Αμυλοείδωση (αμυλοείδωση): αιτίες, συμπτώματα, θεραπεία

Η αμυλοείδωση (αμυλοείδωση, βεταβρίτιδα) είναι μια ασθένεια στην οποία οι πρωτεΐνες αποθηκεύονται στο σώμα. Ανάλογα με το πού βρίσκονται αυτές οι πλάκες, οι ασθενείς εμφανίζουν διαφορετικά συμπτώματα - για παράδειγμα, εάν εμπλέκονται τα νεφρά, μπορεί να εμφανιστεί πρωτεϊνουρία και όταν συσσωρεύονται πρωτεΐνες μεταξύ των κυττάρων του καρδιακού μυός - διαταραχές του καρδιακού ρυθμού ή καρδιακή ανεπάρκεια. Ποια άλλα συμπτώματα της αμυλοείδωσης μπορεί να είναι; Ποια είναι η θεραπεία της αμυλοείδωσης και ποια είναι η πρόγνωση των ασθενών που θα αναπτύξουν αυτήν την ασθένεια;

Η αμυλοείδωση (αμυλοείδωση, βεταβρίτιδα) δεν είναι μία, αλλά στην πραγματικότητα μια ομάδα ασθενειών των οποίων ο κοινός παρονομαστής είναι η συσσώρευση εναποθέσεων πρωτεϊνών μεταξύ των κυττάρων διαφόρων ιστών του σώματος.

Αυτές οι πρωτεΐνες αναφέρονται ως αμυλοειδές, ασθένειες που σχετίζονται με την απόθεσή του μερικές φορές χαρακτηρίζονται όχι μόνο από το προαναφερθέν όνομα, αλλά επίσης ονομάζονται αμυλοειδείς - το δεύτερο όνομα προέρχεται από το γεγονός ότι μετά τη θεραπεία των εναποθέσεων πρωτεϊνών με ιώδιο - παρόμοιο με το άμυλο - παίρνουν ένα μπλε χρώμα.

Η αμυλοείδωση - λόγω του αριθμού των προβλημάτων που μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνισή της - μπορεί να αναπτυχθεί σε ασθενείς όλων των ηλικιών, αλλά συνήθως αυτή η ασθένεια βρίσκεται σε άτομα άνω των 40 ετών.

Αμυλοείδωση (αμυλοείδωση): αιτίες

Το κύριο πρόβλημα που παρουσιάζεται κατά τη διάρκεια της αμυλοείδωσης είναι η συσσώρευση πρωτεϊνών στους εξωκυτταρικούς χώρους - αυτή η κατάσταση είναι δυσμενής επειδή τελικά διαταράσσει τη λειτουργία των ιστών στους οποίους βρίσκονται τέτοιες εναποθέσεις πρωτεΐνης.

Ωστόσο, υπάρχουν διαφορετικές άμεσες αιτίες αμυλοείδωσης: ορισμένες αμυλοείδωση μπορούν κατ 'αρχήν να θεωρηθούν συγγενείς ασθένειες που προκύπτουν από διάφορες γενετικές μεταλλάξεις, άλλες από την κηι αμυλοείδωση λαμβάνονται κατά τη διάρκεια της ζωής και σχετίζονται με διάφορες ασθένειες.

Αμυλοείδωση (αμυλοείδωση): συμπτώματα

Για πολύ καιρό μετά την ανάπτυξη αμυλοείδωσης, ο ασθενής μπορεί να μην το γνωρίζει καθόλου - τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης, ειδικά στα αρχικά στάδια της νόσου, μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να συλληφθούν.

Τα ακριβή συμπτώματα της αμυλοείδωσης εξαρτώνται από το όργανο στο οποίο αναπτύσσεται η ανώμαλη συσσώρευση πρωτεϊνών.

Ωστόσο, μαζί με τη συσσώρευση ολοένα και περισσότερων εναποθέσεων πρωτεϊνών μεταξύ διαφόρων κυττάρων του σώματος, όλο και περισσότερες διαταραχές στις λειτουργίες τους εμφανίζονται, και έτσι οι ασθενείς μπορεί να βιώσουν όλο και περισσότερες ασθένειες.

Ένα από τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν πρώτα είναι η διόγκωση του ήπατος (η διόγκωση της σπλήνας είναι λιγότερο συχνή).

Πολύ συχνά, κατά τη διάρκεια της αμυλοείδωσης, συμβαίνει νεφρική εμπλοκή - σε αυτήν την περίπτωση, οι ασθενείς μπορεί να αναπτύξουν πρωτεϊνουρία (η οποία μπορεί να είναι μεμονωμένο πρόβλημα ή μέρος του νεφρωσικού συνδρόμου), και τελικά να οδηγήσουν ακόμη και σε νεφρική ανεπάρκεια.

Εάν, από την άλλη πλευρά, οι εναποθέσεις πρωτεΐνης συσσωρευτούν μέσα στην καρδιά, τα συμπτώματα της αμυλοείδωσης μπορεί να είναι διαταραχές του καρδιακού ρυθμού, καθώς και παράπονα που σχετίζονται με προοδευτική καρδιακή ανεπάρκεια.

