Οι εξετάσεις διαλογής για νεογέννητα επιτρέπουν την έγκαιρη ανίχνευση σοβαρών ασθενειών όπως η κυστική ίνωση, η φαινυλκετονουρία ή τα συγγενή μεταβολικά ελαττώματα, προτού αναπτυχθούν τα συμπτώματά τους. Είναι δωρεάν για τους γονείς και χάρη σε αυτούς, είναι δυνατόν να εντοπιστούν έως και 29 ασθένειες.
Πίνακας περιεχομένων:
- Διαλογή νεογέννητου: γιατί γίνεται;
- Διαλογή νεογέννητου: σε τι αφορά;
- Έλεγχος νεογέννητων: ποιες καταστάσεις διαγιγνώσκουν;
- Έλεγχος νεογέννητου: Μπορεί ένας γονέας να αρνηθεί;
- Έλεγχος νεογέννητων: Δοκιμή ακοής
- Έλεγχος νεογνών: Μια δοκιμή για SMA
- Έλεγχος νεογνών: Γενετικός έλεγχος νεογνών
Ο νεογέννητος έλεγχος δεν είναι μια πολωνική εφεύρεση: ξεκίνησε στις ΗΠΑ το 1961. μια δοκιμή για φαινυλκετονουρία. Στην Πολωνία, οι πρώτες πιλοτικές δοκιμές διαλογής για φαινυλκετονουρία ξεκίνησαν το 1965 στο Ινστιτούτο Μητέρας και Παιδιού. Ο αριθμός των μελετών αυξανόταν σταδιακά. Στη δεκαετία του 1990, τα νεογνά εξετάστηκαν για διάφορες ασθένειες, το 2015 ο αριθμός τους αυξήθηκε σε 23.
Επί του παρόντος, όλα τα Πολωνικά νεογέννητα καλύπτονται από το πρόγραμμα διαλογής, το οποίο καλύπτει 29 ασθένειες και συγγενή ελαττώματα και χρηματοδοτείται από το Υπουργείο Υγείας (για σύγκριση, στις χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης, τα νεογνά δοκιμάζονται για 30 ασθένειες, στις ΗΠΑ - 34 ασθένειες και σε ορισμένες πολιτείες - 54 ασθένειες).
Ένα πρόσθετο τεστ διαλογής για νεογέννητα είναι - επίσης δωρεάν - έλεγχος ακοής, που πραγματοποιείται στο πλαίσιο του προγράμματος καθολικής εξέτασης ακοής σε νεογέννητα χάρη στη Μεγάλη Ορχήστρα του Ιδρύματος Φιλανθρωπίας των Χριστουγέννων.
Οι γονείς μπορούν επίσης να επωφεληθούν από τον έλεγχο επί πληρωμή για νεογέννητα, όπως τον έλεγχο για SMA (μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού) και τον γενετικό έλεγχο για νεογέννητα, τα οποία πρέπει επίσης να πληρώσουν από τη δική τους τσέπη.
Στην Πολωνία, σχεδόν 400 παιδιά γεννιούνται κάθε χρόνο που πάσχουν από ασθένειες και συγγενείς ανωμαλίες, η ανίχνευση των οποίων έχει συμπεριληφθεί στο τρέχον πρόγραμμα ελέγχου.
Διαλογή νεογέννητου: γιατί γίνεται;
Οι δοκιμές διαλογής νεογέννητων ανήκουν στο λεγόμενο δοκιμές πληθυσμού που καλύπτουν όλα τα νεογέννητα μωρά. Στόχος τους είναι να ανιχνεύσουν συγγενείς ασθένειες που δεν εμφανίζουν συμπτώματα τις πρώτες ημέρες, εβδομάδες ή ακόμα και τα πρώτα χρόνια της ζωής (έτσι είναι δύσκολο να εντοπιστούν), ενώ εάν αφεθούν χωρίς θεραπεία, μπορούν να προκαλέσουν μη αναστρέψιμες αλλαγές, συμπεριλαμβανομένων των διαταραχών της διανοητικής ανάπτυξης (αυτό είναι π.χ. στην περίπτωση φαινυλκετονουρίας ή συγγενή υποθυρεοειδισμό) ή φυσική.
