμπτώματα
Στη θαλασσαιμία μεγάλη:
- σοβαρή αναιμία στην παιδική ηλικία.
- αποχρωματισμός του δέρματος.
- αυξάνει τον όγκο του ήπατος και του σπλήνα.
- το κρανίο και το πρόσωπο έχουν ανώμαλα σχήματα.
- διαταραχές ανάπτυξης οστών
Σε ετεροζυγωτική θαλασσαιμία:
- ελαφρά αύξηση του όγκου του σπλήνα.
- μέτρια αναιμία.
- μερικές φορές ελαφρώς κιτρίνισμα του δέρματος.
Σε άλφα-θαλασσαιμία:
- Μεταβλητά συμπτώματα ανάλογα με τον αριθμό των γονιδίων που επηρεάζονται από το θάνατο του εμβρύου μέχρι την πλήρη απουσία συμπτωμάτων μέσω της απομονωμένης αύξησης του όγκου του σπλήνα με βαθιά αναιμία.
Διάγνωση
Για την ομοζυγωτική θαλασσαιμία, επιπλέον των φυσικών κριτηρίων, οι εργαστηριακές εξετάσεις επιτρέπουν τη διάγνωση δείχνοντας σοβαρή αναιμία, μερικές φορές με αιμοσφαιρίνες μικρότερες από 6 g ανά λίτρο. Σε όλες τις περιπτώσεις, είναι αναγκαία μια εξέταση αίματος με ανάλυση ερυθρών αιμοσφαιρίων, ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης για τον προσδιορισμό των τύπων αιμοσφαιρίνης που υπάρχουν και της κατανομής τους στο αίμα. Μια γενετική ανάλυση είναι επίσης δυνατή.
Θεραπεία
Στην περίπτωση ομοζυγωτικής θαλασσαιμίας, απαιτούνται επανειλημμένες μεταγγίσεις αίματος από νεαρή ηλικία. Λόγω της αύξησης του σιδήρου στο αίμα, τα φάρμακα χρησιμοποιούνται για να εξουδετερωθούν εν μέρει: μιλάμε για τους χηλικούς παράγοντες σιδήρου. Αυτές οι θεραπείες χρησιμοποιούνται για τον έλεγχο της νόσου, αλλά η μόνη θεραπευτική αγωγή είναι μια μεταμόσχευση μυελού των οστών.
Πρόληψη
Η μόνη μέθοδος πρόληψης βασίζεται στον γενετικό προσανατολισμό μεταξύ γνωστών γονέων με θαλασσαιμία. Πριν από τη γέννηση, μπορούν να πραγματοποιηθούν τεχνικές αναζήτησης μεταλλάξεων ή ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης του εμβρύου.
