Προγεννητικός έλεγχος: τι είναι και πότε γίνεται;

Μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή - τι είναι αυτό; Λαμβάνονται σε ένα ορισμένο στάδιο της εγκυμοσύνης, οι προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να εντοπίσουν σοβαρές δυσπλασίες σε ένα μωρό και γενετικές ασθένειες πριν γεννηθεί. Χάρη σε αυτό, είναι δυνατόν να ξεκινήσετε τη θεραπεία του εμβρύου στη μήτρα ή το νεογέννητο αμέσως μετά τον τοκετό. Εξίσου σημαντική, η μη επεμβατική προγεννητική εξέταση είναι απολύτως ασφαλής για το αναπτυσσόμενο μωρό. Μάθετε τι είναι οι μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις, πότε πρέπει να γίνουν και τι περιλαμβάνουν.

Διαβάστε επίσης: Νόσος Fabry: αιτίες, κληρονομιά, συμπτώματα και θεραπεία Νόσος του Huntington (νόσος του Huntington): αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία Μικροκεφαλία ή μικροκεφαλία - αιτίες, συμπτώματα και θεραπεία της μικροκεφαλίας

Πίνακας περιεχομένων:

1. Μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις: γενετικός υπέρηχος
2. Μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή: διπλή δοκιμή
3. Μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή: η τριπλή δοκιμή
4. Μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή: η δοκιμή NIFTY
5. Προγεννητικός έλεγχος: τιμή

Οι μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις είναι δοκιμές που πρέπει να πραγματοποιούνται από ορισμένες έγκυες γυναίκες. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα για γυναίκες άνω των 35 ετών, καθώς και για γυναίκες με ιστορικό γενετικών ασθενειών στην οικογένεια (ή τον πατέρα του παιδιού). Επίσης κυρίες που έχουν γεννήσει προηγουμένως ένα παιδί με γενετικό ελάττωμα (π.χ. σύνδρομο Down), ελάττωμα κεντρικού νευρικού συστήματος (π.χ. υδροκεφαλία, εγκεφαλονωτιαία κήλη) ή με συγκεκριμένη ομάδα μεταβολικών ασθενειών (π.χ. κυστική ίνωση).

Λόγω του γεγονότος ότι αυτές οι δοκιμές δεν είναι επεμβατικές, θα επιτρέψουν μόνο την εκτίμηση του κινδύνου αναπτυξιακών ελαττωμάτων και γενετικών ασθενειών. Στη βάση τους, δεν μπορεί να γίνει σαφής διάγνωση. Ωστόσο, το πλεονέκτημά τους είναι ότι δεν ενέχουν κίνδυνο επιπλοκών. Αυτό διαφέρει από τις επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις, οι οποίες επιτρέπουν τον ακριβή προσδιορισμό των εμβρυϊκών διαταραχών, αλλά μπορεί να έχουν παρενέργειες, συμπεριλαμβανομένης της απώλειας εγκυμοσύνης.

Ακούστε τι είναι οι μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις και πότε να τις κάνετε. Αυτό είναι υλικό από τον κύκλο ΑΚΡΟΑΣΗΣ ΚΑΛΗΣ. Podcast με συμβουλές.

Για να δείτε αυτό το βίντεο, ενεργοποιήστε το JavaScript και εξετάστε το ενδεχόμενο αναβάθμισης σε πρόγραμμα περιήγησης ιστού που υποστηρίζει βίντεο

Μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις: γενετικός υπέρηχος

• Πότε γίνεται γενετικός υπέρηχος;

Ο γενετικός υπέρηχος πραγματοποιείται μεταξύ της 11ης και της 13ης εβδομάδας και της 6ης ημέρας της εγκυμοσύνης και στη συνέχεια μεταξύ και μεταξύ της 18ης και της 23ης εβδομάδας της εγκυμοσύνης.

• Τι είναι ο γενετικός υπέρηχος;

Ο γιατρός εισάγει ένα ειδικό υπερηχογράφημα μέσω του κόλπου. Οι υπέρηχοι που απεικονίζονται από το έμβρυο υποβάλλονται σε επεξεργασία στην εικόνα που είναι ορατή στην οθόνη. Μπορεί να χρειαστεί έως και μισή ώρα για να γίνει ακριβώς. Ανάλογα με το χρονοδιάγραμμα της εξέτασης, ο γιατρός μπορεί να εξετάσει το κυστίδιο της εγκυμοσύνης, το πάχος του εμβρυϊκού αυχένα, το ρινικό οστό, τις φάλαγγες του χεριού, το περίγραμμα και τις διαστάσεις των μεμονωμένων οργάνων. Μπορεί επίσης να αξιολογήσει τον πλακούντα, τον ομφάλιο λώρο και το αμνιακό υγρό.