Οι εξετάσεις διαλογής στοχεύουν επίσης στην ανίχνευση εγγενών ελαττωμάτων του μεταβολισμού (όπως, για παράδειγμα, ασθένεια σιροπιού σφενδάμου ή διαταραχές οξείδωσης λιπαρών οξέων), οι οποίες μπορεί να εμφανιστούν ξαφνικά και να θέσουν σε κίνδυνο τη ζωή του παιδιού. Η πρώιμη υποψία αυτών των ασθενειών επιτρέπει πρόσθετες βιοχημικές και γενετικές εξετάσεις, θεραπεία και συνεχή παρακολούθηση της κατάστασης του παιδιού, γεγονός που συχνά του επιτρέπει να ζήσει μια φυσιολογική ζωή.
Διαλογή νεογέννητου: σε τι αφορά;
Οι εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου νεογέννητων διενεργούνται σύμφωνα με τις διαδικασίες που αναπτύχθηκαν από το Ινστιτούτο Μητέρας και Παιδιού. Συνίστανται στη λήψη δειγμάτων αίματος από ένα τακούνι από ένα νεογέννητο που έχει φτάσει την ηλικία των 48 ωρών για ανάλυση σε ειδικό χαρτί υγείας (τόσο μετά τον τοκετό - όσο και σε ιδιωτικά νοσοκομεία και μετά τον τοκετό).
Αυτά τα δείγματα στη συνέχεια αποστέλλονται σε ένα από τα επτά εργαστήρια στην Πολωνία, εξοπλισμένα με εξειδικευμένο εξοπλισμό και λογισμικό και αναλύονται προσεκτικά για την εμφάνιση μιας από τις 29 ασθένειες ή συγγενείς ανωμαλίες. Εάν το αποτέλεσμα της δοκιμής είναι φυσιολογικό, η διάγνωση είναι πλήρης - το εργαστήριο δεν στέλνει πλέον τα αποτελέσματα στους γονείς.
Όταν το αποτέλεσμα βρίσκεται εντός του οριακού εύρους, η ανάλυση του δείγματος πρέπει να επαναληφθεί - το εργαστήριο έπειτα στέλνει ένα άλλο χαρτομάντιλο στη μητέρα του παιδιού και το αίμα συλλέγεται από τη νοσοκόμα από την τοπική κλινική για ανάλυση (το δείγμα πρέπει στη συνέχεια να σταλεί πίσω χρησιμοποιώντας τις διαδικασίες που λαμβάνονται με το χαρτί ιστού).
Αφού ολοκληρωθεί η ανάλυση, το εργαστήριο ενημερώνει τους γονείς ότι το αποτέλεσμα είναι φυσιολογικό ή ζητά μια άλλη δοκιμή, λέγοντάς τους πού και πότε να το κάνουν. Ωστόσο, όταν το αποτέλεσμα της ανάλυσης υπερβαίνει τον κανόνα (το οποίο μπορεί να υποδηλώνει υψηλή πιθανότητα νόσου), οι γονείς λαμβάνουν μια επιστολή που τους ζητά να υποβάλουν αμέσως αναφορά σε εξειδικευμένη κλινική (που αναφέρεται στην κλήση) - μπορούν επίσης να ενημερωθούν μέσω τηλεφώνου, εάν είχαν προηγουμένως παράσχει έναν αριθμό επικοινωνίας.
Μια τέτοια κλήση υποδηλώνει υψηλό κίνδυνο ασθένειας - αλλά δεν είναι διάγνωση. Αυτό μπορεί να γίνει μόνο από έναν ειδικό μετά από μια σειρά εξειδικευμένων δοκιμών.
