Η νόσος του Χάντινγκτον (χορεία του Χάντινγκτον): αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Η νόσος του Huntington (παλαιότερα γνωστή ως νόσος του Huntington) είναι μια κατάσταση που σχετίζεται κυρίως με τον ασθενή που έχει μια χαρακτηριστική κίνηση γνωστή ως χορεία. Προκαλεί επίσης άνοια και άλλες ψυχικές διαταραχές. Η νόσος του Huntington προκαλείται από μεταλλάξεις και, δυστυχώς, είναι προοδευτική. Υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να μειώσουν τα συμπτώματα των ατόμων με νόσο του Huntington;

Πίνακας περιεχομένων

1. Η νόσος του Χάντινγκτον: αιτίες
2. Νόσος του Χάντινγκτον: συμπτώματα
3. Η νόσος του Χάντινγκτον: διάγνωση
4. Η νόσος του Χάντινγκτον: θεραπεία
5. Η νόσος του Χάντινγκτον: πρόγνωση

Η νόσος του Χάντινγκτον (ή η νόσος του Χάντινγκτον) είναι μια οντότητα με αρκετά ενδιαφέρουσα ιστορία. Οι πρώτες αναφορές μιας ασθένειας που σχετίζεται με την εμφάνιση ασυνήθιστων, ακόμη και περίεργων κινήσεων σε ασθενείς εμφανίστηκαν ήδη από τον Μεσαίωνα. Αργότερα, για πολλά χρόνια, αναφορές αυτής της ασθένειας παρουσιάστηκαν σε διάφορα έργα, αλλά η πλήρης περιγραφή της δεν δημοσιεύθηκε μέχρι το 1872 - ο συγγραφέας της ήταν ένας Αμερικανός ιατρός, ο George Huntington, και ήταν το όνομά του που έδωσε το όνομα της νόσου.

$config[ads_text1] not found

Η νόσος του Huntington πλήττει κατά μέσο όρο 5 έως 10 στους 100.000 ανθρώπους στο γενικό πληθυσμό - θα πρέπει να σημειωθεί εδώ ότι σε ορισμένα μέρη του κόσμου υπάρχει σημαντική επικράτηση αυτής της μονάδας (οι περισσότερες περιπτώσεις εντοπίζονται, μεταξύ άλλων, στην Ανατολική Ευρώπη, η ασθένεια του Huntington σπάνια συναντάται) ενώ στην Ασία ή την Αφρική). Οι γυναίκες και οι άνδρες αρρωσταίνουν με παρόμοια συχνότητα.

Η νόσος του Χάντινγκτον: αιτίες

Η χορεία του Χάντινγκτον είναι μια γενετική ασθένεια - προκαλείται από μεταλλάξεις που κληρονομούνται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι αρκεί η λήψη του μεταλλαγμένου γονιδίου από έναν μόνο γονέα (η χορεία του Huntington προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο HTT).

Αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που ονομάζεται huntingtin - αν και ο ρόλος του δεν έχει γίνει κατανοητός μέχρι στιγμής, είναι αξιοσημείωτο ότι επηρεάζει τη δραστηριότητα των νευρικών κυττάρων και ελαττώματα στο γονίδιο που κωδικοποιεί μπορεί να οδηγήσει σε διάφορες βλάβες σε αυτά τα κύτταρα.

Ο εκφυλισμός των νευρικών κυττάρων - ο οποίος είναι προοδευτικός και με την πάροδο του χρόνου σε άτομα με νόσο του Huntington - ευθύνεται για τα συμπτώματα της νόσου σε ασθενείς.

$config[ads_text2] not found

Η πιο κοινή αιτία της νόσου του Χάντινγκτον είναι στην πραγματικότητα η κληρονομιά του μεταλλαγμένου γονιδίου από τους γονείς σας. Αν και σπάνια, συμβαίνει επίσης ότι η ασθένεια είναι το αποτέλεσμα μιας μετάλλαξης που εμφανίστηκε μόνο στο άρρωστο άτομο.

Νόσος του Χάντινγκτον: συμπτώματα

Συνήθως, τα πρώτα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον εμφανίζονται μεταξύ της 3ης και της 4ης δεκαετίας της ζωής. Ωστόσο, συμβαίνει ότι η ασθένεια ξεκινά πολύ νωρίτερα - όταν τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται πριν ο ασθενής είναι 20 ετών, είναι πιθανό να αναπτυχθεί νεανική νόσος του Huntington.

