Δειγματοληψία χοριακών λαχνών (τροφοβλάστης): επεμβατική προγεννητική εξέταση

Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (τροφοβλάστης) είναι μια επεμβατική προγεννητική εξέταση που πραγματοποιείται στις αρχές της εγκυμοσύνης. Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών μπορεί να ανιχνεύσει κάποια γενετικά ελαττώματα. Αυτό το τεστ ενέχει μεγαλύτερο κίνδυνο από την αμνιοπαρακέντηση. Πώς πραγματοποιείται η δειγματοληψία χοριακών λαχνών;

Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) ή η δειγματοληψία χοριακών λαχνών (CVS) πραγματοποιείται είτε δια-κοιλιακά είτε εγκάρσια.

Πότε γίνεται η δειγματοληψία χοριακών λαχνών;

Μπορεί να πραγματοποιηθεί στις αρχές της εγκυμοσύνης - μεταξύ 9 και 11 εβδομάδων. Συνιστάται συνήθως:

• όταν μια γυναίκα είναι 35 ετών και άνω, λόγω αυξημένου κινδύνου να έχει ένα παιδί με γενετικά ελαττώματα, κυρίως το σύνδρομο Down,
• όταν ένα μεγαλύτερο παιδί έχει γενετική ασθένεια
• προηγούμενες εξετάσεις (υπερηχογράφημα, αιματολογικές εξετάσεις ή αξιολόγηση της διαχρονικής διαφάνειας 0 υποδεικνύουν αυξημένο κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με γενετική νόσο

Διαβάστε επίσης: Δοκιμή Coombs: δοκιμές PTA και BTA

Τι είναι η δειγματοληψία χοριακών λαχνών;

Χρησιμοποιώντας μια ειδική βελόνα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος (υπό τοπική αναισθησία) ή με έναν καθετήρα μέσω του τραχήλου της μήτρας, λαμβάνεται ένα τμήμα του χορίου, δηλαδή η εξωτερική μεμβράνη που περιβάλλει το έμβρυο. Είναι κατασκευασμένο από τον ίδιο ιστό με το έμβρυο. Χρειάζεται σύντομο χρονικό διάστημα (1-3 ημέρες) για τα αποτελέσματα. Η ίδια η δοκιμή διαρκεί αρκετά λεπτά. Η βιοψία τροφοβλαστών σχετίζεται με διπλάσιο κίνδυνο επιπλοκών από την αμνιοκέντηση. Προορίζεται κυρίως για ασθενείς που, για παράδειγμα, έχουν ήδη γεννήσει ένα παιδί με γενετικό ελάττωμα. Ως εκ τούτου, ο γιατρός θέλει να εξετάσει το έμβρυο νωρίς και να έχει το αποτέλεσμα της ανάλυσης γρήγορα.

Διαβάστε επίσης: Βιοψία: τύποι βιοψίας και πορεία της εξέτασης

Τι μπορεί να ανιχνεύσει η δειγματοληψία χοριακών λαχνών;

Με βάση εργαστηριακές δοκιμές χοριακών κυττάρων, ορισμένες γενετικές ασθένειες μπορούν να ανιχνευθούν, π.χ. μυϊκή ατροφία (λεγόμενη δυστροφία Duchenne), δρεπανοκυτταρική αναιμία, κυστική ίνωση, σύνδρομο Down. Η δειγματοληψία χοριακών λαχνών πραγματοποιείται όταν η ασθένεια έχει ιστορικό στην οικογένεια ή όταν οι γονείς είναι γνωστό ότι είναι φορείς.

Δειγματοληψία χοριακών λαχνών: κίνδυνοι

Μετά τη δειγματοληψία χοριακών λαχνών, υπάρχει κίνδυνος μικρής αιμορραγίας, ανοσοποίησης (όταν η μητέρα είναι Rh-), διαρροής αμνιακού υγρού και αυθόρμητης αποβολής.

Διαβάστε επίσης: Γενετικές ασθένειες. Είναι δυνατή η άμβλωση σε περίπτωση γενετικής ασθένειας Θεραπεία καρδιακών ελαττωμάτων στη μήτρα. Τι είναι η προγεννητική θεραπεία για καρδιακά ελαττώματα; Αμνιοπαρακέντηση: επεμβατική προγεννητική εξέταση. Ενδείξεις και πορεία αμνιοκέντησης. Αξιολόγηση της νυχιακής διαφάνειας του εμβρύου - μη επεμβατική προγεννητική εξέταση