Εάν η μητέρα εγκαταλείψει το νοσοκομείο πριν από το τέλος της δεύτερης ημέρας μετά τον τοκετό - δηλαδή, πριν από τη λήψη του δείγματος αίματος - θα πρέπει να λάβει ένα κιτ δοκιμής (χαρτί υγείας με τον κωδικό δείγματος και τη διεύθυνση του εργαστηρίου κολλημένο σε αυτό) μαζί με το Βιβλίο Υγείας του Παιδιού. Την 3-4η ημέρα της ζωής του μωρού, κατά την πρώτη επίσκεψη της νοσοκόμας από την τοπική κλινική, το αίμα θα πρέπει να συλλέγεται σε χαρτί υγείας και στη συνέχεια το δείγμα θα πρέπει να στεγνώνει και να αποστέλλεται στο εργαστήριο.
Το αίμα για εξετάσεις διαλογής δεν πρέπει να συλλέγεται πριν από τις πρώτες 48 ώρες της ζωής, διότι τότε τα αποτελέσματά τους μπορεί να διαταραχθούν από, για παράδειγμα, αυξημένα επίπεδα ορμονών μετά τον τοκετό ή ένζυμα από το σώμα της μητέρας, τα οποία συνεχίζουν να κυκλοφορούν στο σώμα του παιδιού για κάποιο χρονικό διάστημα μετά τον τοκετό.
Έλεγχος νεογέννητων: ποιες καταστάσεις διαγιγνώσκουν;
Το πρόγραμμα ανίχνευσης νεογέννητων, το οποίο ισχύει επί του παρόντος στην Πολωνία, επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση 29 ασθενειών, όπως:
- Συγγενής υποθυρεοειδισμός. Στον πληθυσμό μας, εμφανίζεται σε 1 στις 3.500 περιπτώσεις. Χωρίς θεραπεία, οδηγεί σε διανοητική αναπηρία, καθώς και σωματικά συμπτώματα, όπως ανασταλτική ανάπτυξη, εσφαλμένες αναλογίες σώματος, κρύα δυσανεξία, καρδιακά και νεφρικά προβλήματα. Συχνά συνοδεύεται και από άλλα γενετικά ελαττώματα.
- Συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων. Η ασθένεια σχετίζεται με διαταραχή στην παραγωγή ορμονών. Τα κορίτσια με αυτήν την ασθένεια θεωρούνται συχνά αγόρια μετά τον τοκετό (λόγω της εμφάνισης των σεξουαλικών οργάνων τους), ενώ στα αγόρια μια συνεχής περίσσεια ανδρογόνων προκαλεί ταχεία ανάπτυξη και επιταχυνόμενη σεξουαλική ωρίμανση.
- Κυστική ίνωση. Μια ασθένεια που προκαλεί συμπτώματα κυρίως του αναπνευστικού συστήματος (όπως χρόνια βρογχική απόφραξη, αναπνευστικές λοιμώξεις) και του πεπτικού συστήματος (συμπεριλαμβανομένων των πεπτικών διαταραχών).
- Φαινυλκετονουρία. Συγγενές ελάττωμα του μεταβολισμού, το οποίο εμφανίζεται σε 1 στους 8 χιλιάδες άτομα στην Πολωνία. Ανθρωποι. Στην πορεία του, αναστέλλεται ο μετασχηματισμός του αμινοξέος φαινυλαλανίνης, με αποτέλεσμα βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα και σοβαρή διανοητική αναπηρία.
- Έλλειμμα βιοτινιδάσης.
- Διαταραχές αμινοξέων - όπως η νόσος του σιροπιού σφενδάμου, η κλασική ομοκυτινουρία, η κιτρουλναιμία τύπου Ι και ο τύπος II, η τυροσιναιμία τύπου Ι και ο τύπος II.
- Οργανικές Acidurias - Σπάνιες συγγενείς ασθένειες των οποίων τα κλινικά συμπτώματα μοιάζουν με δηλητηρίαση, επιδεινώνονται γρήγορα και μπορούν να οδηγήσουν σε μόνιμη βλάβη στα εσωτερικά όργανα ή ακόμα και σε θάνατο.