• Ποιες ασθένειες μπορεί να ανιχνεύσει;

Ο υπέρηχος σάς επιτρέπει να αξιολογήσετε με ακρίβεια εάν ένα παιδί έχει γενετικό ελάττωμα, όπως το σύνδρομο Down (ανιχνεύει περίπου το 80% των περιπτώσεων αυτής της ασθένειας), το σύνδρομο Edwards και το σύνδρομο Patau (περίπου το 90% των περιπτώσεων που εντοπίστηκαν) ή το σύνδρομο Turner και αναπτυξιακά ελαττώματα - για παράδειγμα, ένας νευρικός σωλήνας ή μια σχισμή.

Λαμβάνεται μετά την 20ή εβδομάδα της εγκυμοσύνης, μπορεί να συμβάλει στην ανίχνευση συγγενών καρδιακών ελαττωμάτων, τα οποία σχηματίζονται μέχρι την 43η ημέρα της εγκυμοσύνης, αλλά μόνο στο τέλος του πέμπτου μήνα είναι αρκετά μεγάλα για να εξεταστούν με υπερήχους. Μετά από περίπου 27 εβδομάδες κύησης, ο αναπτυσσόμενος σκελετός και οι πνεύμονες δυσκολεύουν το υπερηχογράφημα να φτάσει στην καρδιά του εμβρύου.

Μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή: διπλή δοκιμή

• Πότε πραγματοποιείται διπλή δοκιμή;

Η διπλή δοκιμή πραγματοποιείται μεταξύ 10 και 14 εβδομάδων της εγκυμοσύνης.

• Τι είναι το διπλό τεστ;

Η διπλή δοκιμή μετρά τη συγκέντρωση του PAPP-A και της ελεύθερης υπομονάδας βήτα hCG (βHCG ή χοριακή γοναδοτροπίνη) στο αίμα, δύο ορμόνες που παράγονται από τον πλακούντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Τα αποτελέσματα αναλύονται μέσω υπολογιστή χρησιμοποιώντας ένα ειδικό πρόγραμμα που ονομάζεται ενότητα υπολογισμού κινδύνου σύμφωνα με τα πρότυπα FMF (The Fetal Medicine Foundation).

• Ποιες ασθένειες μπορεί να ανιχνεύσει;

Χάρη σε αυτήν την προγεννητική εξέταση, είναι δυνατή η ανίχνευση γενετικών ελαττωμάτων του εμβρύου, π.χ. σύνδρομο Down, σύνδρομο Edwards, σύνδρομο Patau, άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτό το τεστ προσεγγίζει μόνο τον κίνδυνο γενετικών ανωμαλιών στο έμβρυο, οπότε ακόμη και ένα θετικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι το παιδί είναι άρρωστο, αλλά ότι ο κίνδυνος γενετικής ασθένειας είναι υψηλός. Ωστόσο, εάν το αποτέλεσμα είναι θετικό, ο γιατρός σας μπορεί να διατάξει επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις, όπως αμνιοπαρακέντηση.

Μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή: η τριπλή δοκιμή

• Πότε εκτελείται η τριπλή δοκιμή;

Το τριπλό τεστ πραγματοποιείται μεταξύ 17 και 20 εβδομάδων της εγκυμοσύνης.

• Τι είναι το τριπλό τεστ;

Αυτή η δοκιμή μετρά το επίπεδο τριών ουσιών στο αίμα: άλφα-φετοπρωτεΐνη (AFP), χοριακή γοναδοτροπίνη (βήτα hCG) και οιστριόλη. Τα αποτελέσματα της δοκιμής, η ηλικία και το βάρος σας εισάγονται στον υπολογιστή. Ένα ειδικό πρόγραμμα συγκρίνει αυτά τα δεδομένα με τα δεδομένα χιλιάδων υγιών Πολωνών γυναικών.