Γενικά, η αμυλοείδωση μπορεί επίσης να περιλαμβάνει:

• διεύρυνση της γλώσσας (ένα σύμπτωμα που θεωρείται αρκετά χαρακτηριστικό της αμυλοείδωσης)
• διάρροια
• απώλεια βάρους
• αδυναμία, κόπωση
• αιματηρές επαναλήψεις σε διάφορα μέρη του σώματος (δηλαδή μώλωπες)
• μώλωπες γύρω από τα μάτια
• ανώμαλη αίσθηση στα χέρια και τα πόδια
• συμπτώματα του συνδρόμου καρπιαίου σωλήνα

Διαβάστε επίσης: Ψευδο-υποπαραθυρεοειδισμός ή σύνδρομο Albright Το σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz είναι μια σπάνια μεταβολική ασθένεια. Είναι θεραπεία για SL ... Φαινυλκετονουρία - συγγενής μεταβολική νόσος

Αμυλοείδωση (αμυλοείδωση) - τύποι

Ο πιο κοινός τύπος αμυλοείδωσης είναι η πρωτογενής αμυλοείδωση (ελαφριά αλυσίδα AL). Σε αυτήν την περίπτωση, οι εναποθέσεις πρωτεϊνών αποτελούνται από ελαφρές αλυσίδες μονοκλωνικών ανοσοσφαιρινών και αναπτύσσεται κατά τη διάρκεια ασθενειών που ταξινομούνται ως μονοκλωνικές γαμμαπάθειες (το πολλαπλό μυέλωμα μπορεί να αναφερθεί ως παράδειγμα).

Όπως εμφανίζονται άλλοι τύποι αμυλοείδωσης:

• δευτερογενής αμυλοείδωση (ΑΑ - αμυλοείδωση Α, επίσης γνωστή ως αντιδραστική) - στην περίπτωση αυτή υπάρχει εναπόθεση μιας πρωτεΐνης, της οποίας ο πρόδρομος είναι SAA - πρωτεΐνη οξείας φάσης.
  
  Η δευτερογενής αμυλοείδωση αναπτύσσεται σε συνδυασμό με διάφορες ασθένειες στις οποίες εμφανίζεται φλεγμονή - εδώ, ασθένειες που μπορεί να συμβάλουν στην εμφάνιση αμυλοείδωσης είναι, για παράδειγμα, η ρευματοειδής αρθρίτιδα, ο συστηματικός ερυθηματώδης λύκος ή η νόσος του Crohn,
  
  το άτομο μπορεί επίσης να αναπτυχθεί σε συνδυασμό με διάφορες λοιμώξεις (ιδιαίτερα επίμονες για μεγάλο χρονικό διάστημα. υπάρχει πιθανότητα αμυλοείδωσης επίσης σε εθισμένους ναρκωτικούς που εγχέουν ναρκωτικά - η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί σε αυτά λόγω λοιμώξεων που προκύπτουν από ενέσεις φαρμάκων)
  
  
• αμυλοείδωση αιμοκάθαρσης (Αβ2Μ - αμυλοείδωση βήτα-2-μικροσφαιρίνης) - αναπτύσσεται σε συνδυασμό με θεραπεία χρόνιας αιμοκάθαρσης, στην περίπτωση της ο πρόδρομος αμυλοειδούς είναι β2-μικροσφαιρίνη
  
  
• οικογενειακή αμυλοείδωση - μια σπάνια, γενετικά καθορισμένη μορφή αμυλοείδωσης. μπορεί να συμβεί ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης διαφόρων γονιδίων (π.χ. γονίδια για τρανσθυρετίνη - μια πρωτεΐνη μεταφοράς θυροξίνης - τότε η ασθένεια συντομεύεται ως ATTR - αμυλοείδωση τρανσθυρετίνης)

Εκτός από αυτά που έχουν ήδη αναφερθεί, άλλες ασθένειες, όπως η νόσος του Αλτσχάιμερ, οι ασθένειες πριόν, η εγκεφαλική αμυλοειδής αγγειοπάθεια και η οικογενής αμυλοείδωση του κερατοειδούς, σχετίζονται επίσης με την εναπόθεση αμυλοειδών αποθέσεων.

Αμυλοείδωση (αμυλοείδωση): διάγνωση

Η εικόνα της νόσου είναι εξαιρετικά μη χαρακτηριστική και δύσκολο να αναγνωριστεί. Για αυτόν τον λόγο, τα άτομα που έχουν ασθένειες που ενδέχεται να σχετίζονται με αμυλοείδωση (π.χ. RA) θα πρέπει να ενημερώσουν τον θεράποντα ιατρό τους για τυχόν νέες ασθένειες που παρατηρούν - τότε είναι δυνατόν να ξεκινήσετε μια διάγνωση που θα επιβεβαιώσει ή θα αποκλείσει αμυλοείδωση.

Όταν υπάρχει υποψία αμυλοείδωσης, πραγματοποιούνται καταρχάς εργαστηριακές εξετάσεις (π.χ. εξέταση ούρων με την αξιολόγηση της συγκέντρωσης πρωτεΐνης της ή δοκιμές μονοκλωνικών πρωτεϊνών και ελαφρών αλυσίδων ανοσοσφαιρινών στον ορό του αίματος ή στα ούρα).

