Σύνδρομο Werner - αιτίες, συμπτώματα, διάγνωση, θεραπεία

Το σύνδρομο Werner είναι μια γενετικά καθορισμένη οντότητα ασθένειας που χαρακτηρίζεται από πρόωρη γήρανση. Τα συμπτώματά του εμφανίζονται συνήθως στην εφηβεία. Για το λόγο αυτό, το σύνδρομο Werner αναφέρεται συχνά ως «προγενέστερα ενήλικες». Η συμπτωματική θεραπεία χρησιμοποιείται για το σύνδρομο Werner.

Πίνακας περιεχομένων:

1. Σύνδρομο Werner - αιτίες
2. Σύνδρομο Werner - συμπτώματα
3. Σύνδρομο Werner - διάγνωση
4. Σύνδρομο Werner - θεραπεία
5. Σύνδρομο Werner - πρόγνωση

Το σύνδρομο Werner είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που συχνά περιγράφεται ως πρόωρη γήρανση, τα συμπτώματα της οποίας είναι χαρακτηριστικά των ασθενών. Συνήθως οδηγεί σε πρόωρο γκριζάρισμα, τριχόπτωση ή καταρράκτη. Ωστόσο, δεν υπάρχουν διαταραχές όπως η νόσος του Alzheimer ή η γεροντική άνοια. Η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως στο πρώτο μισό της δεύτερης δεκαετίας της ζωής.

Σύνδρομο Werner - αιτίες

Το σύνδρομο Werner είναι μια αυτοσωματική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο WRN στον βραχίονα του χρωμοσώματος 8 αφορά την πρωτεΐνη WRN, η οποία είναι μια ελικάση DNA, δηλαδή ένα ένζυμο που ξεβιδώνει το διπλό κλώνο του DNA. Κατά συνέπεια, το DNA των ασθενών περιέχει πολύ πιο κατεστραμμένες περιοχές, γεγονός που συμβάλλει στα συμπτώματα της πρόωρης γήρανσης.

Σύνδρομο Werner - συμπτώματα

Η ασθένεια εκδηλώνεται με αλλαγές σε πολλές περιοχές του ανθρώπινου σώματος. Τα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της γήρανσης σε αυτό το σύνδρομο είναι:

• γκριζωπό
• απώλεια μαλλιών
• πρώιμη εμφάνιση ρυτίδων
• καταρράκτης
• οστεοπόρωση
• αθηροσκλήρωση
• διαβήτης τύπου 2

Άλλα κοινά συμπτώματα του συνδρόμου Werner είναι:

• εστίες σκλήρυνσης και αραίωσης του δέρματος με την συνοδευτική ατροφία του υποδόριου ιστού
• υπερκεράτωση σε σημεία οστών
• έλκη
• poikilodermia, δηλ. η συνύπαρξη της τελαγγειεκτασίας, της υπερχρωματισμού των δικτυωμάτων με εστίες υποχρωματισμού
• κοντό ανάστημα
• μια συγκεκριμένη εμφάνιση "πουλιού" του προσώπου που χαρακτηρίζεται από ραμμένη μύτη και βυθισμένα μάγουλα
• ενδοκρινικές διαταραχές όπως υπογοναδισμός, γυναικομαστία, αμηνόρροια, πρόωρη ανεπάρκεια των ωοθηκών, υπογονιμότητα και ανικανότητα
• διαταραχές του μεταβολισμού ασβεστίου με αποτέλεσμα οστεοπορωτικές αλλαγές και ασβεστοποίηση μαλακών ιστών
• πλατυποδία
• παραμορφώσεις των αρθρώσεων και των οστών
• νευρολογικά συμπτώματα όπως αισθητηριακές νευροπάθειες, μυϊκή κόπωση και μυοπάθειες

Οι ασθενείς είναι επίσης πολύ πιο πιθανό να αναπτύξουν νεοπλάσματα όπως καρκίνο του θυρεοειδούς, μελάνωμα, μηνιγγίωμα, σάρκωμα μαλακών ιστών, λευχαιμία και οστεοσάρκωμα.