- Διαταραχές στην οξείδωση λιπαρών οξέων και στην κετογένεση - μπορεί να οδηγήσει σε κώμα, κατά την οποία το ήπαρ έχει υποστεί βλάβη.
Αξίζει να θυμόμαστε ότι ακόμη και ένα θετικό αποτέλεσμα των εξετάσεων διαλογής δεν αποκλείει την ασθένεια - μπορεί να προκύψουν σφάλματα, συμπεριλαμβανομένου του λεγόμενου βιολογικά σφάλματα όταν ο δοκιμασμένος δείκτης είναι φυσιολογικός, αλλά η ασθένεια αναπτύσσεται.
Έλεγχος νεογέννητου: Μπορεί ένας γονέας να αρνηθεί;
Στην Πολωνία, ο έλεγχος για νεογέννητα, όπως οι εμβολιασμοί, είναι υποχρεωτικός. Λαμβάνεται αίμα για εξετάσεις ενώ βρίσκεται ακόμη στο νοσοκομείο και εάν το μωρό γεννιέται στο σπίτι, η νοσοκόμα ή οι γονείς μπορούν να πάρουν το δείγμα δοκιμής.
Συμβαίνει, ωστόσο, ότι οι γονείς δεν συμφωνούν να εξετάσουν ένα νεογέννητο, να το εξηγήσουν με θρησκεία ή άλλους φιλοσοφικούς λόγους - ωστόσο, μια τέτοια κατάσταση είναι εξαιρετικά σπάνια, καθώς οι περισσότεροι γονείς γνωρίζουν ότι οι εξετάσεις διαλογής που γίνονται νωρίς μπορούν να σώσουν την υγεία τους ή ακόμη και τη ζωή ενός παιδιού. Η άρνηση συγκατάθεσης δεν έχει συνέπειες για τους γονείς.
Σε μια τέτοια περίπτωση, ωστόσο, το άτομο που είναι υπεύθυνο για τη διεξαγωγή τέτοιων εξετάσεων προσπαθεί να πραγματοποιήσει τις εξετάσεις μετά την έξοδο του παιδιού από το νοσοκομείο - οι γονείς λαμβάνουν μια επιστολή με ένα χαρτόνι πάνω στο οποίο πρέπει να εφαρμοστεί το δείγμα αίματος και να το στείλει πίσω στον αποστολέα. Η επιστολή περιλαμβάνει επίσης δήλωση άρνησης συγκατάθεσης για έλεγχο, η οποία, εάν δεν συμφωνείτε, πρέπει να υπογραφεί και να επιστραφεί στον αποστολέα.
Έλεγχος νεογέννητων: Δοκιμή ακοής
Στο πλαίσιο των εξετάσεων διαλογής, διενεργούνται επίσης εξετάσεις διαλογής ακοής για νεογέννητα. Αυτή η δοκιμασία οργανώνεται στο πλαίσιο του Γενικού Προγράμματος Διαγνωστικής Διαγνωστικής Ακοής και πραγματοποιείται χάρη στη Μεγάλη Ορχήστρα του Ιδρύματος Φιλανθρωπίας των Χριστουγέννων.
Η δοκιμή ελέγχει εάν το νεογέννητο έχει προβλήματα ακοής και επίσης αναλύει παράγοντες κινδύνου που προδιαθέτουν σε τέτοια βλάβη. Δύο δοκιμές εκτελούνται κατά τη διάρκεια αυτής. Ο πρώτος είναι να καταχωρίσετε τις απαντήσεις που προκύπτουν στο εσωτερικό αυτί του μωρού μετά την εφαρμογή απαλών ήχων. Κατά τη διάρκεια του δεύτερου, το ακουστικό εγκεφαλικό στέλεχος προκάλεσε δυνατότητες που σχηματίζονται στα ακουστικά μονοπάτια μετά την καταγραφή της εφαρμογής ήχων. Και οι δύο δοκιμές διαρκούν λίγα λεπτά, είναι ασφαλείς και ανώδυνες.