Ωστόσο, η τελική επιβεβαίωση ότι ο ασθενής πάσχει από αμυλοείδωση μπορεί να ληφθεί μόνο μετά την πραγματοποίηση βιοψίας, υποβάλλοντας το υλικό που λαμβάνεται από αυτήν σε μικροσκοπική εξέταση και παρατήρηση αποθέσεων πρωτεΐνης.

Αρχικά, μια βιοψία συλλέγεται από εύκολα προσβάσιμους ιστούς (π.χ. λιπώδη ιστό) και μόνο όταν καθίσταται απολύτως απαραίτητο, υλικό λαμβάνεται από άλλα όργανα, π.χ. από τα νεφρά ή το ήπαρ.

Αμυλοείδωση (αμυλοείδωση): θεραπεία

Η μέθοδος θεραπείας της αμυλοείδωσης εξαρτάται από την ακριβή μορφή της νόσου που έχει ο ασθενής. Εάν ο ασθενής πάσχει από πρωτοπαθή αμυλοείδωση, χρησιμοποιείται κυρίως χημειοθεραπεία και μεταμόσχευση μυελού των οστών.

• Πώς λειτουργεί η χημειοθεραπεία;
• Μεταμόσχευση μυελού των οστών: ενδείξεις, φυσικά, επιπλοκές

Εάν ο ασθενής έχει δευτερογενή αμυλοείδωση που σχετίζεται με κάποια άλλη ασθένεια, πρώτα απ 'όλα είναι απαραίτητο να αντιμετωπιστεί η σχετική φλεγμονή και να ελεγχθεί όσο το δυνατόν περισσότερο η πορεία αυτής της νόσου.

Εναλλακτικά, είναι δυνατόν να δοθεί στους ασθενείς ένα φάρμακο που μειώνει τη συσσώρευση εναποθέσεων πρωτεΐνης - κολχικίνη.

Υπάρχουν επίσης προσπάθειες χρήσης αντιφλεγμονωδών και ανοσοκατασταλτικών παραγόντων στη θεραπεία της αμυλοείδωσης - η μείωση της έντασης της φλεγμονής σε αυτήν την περίπτωση θα οδηγούσε σε μείωση της παραγωγής των προδρόμων αμυλοειδούς, αλλά μέχρι στιγμής δεν ήταν δυνατόν να επιβεβαιωθεί σαφώς η αποτελεσματικότητα μιας τέτοιας θεραπείας.

Επιπλέον - ανάλογα με τα εμπλεκόμενα όργανα - οι ασθενείς αντιμετωπίζονται με θεραπεία που στοχεύει άμεσα στις υπάρχουσες διαταραχές.

Για παράδειγμα, σε ασθενείς με αμυλοείδωση της καρδιάς, η οποία οδήγησε σε αποτυχία αυτού του οργάνου, μπορούν να χρησιμοποιηθούν διουρητικά ή παρασκευάσματα που ανήκουν στους αναστολείς του ενζύμου μετατροπής της αγγειοτενσίνης (ACEI).

Αμυλοείδωση (αμυλοείδωση): πρόγνωση

Όπως και η θεραπεία, η πρόγνωση της αμυλοείδωσης εξαρτάται από τον τύπο της νόσου στον ασθενή. Στην πρωτογενή αμυλοείδωση, εάν δεν αντιμετωπιστεί, οι ασθενείς συνήθως πεθαίνουν εντός ενός έτους από την έναρξη.

Οι ασθενείς με δευτερογενή αμυλοείδωση έχουν καλύτερη πρόγνωση - κατά μέσο όρο, ζουν περίπου μια δεκαετία μετά την έναρξη της νόσου.

Η ακριβής πρόγνωση εξαρτάται από τα επιτευχθέντα αποτελέσματα της θεραπείας με αμυλοείδωση και (στην περίπτωση δευτερογενούς αμυλοείδωσης) από τα αποτελέσματα της θεραπείας της υποκείμενης νόσου.

Γενικά, η αμυλοείδωση είναι, δυστυχώς, μια ανίατη ασθένεια, αλλά είναι δυνατόν να επιβραδυνθεί η πορεία της και να χορηγηθούν φάρμακα στον ασθενή για την ανακούφιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με την ασθένεια.

Πηγές:

1. Interna Szczeklika 2016/2017, εκδ. P. Gajewski, εκδόσεις Πρακτική Ιατρική
2. Zdrojewski Z., Αμυλοείδωση σε ρευματικές παθήσεις, Χρονικά του Ιατρικού Πανεπιστημίου Pomeranian στο Szczecin, 2010, 56, Συμπ. 1, 7-15
3. Olesińska M. et al., Πρωταρχική αμυλοείδωση AL με καρδιακή εμπλοκή, Folia Cardiologica Excerpta 2012, τόμος 7, αρ. 4, 194-200
4. Robert O Holmes, Amyloidosis, Medscape, Μάιος 2018; on-line πρόσβαση: https://emedicine.medscape.com/article/335414-overview