Σύνδρομο Werner - διάγνωση

Συνήθως, οι δερματικές βλάβες παρατηρούνται πρώτα, οι οποίες μπορεί να υποδηλώνουν εσφαλμένα τη διάγνωση του σκληρόδερμα και η σωστή διάγνωση γίνεται πολύ αργότερα. Για τη σωστή διάγνωση της νόσου, τα συμπτώματα χωρίστηκαν σε κύρια και επιπρόσθετα συμπτώματα.

Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν: πρόωρο γκριζάρισμα, αραίωση μαλλιών κεφαλής, αλωπεκία, διμερείς καταρράκτες, αλλαγές στο δέρμα, κοντό ανάστημα.

Πρόσθετα συμπτώματα περιλαμβάνουν λεπτά άκρα, πρόσωπο "πουλιού, αιχμηρά χαρακτηριστικά, οστεοπόρωση, αποχρωματισμό της φωνής, υπογοναδισμό, διαβήτη τύπου 2, ασβεστοποίηση μαλακών ιστών, καρκίνο και αθηροσκλήρωση. Μια αξιόπιστη διάγνωση απαιτεί την αναγνώριση τεσσάρων κύριων συμπτωμάτων και δύο επιπλέον.

Θα πρέπει να πραγματοποιηθεί γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η ασθένεια. Πρόσθετες εξετάσεις που πραγματοποιήθηκαν κατά τη διάρκεια της νόσου δεν είναι πολύ χαρακτηριστικές.

• Οι εξετάσεις αίματος συχνά δείχνουν αυξημένα επίπεδα τριγλυκεριδίων και γλυκόζης
• Οι εξετάσεις ούρων μπορεί να δείξουν αυξημένα επίπεδα υαλουρονικού οξέος
• Οι ακτινολογικές εξετάσεις είναι χρήσιμες στη διάγνωση οστεοπορωτικών και εκφυλιστικών αλλαγών που συνοδεύουν αυτήν την ασθένεια
• Το ΗΚΓ και η ηχοκαρδιογραφία καθιστούν δυνατή την αξιολόγηση των αλλαγών στην καρδιά

Σύνδρομο Werner - θεραπεία

Η θεραπεία αυτής της διαταραχής είναι συμπτωματική. Είναι σημαντικό να αντιμετωπιστεί ο διαβήτης και οι λιπιδικές διαταραχές για την πρόληψη καρδιαγγειακών επιπλοκών. Οι δερματικές βλάβες αντιμετωπίζονται επίσης.

Σύνδρομο Werner - πρόγνωση

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Werner πεθαίνουν μεταξύ των ηλικιών 40 και 60 ετών. Οι πιο συχνές αιτίες θανάτου είναι καρδιακές προσβολές και νεοπλάσματα, που είναι επιπλοκές της νόσου.

Διαβάστε επίσης:

• Προγερία: πρόωρο γήρας. Αιτίες και συμπτώματα της πρόωρης γήρανσης
• Σύνδρομο Williams (παιδιά ξωτικών): αιτίες, συμπτώματα
• Το σύνδρομο Cockayne
• Σύνδρομο Edwards: αιτίες και συμπτώματα. Θεραπεία του συνδρόμου Edwards
  

Βιβλιογραφία:

1. Drewa Gerard, Tomasz Ferenc, Medical Genetics, Wyd, 1, Wrocław, Elsevier Urban & Partner, 2011, ISBN: 978-83-7609-295-9
2. M. Świstak, J. Nowowiejska, A. Baran, I. Flisiak, Διεπιστημονικές πτυχές του συνδρόμου Werner - έκθεση περίπτωσης, "Forum Dermatologicum" 2017, τόμος 3, αρ. 1, σελ. 12–15.