Ένα παιδί του οποίου το αποτέλεσμα είναι σωστό λαμβάνει ένα μπλε πιστοποιητικό, επικολλημένο στο Βιβλίο Υγείας των Παιδιών. Ένα μωρό του οποίου το αποτέλεσμα είναι μη φυσιολογικό ή η δοκιμή αποκάλυψε παράγοντες κινδύνου για απώλεια ακοής λαμβάνει ένα κίτρινο πιστοποιητικό - τότε είναι απαραίτητο να πραγματοποιηθούν πρόσθετοι έλεγχοι με έναν ακουολόγο ή έναν ειδικό ΩΡΛ. Εάν το αποτέλεσμα αυτής της δοκιμής είναι σωστό, το κίτρινο πιστοποιητικό θα αντικατασταθεί από το μπλε.
Έλεγχος νεογνών: Μια δοκιμή για SMA
Το SMA (μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης), δηλαδή η μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης, είναι μια σοβαρή γενετική ασθένεια στην οποία οι νευρώνες που είναι υπεύθυνοι για την εργασία των μυών στον νωτιαίο μυελό πεθαίνουν. Ως αποτέλεσμα, υπάρχει μια προοδευτική ατροφία των σκελετικών μυών και παράλυση: μερική ή πλήρης.
Η ασθένεια μπορεί να κληρονομηθεί (εκτιμάται ότι 1 στα 35 άτομα έχουν το γονίδιο SMA). Στην Πολωνία, υποφέρουν από 800 άτομα και κάθε χρόνο γίνονται 50 νέες διαγνώσεις SMA.
Τα συμπτώματά του σε περισσότερο από 90 τοις εκατό. εμφανίζονται στην παιδική ηλικία και την πρώιμη παιδική ηλικία. Η χορήγηση σε έναν νεαρό ασθενή μιας ουσίας που ονομάζεται nusinersen μπορεί να αποτρέψει την εμφάνιση συμπτωμάτων SMA - αλλά μόνο εάν χορηγηθεί πριν εμφανιστεί η ασθένεια.
Ο έλεγχος για SMA μπορεί να πει εάν ένα παιδί κινδυνεύει από SMA. Επί του παρόντος, τέτοιες δοκιμές μπορούν να πραγματοποιηθούν έναντι αμοιβής (το κόστος είναι αρκετές εκατοντάδες ζλότι), ωστόσο, βρίσκονται σε εξέλιξη εργασίες για να διασφαλιστεί ότι οι δοκιμές ελέγχου για SMA περιλαμβάνονται στο πολωνικό πρόγραμμα διαλογής νεογέννητων, αρχικά με τη μορφή πιλότου για το Mazowieckie Voivodeship και στη συνέχεια στο πρόγραμμα τυπικών δοκιμών για όλα τα νεογέννητα παιδιά.
Έλεγχος νεογνών: Γενετικός έλεγχος νεογνών
Υπάρχουν επίσης εξετάσεις γενετικού ελέγχου για νεογέννητα, οι οποίες, έναντι αμοιβής και χωρίς παραπομπή, μπορούν να πραγματοποιηθούν από οποιονδήποτε γονέα για το παιδί τους. Ανάλογα με τον τύπο, οι εξετάσεις DNA επιτρέπουν την ανίχνευση ακόμη και αρκετών χιλιάδων γενετικών αλλαγών και με τη βοήθειά τους είναι δυνατόν να εκτιμηθεί ο κίνδυνος έως και 87 σπάνιων ασθενειών σε ένα παιδί, συμπεριλαμβανομένων των συγγενών διαταραχών του ανοσοποιητικού συστήματος και των μεταβολικών ασθενειών.
Το δοκιμαστικό δείγμα είναι ένα στυλεό που λαμβάνεται από το εσωτερικό του μάγουλου του παιδιού με ειδικό στυλεό, το οποίο - μετά τη συλλογή - πρέπει να σταλεί στο εργαστήριο.