Οι ασθενείς που πάσχουν από αυτή την πάθηση πάσχουν από ασθένειες από τρεις περιοχές, συμπεριλαμβανομένης της χορείας του Χάντινγκτον:

• διαταραχές της κίνησης
• γνωστική δυσλειτουργία
• διάφορες ψυχικές διαταραχές

Το πιο χαρακτηριστικό της χορείας του Hutington είναι οι πρώτες ασθένειες, δηλαδή οι διαταραχές της κίνησης. Οι ασθενείς με αυτήν την ασθένεια μπορεί να αντιμετωπίσουν δυσκολίες στην εκτέλεση προγραμματισμένων κινήσεων, καθώς και να αναπτύξουν ακούσιες ιδιαιτερότητες - αυτή η ομάδα συμπτωμάτων της χορείας του Huntington περιλαμβάνει:

• κινήσεις χορείας: ακούσιες κινήσεις, οι οποίες είναι πολύ χαρακτηριστικές, επειδή έχουν έναν χαρακτήρα που στρίβει και στρίβει (από κάποιους συγκρίνονται με τον χορό). Συνήθως επηρεάζουν τα άκρα, αλλά μπορούν επίσης να επηρεάσουν άλλους μυς του σώματος. Είναι πολύ τυπικό ότι η ένταση της χορίας μπορεί να αυξηθεί όταν οι ασθενείς εκτελούν κάποιες σκόπιμες κινήσεις
• υπερβολική μυϊκή δυσκαμψία
• μυϊκές συσπάσεις
• περιορισμός των κινήσεων των ματιών
• διαταραχή βάδισης
• δυσκολίες στη διατήρηση της σωστής στάσης του σώματος
• διαταραχές κατάποσης
• δυσκολίες στην άρθρωση

Η βλάβη στα κύτταρα του νευρικού συστήματος που εμφανίζεται στη νόσο του Χάντινγκτον οδηγεί σε ασθένειες εκτός από διαταραχές της κίνησης. Οι ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν διάφορες διαταραχές των εκτελεστικών λειτουργιών, όπως:

$config[ads_text3] not found

• δυσκολία στην προσοχή
• μείωση του βαθμού ικανότητας ελέγχου της συμπεριφοράς κάποιου (που οδηγεί, μεταξύ άλλων, σε υπερβολική παρορμητικότητα)
• επιβραδύνοντας τη σκέψη σας
• δυσκολίες αφομοίωσης πληροφοριών
• διαταραχές της μνήμης

Τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον περιλαμβάνουν επίσης ασθένειες στον τομέα των ψυχικών διαταραχών - το πιο κοινό πρόβλημα σε αυτήν την περίπτωση είναι η χαμηλή διάθεση, η οποία μπορεί να έχει ένταση που αντιστοιχεί σε καταθλιπτική διαταραχή.

Σε άτομα που πάσχουν από αυτήν την κατάσταση, μπορεί να οδηγήσει σε αδυναμία να αισθανθούν την ευτυχία, την αίσθηση της αδυναμίας και της χωρίς νόημα ζωής, και σε απάθεια, διαταραχές του ύπνου και συνεχή αίσθηση κόπωσης.

Τα μανιακά συμπτώματα και τα ιδεοψυχαναγκαστικά συμπτώματα μπορεί να είναι άλλα ψυχιατρικά προβλήματα που μπορεί να αντιμετωπίσουν οι ασθενείς με τη νόσο του Huntington.

Τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον συνήθως αναπτύσσονται σταδιακά - δεν είναι ασυνήθιστο τα πρώτα συμπτώματα να μην γίνονται αντιληπτά από το άτομο ή από τους γύρω του. Ωστόσο, η ασθένεια είναι προοδευτική και με το χρόνο που παρέλθει από την έναρξη της νόσου, οι ασθενείς μπορεί να βιώσουν όλο και περισσότερες ασθένειες, ενώ αυτά τα προβλήματα που έχουν εμφανιστεί από την αρχή μπορεί να αυξηθούν σε ένταση.

Η νόσος του Χάντινγκτον: διάγνωση

Λαμβάνοντας υπόψη ποια είναι τα συμπτώματα της νόσου του Χάντινγκτον, μπορεί κανείς να συμπεράνει αμέσως ότι η διάγνωση αυτής της κατάστασης δεν είναι εύκολη - σε ένα άτομο που αγωνίζεται με τις προαναφερθείσες ασθένειες, καταθλιπτικές διαταραχές ή μία από τις διαταραχές της άνοιας μπορεί να υποψιαστεί. .

Γενικά, ένα ιατρικό ιστορικό είναι πολύ σημαντικό στη διάγνωση της νόσου του Χάντινγκτον - είναι σημαντικό να γνωρίζουμε ποια συμπτώματα και με ποια σειρά εμφανίστηκαν στον ασθενή, καθώς και εάν η ένταση τους αυξήθηκε με την πάροδο του χρόνου.

$config[ads_text4] not found

Οι πληροφορίες που ορισμένα μέλη της οικογένειας του ασθενούς υπέφεραν από παρόμοιες ασθένειες είναι πολύ χρήσιμες για τη διάγνωση.