• Ποιες ασθένειες μπορεί να ανιχνεύσει;

Χάρη στο τεστ, μπορείτε να αξιολογήσετε εάν είστε σε μια ομάδα με αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης γενετικού ελαττώματος στο έμβρυο. Λανθασμένη (σε σύγκριση με υγιείς γυναίκες) συγκέντρωση οποιασδήποτε από τις υπό εξέταση ουσίες σχετίζεται με υψηλότερο κίνδυνο εμφάνισης, π.χ. Σύνδρομο Down, Edwards ', Turner ή αποφρακτικές ουροπάθειες (η εκροή ούρων από την ουροδόχο κύστη είναι δύσκολη, με αποτέλεσμα π.χ. σοβαρή νεφρική βλάβη). Σε αυτήν την περίπτωση, η γυναίκα μπορεί επίσης να έχει ψευδώς θετικό αποτέλεσμα, πράγμα που σημαίνει ότι παρά το λανθασμένο αποτέλεσμα της εξέτασης, δεν υπάρχει γενετικό ελάττωμα.

Μη επεμβατική προγεννητική δοκιμή: η δοκιμή NIFTY

• Πότε εκτελείται η δοκιμή NIFTY;

Το τεστ NIFTY πραγματοποιείται μεταξύ 10 και 25 εβδομάδων της εγκυμοσύνης.

• Τι είναι το τεστ NIFTY;

Το τεστ συνίσταται στην απομόνωση του γενετικού υλικού του παιδιού από το περιφερικό αίμα της μητέρας. Στη συνέχεια αναλύεται με προηγμένες τεχνικές αλληλούχησης.

• Ποιες ασθένειες μπορεί να ανιχνεύσει;

Η δοκιμή NIFTY σάς επιτρέπει να προσδιορίσετε τον κίνδυνο τρισωμίας του εμβρύου, δηλαδή ασθένειες όπως Σύνδρομο Down (τρισωμία 21), σύνδρομο Edwards (τρισωμία 18), σύνδρομο Patau (τρισωμία 13). Αυτή η δοκιμή χαρακτηρίζεται από πολύ υψηλή ακρίβεια - πάνω από 99%. και ένα χαμηλό ποσοστό ψευδών θετικών - λιγότερο από 1 τοις εκατό.

Προγεννητικός έλεγχος: τιμή

Οι προγεννητικές εξετάσεις μπορούν να επιστραφούν εάν η γυναίκα κινδυνεύει και έχει παραπεμφθεί από γιατρό που έχει συμβόλαιο με το Εθνικό Ταμείο Υγείας.

Οι ομάδες κινδύνου περιλαμβάνουν:

• ηλικία γυναίκας - άνω των 35 ετών
• ύπαρξη στην οικογένεια υψηλού γενετικού κινδύνου
• χρωμοσωμικές εκτροπές στο έμβρυο που εμφανίστηκαν σε προηγούμενη εγκυμοσύνη
• οικογενειακό ιστορικό δομικών χρωμοσωμικών εκτροπών
• την εμφάνιση αυξημένου κινδύνου να αποκτήσετε παιδί με πολυπαραγοντική ή μονογονική νόσο
• μη φυσιολογική εξέταση υπερήχων
• την παρουσία μη φυσιολογικών επιπέδων βιοχημικών δεικτών ευεξίας.

Το κόστος των αυτοελέγχων προγεννητικών εξετάσεων ποικίλλει σε πολλές πόλεις. Οι μέσες τιμές είναι οι εξής:

• Γενετικός υπέρηχος, μισός υπέρηχος, υπερηχογράφημα τρίτου τριμήνου - περίπου 250 PLN
• Διπλή δοκιμή (PAPP-A) - από 250 PLN
• Τριπλή δοκιμή - από 250 PLN
• Δοκιμή NIFTY - από 2.300 PLN

Η τιμή των επεμβατικών προγεννητικών εξετάσεων:

• Αμνιοπαρακέντηση - από 1.300 PLN
• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών - από 1500 PLN
• Cordocentesis - από 1.500 PLN

Πώς είναι η προγεννητική εξέταση;

Αυτή η ερώτηση απαντάται από τον Δρ. Piotr Dydowicz, μαιευτήρα-γυναικολόγο.

Συνιστούμε τον ηλεκτρονικό οδηγό

Συγγραφέας: Υλικά τύπου

Στον οδηγό θα μάθετε:

• ποιο είναι το τρέχον ημερολόγιο όλων των τεστ εγκυμοσύνης που προτείνουν οι ειδικοί
• ποια είναι τα πρότυπα των εξετάσεων ούρων και του αριθμού αίματος για τις έγκυες γυναίκες
• για ποιο σκοπό είναι η δοκιμή φορτίου γλυκόζης και πώς να διαβάσετε τα αποτελέσματά της
• Πότε πρέπει να γίνουν τρεις σημαντικές εξετάσεις υπερήχων και τι μπορείτε να μάθετε από αυτές
• Τι είναι οι μη επεμβατικές και επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις και για τι είναι.

Αγορασε τωρα