Αργότερα, πραγματοποιείται νευρολογική εξέταση, στην οποία είναι δυνατόν να εντοπιστούν αποκλίσεις που σχετίζονται με την ασθένεια (όπως, για παράδειγμα, υπερβολική μυϊκή δυσκαμψία ή διαταραχή βάδισης), μερικές φορές στο γραφείο ενός ειδικού γιατρού είναι δυνατόν να παρατηρηθεί η εμφάνιση χορείας στον ασθενή.

Πριν από την τελική διάγνωση, είναι σημαντικό να κάνετε την απεικόνιση του κεφαλιού του ασθενούς (όπως CT ή MRI) για να αποκλείσετε άλλες καταστάσεις που μπορεί να οδηγήσουν σε συμπτώματα παρόμοια με αυτά του Huntington's Chorea.

Στην πραγματικότητα, ωστόσο, η τελική, ορισμένη διάγνωση μπορεί να γίνει μόνο μετά τη διεξαγωγή γενετικών δοκιμών, όπου η παρουσία ενός γενετικού μεταλλάκτη χαρακτηριστικού αυτού του ατόμου ανιχνεύεται στο εξεταζόμενο άτομο.

Νόσος του Χάντινγκτον: θεραπεία / h2>

Επί του παρόντος, η νόσος του Huntington παραμένει, δυστυχώς, μια ανίατη ασθένεια - στους ασθενείς προσφέρεται συμπτωματική θεραπεία με στόχο τη μείωση της έντασης των συμπτωμάτων τους.

Στην περίπτωση της χορείας, η έντασή τους μπορεί να μειωθεί χάρη στη χρήση παρασκευασμάτων όπως τετραβεναζίνη, αμανταδίνη ή παράγοντες που ανήκουν στην ομάδα των βενζοδιαζεπινών και των νευροληπτικών.

Στη θεραπεία της νόσου του Χάντινγκτον, χρησιμοποιούνται επίσης παρασκευάσματα που χρησιμοποιούνται συνήθως σε ασθενείς με νόσο του Πάρκινσον, καθώς και - με σημαντική αύξηση των συμπτωμάτων διαταραχών της διάθεσης - αντικαταθλιπτικά.

Η τακτική αποκατάσταση είναι επίσης εξαιρετικά σημαντική, και παρουσία σημαντικών προβλημάτων με την ομιλία, οι ασκήσεις λογοθεραπείας αποδεικνύονται πολύτιμες.

Η συμπτωματική θεραπεία είναι όντως η μόνη θεραπεία για τη νόσο του Χάντινγκτον αυτή τη στιγμή, αλλά είναι πιθανό να προσφερθούν στους ασθενείς άλλες θεραπευτικές παρεμβάσεις στο μέλλον.

Οι ερευνητές εξακολουθούν να εργάζονται σε θεραπείες που θα μπορούσαν να βοηθήσουν τους ασθενείς με αυτήν τη μονάδα - για παράδειγμα, έρευνα για θεραπεία βλαστικών κυττάρων που θα μπορούσε να εισαχθεί στο κεντρικό νευρικό σύστημα των ασθενών με νόσο του Huntington (αυτά τα κύτταρα θα αντικαταστήσουν αυτούς τους νευρώνες, εκφυλιστεί λόγω της κατάστασης).

Η νόσος του Χάντινγκτον: πρόγνωση

Τα άτομα με νόσο του Χάντινγκτον τείνουν να αντιμετωπίζουν αυξανόμενες δυσκολίες στην καθημερινή τους ζωή με την πάροδο του χρόνου - λόγω διαταραχών της κίνησης, μπορεί να μην είναι σε θέση να αναλάβουν επαγγελματικές ευθύνες και τελικά δυσκολεύονται να εκτελέσουν καθημερινές, συνηθισμένες οικιακές δουλειές.

Συνήθως, ο θάνατος εμφανίζεται μέσα σε περίπου 20 χρόνια από τα πρώτα συμπτώματα της νόσου.

Πηγές:

1. Raymund AC Roos, νόσος του Χάντινγκτον: μια κλινική ανασκόπηση, Orphanet J Rare Dis. 2010; 5:40. Δημοσιεύτηκε στο διαδίκτυο στις 20 Δεκεμβρίου 20 doi: 10.1186 / 1750-1172-5-40
2. Sołtan W. et al.: Η νόσος του Χάντινγκτον - τρεις απόψεις, Forum Medycyny Rodzinnej 2011, τόμος 5, αρ. 2, 108–114

Σχετικά με τον Συγγραφέα

Τόξο. Tomasz Nęcki Απόφοιτος ιατρικής στο Ιατρικό Πανεπιστήμιο του Πόζναν. Ένας λάτρης της πολωνικής θάλασσας (πιο πρόθυμα περπατάει στις ακτές της με ακουστικά στα αυτιά του), γάτες και βιβλία. Όταν εργάζεται με ασθενείς, επικεντρώνεται στο να τους ακούει πάντα και να ξοδεύει όσο χρόνο χρειάζεται.

Διαβάστε περισσότερα άρθρα από αυτόν τον συντάκτη